Pelger-Huet-Anomalie: Symptome, Ursachen und Behandlung

ByDr. J. K. Hartmann

Überblick

Was ist die Pelger-Huet-Anomalie?

Die Pelger-Huet-Anomalie (PHA) ist eine genetische Störung, die Neutrophile (eine Art weißer Blutkörperchen) betrifft. Es passiert, wenn es eine Variation (Veränderung) in Ihrer DNA gibt – insbesondere in IhrerLamin-B-Rezeptor (LBR)Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Neutrophilen spielt.

Jeder Neutrophile hat ein Kontrollzentrum, das als Zellkern bezeichnet wird. Es enthält die gesamte DNA, die die Zelle zum Funktionieren und Wachsen benötigt. Normalerweise besteht der Kern aus drei oder mehr Segmenten. Aber ein Pelger-Huet-Kern hat nur zwei Segmente und sieht ein bisschen aus wie eine Hantel. In sehr seltenen Fällen können Pelger-Huet-Neutrophile ovale Kerne (Plural von Kern) haben.

Wenn Sie mit einer Pelger-Huet-Anomalie geboren wurden, arbeiten Ihre Neutrophilen immer noch gleich, um Ihnen die meiste Zeit bei der Bekämpfung von Infektionen zu helfen. Das bedeutet, dass es in der Regel keine gesundheitlichen Probleme verursacht.

Eine weitere Variante dieser Erkrankung ist die Pseudo-Pelger-Huet-Anomalie (PPHA). Manche Menschen erwerben es später im Leben. Dabei kann es sich um eine Nebenwirkung eines Medikaments oder um ein Zeichen einer anderen Erkrankung, beispielsweise einer Infektion, handeln.

Symptome und Ursachen

Symptome einer Pelger-Huet-Anomalie

Die hereditäre Pelger-Huet-Anomalie (HPA) verursacht normalerweise keine Symptome. Wenn Sie es haben, werden Sie es wahrscheinlich erst erfahren, wenn Sie Blutuntersuchungen für etwas anderes benötigen.

Wenn Sie jedoch an einer Pseudo-Pelger-Huet-Anomalie (PPHA) leiden, können bei Ihnen Symptome auftreten, die mit diesen Grunderkrankungen zusammenhängen.

Ursachen der Pelger-Huet-Anomalie

Die Ursache hängt von der Art Ihrer Pelger-Huet-Anomalie ab – erblich oder pseudo.

Erbliche Pelger-Huet-Anomalie

Eine erbliche Pelger-Huet-Anomalie tritt auf, wenn es zu einer Variation (Veränderung) in Ihrem Körper kommtLamin-B-Rezeptor (LBR)Gen. Ihr LBR-Gen gibt Ihrem Körper Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die Ihre Neutrophilen schützen und ihnen Form geben. Bei der Pelger-Huet-Anomalie stören genetische Veränderungen diesen Prozess und führen zu hantelförmigen Kernen in den Neutrophilen.

Pseudo-Pelger-Huet-Anomalie

Sie können eine Pseudo-Pelger-Huet-Anomalie entwickeln, weil:

  • Knochenmarkserkrankungen wie das myelodysplastische Syndrom und die akute myeloische Leukämie (AML)
  • Bestimmte Infektionen wie durch Zecken übertragene Krankheiten
  • Immunsuppressiva
  • Strahlungsbelastung

Wenn Sie an PHA oder PPHA leiden, teilen Sie Ihrem Arzt unbedingt alle Medikamente mit, die Sie einnehmen.

Risikofaktoren

Der Hauptrisikofaktor für die Pelger-Huet-Anomalie besteht darin, dass ein leiblicher Elternteil an dieser Erkrankung leidet. Wenn Ihre Eltern PHA haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie es an Sie weitergeben.

Komplikationen dieser Erkrankung

Eine Pelger-Huet-Anomalie verursacht normalerweise keine Komplikationen. Es verändert zwar das Aussehen Ihrer Neutrophilen, nicht aber ihre Funktionsweise.

Wenn Sie jedoch an einer Krankheit leiden, die eine Pseudo-Pelger-Huet-Anomalie verursacht (wie Leukämie oder myelodysplastisches Syndrom), könnten aufgrund dieser Grunderkrankung Komplikationen auftreten.

Ein Gespräch mit Ihrem Arzt kann Ihnen helfen, herauszufinden, was Sie erwartet.

Diagnose und Tests

Wie Ärzte die Pelger-Huet-Anomalie-Krankheit diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister verwenden Bluttests, um eine Pelger-Huet-Anomalie zu diagnostizieren. Insbesondere wird ein peripherer Blutausstrich durchgeführt. Bei diesem Test untersucht ein Pathologe oder Hämatologe Ihre weißen Blutkörperchen unter einem Mikroskop.

Wenn Sie Pelger-Huet haben, haben Ihre neutrophilen Kerne eine abnormale Form. Ein PHA-Neutrophil ist an beiden Enden rund und in der Mitte lang und dünn, wie eine Hantel.

Management und Behandlung

Wie wird die Pelger-Huet-Anomalie behandelt?

Eine Pelger-Huet-Anomalie erfordert normalerweise keine Behandlung, da sie wahrscheinlich keine Symptome verursacht.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an einer Pelger-Huet-Anomalie leiden, sollten Sie Ihren Arzt informieren, wenn Sie neue oder beunruhigende Symptome bemerken. Sie können Ihnen dabei helfen, festzustellen, ob Ihre Symptome mit PHA oder PPHA zusammenhängen.

Hier sind einige Fragen, die Sie ihnen während Ihres Besuchs stellen könnten:

  • Habe ich eine erbliche oder Pseudo-Pelger-Huet-Anomalie?
  • Könnte ich es an meine Kinder weitergeben?
  • Wie oft sollte ich Sie zu Besuch sehen?
  • Gibt es Anzeichen, auf die ich achten sollte?

Ausblick / Prognose

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Die Pelger-Huet-Anomalie selbst ist nicht schmerzhaft und verändert Ihr Leben normalerweise nicht in nennenswerter Weise. Wenn Sie jedoch an dieser Erkrankung leiden (insbesondere an der erworbenen Form), könnte dies auf einen anderen Gesundheitszustand hinweisen.

Wenn Ihr Arzt denkt, dass Sie möglicherweise an PHA oder PPHA leiden, führt er Tests durch, um eine Diagnose zu bestätigen und/oder andere mögliche Erkrankungen auszuschließen.

Eine Notiz von Swip Health

Sie können an einer Pelger-Huet-Anomalie (PHA) leiden, ohne es zu bemerken, da sie normalerweise keine Symptome verursacht. Sie fragen sich vielleicht: „Wenn es mir kein schlechtes Gewissen bereitet, warum sollte es mich dann interessieren?“ Auch wenn diese speziellen Zellen in Ihrem Körper normalerweise nicht dazu führen, dass Sie sich krank fühlen, ist es wichtig, dass Ihr Arzt darüber Bescheid weiß. Ihr Arzt ist für Sie da, damit Sie gesund bleiben. Dazu gehört auch, dass Sie alle kleinen Dinge über Ihren Körper kennen. Wenn Sie an einer Pelger-Huet-Anomalie leiden, ist das nur ein weiterer Teil dessen, was Sie ausmacht.