Sideroblastische Anämie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist sideroblastische Anämie (SA)?

Sideroblastische Anämie (SA) ist eine seltene Bluterkrankung, die die Produktion roter Blutkörperchen im Körper beeinträchtigt. Wenn Sie an einer sideroblastischen Anämie leiden, liegt eine Anämie vor, die auf einen Mangel an roten Blutkörperchen und zu viel Eisen in Ihrem System zurückzuführen ist, weil Ihr Körper das Eisen in Ihren roten Blutkörperchen nicht verwertet.

Menschen können mit dieser Erkrankung geboren werden, die von Ärzten als angeborene sideroblastische Anämie oder CSA bezeichnet wird. Aber häufiger entwickeln oder erkranken Menschen an einer sideroblastischen Anämie, weil sie an einer damit verbundenen Bluterkrankung leiden, bestimmte Medikamente einnehmen oder bestimmten Mineralien zu viel ausgesetzt waren.

Säuglinge und Kleinkinder, die mit sideroblastischer Anämie geboren werden, können aufgrund einer Eisenüberladung lebensbedrohliche medizinische Probleme haben. Erwachsene, die eine sideroblastische Anämie entwickeln, können eine Herzerkrankung oder eine Zirrhose entwickeln. Ärzte können angeborene SA nicht heilen, aber sie können mit Medikamenten die Symptome lindern und schwerwiegende medizinische Komplikationen verhindern. Anbieter können einige Formen erworbener SA heilen.

Wer ist von sideroblastischer Anämie betroffen?

Menschen erben oder entwickeln (erwerben) eine sideroblastische Anämie. Angeborene oder vererbte sideroblastische Anämie (CSA) kann Säuglinge, Kleinkinder und junge Erwachsene betreffen. (CSA-Symptome können leicht oder schwerwiegend sein, weshalb einige mit CSA geborene Menschen möglicherweise erst im Alter erhebliche medizinische Probleme haben.)

Erworbene CSA betrifft häufig Menschen mit myelodysplastischem Syndrom. Menschen können CSA auch entwickeln, weil sie Metallen wie Blei oder Mineralien wie Zink ausgesetzt waren oder bestimmte Medikamente einnehmen. Menschen können auch eine erworbene CSA entwickeln, wenn etwas die Fähigkeit ihres Körpers, Kupfer zu verwerten, beeinträchtigt.

Wie wirkt sich dieser Zustand auf meinen Körper aus?

Menschen mit sideroblastischer Anämie haben in der Regel Anämiesymptome wie starke Müdigkeit oder grundlose Atemnot. Sie können auch makrozytäre und mikrozytäre Anämien haben. Makrozytäre Anämie tritt auf, wenn Ihre roten Blutkörperchen größer als normal sind. Mikrozytäre Anämie tritt auf, wenn Ihre roten Blutkörperchen kleiner als normal sind. Beide Anämietypen können Anzeichen für andere Arten von Anämie sein.

Was verursacht sideroblastische Anämie?

Menschen können mit einer sideroblastischen Anämie (angeborene SA) geboren werden, die Krankheit entwickeln, weil sie an einer damit verbundenen Erkrankung leiden oder bestimmten Metallen, Mineralien oder Medikamenten ausgesetzt sind.

Um zu verstehen, was eine angeborene sideroblastische Anämie verursacht, kann es hilfreich sein, zu verstehen, wie rote Blutkörperchen funktionieren.

Über rote Blutkörperchen

Rote Blutkörperchen sind die häufigste Form von Blutkörperchen. Ihr Körper ist auf gesunde, reife rote Blutkörperchen angewiesen, um Sauerstoff zu Ihrem Körpergewebe zu transportieren. Rote Blutkörperchen tun dies mit Hilfe eines Proteins namens Hämoglobin. Hämoglobin verleiht Ihren roten Blutkörperchen auch ihre charakteristische Farbe.

Rote Blutkörperchen benötigen Eisen, um Hämoglobin herzustellen. Normalerweise produziert Ihr Knochenmark Stammzellen, die zu Erythrozyten oder unreifen roten Blutkörperchen werden, die über die richtige Menge an Hämoglobin und Eisen für gesunde, reife rote Blutkörperchen verfügen.

Wenn Sie jedoch an sideroblastischer Anämie leiden, kann Ihr Körper das Eisen nicht verwerten. Das schafft zwei Probleme. Ohne Eisen verfügen Ihre roten Blutkörperchen nicht über genügend Hämoglobin, um Sauerstoff durch Ihren Körper zu transportieren.

Währenddessen reichert sich das ungenutzte Eisen in Ihrem Knochenmark an und bildet abnormale Zellen, sogenannte Ringsideroblasten. Ein Sideroblast ist ein unreifes rotes Blutkörperchen mit Kernen oder Zentren, die von Eisenringen umgeben sind.

