Kearns-Sayre-Syndrom: Was es ist, Ursachen und Diagnose

Was ist das Kearns-Sayre-Syndrom?

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung. Es wirkt sich auf Ihre Augen und andere Teile Ihres Körpers aus, einschließlich Ihres Herzens. Die meisten Menschen mit KSS entwickeln Symptome vor dem 20. Lebensjahr.

Ist das Kearns-Sayre-Syndrom eine mitochondriale Erkrankung?

Das Kearns-Sayre-Syndrom ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, für die es keine Heilung gibt. Sie ist nach Thomas P. Kearns und George Pomeroy Sayre benannt, die die Krankheit erstmals im Jahr 1958 beschrieben haben. Sie verschlimmert sich mit der Zeit (fortschreitend) und führt zu einer Reihe von Gesundheitsproblemen, die häufig Ihre Augen, Ihr Herz, Ihre Muskeln und Ihre Wahrnehmungsfähigkeit (Denk- und Vernunftfähigkeit) betreffen. Eine frühzeitige Diagnose und fortlaufende Behandlung können Ihnen oder Ihrem Kind helfen, die Symptome zu bewältigen und so die Lebensqualität zu verbessern.

Was sind mitochondriale Störungen?

Mitochondrien sind winzige stäbchenförmige Strukturen, die in jeder Zelle Ihres Körpers vorkommen, mit Ausnahme der roten Blutkörperchen. Mitochondrien sind die „Energiefabriken“ Ihres Körpers. Sie produzieren 90 % der Energie, die zur Unterstützung der Körperfunktion und des Wachstums benötigt wird. Mitochondrien nutzen Sauerstoff, um Brennstoff aus der Nahrung, die Sie zu sich nehmen, in Energie umzuwandeln, die Ihre Zellen nutzen können.

Wenn Mitochondrien abnormal oder beschädigt sind, beginnen sie zu versagen. Ihr Körper erhält nicht genug Energie, um richtig zu funktionieren.

Mitochondriale Erkrankungen sind schwer zu diagnostizieren und zu behandeln, da sie mehrere Körpersysteme (Zellen, Gewebe und Organe) betreffen. Obwohl die Symptome einer Mitochondrienerkrankung unterschiedlich stark ausgeprägt sein können, verschlimmern sie sich typischerweise mit der Zeit. Sie schädigen oft Muskeln und Nervenzellen, die für ihre ordnungsgemäße Funktion viel Energie benötigen.

Wer bekommt das Kearns-Sayre-Syndrom?

Das Kearns-Sayre-Syndrom kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Normalerweise treten die genetischen Veränderungen, die KSS verursachen, während der Entwicklung eines Babys während der Schwangerschaft auf. Diese genetischen Veränderungen (Mutationen) treten in ihren Mitochondrien auf.

Diese genetische Störung kann von der Mutter vererbt werden (mütterliche Vererbung), kann aber auch ohne familiäre Vorgeschichte auftreten. Gentests können helfen, festzustellen, ob die Mutation vererbt (vererbt) wurde oder nicht.

Gibt es andere Erkrankungen wie das Kearns-Sayre-Syndrom?

Viele Erkrankungen weisen Symptome auf, die dem Kearns-Sayre-Syndrom ähneln und Ihre Augen, Muskeln und andere Körperteile betreffen. Dazu gehören unter anderem:

• Ataxie-Neuropathie-Spektrum, das Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme (Ataxie) und Nervenprobleme (Neuropathie) verursacht.
• Ophthalmoplegie-plus, die eine Schwäche oder Lähmung Ihrer Augenmuskeln verursacht.

Eine genaue Diagnose ist wichtig, damit Sie oder Ihr Kind bei KSS eine angemessene Behandlung erhalten können.

Gibt es andere Namen für das Kearns-Sayre-Syndrom?

Andere Namen für das Kearns-Sayre-Syndrom sind:

• Mitochondriale Zytopathie nach Kearns-Sayre.
• Okulokraniosomatisches Syndrom.

Wie häufig ist das Kearns-Sayre-Syndrom?

Das Kearns-Sayre-Syndrom ist selten. Schätzungsweise 1 bis 3 von 100.000 Menschen leiden an der Krankheit.

Was verursacht das Kearns-Sayre-Syndrom?

KSS entsteht aufgrund einer genetischen Mutation in der mitochondrialen DNA (mtDNA). Diese Art von DNA beeinflusst Gene, die für eine gesunde Mitochondrienfunktion erforderlich sind. Forscher wissen nicht, warum die genetische Veränderung stattfindet.

What are the symptoms of Kearns-Sayre syndrome?

Die Anzeichen des Kearns-Sayre-Syndroms treten normalerweise vor dem 20. Lebensjahr auf und betreffen zunächst Ihre Augen. Im Laufe der Zeit kann die Krankheit zur Erblindung führen. Zu den frühen Symptomen gehören:

• Schwierigkeiten beim Sehen, insbesondere in dunklen Umgebungen, aufgrund einer Schädigung Ihrer Netzhaut, dem lichtempfindlichen Gewebe Ihres Auges (pigmentäre Retinopathie).
• Schlupflider (Ptosis).
• Schwache oder gelähmte Augenmuskulatur (chronisch progressive äußere Ophthalmoplegie oder CPEO).

