Hereditäres Angioödem (HAE): Symptome, Ursachen und Behandlung

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Schwellungen in verschiedenen Körperteilen Ihres Kindes führt, darunter im Gesicht, an den Händen oder Füßen. Manchmal kann es zu Schwellungen in Bereichen kommen, die Sie nicht sehen können, beispielsweise in den Geweben, die die Atemwege oder Verdauungsorgane Ihres Kindes auskleiden.

Diese Schwellung entsteht, weil Flüssigkeit aus winzigen Blutgefäßen im Körper Ihres Kindes austritt. Die Flüssigkeit sammelt sich in den umliegenden Geweben, was dazu führen kann, dass sich Blut oder Lymphe nicht wie vorgesehen fortbewegen. Schwellungsepisoden und damit verbundene Symptome (HAE-Anfälle) können unvorhersehbar sein und von leicht bis lebensbedrohlich reichen.

„Angio-“ bezieht sich auf Blutgefäße und „-Ödem“ ist der medizinische Begriff für Schwellungen aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen im Körpergewebe. Es gibt viele Arten von Angioödemen, jede mit unterschiedlichen Ursachen. HAE ist eine der selteneren Formen. Es ist angeboren, was bedeutet, dass ein Mensch damit geboren wird.

Wenn bei Ihrem Kind HAE diagnostiziert wurde, sind Sie möglicherweise unsicher, was als nächstes kommt. Es kann hilfreich sein zu wissen, dass die Forschung weiterhin neue Behandlungsmöglichkeiten für Menschen jeden Alters mit HAE bietet – auch für Kinder. Das Betreuungsteam Ihres Kindes kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, welche Behandlungen für Ihr Kind geeignet sind und was Sie in Zukunft erwarten können.

Arten des hereditären Angioödems

HAE ist eine Art von Angioödem, aber Gesundheitsdienstleister unterteilen HAE auch in verschiedene Typen:

• Typ I HAE. Dies ist der häufigste Typ und für etwa 85 % aller HAE-Fälle verantwortlich. Dies liegt daran, dass der Körper Ihres Kindes nicht genug von einem bestimmten Protein namens C1-Inhibitor (C1-INH) produziert. Ohne ausreichend C1-INH kann es im Körper Ihres Kindes zu Entzündungen und damit verbundenen Schwellungen kommen. Anbieter nennen diesen Typ auch C1-INH-Mangel.
• HAE Typ II. Dies ist der zweithäufigste Typ. Der Körper Ihres Kindes kann ausreichend C1-INH produzieren, aber das Protein funktioniert nicht so, wie es sollte.
• HAE mit normalem C1-INH. Dieser Typ kommt am seltensten vor. Ihr Kind hat einen normalen C1-INH-Spiegel und das Protein funktioniert normal. Allerdings können auch andere Faktoren zu einer Schwellung führen.

Zusammengenommen betrifft HAE vom Typ I und II 1 von 50.000 Menschen. Das bedeutet, dass etwa 6.000 Menschen in den USA an einer dieser Arten von HAE leiden. Forscher wissen nicht, wie viele Menschen HAE mit normalem C1-INH haben, aber sie wissen, dass es sehr selten ist.

Symptome eines hereditären Angioödems

HAE-Anzeichen und -Symptome variieren von Person zu Person und können Folgendes umfassen:

• Sichtbare Schwellung an verschiedenen Körperteilen Ihres Kindes, einschließlich Händen, Füßen, Augenlidern, Lippen und Genitalien
• Symptome im Zusammenhang mit einer Schwellung im Magen-Darm-Trakt Ihres Kindes, darunter Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und Bauchschmerzen
• Symptome im Zusammenhang mit Schwellungen im Mund, im Rachen und in den Atemwegen Ihres Kindes – darunter Schluckbeschwerden, Anschwellen der Zunge Ihres Kindes, ein keuchendes Geräusch beim Einatmen Ihres Kindes und eine Veränderung des Stimmklangs

Rufen Sie sofort 911 oder Ihre örtliche Notrufnummer an, wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken hat. Schwellungen der Atemwege sind eine lebensbedrohliche Komplikation von HAE, die ohne Behandlung tödlich sein kann.

HAE verursacht keine Nesselsucht. Dadurch unterscheidet sich HAE von anderen Formen des Angioödems, beispielsweise dem akuten allergischen Angioödem. Allerdings entwickeln manche Menschen mit HAE einen nicht juckenden Ausschlag als Frühwarnzeichen, bevor sich eine Schwellung entwickelt.

HAE-Anfälle dauern normalerweise drei bis fünf Tage. Die Angriffe kommen und gehen und können schwer vorherzusagen sein.

Wann beginnen HAE-Symptome?

