Beta-Thalassämie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Beta-Thalassämie ist eine angeborene Bluterkrankung, die die Fähigkeit Ihres Körpers zur Hämoglobinproduktion beeinträchtigt. Dieses eisenreiche Protein ist der Hauptbestandteil der roten Blutkörperchen. Das Protein ermöglicht es diesen Zellen, Sauerstoff zu den Geweben im gesamten Körper zu transportieren.

Wenn Sie an Beta-Thalassämie leiden, verfügen Sie nicht über genügend gesunde rote Blutkörperchen. Der Mangel an gesunden roten Blutkörperchen kann zu Anämie führen. Eine schwere Thalassämie wird im Säuglings- oder frühen Kindesalter diagnostiziert. Bei Menschen mit weniger schweren Formen wird die Diagnose normalerweise erst im Erwachsenenalter gestellt und eine routinemäßige Blutuntersuchung durchgeführt.

Beta-Thalassämie ist eine von zwei Haupttypen der Thalassämie. Der andere Typ ist Alpha-Thalassämie.

Arten von Beta-Thalassämie

Gesundheitsdienstleister klassifizieren die Krankheitstypen anhand ihrer Symptome, die von leicht bis schwer reichen. Die Typen sind:

• Beta-Thalassämie Major (Cooley-Anämie):Dieser Typ verursacht die schwersten Symptome. Ärzte bezeichnen dies möglicherweise als transfusionsabhängige Thalassämie, da Menschen mit dieser Krankheit für den Rest ihres Lebens Bluttransfusionen benötigen.
• Beta-Thalassämie intermedia:Dieser Typ verursacht leichte bis mittelschwere Symptome.
• Beta-Thalassämie Minor (Beta-Thalassämie-Merkmal):Dieser Typ verursacht möglicherweise keine oder nur leichte Symptome.

Symptome einer Beta-Thalassämie

Dieser Zustand verursacht möglicherweise keine Symptome. Wenn dies der Fall ist, verursacht es anämiebedingte Symptome, die leicht bis schwer sein können, darunter:

• Ermüdung
• Schwindel oder Schwäche
• Häufige Kopfschmerzen
• Blässe der Haut
• Kurzatmigkeit
• Herzklopfen
• Gelbe Haut oder Augen (Gelbsucht)
• Dunkler oder teefarbener Natursekt
• Geschwollener Bauch
• Schwache oder deformierte Knochen in Armen, Beinen und Gesicht

Babys mit Beta-Thalassämie können besonders wählerisch sein und häufig Infektionen bekommen. Die Krankheitssymptome können beginnen, wenn Ihr Baby 3 bis 6 Monate alt ist oder bevor es 2 Jahre alt wird.

Beta-Thalassämie verursacht

Dieser Zustand tritt auf, wenn eine Veränderung (genetische Variation oder Fehler) im Hämoglobin-Beta vorliegt (HBB) Gen. Dieses Gen teilt Ihrem Körper mit, wie er Beta-Globin-Ketten herstellt. Dies ist eine der beiden Arten von Proteinketten, aus denen Hämoglobin besteht. Das andere ist Alpha-Globin.

Bei Beta-Thalassämie verfügen Sie nicht über genügend Beta-Globin-Ketten, damit Ihr Körper Hämoglobin herstellen kann. Das bedeutet, dass Sie nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen haben und eine Anämie entwickelt.

Sie leiden an einer Form der Beta-Thalassämie, wenn Sie das veränderte Gen von einem oder beiden Ihrer leiblichen Eltern erben. Gesundheitsdienstleister nennen dies autosomal-rezessive Vererbung.

Wenn Sie veränderte Gene von beiden Elternteilen erben, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass Sie an einer schwerwiegenderen Form der Erkrankung leiden. Möglicherweise haben Sie den weniger schwerwiegenden Typ, wenn Sie von einem Elternteil ein verändertes Gen und vom anderen Elternteil ein normales Gen erben.

