Williams-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist das Williams-Syndrom?

Das Williams-Syndrom, auch bekannt als Williams-Beuren-Syndrom, ist eine seltene, neurologische, genetische Erkrankung, die durch viele Symptome gekennzeichnet ist, darunter einzigartige körperliche Merkmale, verzögerte Entwicklung, kognitive Herausforderungen und Herz-Kreislauf-Anomalien. Das Williams-Syndrom kann im Kindesalter zu Wachstumsstörungen führen und die meisten Erwachsenen mit dieser Erkrankung sind kleiner als der Durchschnitt. Das Williams-Syndrom kann auch endokrine Probleme wie zu viel Kalzium in Blut und Urin, eine Unterfunktion der Schilddrüse und eine frühe Pubertät verursachen.

Wer ist vom Williams-Syndrom betroffen?

Das Williams-Syndrom tritt normalerweise auf, wenn jemandem ein kleines Stück des Chromosoms 7 fehlt. Das bedeutet, dass die meisten Menschen mit Williams-Syndrom die Krankheit nicht von einem Elternteil geerbt haben. Bei Menschen mit Williams-Syndrom liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben, bei 50 %.

Wie häufig ist das Williams-Syndrom?

Das Williams-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die in den Vereinigten Staaten schätzungsweise bei einer von 10.000 Geburten auftritt.

Wie wirkt sich das Williams-Syndrom auf mein Kind aus?

Wenn Ihr Kind wächst, kann es aufgrund der Diagnose mit Herausforderungen konfrontiert sein, aber durch frühzeitige Intervention und Behandlung kann es sein volles Potenzial entfalten. Kinder können Geburtsfehler haben, die das Herz oder die umliegenden Blutgefäße betreffen und die manchmal operativ korrigiert werden müssen. Sie benötigen routinemäßige Blut- und Urintests, um ihre Nieren gesund zu halten. Aufgrund lockerer Gelenke sitzen und gehen sie oft etwas später als andere Kinder. Kinder mit Williams-Syndrom verfügen oft über starke verbale und kommunikative Fähigkeiten, die Verzögerungen ihrer kognitiven Fähigkeiten verbergen können, die beim Williams-Syndrom-ähnlichen Lernen von Zahlen und Buchstaben, der Unterscheidung zwischen real und abstrakt und ihrer Fähigkeit, den Raum zwischen Objekten zu verstehen, häufig auftreten. Die meisten Kinder mit Williams-Syndrom verfügen über ein ausgezeichnetes Langzeitgedächtnis, können jedoch an einer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) leiden.

Was verursacht das Williams-Syndrom?

Eine Deletion oder ein fehlendes Teil einer Region auf Chromosom 7 verursacht das Williams-Syndrom.

In unserem Körper haben wir insgesamt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Wir erben in jedem Paar eine Kopie eines Chromosoms von unseren Eltern. In unseren Chromosomen befinden sich DNA-Abschnitte (genetische Informationen), die als Gene bekannt sind. Unsere Gene sind die Bedienungsanleitung unseres Körpers, die ihm sagt, wie er sich formen und funktionieren soll.

Menschen mit Williams-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 7, das aus mehreren Genen besteht. Da Ihre Gene eine Bedienungsanleitung für Ihren Körper sind, fehlen in Ihrer Bedienungsanleitung einige Seiten, die beschreiben, wie Chromosom 7 funktionieren sollte, wenn Ihnen Chromosomen fehlen. Die fehlenden Seiten in Ihrer Bedienungsanleitung verursachen Symptome des Williams-Syndroms.

Was sind die Symptome des Williams-Syndroms?

Das Williams-Syndrom kann Symptome unterschiedlicher Schwere verursachen. Nicht alle Menschen mit Williams-Syndrom haben die gleichen Symptome.

