Hämoglobinopathie: Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist Hämoglobinopathie?

Hämoglobinopathie ist eine Gruppe erblicher Bluterkrankungen, die sich auf Ihr Hämoglobin auswirken. Hämoglobin ist ein Protein in Ihren roten Blutkörperchen. Es hilft, Sauerstoff durch Ihren Körper zu transportieren.

Hämoglobinopathie kommt familiär gehäuft vor. Dies geschieht aufgrund einer genetischen Variation (Genveränderung), die Ihre leiblichen Eltern an Sie weitergeben können. Es handelt sich um die häufigste Art der erblichen Blutkrankheit, von der weltweit Millionen Menschen betroffen sind. Per Definition umfasst der Begriff „Hämoglobinopathie“ alle erblichen Hämoglobinstörungen. Forscher haben über 600 Arten identifiziert.

Wenn Ihr Körper abnormales Hämoglobin produziert – oder nicht genug davon –, kann dies Symptome wie Schmerzen, Müdigkeit und Organschäden verursachen. Früherkennung ist der Schlüssel. Dies ist einer der Gründe, warum Gesundheitsdienstleister Neugeborene unmittelbar nach der Geburt auf Hämoglobinopathien untersuchen.

Hämoglobinopathie ist nicht heilbar. Mit der Behandlung können Sie jedoch die Symptome in den Griff bekommen und Komplikationen vermeiden.

Arten der Hämoglobinopathie

Es gibt Hunderte Arten von Hämoglobinopathien. Viele ihrer Namen enthalten Buchstaben. Diese Buchstaben stellen verschiedene Varianten des Hämoglobinproteins dar (und die Reihenfolge, in der Forscher sie entdeckt haben). Dadurch erhalten Gesundheitsdienstleister Informationen über die spezifische genetische Variation, die für die Anomalie verantwortlich ist.

Zu den häufigsten Hämoglobinopathien gehören:

• Hämoglobin-C-Krankheit: Hämoglobin C ersetzt normales Hämoglobin
• Hämoglobin-E-Krankheit: Hämoglobin E ersetzt normales Hämoglobin
• Hämoglobin-D-Krankheit: Hämoglobin D ersetzt normales Hämoglobin
• Hämoglobin-SC-Krankheit: Sie erben ein Sichelzellanämie-Gen und ein Hämoglobin-C-Gen
• Hämoglobin-SD-Krankheit: Sie erben ein Sichelzellanämie-Gen und ein Hämoglobin-D-Gen
• Hämoglobin-SE-Krankheit: Sie erben ein Sichelzellanämie-Gen und ein Hämoglobin-E-Gen
• Sichelzellenanämie: Ihre roten Blutkörperchen sind sichelförmig
• Thalassämien: Ihr Körper produziert nicht genug Hämoglobin

Was sind die Symptome einer Hämoglobinopathie?

Zu den Symptomen einer Hämoglobinopathie gehören:

• Kalte Hände und Füße
• Dunkler Natursekt
• Ermüdung
• Wachstumsverzögerungen (bei Kindern)
• Gelbsucht
• Blasse Haut
• Kurzatmigkeit
• Länger schlafen als gewöhnlich
• Schwellungen an Händen und Füßen

Babys mit schweren Hämoglobinopathien zeigen oft schon kurz nach der Geburt Symptome. In anderen Fällen treten die Symptome erst im Kindesalter auf. Bei Erwachsenen mit Hämoglobinopathie können diese Symptome während eines Schubs (wie einer Sichelzellenanämie) auftreten.

Was verursacht Hämoglobinopathie?

Hämoglobinopathie tritt auf, wenn bei Ihnen eine Genvariation vorliegt, die sich auf Ihr Hämoglobin auswirkt. Sie erhalten die Genveränderung von einem oder beiden Ihrer leiblichen Eltern.