Anbieter sehen die Ringe, wenn sie Knochenmarkstammzellen durch ein Mikroskop betrachten. Die sideroblastische Anämie hat ihren Namen von den Eisenringen. Die Eisenringe sind ein Zeichen dafür, dass die Zellen Eisen speichern, anstatt es zu verbrauchen. Überschüssiges Eisen führt zu einem Zustand, der Eisenüberladung genannt wird. Eine Eisenüberladung ist für viele der schwerwiegenden medizinischen Probleme verantwortlich, die eine sideroblastische Anämie verursachen kann.

Welche angeborenen Formen der sideroblastischen Anämie gibt es?

Es gibt drei Arten der angeborenen sideroblastischen Anämie. Angeborene SA tritt auf, wenn bestimmte Gene mutieren oder sich verändern und dadurch die Funktionsfähigkeit der roten Blutkörperchen beeinträchtigt wird. Hier finden Sie weitere Informationen:

• X-chromosomale sideroblastische Anämie: Dies ist die häufigste Form der angeborenen Anämie. Es passiert, wenn das Gen ein bestimmtes Enzym bildetALAS2mutiert, was zu einem Hämoglobinmangel führt. Menschen mit X-chromosomaler sideroblastischer Anämie haben reife rote Blutkörperchen, die blass erscheinen und kleiner als normal sind (mikrozytär). Sie haben auch mehr Eisen in ihrem Körper.
• Autosomal rezessive sideroblastische Anämie (ARCSA):Dies ist die zweithäufigste Form der sideroblastischen Anämie. ARCSA betrifft Säuglinge und Kleinkinder. ARCSA ist eine schwere und manchmal lebensbedrohliche Erkrankung, die auftritt, wenn sich zu viel Eisen im Blut befindet.
• Mütterlicherseits:Die angeborene sideroblastische Anämie der Mutter macht etwa 20 % aller CSA-Fälle aus. Es passiert, wenn dieMT-ATP6Gen mutiert und beeinträchtigt Ihre Mitochondrienfunktion. (Mitochondrien befinden sich in Ihren Zellen. Sie sind für die Hauptenergiequelle der Zellen verantwortlich. Sie tun dies, indem sie Energie aus der Nahrung in eine Form umwandeln, die Zellen nutzen können.)

Was sind erworbene Formen der sideroblastischen Anämie?

Es gibt zwei Arten der erworbenen sideroblastischen Anämie – die primäre und die sekundäre. Primäre SA bezieht sich auf SA im Zusammenhang mit dem myelodysplastischen Syndrom. Sekundäre SA bezieht sich auf SA, die sich nach erheblicher Exposition gegenüber bestimmten Metallen, Chemikalien und Medikamenten entwickeln kann. Zu den Substanzen, die eine sekundäre sideroblastische Anämie verursachen können, gehören:

• Alkohol: Eine Alkoholkonsumstörung ist die häufigste Ursache einer erworbenen sideroblastischen Anämie.
• Schwermetallvergiftung: Dazu gehören Bleivergiftung und Arsenvergiftung.
• Vitamin-B-Mangel: Vitamin B hilft bei der Bildung von Häm, das zu Hämoglobin wird und den Sauerstofftransport unterstützt.
• Kupfermangel: Kupfer hilft bei der Bildung eines Enzyms, das vor einer Eisenüberladung schützt.
• Überdosis Zink: Zu viel Zink beeinflusst die Art und Weise, wie Ihr Körper Eisen verwertet und Kupfer aufnimmt. Menschen können durch die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln zu viel Zink aufnehmen.
• Medikamente:Bestimmte Antibiotika, Chemotherapie, Hormone und Medikamente zur Entfernung von Kupfer aus Ihrem Körper können eine sekundäre erworbene sideroblastische Anämie verursachen. Gesundheitsdienstleister behandeln diese Form von SA, indem sie Medikamente bewerten und diejenigen eliminieren, die SA zu verursachen scheinen.

Was sind Symptome einer sideroblastischen Anämie?

Wie bei vielen Formen der Anämie gehören zu den sideroblastischen Symptomen:

• Müdigkeit: Dabei fühlt man sich so müde, dass man die täglichen Aktivitäten nicht bewältigen kann.
• Kurzatmigkeit (Dyspnoe): Das ist das Gefühl, als ob man nicht zu Atem kommt.
• Herzklopfen: Dies ist ein Gefühl, dass Ihr Herz rast oder ungewöhnlich schnell schlägt.
• Kopfschmerzen.

Bei Menschen mit X-chromosomaler sideroblastischer Anämie können zusätzliche Symptome auftreten, weil sie nicht genügend Hämoglobin haben und zu viel Eisen in ihrem Körper haben. Zu diesen Symptomen gehören:

• Vergrößerte Leber: Ihre Leber übernimmt viele wichtige Funktionen in Ihrem Körper.
• Vergrößerte Milz: Ihre Milz ist ein faustgroßes Organ in Ihrem Oberbauch. Möglicherweise bemerken Sie es nicht, wenn Ihre Milz größer als normal ist, oder Sie verspüren möglicherweise dumpfe Schmerzen im Oberbauch.
• Bronzefarbene Haut: Wenn Ihr Körper zu viel Eisen speichert, kann Ihre Haut bronzefarben oder bräunlich aussehen.
• Unkontrollierter Diabetes mellitus.