HAE-Symptome beginnen normalerweise im Kindes- oder Jugendalter und verschlimmern sich häufig in der Pubertät. Sie können bereits im Alter von 2 Jahren beginnen. Etwa 50 % der Menschen mit HAE Typ I oder Typ II entwickeln Symptome im Alter von 10 Jahren. Nach der Pubertät können Anfälle häufiger und schwerwiegender auftreten. Fast jeder mit Typ-I- oder Typ-II-HAE zeigt im Alter von 20 Jahren Symptome.

Bei Menschen mit HAE mit normalem C1-INH beginnen die Symptome etwas später im Leben – normalerweise im späten Teenager- oder frühen Erwachsenenalter.

Was sind die Auslöser für HAE-Attacken?

Es ist nicht immer klar, was einen HAE-Angriff auslöst. Einige bekannte Auslöser sind:

• Körperliche Verletzung oder leichtes Trauma
• Zahnärztliche Eingriffe
• Operation
• Angst oder emotionaler Stress
• Virusinfektionen wie eine Erkältung oder Grippe
• Bestimmte körperliche Aktivitäten wie Tippen, Hämmern oder Schaufeln

Möglicherweise können Sie nicht sagen, was bei Ihrem Kind einen Anfall auslöst. Es kann jedoch hilfreich sein, ein Tagebuch darüber zu führen, wann die Anfälle auftreten und was gerade passiert (z. B. wenn Ihr Kind krank ist oder sich in einer Stresssituation befindet).

Hereditäre Angioödeme verursachen

Eine Mutation (Veränderung) zumSERPING1Das Gen verursacht sowohl Typ-I- als auch Typ-II-HAE. Dieses Gen teilt dem Körper Ihres Kindes mit, wie das C1-INH-Protein hergestellt werden soll. Wenn Ihr Kind HAE vom Typ I hat, bedeutet das, dass die Mutation seinen Körper daran hindert, ausreichend C1-INH zu produzieren. Wenn Ihr Kind an HAE vom Typ II leidet, kann sein Körper ausreichend C1-INH produzieren, aber die Mutation verhindert, dass das Protein normal funktioniert.

Forscher erforschen weiterhin die Ursachen von HAE mit normalem C1-INH. Sie wissen, dass Mutationen in den folgenden Genen dazu führen können:

• F12
• ANGPT1
• P.L.G
• KNG1

In einigen Fällen haben Menschen HAE ohne erkennbare Genmutation. Gesundheitsdienstleister nennen dies HAE-unbekannt.

Die genetischen Mutationen, die HAE verursachen, verhindern, dass bestimmte Proteine ​​im Körper Ihres Kindes ordnungsgemäß funktionieren. Diese Proteine ​​tragen dazu bei, dass Flüssigkeiten normal durch die winzigen Blutgefäße Ihres Kindes fließen, die als Kapillaren bezeichnet werden. Wenn diese Proteine ​​jedoch nicht richtig funktionieren, tritt Flüssigkeit aus und sammelt sich im Gewebe rund um die Blutgefäße Ihres Kindes, was zu HAE-Symptomen führt.

Vererbung des hereditären Angioödems

HAE entsteht durch ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster. Dies bedeutet, dass bereits eine Kopie eines abnormalen Gens ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Ein Kind kann dieses abnormale Gen von jedem Elternteil erben.

Bei den meisten Menschen mit HAE ist die Erkrankung in der Familie bekannt. Aber manchmal kann eine genetische Mutation spontan auftreten (de novo oder „neu“). Dies bedeutet, dass eine Mutation zum ersten Mal bei einer Person ohne bekannte Familiengeschichte auftritt.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Wenn Ihr Kind Anzeichen oder Symptome von HAE aufweist, wird ein Anbieter Folgendes tun:

• Machen Sie eine körperliche Untersuchung
• Sprechen Sie mit Ihnen über die Symptome und die Krankengeschichte Ihres Kindes
• Führen Sie Blutuntersuchungen durch, um den C1-INH-Spiegel und die Funktion zu überprüfen
• Führen Sie in einigen Fällen Gentests durch, um nach Mutationen zu suchen, die HAE verursachen

Wie wird das hereditäre Angioödem behandelt?

Es gibt zwei Hauptkategorien von Medikamenten für Menschen mit HAE:

• Bedarfsmedikamente wie Berinert® oder Kalbitor®. Diese behandeln einen HAE-Anfall genau dann, wenn er auftritt. Die Einnahme dieser Medikamente so bald wie möglich nach Beginn der Symptome kann die Schwere eines Anfalls verringern und lebensbedrohliche Komplikationen verhindern.
• Prophylaktische Mittel (vorbeugende Medikamente) wie Cinryze®, Haegarda® oder Takhzyro®. Diese Medikamente verringern das Risiko eines Anfalls. Der Betreuer Ihres Kindes kann im Zusammenhang mit einem bekannten Auslöser (z. B. einem zahnärztlichen Eingriff) ein prophylaktisches Medikament verschreiben. Abhängig von den Bedürfnissen Ihres Kindes kann es Ihnen aber auch langfristig verschrieben werden.

