Extremitätengürtel-Muskeldystrophie (LGMD): Symptome

Was ist Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie?

Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist ein Überbegriff, der mehrere seltene Arten von Muskeldystrophie bezeichnet, die Muskelschwäche in Ihren Schultern, Oberarmen, Hüften und Oberschenkeln verursachen. LGMD ist eine chronische (lebenslange) Erkrankung, die Menschen jeden Alters betrifft.

Ihre „Gliedmaßengürtel“ sind die knöchernen Strukturen, die Ihre Schulter- und Beckenbereiche umgeben. LGMD betrifft die Muskeln in diesen Bereichen.

Unter Muskeldystrophie versteht man eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die die Funktion Ihrer Muskeln beeinträchtigen. Im Allgemeinen verschlimmern sich die Symptome einer Muskeldystrophie mit der Zeit.

Wie häufig kommt es zu einer Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie?

Extremitätengürtel-Muskeldystrophie ist selten. Alle Subtypen zusammen betreffen etwa 2 von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Im Vergleich dazu betrifft die Duchenne-Muskeldystrophie, die häufigste Form der Muskeldystrophie, etwa 1 von 3.600 Männern in den USA.

Der häufigste Subtyp der Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie in den USA ist LGMD R1 Calpain3-bedingt (Calpainopathie). Sie macht 12 bis 30 % aller LGMD-Fälle aus.

Was sind die Symptome einer Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie?

Die Hauptsymptome der Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie sind Muskelschwäche und Atrophie (Verlust) in den folgenden Bereichen:

• Schultern.
• Oberarme.
• Hüften.
• Oberschenkel.

Das Alter, in dem die Symptome beginnen und wie schnell sie schlimmer werden, variiert je nach Subtyp der LGMD.

Probleme beim Gehen können das erste Anzeichen einer LGMD sein. Spezifische Symptome im Zusammenhang mit einer Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskulatur sind:

• Ein watschelnder Gang (Gehmuster).
• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus einer sitzenden Position (z. B. von einem Stuhl oder der Toilette).
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen.

Spezifische Symptome im Zusammenhang mit einer Schulter- und Oberarmmuskelschwäche sind Schwierigkeiten mit:

• Über deinen Kopf greifen.
• Halten Sie Ihre Arme ausgestreckt.
• Schwere Gegenstände tragen.
• Sich selbst ernähren.

Bestimmte Subtypen von LGMD weisen zusätzliche Symptome auf. Dazu können gehören:

• Herzprobleme wie Kardiomyopathie, Erregungsleitungsstörungen oder Arrhythmien.
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Gelenksteifheit (Kontrakturen).
• Muskelkrämpfe.
• Vergrößerte Wadenmuskulatur (Hypertrophie).
• Schwäche in weiter entfernten (distalen) Muskeln, wie denen in Ihren Händen und Füßen.

Was sind die möglichen Komplikationen einer Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie?

Die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen hängt von mehreren Faktoren ab, darunter:

• Der LGMD-Subtyp, den Sie haben.
• Das Erkrankungsalter und wie schnell die Erkrankung fortschreitet.
• Ihr Zugang zu umfassender medizinischer Versorgung und Symptommanagement.

Mögliche Komplikationen sind:

• Entwicklungsverzögerungen der Grobmotorik (wie Gehen) bei früh einsetzenden LGMDs.
• Geistige Behinderung und Lernunterschiede.
• Kyphose und/oder Skoliose – hauptsächlich bei LGMD, die im Kindesalter auftritt.
• Restriktive Lungenerkrankung, die zu Ateminsuffizienz oder Atemversagen führt.
• Unterernährung aufgrund von Problemen beim Essen und Schlucken.

Was verursacht eine Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie?

Mutationen (Veränderungen) in den Genen, die für eine gesunde Muskelstruktur und -funktion verantwortlich sind, verursachen eine Muskeldystrophie des Gliedmaßengürtels. Die Mutationen führen dazu, dass die Zellen, die normalerweise Ihre Muskeln erhalten würden, diese Rolle nicht mehr erfüllen können, was mit der Zeit zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt. Für jeden LGMD-Subtyp gibt es spezifische Genmutationen.