Wie Ärzte Beta-Thalassämie diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister werden eine körperliche Untersuchung und Blutuntersuchungen durchführen. Beta-Thalassämie Major, die schwerste Form, wird im frühen Kindesalter diagnostiziert. Kinder mit Beta-Thalassämie Major erhalten die Diagnose normalerweise im Alter von 2 Jahren. Zu den Tests zur Diagnose von Beta-Thalassämie können gehören:

• Komplettes Blutbild (CBC)
• Retikulozytenzahl
• Hämoglobin-Elektrophorese
• Gentests (zur Identifizierung der genetischen Veränderung im Hämoglobin, die die Erkrankung verursacht)

Pränatale Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) können die genetische Veränderung während der Schwangerschaft erkennen.

Wenn Ihr Arzt oder der Kinderarzt Ihres Kindes den Verdacht hat, dass Sie oder Ihr Kind an Beta-Thalassämie leiden, werden alle Ergebnisse überprüft. Sie beantworten Fragen, die Sie möglicherweise haben, wie zum Beispiel:

• Um welche Art von Thalassämie handelt es sich und welche Auswirkungen hat die Erkrankung auf die Gesundheit?
• Welche Möglichkeiten gibt es, wenn eine Behandlung notwendig ist?
• Sollten andere Familienmitglieder auf Thalassämie getestet werden, da es sich um eine Erbkrankheit handelt?

Wie wird Beta-Thalassämie behandelt?

Ihre Behandlung hängt von der Art ab, die Sie haben. Im Allgemeinen benötigen Menschen mit der schwersten Form mehr medizinische Unterstützung. Mögliche Behandlungen sind:

• Bluttransfusionen:Durch die Transfusionen erhalten Sie mehr rote Blutkörperchen, um Sauerstoff durch Ihren Körper zu transportieren. Wenn Sie an der Hauptform der Thalassämie leiden, benötigen Sie möglicherweise ein Leben lang regelmäßige Bluttransfusionen.
• Eisenchelat-Therapie:Diese Behandlung hilft, eine Eisenüberladung durch häufige Bluttransfusionen zu verhindern, die Ihre Leber oder Ihr Herz schädigen kann.
• Folsäurepräparate:Das Nahrungsergänzungsmittel unterstützt Ihren Körper bei der Bildung roter Blutkörperchen. Ihr Arzt kann sie empfehlen, wenn Sie an einer leichten Anämie leiden.
• Luspatercept (Rebolzy^®):Dieses Medikament hilft Ihrem Körper, mehr rote Blutkörperchen zu bilden. Dabei handelt es sich um eine Behandlung der schweren Form der Beta-Thalassämie, die sich durch Bluttransfusionen oder Medikamente nicht bessert.
• Stammzelltransplantation:Dabei handelt es sich um die Behandlung der schwersten Form der Beta-Thalassämie.

Was kann ich erwarten, wenn mein Baby an dieser Krankheit leidet?

Ihr Baby wird regelmäßig untersucht und untersucht, damit der Kinderarzt alle Veränderungen in seinem Gesundheitszustand verfolgen kann. Dazu gehören regelmäßige körperliche Untersuchungen, um ihr Wachstum und ihre Entwicklung zu überprüfen. Sie können Tests zur Überprüfung des Eisenspiegels und Leberfunktionstests durchführen. Beta-Thalassämie Major kann die Knochen, das Herz und die Leber Ihres Kindes beeinträchtigen. Deshalb ist es sehr wichtig, dass Ihr Kinderarzt auf Knochen-, Herz- oder Leberprobleme untersucht.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für jemanden mit Beta-Thalassämie?

Menschen mit der am wenigsten schwerwiegenden Form dieser Erkrankung benötigen normalerweise keine Behandlung und haben eine normale Lebenserwartung. Die Lebenserwartung von Menschen mit der schwereren Form ist in der Regel kürzer als die normale Lebenserwartung.

Eine Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation ist die einzige bekannte Heilung für die schwerste Form der Beta-Thalassämie. Forscher untersuchen verschiedene Arten der Gentherapie. Diese Art der Behandlung ist für die Behandlung der Beta-Thalassämie Major vielversprechend.

Wenn Sie darüber nachdenken, mit Beta-Thalassämie zu leben, denken Sie daran, dass sich Ihre Situation möglicherweise stark von der anderer Betroffener unterscheidet. Wenn Sie Fragen zum Leben mit dieser Erkrankung haben, ist Ihr Arzt die beste Informationsquelle.