Experten sind sich einig, dass bedarfsgesteuerte Medikamente von entscheidender Bedeutung und möglicherweise lebensrettend sind. Ihr Kind muss diese Medikamente jederzeit und überall (z. B. zu Hause und in der Schule) zur Hand haben, auch wenn es zusätzlich prophylaktische Medikamente einnimmt.

Der Betreuer Ihres Kindes wird Ihnen genau sagen, welche Medikamente Ihr Kind benötigt, wie und wann es diese erhalten soll. Sie erklären Ihnen auch, welche Medikamente Ihr Kind je nach Alter einnehmen darf. Befolgen Sie unbedingt deren Anweisungen genau und fragen Sie nach, wenn etwas unklar ist.

Wie schnell geht es meinem Kind nach der Behandlung besser?

Die bedarfsgerechte Einnahme von Medikamenten zur Behandlung eines HAE-Anfalls trägt dazu bei, dass es Ihrem Kind relativ schnell besser geht. Sobald sie mit der Behandlung beginnen, sollten sich ihre Symptome innerhalb von 30 Minuten bis zwei Stunden bessern. Der Betreuer Ihres Kindes kann Ihnen mehr darüber sagen, was Sie erwartet und wie Sie die Behandlung zu Hause durchführen können.

Wie kümmere ich mich um mein Kind, wenn es HAE hat?

Wenn Sie sehen, wie Ihr Kind einen HAE-Anfall erlebt, fühlen Sie sich möglicherweise hilflos. Aber Sie können viel tun, um Ihr Kind vor, während und nach einem Anfall zu betreuen:

• Halten Sie Bedarfsmedikamente bereit. Diese können lebensrettend sein. Stellen Sie sicher, dass Sie erkennen können, wann Ihr Kind die Medikamente benötigt. Stellen Sie außerdem sicher, dass Sie wissen, wie man sie verwaltet. Näheres erfahren Sie bei Ihrem Anbieter.
• Behandeln Sie einen HAE-Anfall nicht als Allergie. Medikamente wie Antihistaminika und Adrenalin, die häufig bei Allergien eingesetzt werden, helfen bei einem HAE-Anfall nicht. Geben Sie Ihrem Kind diese Medikamente also nicht.
• Seien Sie sich bewusst, was einen Angriff auslöst. Die Auslöser können von Person zu Person unterschiedlich sein. Führen Sie eine Liste der Auslöser, die bei Ihrem Kind zu einem Anfall führen, und teilen Sie diese dem Arzt mit. Versuchen Sie, Ihrem Kind zu helfen, diese Auslöser zu vermeiden. Wenn sie unvermeidbar sind, fragen Sie Ihren Arzt, ob prophylaktische Medikamente geeignet sind.

Wann sollte ich eine Betreuung für mein Kind in Anspruch nehmen?

Rufen Sie einen Arzt an, wenn:

• Sie glauben, dass Ihr Kind Symptome eines hereditären Angioödems hat
• Ihr Kind hat neue oder sich verändernde Symptome im Zusammenhang mit einem HAE-Anfall
• Die Medikamente Ihres Kindes wirken nicht wie erwartet

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn bei Ihrem Kind Folgendes auftritt:

• Schluckbeschwerden
• Schwierigkeiten beim Atmen
• Alle Anzeichen einer Schwellung der Zunge oder des Rachens (auch wenn sie bei den ersten Anzeichen eines Anfalls Medikamente eingenommen haben)

Dies könnten Anzeichen einer gefährlichen Schwellung sein, die die Atemwege Ihres Kindes beeinträchtigt. Zögern Sie nicht, Pflege zu suchen. Diese Schwellung kann lebensbedrohlich sein.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

Vielleicht möchten Sie fragen:

• Welche Art von HAE hat mein Kind?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• Woher weiß ich, wann mein Kind Bedarfsmedikamente benötigt?
• Benötigt mein Kind vorbeugende Medikamente und wenn ja, wann?
• Gibt es Aktivitäten oder Situationen, die mein Kind vermeiden sollte?
• Wie sind die Aussichten für mein Kind?

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind HAE hat?

HAE ist eine lebenslange Erkrankung. Eine Behandlung kann jedoch dazu beitragen, die Auswirkungen der Erkrankung auf das Leben Ihres Kindes zu mildern. Es kann auch das Risiko lebensbedrohlicher Symptome wie einer Schwellung der Atemwege Ihres Kindes verringern.

Kann HAE verhindert werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, HAE zu verhindern. Wenn Sie oder Ihr Partner HAE haben und erwägen, ein Kind zu bekommen, möchten Sie möglicherweise mit einem genetischen Berater sprechen. Sie können Ihnen helfen, die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der Krankheit auf Ihr Kind einzuschätzen.