Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Was es ist und Symptome

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine fortschreitende Erkrankung, die dazu führt, dass die Muskeln mit der Zeit schwächer werden. Betroffen sind vor allem die Muskeln, die für Bewegung, Atmung und Herzfunktion zuständig sind.

Es wird vererbt und betrifft typischerweise Männer. Die Symptome beginnen meist im frühen Kindesalter und verschlimmern sich langsam. Im Laufe des Wachstums bemerken Sie möglicherweise Entwicklungsverzögerungen, Zehengang oder Muskelschwäche bei Ihrem Kind.

Etwa 1 von 3.600 männlichen Säuglingen ist von dieser Krankheit betroffen. Es ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und die häufigste Form schwerer erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien).

Obwohl es keine Heilung gibt und die Lebenserwartung verkürzt wird, stehen Behandlungen zur Verfügung, um das Fortschreiten zu verlangsamen und Ihrem Kind bei der Bewältigung der Symptome zu helfen.

Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie

DMD-Symptome verschlimmern sich mit der Zeit und können Folgendes umfassen:

• Muskelschwäche
• Steife Gelenke
• Entwicklungsverzögerungen, wie das Aussprechen der ersten Worte und das Aufsetzen
• Ermüdung
• Verlust von Muskelmasse

Muskelschwäche kann das Gehen und Bewegen Ihres Kindes beeinträchtigen. Möglicherweise bemerken Sie diese Anzeichen:

• Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Laufen oder Springen
• Häufige Stürze
• Vergrößerung der Wadenmuskulatur
• Zehengehen
• Mit den Armen vom Boden abheben
• Watscheln

DMD-Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 2 und 4 Jahren auf. Sie können bereits im Säuglingsalter beginnen, werden aber möglicherweise erst später in der Kindheit bemerkt.

Duchenne-Muskeldystrophie verursacht

Eine genetische Variante verursacht die Duchenne-Muskeldystrophie. Dieses Gen sagt ihrem Körper, wie er ein Protein namens Dystrophin herstellen soll. Dystrophin hält die Muskeln stark und schützt sie bei Bewegungen.

Wenn Ihr Kind an dieser Erkrankung leidet, produziert sein Körper wenig oder kein Dystrophin. Ohne sie werden ihre Muskeln schwach und beginnen zusammenzubrechen. Mit der Zeit sterben Muskelzellen ab und der Körper kann sie nicht ersetzen. Stattdessen füllen sich die Hohlräume mit Fett und Narbengewebe. Dadurch wird die Bewegung noch schwieriger.

Vererbung der Duchenne-Muskeldystrophie

DMD wird in der Regel von der Familie weitergegeben. Es ist X-chromosomal rezessiv. So funktioniert das.

Das Gen, das es verursacht, liegt auf dem X-Chromosom. Dies ist eines der beiden Geschlechtschromosomen:

• Jungen haben ein X- und ein Y-Chromosom (X stammt von der Mutter, Y vom Vater).
• Mädchen haben zwei X-Chromosomen (ein X von jedem Elternteil).

Da Jungen nur ein X-Chromosom haben, erkranken sie an der Krankheit, wenn dieses X-Chromosom die Genveränderung aufweist, die DMD verursacht. Dies liegt daran, dass sie keine Sicherungskopie auf einem anderen X-Chromosom haben, um dies auszugleichen. Mädchen hingegen haben eine Sicherungskopie auf ihrem anderen X-Chromosom und sind normalerweise nicht betroffen.

Mädchen haben entweder keine Symptome oder sie sind sehr mild. Mädchen können Trägerinnen werden. Träger erben die Genveränderung, haben aber keine Symptome. Möglicherweise geben sie das Gen an ihre zukünftigen Kinder weiter.

Allerdings geschieht die Genveränderung in etwa 3 von 10 Fällen zufällig. Das bedeutet, dass es nicht weitergegeben wurde und es keine Familiengeschichte gab. Es gibt keine Möglichkeit, einer Duchenne-Muskeldystrophie vorzubeugen.

Wie Ärzte Duchenne-Muskeldystrophie diagnostizieren

Wenn Ihr Kind Anzeichen zeigt, suchen Sie seinen Kinderarzt auf. Ihr Arzt wird eine körperliche, neurologische und muskuläre Untersuchung durchführen. Sie werden auch nach den Symptomen und der Krankengeschichte Ihres Kindes fragen.

