Lymphangioleiomyomatose (LAM): Symptome und Behandlung

Was ist Lymphangioleiomyomatose (LAM)?

Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine seltene Lungenerkrankung, die schädliche Zysten in Ihrer Lunge verursacht. Es kann auch zu Wucherungen in Ihren Nieren und Ihrem Lymphsystem führen. Es wird durch genetische Mutationen verursacht, die ein unkontrolliertes Wachstum glatter Muskelzellen ermöglichen.

Lymphangioleiomyomatose (ausgesprochen „limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis“) betrifft hauptsächlich Frauen. Die meisten Frauen werden im Alter zwischen 20 und 40 Jahren oder zwischen der Pubertät und den Wechseljahren diagnostiziert. Aus diesem Grund gehen Experten davon aus, dass das Hormon Östrogen oder eine Gebärmutter eine Rolle bei der Zystenentstehung spielen könnten.

Arten der Lymphangioleiomyomatose

Es gibt zwei Arten von LAM:

• TSC-LAM. Einige Frauen mit der genetischen Störung Tuberkulose entwickeln LAM (TSC-LAM). 
• Sporadisches LAM. Eine genetische Veränderung (Mutation), die zufällig im Laufe Ihres Lebens auftritt, kann sporadische LAM verursachen. Sie können sporadisches LAM nicht an Ihre Kinder weitergeben.

Wie häufig ist LAM?

LAM ist selten. Weniger als 1 von 140.000 Frauen haben LAM. Zwischen 30 und 80 % der Frauen mit tuberöser Sklerose leiden auch an LAM.

Was sind die Symptome einer Lymphangioleiomyomatose (LAM)?

Zu den Symptomen von LAM gehören:

• Kurzatmigkeit (Dyspnoe) oder Atembeschwerden. Dies kann mit der Zeit schlimmer werden.
• Keuchend.
• Brustschmerzen.
• Husten.
• Husten von Blut oder Chylus (Lymphe aus Ihrem Verdauungssystem).

Was verursacht Lymphangioleiomyomatose (LAM)?

Mutationen (Veränderungen) in zwei Genen (TSC1UndTSC2) kann LAM verursachen.TSC1UndTSC2sind Tumorsuppressorgene. Sie verhindern, dass sich bestimmte Zellen unkontrolliert vermehren. Wenn einer von ihnen eine Mutation aufweist, vermehren sich glatte Muskelzellen, obwohl dies nicht der Fall sein sollte. Dies verursacht:

• Zysten in Ihrer Lunge (pulmonale Lymphangioleiomyomatose).
• Nierentumoren (Angiomyolipome).
• Tumoren in Ihrem Lymphsystem.

Wie bekommt man LAM?

Sie können entweder eine abnormale Kopie von erbenTSC1oderTSC2von einem leiblichen Elternteil stammen, der eines hat, oder Veränderungen am Gen können spontan erfolgen (wir wissen nicht, warum es passiert). Vererbte Änderungen inTSC1oderTSC2Tuberöse Sklerose verursachen. Mehr als 30 % der Frauen mit tuberöser Sklerose leiden an LAM. Änderungen anTSC2dass Sie nicht geerbt haben, verursachen sporadische LAM ohne zusätzliche Symptome einer tuberösen Sklerose.

Was sind die Risikofaktoren für LAM?

LAM betrifft fast ausschließlich Frauen. Nur wenige Männer haben jemals eine LAM-Diagnose erhalten. Es ist nur ein Fall eines Mannes mit sporadischer LAM bekannt. LAM verschlimmert sich häufig während der Schwangerschaft und während der Einnahme von östrogenhaltigen Medikamenten.

Was sind die Komplikationen von LAM?

Ein Lungenkollaps (Pneumothorax) ist die häufigste Komplikation der LAM. Mehr als die Hälfte aller Frauen mit LAM erleiden mindestens einmal einen Lungenkollaps, der häufig erneut auftritt. Bei vielen Frauen wird LAM nach einem Lungenkollaps diagnostiziert.

Weitere Komplikationen sind:

• Chyle um Ihre Lunge (Chylothorax).
• Flüssigkeit um Ihre Lunge (Pleuraerguss).
• Blockade in Ihrem Lymphsystem.

Wie wird LAM diagnostiziert?

Um LAM zu diagnostizieren, wird ein Arzt Sie untersuchen und nach Ihren Symptomen fragen. Sie werden Tests und Bildgebung anordnen oder durchführen, um Folgendes besser zu verstehen:

• Wie gut Ihre Lunge funktioniert.
• Der Sauerstoffgehalt in Ihrem Blut.
• Wenn es Veränderungen in Ihrer Lunge gibt.
• Ob Sie höhere Werte bestimmter Proteine ​​in Ihrem Blut haben.

Die Symptome einer Lymphangioleiomyomatose ähneln denen anderer, häufiger auftretender Lungenerkrankungen, sodass es für Ärzte schwierig sein kann, eine Diagnose zu stellen.

Welche Tests werden zur Diagnose von LAM durchgeführt?

Möglicherweise benötigen Sie die folgenden Tests und Verfahren:

• Lungenfunktionstests.
• Blutsauerstoffgehaltstests (Pulsoximetrie).
• Bildgebung. Dazu gehören CT-Scans (Computertomographie-Scans), MRT-Scans (Magnetresonanztomographie) oder hochauflösende Computertomographie-Scans (HRCT). HRCT-Scans erhalten ein detaillierteres Bild eines kleinen Bereichs Ihrer Lunge, um nach bestimmten Lungenerkrankungen zu suchen.
• VEGF-D-Test. Ihr Arzt kann Blutuntersuchungen durchführen, um zu überprüfen, ob Infektionen vorliegen, wie gut Ihre Organe funktionieren und wie hoch der Proteinspiegel VEGF-D (vaskulärer endothelialer Wachstumsfaktor D) ist. Menschen mit LAM haben normalerweise höhere Mengen an VEGF-D im Blut, aber nicht immer.
• Lungenbiopsie. Ein Anbieter kann eine Bronchoskopie oder eine videoassistierte Thoraxchirurgie (VATS) durchführen, um eine Probe für eine Biopsie zu entnehmen.