Wie diagnostizieren Ärzte eine sideroblastische Anämie?

Da Menschen eine sideroblastische Anämie erben oder entwickeln können, beurteilen Ärzte zunächst Ihre Situation, um eine erworbene sideroblastische Anämie zu bestätigen oder auszuschließen. Wenn sie eine erworbene SA ausschließen, führen die Ärzte weitere Tests durch, um festzustellen, welche Art von angeborener sideroblastischer Anämie Sie möglicherweise haben. Hier sind einige Tests, die sie durchführen können:

• Komplettes Blutbild (CBC):Die CBC-Ergebnisse zeigen die Größe und Form der Blutkörperchen an, wie viele neue Blutzellen Ihr Körper bildet und, in SA, wie viele reife und unreife rote Blutkörperchen Sie haben.
• Peripherer Blutausstrich:Bei diesem Test handelt es sich um eine Technik, mit der Anbieter Blutzellen untersuchen. Im Gegensatz zu einigen Bluttests, bei denen eine Maschine zur Analyse eingesetzt wird, führen Anbieter die Analyse durch, indem sie Blutzellen unter einem Mikroskop betrachten.
• Eisenstudien:Dieser Test zeigt Ihren Eisenspiegel.
• Knochenmarkpunktion:Bei diesem Verfahren werden Proben des flüssigen Teils Ihres Knochenmarks entnommen.
• Knochenmarkbiopsie:Bei diesem Test entnehmen Ärzte eine kleine Probe Ihres Knochenmarks, um Knochenmarkszellen zu untersuchen.
• Gentest:Gentests können helfen, bestimmte genetische Erkrankungen zu bestätigen oder auszuschließen. Gentests können den Menschen auch dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass sie SA an ihre leiblichen Kinder weitergeben könnten.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister sideroblastische Anämie?

Anbieter wenden unterschiedliche Behandlungen für angeborene und erworbene Formen der sideroblastischen Anämie an. Hier einige Beispiele:

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Ihre Prognose oder Ihr erwartetes Ergebnis hängt von der Art Ihrer sideroblastischen Anämie ab. Wenn Sie beispielsweise an einer X-chromosomalen angeborenen sideroblastischen Anämie leiden, kann Ihr Arzt Ihre Erkrankung mit Vitamin B6 und Medikamenten zur Senkung des Eisenspiegels behandeln. Wenn Sie aufgrund einer Bleivergiftung an einer sideroblastischen Anämie erkrankt sind, wird Ihr Arzt die Bleivergiftung behandeln.

Wie kann ich das verhindern?

Sideroblastische Anämie tritt häufig auf, wenn bestimmte Gene mutieren und angeborene Formen der sideroblastischen Anämie verursachen, die nicht verhindert, aber behandelt werden können. Wenn Sie X-chromosomales CSA haben und leichte Symptome haben oder jemand in Ihrer biologischen Familie (Eltern, Geschwister oder Kinder) CSA hat, sollten Sie Ihren Arzt nach Gentests fragen.

Es gibt jedoch Dinge, die Sie tun können, um bestimmte Formen der erworbenen CSA zu verhindern. Zu diesen Schritten gehören:

• Vermeiden Sie versehentliche Blei- oder Arsenvergiftungen.
• Wenn Sie Zinkpräparate gegen Erkältungen einnehmen, fragen Sie Ihren Arzt nach der geeigneten Dosierung.
• Begrenzen Sie den Alkoholkonsum. Alkoholmissbrauch kann eine sideroblastische Anämie verursachen. Versuchen Sie, Ihren täglichen Alkoholkonsum zu reduzieren. Wenn Sie Hilfe benötigen, bitten Sie Ihren Anbieter, Ihnen Programme zu empfehlen.

Wie sorge ich für mich?

Die meisten Menschen mit sideroblastischer Anämie benötigen eine kontinuierliche Überwachung ihres Eisenspiegels, um eine weitere Eisenüberladung zu verhindern. Wenn Sie eine sideroblastische Anämie hatten, fragen Sie Ihren Arzt, was Sie tun können, um einen neuen Fall von SA zu vermeiden.

Sideroblastische Anämie ist eine seltene Bluterkrankung. Manche Leute wissen vielleicht, warum sie SA entwickelt haben, andere vielleicht nicht. Wenn Sie an sideroblastischer Anämie leiden, sollten Sie Ihrem Arzt möglicherweise die folgenden Fragen stellen:

• Was für eine SA habe ich?
• Warum habe ich SA entwickelt?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
• Was sind Nebenwirkungen der Behandlung?
• Was kann ich nach der Behandlung erwarten?
• Kann ich SA an meine Kinder weitergeben?