Zu den Symptomen des Williams-Syndroms gehören:

• Chronische Ohrenentzündungen und/oder Hörverlust.
• Zahnanomalien wie schlechter Zahnschmelz und kleine oder fehlende Zähne.
• Erhöhter Kalziumspiegel im Blut.
• Endokrine Anomalien: Hypothyreose, frühe Pubertät und Diabetes im Erwachsenenalter.
• Weitblick.
• Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter.
• Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule).
• Schlafprobleme.
• Unsicherer Gang (Gang).

Viele der Symptome des Williams-Syndroms treten bei anderen Erkrankungen auf, die nicht zum Williams-Syndrom gehören, und können zu mehreren Diagnosen führen.

Entwicklungsverzögerungen

Die Symptome des Williams-Syndroms können dazu führen, dass Kinder Entwicklungsmeilensteine, die Ihr Kind ab einem bestimmten Alter erreichen kann, verzögert erreichen. Entwicklungsmeilensteine ​​zeigen, wie Ihr Kind denkt, lernt, spricht, spielt, sich bewegt und sich verhält. Das Williams-Syndrom kann Meilensteine ​​verzögern, darunter:

• Lernen (leichte bis mittlere intellektuelle Herausforderungen).
• Ihre ersten Worte sagen und reden.
• Sitzen und Gehen aufgrund eines niedrigen Körpertonus (Hypotonie).
• Geselligkeit (kontaktfreudig und sehr freundlich, Schwierigkeiten, Fremde zu erkennen, Aufmerksamkeitsprobleme, übermäßiges Einfühlungsvermögen, Phobien oder Ängste).

Schwerwiegende Symptome des Williams-Syndroms

Eines der schwerwiegenderen Symptome des Williams-Syndroms ist eine Herz-Kreislauf-Erkrankung. Während der fetalen Entwicklung kommt es häufig zu einer Verengung verschiedener Blutgefäße in der Nähe des Herzens (Stenose), die zu erhöhtem Blutdruck, Herzrhythmusstörungen (unregelmäßigem Herzschlag) und letztendlich zu Herzversagen führen kann. Eine Herzbeteiligung ist oft eines der ersten Anzeichen dafür, dass Ihr Kind möglicherweise am Williams-Syndrom leidet.

Körperliche Merkmale des Williams-Syndroms

Ein Symptom des Williams-Syndroms sind einzigartige körperliche Merkmale, die bei der Geburt Ihres Kindes vorhanden sind, darunter:

• Volle Wangen.
• Große Ohren.
• Markante Lippen.
• Kleinwüchsig.
• Kleiner Kiefer.
• Stupsnase.
• Vertikale Hautfalten, die den inneren Augenwinkel bedecken (Epikanthalfalten).
• Großer Mund.

Wie wird das Williams-Syndrom diagnostiziert?

Die Erkrankung wird typischerweise diagnostiziert, wenn Ihr Kind ein Baby ist oder in der frühen Kindheit. Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Ihr Kind am Williams-Syndrom leidet, wird er eine körperliche Untersuchung Ihres Kindes durchführen und anschließend einen Gentest durchführen, bei dem es sich um einen Bluttest handelt, der Genunterschiede identifiziert.

Häufig fordert Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests an, um die Diagnose zu bestätigen und die Symptome der Erkrankung zu überprüfen. Weitere Tests umfassen:

• Ein EKG oder Echokardiogramm (Ultraschall des Herzens) zur Überprüfung des Herzens auf Unregelmäßigkeiten.
• Überprüfen Sie den Blutdruck Ihres Kindes auf Auffälligkeiten.
• Testen Sie eine Blut- oder Urinprobe Ihres Kindes, um Symptome in den Nieren Ihres Kindes festzustellen.

Wie wird das Williams-Syndrom behandelt?

Wenn jemand aufgrund körperlicher Befunde und/oder eines positiven genetischen Testergebnisses an einem Williams-Syndrom leidet, wird Ihr Arzt mit geeigneten Spezialisten zusammenarbeiten, um der Person und ihrer Familie die Diagnose zu erklären, insbesondere einem genetischen Berater.