Wie wird Lymphangioleiomyomatose behandelt?

Es gibt keine Heilung für LAM. Aber das Medikament Sirolimus (auch bekannt als Rapamycin oder unter dem Markennamen Rapamune®) kann die Erkrankung stabilisieren und eine Verschlimmerung verhindern. Sirolimus kann auch Nierenwucherungen (Angiomyolipome) sowie Lymphmassen und Flüssigkeitsansammlungen verkleinern und Ihre Symptome lindern.

Andere Behandlungen könnten Folgendes umfassen:

• Sauerstofftherapie.
• Inhalative Bronchodilatatoren.
• Lungenrehabilitation.
• Lungentransplantation.

Komplikationen und Nebenwirkungen der Behandlung

Sirolimus kann schwere Nierenschäden verursachen und das Risiko schwerer Infektionen erhöhen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Risiken und Vorteile der Einnahme.

Was kann ich erwarten, wenn ich LAM habe?

LAM kann sich mit der Zeit verschlimmern und Ihre Behandlungen können sich je nachdem, was für Sie funktioniert, ändern. Sie arbeiten mit einem Pneumologen (einem auf die Lunge spezialisierten Gesundheitsdienstleister) zusammen, um herauszufinden, wie Sie Ihren Zustand am besten überwachen können. Sie werden Ihre Lungenfunktion regelmäßig testen. Ihr Arzt wird Ihre Behandlung individuell anpassen, basierend auf Ihren:

• Alter.
• Menstruationsstatus (unabhängig davon, ob Sie sich in den Wechseljahren befinden oder nicht).
• Rate des Rückgangs der Lungenfunktion.
• Ob Ihre Nieren oder Ihr Lymphsystem betroffen sind.

Wie schnell schreitet LAM voran?

Wie schnell LAM fortschreitet, kann von Person zu Person unterschiedlich sein und von vielen Faktoren abhängen, darunter: 

• Welche Art von LAM haben Sie?. Menschen mit TSC-LAM haben tendenziell eine bessere Lungenfunktion als Menschen mit sporadischem LAM, die Verschlechterungsrate ihrer Lungenfunktion ist jedoch normalerweise ungefähr gleich.
• Dein Alter. Bei manchen Menschen hört die LAM nach der Menopause auf, fortzuschreiten, wenn Ihr Körper weniger Östrogen hat. 
• Wie gut Sie auf die Behandlung ansprechen. Sirolimus stabilisiert die Krankheit bei vielen Menschen. 

Wann brauche ich eine Lungentransplantation bei LAM?

Viele Menschen mit LAM (64 %) können nach der Diagnose noch 20 Jahre oder länger leben, bevor sie eine Lungentransplantation benötigen. Da LAM-Zellen jedoch nicht in Ihrer Lunge entstehen, können Zysten auch nach einer Transplantation wieder auftreten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit LAM?

Ihre Lebenserwartung mit LAM hängt vom Schweregrad und der Geschwindigkeit des Fortschreitens ab. Aber insgesamt sind die Aussichten positiver als in der Vergangenheit. Mehr als 90 % der Menschen mit LAM sind 10 Jahre nach ihrer Diagnose noch am Leben.

Wie sorge ich für mich?

Sprechen Sie mit Ihrem Lungenarzt darüber, was Sie erwartet und wie Sie einen Plan zur Behandlung von LAM erstellen können. Halten Sie alle Nachsorgetermine ein und nehmen Sie Ihre Medikamente wie verordnet ein. Informieren Sie Ihren Arzt über neue oder sich verschlimmernde Symptome oder über bedenkliche Nebenwirkungen Ihrer Behandlung.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie unter Atemnot, Husten oder anderen besorgniserregenden Symptomen leiden, die nicht verschwinden oder sich mit der Zeit verschlimmern, wenden Sie sich an einen Arzt.

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Gehen Sie in die Notaufnahme oder suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Anzeichen eines Lungenkollapses oder andere schwerwiegende Symptome haben, wie zum Beispiel:

• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Brustschmerzen.
• Blut husten.
• Bläuliche Haut, Lippen oder Nägel (Zyanose).

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es könnte hilfreich sein, Ihren Arzt zu fragen:

• Habe ich sporadisches LAM oder TSC-LAM?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
• Wie nehme ich meine Medikamente?
• Auf welche neuen oder sich verschlimmernden Symptome sollte ich achten?
• Brauche ich eine Lungentransplantation?

Ist Lymphangioleiomyomatose (LAM) eine Krebsart?

LAM wird normalerweise nicht als Krebs angesehen. In gewisser Weise wirkt es wie metastasierender Krebs – die Zellen scheinen woanders zu beginnen und durch Ihre Blutgefäße und Ihr Lymphsystem zu Ihren Lungen und Nieren zu wandern. Die Art und Weise, wie es wächst, wird manchmal als gutartige Zellmetastasierung bezeichnet.

Aber Wissenschaftler sind sich nicht ganz sicher, wo die Zellen beginnen. Und die Wucherungen scheinen sich nicht so weit auf Organe wie Leber und Gehirn auszubreiten, wie es bei Krebs der Fall ist. Unter dem Mikroskop ähneln die Zellen eher normalen Zellen als Krebszellen.