Wenn er denkt, dass es sich um DMD handelt, kann sein Arzt Sie an einen pädiatrischen Neurologen verweisen oder diese Tests anordnen, um eine Diagnose zu bestätigen:

• Kreatinkinase (CK)-Bluttest: Hohe CK-Werte deuten auf eine Muskelschädigung hin. Bei DMD können die Werte im Alter von 2 Jahren 10 bis 20 Mal über dem Normalwert liegen.
• Gentest: Dieser bestätigt den Zustand, indem er auf fehlende oder fehlerhafte Dystrophin-Gene prüft.
• Muskelbiopsie: Eine kleine Muskelprobe (normalerweise vom Oberschenkel oder der Wade) hilft dem Arzt bei der Suche nach DMD-bedingten Veränderungen.
• Elektrokardiogramm (EKG): Dieser Test überprüft die Herzfunktion Ihres Kindes, da diese Krankheit häufig das Herz betrifft.

Wie wird Duchenne-Muskeldystrophie behandelt?

Derzeit gibt es keine Heilung für DMD. Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten zu verlangsamen. Unterstützende Therapien können Folgendes umfassen:

• Steroid-Medikamente: Prednison oder Deflazacort können Muskelschäden verlangsamen und dabei helfen, Kraft und unabhängige Bewegung, Atmung und Herzfunktion aufrechtzuerhalten.
• Steroid-Alternativen: Vamorolone hilft bei der Bekämpfung von Entzündungen in den Muskeln und Herzzellen und kann so dazu beitragen, diese vor Schäden zu schützen. Dadurch bleiben Beweglichkeit und Kraft länger erhalten.
• Genbasierte Therapie: Medikamente wie Eteplirsen, Delandisttrogene, Golodirsen, Casimersen und Viltolarsen helfen ihrem Körper, eine kürzere, aber funktionelle Form von Dystrophin zu produzieren. Einige davon funktionieren nur bei bestimmten Arten von Varianten, die DMD verursachen.
• HDAC-Inhibitor: Givinostat ist ein Medikament, das dabei hilft, Gene zu aktivieren, die Muskeln reparieren und wachsen lassen und Fibrose (Narbengewebe) reduzieren. Dies kann den Rückgang der Muskelfunktion verlangsamen.
• Herzpflege: ACE-Hemmer oder Betablocker können ihr Herz schützen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen und Herzbildgebung beginnen normalerweise im Alter von etwa 6 Jahren.
• Physiotherapie: Dehnübungen und Übungen können Gelenk- und Muskelproblemen vorbeugen. Therapeuten können auch Zahnspangen, Schienen oder Mobilitätshilfen empfehlen.
• Ernährung: Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzungen unterstützen die Knochengesundheit. Ein Ernährungsberater kann dabei helfen, den ganzen Tag über für ausgewogene Mahlzeiten zu sorgen.
• Übung: Leichte Aktivitäten wie Schwimmen oder beaufsichtigtes Spielen halten die Muskeln aktiv. Ihr Anbieter kann Sie darüber informieren, was sicher ist.
• Atemunterstützung: Geräte wie ein BiPAP oder ein Beatmungsgerät können im Laufe der Zeit die Atmung unterstützen, insbesondere während des Schlafs.

Wann sollte mein Kind seinen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind an dieser Krankheit leidet, muss es regelmäßig sein Betreuungsteam aufsuchen, um die Behandlung zu verwalten und die Symptome zu verfolgen. Sie lernen die Anbieter gut kennen, denn eine kontinuierliche Betreuung ist unerlässlich. Wenn Ihr Kind wächst und sich seine Symptome ändern, muss möglicherweise auch sein Behandlungsplan angepasst werden.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an Duchenne-Muskeldystrophie leidet?

Diese Krankheit schreitet trotz Behandlung fort. Das bedeutet, dass es mit der Zeit schlimmer wird. Die Aussichten sind schlecht, da sich dadurch die Lebensspanne Ihres Kindes verkürzt.

Sie können damit rechnen, dass Ihr Kind bis zum 12. Geburtstag einen Rollstuhl benutzen muss. Dieser Verlust der Mobilität sollte jedoch nicht die Fähigkeit beeinträchtigen, zu spielen und Kindheitsmomente zu genießen.

Lebenserwartung bei Duchenne-Muskeldystrophie

Menschen mit dieser Erkrankung erreichen in der Regel das frühe Erwachsenenalter, die Lebenserwartung variiert jedoch. Fortschritte in der Behandlung und unterstützenden Pflege haben dazu beigetragen, dass viele Menschen länger leben als erwartet.

Die meisten leiden unter Herz- oder Atemkomplikationen. In manchen Fällen können auch Probleme wie eine Lungenentzündung oder Atemwegsblockaden schwerwiegend werden.