KSS verursacht auch eine Reihe anderer Symptome, darunter

• Taubheit.
• Schwierigkeiten beim Denken (beeinträchtigte Kognition) oder Demenz.
• Herzfehler aufgrund blockierter elektrischer Signale (Herzleitungsstörungen).
• Hormonelle (endokrine) Anomalien, einschließlich Diabetes.
• Überschüssiges Protein in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF, Flüssigkeit, die Ihr Gehirn und Rückenmark schützt).
• Niere
• Mangel an Koordination (Ataxie), Gleichgewicht oder Gang.
• Anfälle (selten).
• Geringe Höhe (Kleinwuchs).
• Schwäche in Ihren Armen oder Beinen.

Wie wird das Kearns-Sayre-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Kearns-Sayre-Syndroms kann schwierig sein. Es kann viele Körpersysteme betreffen. Möglicherweise bemerken Sie bei sich selbst oder Ihrem Kind ungewöhnliche Symptome. Oder ein Arzt bemerkt möglicherweise bei einer Untersuchung Symptome. Wenn Sie Anzeichen oder Symptome bemerken, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Um KSS zu diagnostizieren, müssen Gesundheitsdienstleister Folgendes tun:

• Überprüfen Sie Ihre Krankengeschichte und Symptome.
• Führen Sie eine körperliche Untersuchung durch.
• Möglicherweise andere Tests, einschließlich Urintest, Augenuntersuchung, Hörtest, Bluttests und Lumbalpunktion.
• Könnte Sie zu einer genetischen Beratung und einem Bluttest überweisen.

Ihr Arzt wird möglicherweise auch eine Biopsie Ihres Muskelgewebes durchführen, um nach rissigen roten Fasern zu suchen. Diese weisen auf abnormale Muskelzellen aufgrund einer mitochondrialen Erkrankung hin. Bildgebende Untersuchungen zum Ausschluss anderer Erkrankungen können Folgendes umfassen:

• CT-Scan.
• Elektroenzephalogramm (EEG).
• Elektroretinogramm (ERG, Netzhautuntersuchung).
• MRT oder Spektroskopie (MRS).

Eine frühzeitige Erkennung ist für eine wirksame Behandlung unerlässlich. Durch die richtige Diagnose stellen wir sicher, dass Sie oder Ihr Kind die richtige Pflege erhalten.

Gibt es eine Heilung für das Kearns-Sayre-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Kearns-Sayre-Syndrom. Früherkennung und unterstützende Pflege können dazu beitragen, das Risiko von Komplikationen zu verringern. Ihr Arzt kann Ihnen oder Ihrem Kind Therapien empfehlen, die bei der Bewältigung der Symptome helfen und Ihnen eine bessere Lebensqualität ermöglichen.

Wer könnte zum Behandlungsteam Ihres Kindes für das Kearns-Sayre-Syndrom gehören?

Das Kearns-Sayre-Syndrom erfordert eine Reihe von Fachkenntnissen, da es viele Teile Ihres Körpers betreffen kann. Zu Ihrem Pflegeteam können gehören:

• Augenarzt (Augenarzt).
• Hörspezialist (Audiologe).
• Herzspezialist (Kardiologe).
• Experte für hormonbedingte Erkrankungen (Endokrinologe).
• Genetiker (Genetiker).
• Experte für das Nervensystem (Neurologe).
• Ergotherapeuten oder Physiotherapeuten.
• Fachpsychologe (Neuropsychiater).

Wie wird das Kearns-Sayre-Syndrom behandelt?

Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Reduzierung von Komplikationen im Verlauf der Erkrankung.

Physiotherapie und Ergotherapie können bei Koordinations-, Kraft- und Gleichgewichtsproblemen helfen. Ihr Arzt kann Ihnen auch Medikamente zur Behandlung von Herz- oder Hormonerkrankungen oder psychischen Symptomen wie Depressionen verschreiben.

Ihr Arzt kann Ihnen Folgendes empfehlen:

• Cochlea-Implantat oder Hörgerät.
• Augenlidschlinge, um die Augen offen zu halten.
• Folsäure zur Förderung eines Mangels an Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF).
• Hormonersatz.
• Insulin zur Behandlung von Diabetes.
• Herzschrittmacher zur Behandlung lebensbedrohlicher abnormaler elektrischer Signale in Ihrem Herzen.
• Chirurgische Eingriffe, einschließlich Augenlidoperationen (Blepharoplastik).

Wenn Sie oder Ihr Kind an KSS leiden, ist eine fortlaufende Überwachung erforderlich. Neue Symptome treten häufig auf, wenn Organsysteme im Laufe der Zeit versagen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten, die Ihnen helfen, länger und besser zu leben.

Wie sind die Aussichten für das Kearns-Sayre-Syndrom?

Die Aussichten für das Kearns-Sayre-Syndrom hängen von den Symptomen und ihrer Schwere ab. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leben mehrere Jahrzehnte. Unterstützende Behandlungsmöglichkeiten können Ihnen oder Ihrem Kind ein längeres und gesünderes Leben ermöglichen.

Wie kann ich das Risiko meines Kindes verringern, an einem Kearns-Sayre-Syndrom zu erkranken?

Es gibt keine Möglichkeit, das Kearns-Sayre-Syndrom zu verhindern, und nichts, was Sie tun, verursacht es. Dies geschieht aufgrund genetischer Mutationen, wenn sich ein Baby im Mutterleib entwickelt.

Wann sollte ich eine Betreuung für mein Kind in Anspruch nehmen?

Die Früherkennung des Kearns-Sayre-Syndroms ist wichtig, um die Symptome zu lindern und das Risiko von Komplikationen zu verringern. Gentests können eine Diagnose bestätigen, sodass Sie die entsprechende Pflege erhalten. Ihr Arzt arbeitet mit Ihnen zusammen, um einen Pflegeplan zu erstellen, der Ihren Bedürfnissen und Zielen entspricht.