Was ist eine genetische Mutation? Definition und Typen

Was sind genetische Mutationen?

Eine genetische Mutation ist eine Veränderung in einer Sequenz Ihrer DNA. Ihre DNA-Sequenz liefert Ihren Zellen die Informationen, die sie zur Erfüllung ihrer Funktionen benötigen. Wenn sich ein Teil Ihrer DNA-Sequenz an der falschen Stelle befindet, unvollständig oder beschädigt ist, können Symptome einer genetischen Erkrankung auftreten.

Wann kommt es zu genetischen Mutationen?

Genetische Mutationen treten während der Zellteilung auf, wenn sich Ihre Zellen teilen und replizieren. Es gibt zwei Arten der Zellteilung:

• Mitose: Der Prozess der Bildung neuer Zellen für Ihren Körper. Während der Mitose weisen Ihre Gene Ihre Zellen an, sich in zwei Teile zu teilen, indem sie eine Kopie Ihrer Chromosomen erstellen.
• Meiose: Der Prozess der Herstellung von Ei- und Samenzellen für die nächste Generation. Während der Meiose kopieren sich die Chromosomen mit der Hälfte der ursprünglichen Chromosomenzahl (von 46 auf 23). Auf diese Weise können Sie Ihr genetisches Material gleichermaßen von jedem Elternteil erhalten.

Wie kommt es zu genetischen Mutationen?

Bei der Zellteilung kommt es zu genetischen Mutationen. Wenn sich Ihre Zellen teilen, schreiben sie die Bedienungsanleitung Ihres Körpers handschriftlich, indem sie das Originaldokument Wort für Wort kopieren. Bei der Zellteilung gibt es viel Spielraum für Fehler, da Ihre Zellen beim Kopieren möglicherweise Buchstaben ersetzen (ersetzen), löschen (entfernen) oder einfügen (hinzufügen). Wenn bei Ihnen ein Fehler vorliegt (genetische Mutation), kann es sein, dass Ihre genetische Bedienungsanleitung für Ihre Zellen für die Zellen nicht lesbar ist oder Teile fehlen oder unnötige Teile hinzugefügt wurden. All dies kann dazu führen, dass Ihre Zellen nicht so funktionieren können, wie sie normalerweise sollten.

Wie wirken sich genetische Mutationen auf andere Organe aus?

Eine genetische Mutation verändert die Informationen, die Ihre Zellen für die Bildung und Funktion benötigen. Ihre Gene sind für die Herstellung von Proteinen verantwortlich, die Ihrem Körper sagen, welche körperlichen Eigenschaften Sie haben sollten. Wenn Sie eine genetische Mutation haben, können Symptome einer genetischen Erkrankung auftreten, da Ihre Zellen eine andere Arbeit leisten, als sie sollten.

Die Symptome genetischer Erkrankungen hängen davon ab, welches Gen eine Mutation aufweist. Es gibt viele verschiedene Krankheiten und Beschwerden, die durch Mutationen verursacht werden. Zu den Anzeichen und Symptomen, die bei Ihnen auftreten, können gehören:

• Körperliche Merkmale wie Gesichtsanomalien, eine Gaumenspalte, Schwimmhäute an Fingern und Zehen oder Kleinwuchs
• Probleme mit der kognitiven (intellektuellen) Funktion und Entwicklungsverzögerungen
• Seh- oder Hörverlust
• Atemprobleme
• Erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken

Sind genetische Mutationen schlecht?

Nicht alle genetischen Mutationen führen zu genetischen Störungen. Einige genetische Mutationen haben keine Auswirkungen auf Ihre Gesundheit und Ihr Wohlbefinden. Dies liegt daran, dass die Änderung der DNA-Sequenz die Funktionsweise Ihrer Zelle nicht verändert.

Ihr Körper verfügt auch über Enzyme, eine Substanz, die in unserem Körper chemische Reaktionen hervorruft. Diese Enzyme helfen Ihrem Körper, sich vor Krankheiten zu schützen. Enzyme können eine Vielzahl genetischer Mutationen reparieren, bevor sie die Funktion einer Zelle beeinträchtigen.

Einige genetische Mutationen wirken sich sogar positiv auf den Menschen aus. Veränderungen in der Funktionsweise von Zellen können manchmal die von Ihren Zellen produzierten Proteine ​​verbessern und ihnen ermöglichen, sich an Veränderungen in Ihrer Umgebung anzupassen. Ein Beispiel für eine positive genetische Mutation ist eine Mutation, die eine Person vor Herzkrankheiten oder Diabetes schützen kann, selbst wenn sie in der Vergangenheit geraucht hat oder übergewichtig war.

