Blepharophimose-Syndrom

Was ist das Blepharophimose-Syndrom?

Das Blepharophimose-Syndrom ist eine genetische Störung, die Probleme bei der Entwicklung Ihrer Augenlider verursacht. Wenn Sie an diesem Syndrom leiden, haben Sie enge Augenöffnungen, hängende Augenlider und Hautfalten im inneren Teil Ihrer Augen, die vom unteren bis zum oberen Augenwinkel reichen. Das Syndrom resultiert aus einer Mutation (Veränderung) imFOXL2Gen. Das Blepharophimose-Syndrom kann sich auch auf Ihre Eierstöcke auswirken, wenn Sie welche haben.

Das Blepharophimose-Syndrom ist eine Kurzbezeichnung für Blepharophimose-, Ptosis-, Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES). Möglicherweise wird es auch als BPES-Syndrom oder „Small-Eye-Opening-Syndrom“ bezeichnet. Die Erkrankung ist angeboren, das heißt, Sie werden damit geboren.

Sie sprechen Blepharophimose als blef-uh-roe-fi-MOE-sis aus.

Arten des Blepharophimose-Syndroms

Es gibt zwei Arten des Blepharophimose-Syndroms oder BPES: Typ I und Typ II.

Eine Person mit einem dieser Typen hat:

• Kleinere als durchschnittliche Augenöffnungen (Blepharophimose).
• Herabhängende Augenlider (Ptosis).
• Weit auseinanderstehende Augen (Telecanthus).
• Eine nach oben gerichtete Falte des inneren unteren Augenlids (Epicanthus inversus).

Wenn Sie an BPES Typ I leiden, kann die Erkrankung eine primäre Ovarialinsuffizienz (POI) verursachen, auch vorzeitige Ovarialinsuffizienz genannt.

Wenn Sie an BPES Typ II leiden, verursacht es keine anderen systemischen Probleme (Probleme im gesamten Körper).

Wie häufig ist das Blepharophimose-Syndrom?

Die Prävalenz des Blepharophimose-Syndroms beträgt weltweit schätzungsweise 1 von 50.000 Geburten.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Blepharophimose-Syndroms?

Die Anzeichen und Symptome des Blepharophimose-Syndroms wirken sich auf das Aussehen Ihrer Augen aus. Es kann zu folgenden Anzeichen (auch klinische Befunde genannt) kommen:

• Kleine Augenöffnungen.
• Schlupflider.
• Weit auseinanderstehende Augen.
• Innere Unterlider, die sich in der Ecke, die Ihrer Nase am nächsten liegt, nach oben falten.

Weitere Merkmale können sein:

• Ektropium oder nach außen gerichtete Augenlider.
• Strabismus, oft bekannt als Schielen.
• Amblyopie, oft auch als träges Auge bezeichnet, weil das schlaffe Augenlid die Sicht beeinträchtigt.
• Eingeschnürte Ohren (auch Schalen- oder Hängeohren genannt) oder Ohren mit faltigen oder heruntergeklappten Rändern.
• Tief angesetzte Ohren.
• Breiter Nasenrücken.
• Nase und Oberlippe liegen näher beieinander als üblich.
• Primäre Ovarialinsuffizienz (wenn Sie Typ I haben).

Was verursacht das Blepharophimose-Syndrom?

Eine Variation oder Mutation in einem Gen namensFOXL2verursacht das Blepharophimose-Syndrom. Das Vererbungsmuster ist autosomal-dominant. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil das veränderte (mutierte) Gen haben muss, um es weiterzugeben. Manche Menschen entwickeln jedoch ein Blepharophimose-Syndrom, ohne es zu erben. In diesem Fall lautet der Begriff für die Genmutation „frisch“ oder „neu“ und Sie haben sie nicht von einem betroffenen Elternteil geerbt.

Was sind Komplikationen des Blepharophimose-Syndroms?

Blepharophimose kann Ihr Sehvermögen beeinträchtigen. Möglicherweise besteht bei Ihnen ein höheres Risiko für Brechungsfehler. Babys und Kleinkinder mit schwerer Ptosis können eine Amblyopie oder einen trägen Blick entwickeln, weil die Augenlider ihnen die Sicht versperren.

Wie wird das Blepharophimose-Syndrom diagnostiziert?

Aufgrund der vier klinischen Befunde und der Durchführung einer Augenuntersuchung geht Ihr Arzt möglicherweise davon aus, dass Sie an einem Blepharophimose-Syndrom leiden. Ein Augenarzt wird einige oder alle der folgenden Schritte durchführen:

• Ein Sehschärfetest, bei dem Sie aufgefordert werden, Buchstaben von einer Tabelle abzulesen. Dieser Test kann Ihrem Arzt mitteilen, ob Sie Brechungsfehler wie Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit haben.
• Tests auf Amblyopie (träge Augen) und Strabismus (Schielen).
• Bluttests für den Fortpflanzungshormonspiegel.
• Genetische Tests.

Wie wird das Blepharophimose-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Blepharophimose-Syndroms umfasst im Allgemeinen eine Operation, wenn Sie ein Kind sind. Im Alter zwischen 3 und 5 Jahren werden Epicanthus inversus und Telecanthus operativ behandelt. Nach etwa einem Jahr führt ein Chirurg einen Eingriff zur Behandlung von hängenden Augenlidern durch. Chirurgen können alle Eingriffe gleichzeitig durchführen, tun dies aber in der Regel nicht.

Wenn Sie an BPES Typ I leiden, also an einer primären Ovarialinsuffizienz, wird Ihnen Ihr Arzt einen Hormonersatz, insbesondere Östrogenpräparate, empfehlen. Allerdings sind diese Therapien keine Behandlung der Unfruchtbarkeit.

Was kann ich erwarten, wenn ich an einem Blepharophimose-Syndrom leide?

Wenn Sie an einem Blepharophimose-Syndrom leiden, müssen Sie sich regelmäßigen Augenuntersuchungen unterziehen. Wenn Sie Typ I haben, sollten Sie Hormone und Fruchtbarkeit mit einem Endokrinologen oder Spezialisten für reproduktive Gesundheit besprechen.

Sie können das Blepharophimose-Syndrom behandeln, aber nicht heilen.

Wie kann ich mein Risiko senken, an einem Blepharophimose-Syndrom zu erkranken?

Es gibt keine wirkliche Möglichkeit, das Risiko eines Blepharophimose-Syndroms zu senken. Wenn das Syndrom in Ihrer Familie auftritt, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Wie oft muss ich Augenuntersuchungen durchführen lassen?
• Empfehlen Sie eine genetische Beratung?
• Haben Sie Vorschläge zum Umgang mit Fruchtbarkeitsproblemen?
• Wann müsste ich mit dieser Erkrankung in die Notaufnahme gehen?

Blepharophimose-Syndrom der geistigen Behinderung vs. Blepharophimose-Syndrom: Was ist der Unterschied?

Menschen mit Blepharophimose-Syndrom mit geistiger Behinderung haben herabhängende Augenlider und kleinere Augenöffnungen als gewöhnlich. Allerdings gibt es weder Telecanthus noch Epicanthus inversus.

Menschen mit Blepharophimose-Syndromen mit geistiger Behinderung entwickeln sich tatsächlich langsamer. Zu diesen Syndromen gehören das Ohdo-Syndrom und das Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom. Wissenschaftler schätzen, dass in den USA weniger als 1.000 Menschen an dem Blepharophimose-Syndrom mit geistiger Behinderung leiden.

Menschen mit Blepharophimose-Syndrom (BPES) haben keine geistige Behinderung.