Ihr Arzt wird auf der Grundlage der Diagnose Empfehlungen für das Zustandsmanagement besprechen. Obwohl es keine Heilung für das Williams-Syndrom gibt, ist es wichtig, die Nebenwirkungen, die bei dieser Erkrankung auftreten können, zu erkennen und zu behandeln. Behandlungen und Interventionen müssen auf den individuellen Bedürfnissen jedes Einzelnen basieren, einschließlich:

• Einholen einer formellen Beurteilung durch einen Kardiologen. Wenn im Herzen Ihres Kindes ein Problem festgestellt wird, wird der Kardiologe die beste Behandlung festlegen.
• Anmeldung zu Frühinterventionsprogrammen, Therapien oder Sonderpädagogik, um Entwicklungsverzögerungen und/oder Lernschwierigkeiten zu lindern.
• Besuch eines Ernährungsberaters oder Nephrologen zur Behandlung erhöhter Kalziumspiegel im Blut.
• Bei Bedarf Fachärzte aufsuchen, um weitere Symptome zu behandeln.

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Kind mit Williams-Syndrom habe?

Das Williams-Syndrom kann nicht geheilt werden, es steht jedoch eine Behandlung zur Linderung der Symptome zur Verfügung. Es ist wichtig, eine medizinische Untersuchung durch Ihren Arzt einzuholen, um eine Diagnose zu erhalten, gefolgt von Besuchen bei einem Spezialisten bei Bedarf, um etwaige Symptome oder Nebenwirkungen zu behandeln. Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung, einige können jedoch aufgrund von Komplikationen der Krankheit (z. B. Herz-Kreislauf-Problemen) eine verkürzte Lebenserwartung haben. Menschen mit Williams-Syndrom benötigen oft zusätzliche Unterstützung, wenn sie erwachsen werden.

Wie kann ich mein Risiko verringern, ein Kind mit Williams-Syndrom zu bekommen?

Da es sich beim Williams-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, die durch eine Chromosomenveränderung verursacht wird und nicht von einem Elternteil vererbt wird, gibt es normalerweise keine Möglichkeit, sie zu verhindern. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und die Risiken verstehen möchten, die mit der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung einhergehen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wie pflege ich mein Kind mit Williams-Syndrom?

Wenn bei Ihrem Kind die Diagnose eines Williams-Syndroms gestellt wird, ist es am besten, ihm so viel Liebe und Unterstützung wie möglich anzubieten. Sie müssen wahrscheinlich regelmäßige Besuche bei ihrem Arzt und Spezialisten einplanen, um eventuell auftretende Symptome der Erkrankung, insbesondere kardiovaskuläre Nebenwirkungen, zu behandeln. Möglicherweise muss Ihr Kind an einem Sonderpädagogikprogramm teilnehmen, um etwaige Herausforderungen im Klassenzimmer bewältigen zu können. Seien Sie geduldig mit Ihrem Kind, während es wächst und sich in seinem eigenen Tempo an die Welt um es herum anpasst.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie sollten den Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes aufsuchen, wenn es:

• Verpassen Sie Entwicklungsmeilensteine.
• Erhalten Sie häufig Ohrenentzündungen oder zeigen Sie Anzeichen von Hörverlust.
• Probleme beim Essen haben.

Wann sollte ich die Notaufnahme aufsuchen?

Wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind Anzeichen einer Herzerkrankung (Herz-Kreislauf-Erkrankung) zeigt, suchen Sie sofort die Notaufnahme auf. Zu den Symptomen einer Herz-Kreislauf-Erkrankung gehören:

• Blauer oder violetter Ton auf der Haut oder den Lippen.
• Schnell atmen.
• Schwierigkeiten beim Essen.
• Schneller Herzschlag.
• Schwellung am ganzen Körper.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Muss mein Kind einen Spezialisten aufsuchen, um die Symptome des Williams-Syndroms zu behandeln?
• Wenn ich vorhabe, schwanger zu werden, werden zukünftige Kinder dann denselben genetischen Zustand bekommen?
• Benötigt mein Kind Medikamente, um seine Symptome zu lindern?