Sie können diese genetischen Mutationen von Ihren leiblichen Eltern erben. Je nachdem, wie Sie die Mutationen vererbt haben, gibt es zwei Hauptgruppen der Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie:

• Die LGMD D-Gruppe: Diese LGMDs treten aufgrund autosomal-dominanter Vererbungsmuster auf. Das bedeutet, dass Sie nur das mutierte Gen von einem Ihrer leiblichen Eltern erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln.
• Die LGMD R-Gruppe: Diese LGMDs treten aufgrund autosomal-rezessiver Vererbungsmuster auf. Das bedeutet, dass Sie von beiden leiblichen Eltern eine genetische Mutation geerbt haben, die die Erkrankung verursacht.

Arten der Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie

Es gibt verschiedene Subtypen der Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie. Forscher und Gesundheitsdienstleister verfügen über eine spezifische Benennungsstruktur, um die verschiedenen Subtypen zu kategorisieren. Es enthält „LGMD“ zusätzlich zu:

• Art der Vererbung: „D“ steht für autosomal-dominante Vererbung. „R“ steht für autosomal rezessive Vererbung.
• Reihenfolge der Entdeckung: Jeder Untertyp hat eine Nummer, basierend auf der Reihenfolge, in der Forscher ihn entdeckt haben.
• Protein oder Gen, das betroffen ist: Dies wird durch „[Name des Gens oder Proteins]-bezogen“ dargestellt.

Zu den autosomal-rezessiv vererbten Subtypen der LGMD gehören:

Zu den autosomal-dominanten Subtypen der LGMD gehören:

Wie wird eine Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie diagnostiziert?

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich eine körperliche Untersuchung, eine neurologische Untersuchung und eine Muskeluntersuchung durchführen. Sie werden detaillierte Fragen zu Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte stellen.

Wenn der Verdacht besteht, dass Sie oder Ihr Kind an LGMD leiden, empfehlen sie möglicherweise einen der folgenden Diagnosetests:

• Kreatinkinase-Bluttest: Ihre Muskeln setzen Kreatinkinase frei, wenn sie geschädigt sind. Daher können erhöhte Werte auf Muskeldystrophie hinweisen.
• Gentests: Mit Gentests können Genmutationen identifiziert werden, die mit bestimmten Subtypen der LGMD in Zusammenhang stehen. Dies ist der einzige Test, der den spezifischen Subtyp bestätigen kann.
• Muskelbiopsie: Ihr Arzt entnimmt möglicherweise eine kleine Probe Ihres Muskelgewebes. Anschließend untersucht ein Spezialist die Probe unter dem Mikroskop, um nach Anzeichen einer Muskeldystrophie zu suchen.
• Elektromyographie (EMG): Dieser Test misst die elektrische Aktivität Ihrer Muskeln und Nerven.

Wenn Sie oder Ihr Kind an LGMD leiden, wird Ihr Arzt wahrscheinlich auch Herz- und Lungenfunktionstests empfehlen, um festzustellen, ob die Erkrankung diese Aspekte Ihrer Gesundheit beeinträchtigt hat

Wie wird Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie behandelt?

Derzeit gibt es keine Heilung für Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie, obwohl Forscher aktiv nach einer Heilung suchen.

Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, die Symptome zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlungen können je nach Art der LGMD variieren und umfassen:

• Physiotherapie und Ergotherapie: Das Hauptziel dieser Therapien ist die Stärkung und Dehnung Ihrer Muskulatur. Sie können Ihnen dabei helfen, die Bewegungsfunktion aufrechtzuerhalten und alltägliche Aufgaben einfacher zu erledigen.
• Kortikosteroide: Kortikosteroide wie Prednisolon und Deflazacort können zur Verzögerung der Muskelschwäche, zur Verbesserung der Lungenfunktion, zur Verzögerung der Skoliose und zur Verlangsamung des Fortschreitens der Kardiomyopathie beitragen. Kortikosteroide sind möglicherweise nur bei einigen Subtypen von LGMD von Vorteil, insbesondere bei LGMD R9 FKRP-bedingt.
• Mobilitätshilfen: Hilfsmittel wie Gehstöcke, Zahnspangen, Gehhilfen und Rollstühle können Ihre Mobilität verbessern und helfen, Stürzen vorzubeugen. Sie können auch dazu beitragen, Müdigkeit zu reduzieren.
• Operation: Manche Menschen mit LGMD müssen möglicherweise operiert werden, um Verspannungen in den kontrahierten Muskeln zu lösen und die Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) zu korrigieren.
• Atemwegspflege: Hustenhilfegeräte und Beatmungsgeräte können die Atmung erleichtern. Bei Atemversagen können eine Tracheotomie und eine assistierte Beatmung erforderlich sein.
• Herzpflege: Eine frühzeitige Behandlung mit ACE-Hemmern und/oder Betablockern kann das Fortschreiten der Kardiomyopathie verlangsamen und das Auftreten einer Herzinsuffizienz verhindern. Herzschrittmacher können auch bei der Behandlung von Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz helfen.
• Logopädie: Diese Therapie kann bei Schluckbeschwerden hilfreich sein.
• Klinische Studien: Abhängig von der Art Ihrer LGMD und Ihrem Wohnort können Sie möglicherweise an einer klinischen Studie teilnehmen. Derzeit laufen immer mehr klinische Studien zu LGMD. Beispiele für aktuelle Studien umfassen Deflazacort bei Menschen mit LGMD R9 FKRP-bedingter und AAV1-Gamma-Sarkoglykan-Gentherapie für Menschen mit LGMD R5 Gamma-Sarkoglykan-bedingter Erkrankung.