Risikofaktoren

Es ist wahrscheinlicher, dass Sie an einer Hämoglobinopathie leiden, wenn Sie:

• Sind afrikanischer, mediterraner, südostasiatischer oder westasiatischer Abstammung
• Sie haben einen leiblichen Elternteil oder ein Geschwisterkind mit Hämoglobinopathie
• Lebe in einer Gegend, in der Hämoglobinopathie-Screenings bei Neugeborenen nicht zur Routine gehören

Wenn Sie an Hämoglobinopathie leiden, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Ihr Kind an dieser Erkrankung leidet.

Komplikationen einer Hämoglobinopathie

Zu den Komplikationen einer Hämoglobinopathie gehören:

• Anämie. Einige Formen der Hämoglobinopathie können die Anzahl Ihrer roten Blutkörperchen senken und Anämie verursachen.
• Häufige Infektionen. Hämoglobinopathie kann zu einer Schwächung des Immunsystems führen, was Ihr Infektionsrisiko erhöhen kann.
• Organschaden. Hämoglobinopathie verringert den Sauerstoffgehalt in Ihrem Blut. Ein Mangel an sauerstoffreichem Blut kann mit der Zeit zu Gewebe- und Organschäden führen.
• Schmerzepisoden. Einige Arten von Hämoglobinopathien, wie z. B. die Sichelzellenanämie, können zu Verstopfungen Ihrer Blutgefäße führen. Dies schränkt die Durchblutung ein und führt zu Schmerzen.

Wie wird eine Hämoglobinopathie diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister verwenden verschiedene Tests zur Diagnose einer Hämoglobinopathie, darunter:

• Komplettes Blutbild (CBC). Dies ist normalerweise die erste Blutuntersuchung, die Ihr Arzt durchführen wird. Es liefert ihnen Informationen über Ihre Blutzellen, beispielsweise wie viele von jedem Typ Sie haben.
• Gentests. Ihr Arzt kann diesen Test durchführen, um bestimmte Genvariationen zu identifizieren.
• Hämoglobin-Elektrophorese. Dieser Test trennt Hämoglobinmoleküle aus Ihrer Blutprobe, um festzustellen, ob sie abnormal sind.
• Eisenstudien. Ihr Arzt führt diesen Test möglicherweise durch, um herauszufinden, ob Sie an einer Eisenmangelanämie leiden.
• Neugeborenen-Screening. Viele Regionen testen Neugeborene routinemäßig auf Hämoglobinopathie, darunter Kanada und die meisten USA.
• Pränatale Tests. Sie können diesen Test während der Schwangerschaft durchführen lassen, um festzustellen, ob der Fötus an einer Hämoglobinopathie leidet.

Wie wird eine Hämoglobinopathie behandelt?

Zu den Behandlungen einer Hämoglobinopathie gehören:

• Bluttransfusionen. Einige Hämoglobinopathien, wie Thalassämie und Sichelzellenanämie, beeinflussen die Menge an Hämoglobin in Ihrem Blut. Möglicherweise benötigen Sie eine Bluttransfusion, damit Ihr Hämoglobinspiegel normal ist.
• Folsäure. Diese Nahrungsergänzungsmittel können möglicherweise die Produktion roter Blutkörperchen steigern.
• Gentherapie. Wissenschaftler nehmen betroffene Zellen aus Ihrem Körper, reparieren sie mit speziellen Werkzeugen und setzen sie dann wieder in Ihren Körper ein. Es ist, als würde man die Anweisungen in den Genen neu schreiben.
• Eisenchelat-Therapie. Wenn sich in Ihrem Körper überschüssiges Eisen befindet, kann eine Eisenchelat-Therapie dieses entfernen. Sie nehmen dieses Medikament oral oder als Injektion ein.
• Sauerstofftherapie. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine Sauerstofftherapie in Kombination mit anderen Behandlungen. Das Ziel besteht darin, den Sauerstoffgehalt Ihres Blutes zu erhöhen und Schmerzepisoden zu reduzieren.
• Stammzelltransplantation. Dadurch werden abnormale rote Blutkörperchen durch gesunde ersetzt. Dies ist nicht üblich, da es schwierig sein kann, geeignete Spender zu finden. Es erhöht auch das Risiko einer Transplantat-gegen-Wirt-Erkrankung (GvHD).