Wie führen genetische Mutationen zu genetischen Variationen?

Eine genetische Mutation ist eine Veränderung der DNA-Sequenz eines Gens, um etwas anderes hervorzubringen. Es führt zu einer dauerhaften Veränderung der DNA-Sequenz dieses Gens.

Genetische Variationen sind wichtig für die Entwicklung des Menschen, also den Prozess der Veränderung über Generationen hinweg. Bei einer Person kommt es sporadisch zu einer genetischen Mutation. Diese Person gibt ihre genetische Mutation an ihre Kinder weiter (erblich) und sie bleibt über Generationen hinweg bestehen. Wenn die Mutation die Überlebenschancen oder die Krankheitsfreiheit dieser Person verbessert, beginnt sie, über Generationen hinweg weitergegeben und in der Bevölkerung verbreitet zu werden. Wenn die Mutation von Generation zu Generation weitergegeben wird, wird sie zu einem normalen Teil des menschlichen Genoms und entwickelt sich von einer Genvariante zu einem normalen Gen.

Wo sind Gene in meinem Körper?

Gene befinden sich auf fadenförmigen Strukturen in Ihrem Körper, den sogenannten Chromosomen. Chromosomen befinden sich in jeder Zelle Ihres Körpers. Es gibt Billionen von Zellen in Ihrem Körper, die Sie zu dem machen, was Sie sind.

Welche verschiedenen Arten genetischer Mutationen gibt es?

Je nachdem, wo sie entstehen, gibt es verschiedene Arten genetischer Mutationen. Zu den Arten genetischer Mutationen gehören:

• Keimbahnmutation: Eine Veränderung eines Gens, die in den Fortpflanzungszellen (Eizelle oder Sperma) eines Elternteils auftritt und sich auf die genetische Ausstattung seines Kindes auswirkt (erblich bedingt).
• Somatische Mutation: Eine Veränderung in einem Gen, die nach der Empfängnis im sich entwickelnden Embryo auftritt, der möglicherweise ein Baby wird. Diese kommen in allen Zellen des sich entwickelnden Körpers vor – mit Ausnahme von Spermium und Eizelle. Somatische Mutationen können nicht von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden (erblich), da Merkmale nur vom Sperma und der Eizelle weitergegeben werden.

Kann ich genetische Mutationen erben?

Ja, Sie können genetische Keimbahnmutationen erben, während somatische Mutationen ohne Vorgeschichte der Mutation in Ihrer Familie auftreten. Es gibt verschiedene Muster, nach denen genetische Mutationen vom Elternteil auf das Kind übertragen werden können (erblich), wie zum Beispiel:

• Autosomal-dominant. Nur ein Elternteil muss die genetische Mutation an sein Kind weitergeben, damit dieses die Mutation erbt. Das Marfan-Syndrom ist ein Beispiel für eine Erkrankung, die in diesem Muster vererbt wird.
• Autosomal-rezessiv. Damit das Kind die Mutation erbt, müssen beide Elternteile die gleiche genetische Mutation an ihr Kind weitergeben. Sichelzellenanämie ist ein Beispiel für eine Erkrankung, die in diesem Muster vererbt wird.
• X-chromosomal dominant. Babys haben ein X-Chromosom. Nur eine Mutation auf dem X-Chromosom muss von einem Elternteil auf das Kind übertragen werden, damit das Kind die Mutation erbt. Das Fragile-X-Syndrom ist ein Beispiel für eine Erbkrankheit mit diesem Muster.
• X-chromosomal-rezessiv. Wenn nur der Vater die Mutation trägt, besteht eine 100-prozentige Chance, dass weibliche Nachkommen Träger sind und kein männlicher Nachwuchs betroffen ist. Wenn nur die Mutter die Mutation hätte, besteht eine 50-prozentige Chance, dass weibliche Nachkommen Träger sind, und eine 50-prozentige Chance, dass männliche Nachkommen die Krankheit haben. Wenn beide Elternteile die Mutation haben, leiden 50 % der männlichen Nachkommen an dieser Erkrankung und 100 % der weiblichen Nachkommen an der Mutation. Farbenblindheit ist ein Beispiel für eine in diesem Muster vererbte Erkrankung.
• X-chromosomal. Mutationen auf dem X-Chromosom können in einem dominanten oder rezessiven Muster weitergegeben werden, aber nicht jedes Muster ist klar darüber, wie das Kind die Mutation von seinen Eltern erworben hat. Thrombozytopenie ist ein Beispiel für eine in diesem Muster vererbte Erkrankung.
• Y-verknüpft:Nur männliche Babys haben ein Y-Chromosom und können diesen Typ erben. Nur eine Mutation auf dem Y-Chromosom muss an das Kind weitergegeben werden, um die Mutation zu erben. Schwimmhäute an den Zehen sind ein Beispiel für eine in diesem Muster vererbte Erkrankung.
• Kodominant. Jedes Gen besteht aus zwei Teilen (einem aus der Eizelle und einem aus dem Sperma). Sie arbeiten normalerweise zusammen, um ein einziges Merkmal zu schaffen. Aber manchmal arbeiten sie jeweils separat, um Variationen des Merkmals zu erzeugen. Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist ein Beispiel für eine Erkrankung, die in diesem Muster vererbt wird.
• Mitochondrial. Das Mitochondrium ist der Teil einer Zelle, der Energie erzeugt. Nur Mitochondrien (Plural) der Eizelle überleben die Befruchtung, wenn die beiden Zellen zusammenkommen. Die gesamte mütterliche DNA im Embryo stammt also aus der Eizelle. Aus diesem Grund wird die mitochondriale Vererbung auch als mütterliche Vererbung bezeichnet. Ein Beispiel für eine Erbkrankheit mit diesem Muster ist die Leber hereditäre Optikusneuropathie (plötzlicher Sehverlust).

Was sind genetische Störungen?

Eine genetische Störung ist eine Erkrankung, die durch Veränderungen in Ihrem Genom oder dem genetischen Material eines Menschen verursacht wird. Es umfasst Ihre DNA, Gene und Chromosomen. Mehrere Faktoren verursachen genetische Erkrankungen, darunter:

• Mutation eines Gens (monogen)
• Mutation mehrerer Gene (multifaktorielle Vererbung)
• Mutation eines oder mehrerer Chromosomen
• Umweltfaktoren (chemische Einwirkung, UV-Strahlen), die Ihre genetische Ausstattung verändern

Sie können die genetische Erkrankung von Ihren Eltern erben (wenn es sich um die Keimzellen-DNA im Sperma oder in der Eizelle handelt) oder die genetische Erkrankung kann zufällig auftreten, ohne dass die genetische Erkrankung in Ihrer Familie bekannt ist.

Was sind häufige genetische Störungen?

Es gibt Tausende genetischer Erkrankungen. Zu den häufigsten genetischen Erkrankungen gehören:

• Alzheimer-Krankheit
• Einige Krebsarten
• Mukoviszidose
• Down-Syndrom
• Sichelzellenanämie

Gibt es einen Test, der auf genetische Mutationen prüft?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an einer genetischen Erkrankung leiden oder das Risiko besteht, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, bietet er möglicherweise einen Gentest an. Es gibt viele Gentests, die eine Probe Ihres Blutes, Ihrer Haut, Ihrer Haare, Ihres Fruchtwassers oder Ihres Gewebes erfordern, um Veränderungen an Ihren Genen, Chromosomen oder Proteinen festzustellen. Mit Gentests können mutierte Gene oder Chromosomen lokalisiert werden, die genetische Erkrankungen verursachen. Diese Tests können Ihnen auch Aufschluss darüber geben, ob bei Ihnen das Risiko besteht, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, ob Sie planen, ein Kind zu zeugen oder schwanger zu werden.

Wie halte ich meine Gene gesund, um genetische Mutationen zu verhindern?

Einige genetische Mutationen treten zufällig auf und können nicht verhindert werden. Andere genetische Mutationen können das Ergebnis von Veränderungen in Ihrer Umgebung sein. Sie können Maßnahmen ergreifen, um einige genetische Mutationen zu verhindern, indem Sie:

• Nicht rauchen
• Tragen Sie Sonnenschutzmittel, wenn Sie in der Sonne sind
• Vermeidung chemischer Belastungen (Karzinogene) oder Strahlenbelastungen (Röntgenbelastung)
• Achten Sie auf eine nahrhafte und ausgewogene Ernährung und vermeiden Sie verarbeitete Lebensmittel