Sie oder Ihr Kind werden wahrscheinlich über ein Team von Gesundheitsdienstleistern verfügen, das LGMD behandelt. Zu den Experten können gehören:

• Neurologen.
• Physiater.
• Genetiker.
• Orthopäden.
• Physiotherapeuten.
• Ergotherapeuten.
• Kardiologen.
• Lungenärzte.
• Psychologen.
• Sozialarbeiter.

Wie ist die Prognose für Menschen mit Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie?

Für Forscher und Gesundheitsdienstleister ist es schwierig, die Prognose (Aussichten) von LGMDs mit Sicherheit vorherzusagen. Ihr Gesundheitsteam wird Ihnen so viele Informationen wie möglich darüber geben, was Sie während Ihrer Behandlung erwartet.

Wenn LGMD im Kindesalter beginnt, schreitet die Erkrankung im Allgemeinen schneller voran und führt zu mehr Komplikationen. Wenn LGMD im Jugend- oder Erwachsenenalter beginnt, ist sie im Allgemeinen nicht so schwerwiegend und schreitet langsamer voran.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie?

Die durchschnittliche Lebenserwartung einer Person mit LGMD hängt weitgehend vom Subtyp und davon ab, wie schnell die Erkrankung fortschreitet. Im Allgemeinen haben Menschen mit LGMD, die Herz- und Atemprobleme entwickeln, typischerweise eine kürzere Lebenserwartung als Menschen mit LGMD, die diese Komplikationen nicht haben.

Kann einer Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie vorgebeugt werden?

Da es sich bei der Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie um eine genetische Erkrankung handelt, können Sie derzeit nichts dagegen tun.

Wenn Sie vor dem Versuch, ein leibliches Kind zu bekommen, über das Risiko einer Weitergabe von LGMD oder anderen genetischen Erkrankungen besorgt sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung.

Wenn Sie an LGMD leiden, können Sie Maßnahmen ergreifen, um Komplikationen zu verhindern oder zu verzögern und Ihre Lebensqualität zu verbessern, darunter:

• Ernähren Sie sich gesund, um Mangelernährung vorzubeugen.
• Trinken Sie viel Wasser, um Dehydrierung und Verstopfung zu vermeiden.
• Machen Sie gemäß den Empfehlungen Ihres Gesundheitsteams leichte bis mittelschwere körperliche Betätigung.
• Halten Sie ein gesundes Gewicht.
• Hören Sie mit dem Rauchen auf, um Ihre Lunge und Ihr Herz zu schützen.
• Bleiben Sie über Impfstoffe auf dem Laufenden.

Wie pflege ich mich selbst oder jemanden mit Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie?

Wenn Sie an Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie leiden oder jemanden betreuen, der davon betroffen ist, ist es wichtig, dass Sie sich für sich selbst einsetzen, um sicherzustellen, dass Sie die beste medizinische Versorgung und den größtmöglichen Zugang zur Therapie erhalten. Das Eintreten für Pflege kann Ihnen/ihren Menschen dabei helfen, die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen.

Möglicherweise möchten Sie und Ihre Familie auch darüber nachdenken, einer Selbsthilfegruppe beizutreten, um andere zu treffen, die Ihre Erfahrungen nachvollziehen können.

Wann sollte ich meinen Arzt wegen Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie aufsuchen?

Wenn Sie an Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie leiden, müssen Sie regelmäßig Ihr medizinisches Fachpersonal aufsuchen, um sich behandeln zu lassen und Ihre Symptome zu überwachen.