Die Behandlungen variieren je nach Ihrer individuellen Situation. Wenn Sie an einer sehr milden Form der Hämoglobinopathie leiden, benötigen Sie möglicherweise keine Behandlung. Fragen Sie unbedingt Ihren Arzt, was für die Art Ihrer Hämoglobinopathie am besten geeignet ist.

Wie schnell werde ich mich nach der Behandlung besser fühlen?

Dies hängt von der Art und dem Schweregrad Ihrer Hämoglobinopathie ab. Den meisten Menschen geht es einige Wochen oder Monate nach Beginn der Behandlung besser.

Hämoglobinopathie ist eine lebenslange Erkrankung. Sie benötigen regelmäßige Kontrollen und Überwachung. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, Wege zur Linderung Ihrer Symptome zu finden.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Hämoglobinopathie?

Mit der richtigen Behandlung sind Ihre Aussichten gut. Über 90 % der Menschen mit Hämoglobinopathie überleben bis ins Erwachsenenalter.

Ohne Behandlung führen viele Hämoglobinopathien in den ersten Lebensjahren zum Tod. Eine frühzeitige Diagnose ist von entscheidender Bedeutung und kann Ihnen helfen, schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.

Lässt sich das verhindern?

Nein, Sie können eine Hämoglobinopathie nicht verhindern, weil Sie sie vererbt haben. Aber Sie können Ihre Symptome mit einer geeigneten Behandlung in den Griff bekommen.

Wie sorge ich für mich?

Das Leben mit Hämoglobinopathie kann eine Herausforderung sein. Wenn Sie auf sich selbst achten, können Sie das Risiko von Schmerzen und anderen Nebenwirkungen verringern.

Hier sind einige allgemeine Richtlinien:

• Trinken Sie viel Wasser.
• Seien Sie körperlich aktiv, aber übertreiben Sie es nicht.
• Essen Sie Lebensmittel, die reich an Eisen, Vitaminen und Mineralstoffen sind.
• Bewältigen Sie Ihren Stress mit Meditation, Yoga oder anderen Formen der Achtsamkeit.
• Waschen Sie Ihre Hände häufig, um das Infektionsrisiko zu verringern.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie sollten einen Arzt informieren, wenn bei Ihnen Müdigkeit, Kurzatmigkeit, blasse Haut oder andere Symptome auftreten.

Wenn bei Ihnen bereits eine Hämoglobinopathie diagnostiziert wurde, rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihre Symptome erneut auftreten oder sich verschlimmern. Möglicherweise muss Ihre Behandlung angepasst werden.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an Hämoglobinopathie leiden, sollten Sie Ihren Arzt fragen:

• Welche spezifische Art von Hämoglobinopathie habe ich?
• Welche Behandlung empfehlen Sie?
• Muss ich zur Behandlung andere Spezialisten aufsuchen?
• Sollte ich meine Ernährung oder mein Trainingsprogramm anpassen?
• Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass meine Kinder an dieser Krankheit erkranken?
• Verfügen Sie über zusätzliche Ressourcen?

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Rufen Sie 911 an oder gehen Sie zur nächstgelegenen Notaufnahme, wenn Sie Folgendes haben:

• Brustschmerzen
• Schwindel
• Fieber über 103 Grad Fahrenheit (39,4 Grad Celsius)
• Starke Schmerzen, die mit Medikamenten nicht besser werden
• Anzeichen eines Schlaganfalls, wie plötzliche Schwäche oder undeutliche Sprache

Wie wirkt sich eine Hämoglobinopathie auf meinen A1C aus?

Hämoglobinopathien können zu ungenauen A1C-Ergebnissen führen. Abhängig von der genetischen Variante, die Sie haben, erhalten Sie möglicherweise falsch niedrige oder hohe Werte.

Wenn Sie an einer Hämoglobinopathie leiden, kann Ihnen Ihr Arzt eine Testmethode empfehlen, die dieses Problem minimiert.