Tumorkalzinose: Was es ist, Ursachen und Behandlung

Was ist Tumorkalzinose?

Tumorkalzinose ist eine Erbkrankheit, die zu hohen Phosphatwerten im Blut führt. Phosphat ist ein elektrisch geladenes Teilchen (Ion), das das Mineral Phosphor enthält. Bei einer Tumorkalzinose reichern sich die Mineralien Phosphor und Kalzium im Gewebe an.

Ihr Körper benötigt Phosphor und Kalzium, um starke Knochen und Zähne aufzubauen. Wenn Sie jedoch einen Überschuss dieser Mineralien haben, bilden sie gutartige (gutartige) Klumpen im Gewebe, die Tumoren ähneln.

Was sind andere Namen für Tumorkalzinose?

Der vollständige medizinische Begriff für diese Erkrankung ist hyperphosphatämische familiäre Tumorkalzinose (HFTC). Gesundheitsdienstleister verwenden möglicherweise auch den Begriff „Teutschländer Krankheit“, der sich auf Otto Teutschländer bezieht, einen deutschen Arzt, der die Erkrankung in den 1930er bis 1950er Jahren untersuchte.

Was bedeutet „hyperphosphatämische familiäre Tumorkalzinose“?

Sie können diesen Zustand vielleicht besser verstehen, wenn Sie die Bedeutung jedes Wortes aufschlüsseln:

• Hyperphosphatämischist die medizinische Bezeichnung für hohe Phosphatwerte.
• Familiärzeigt an, dass Sie diese Bedingung erben. Es kommt in Familien vor.
• Tumoralbezieht sich auf das tumorähnliche Aussehen der Knoten.
• Kalzinosebezieht sich auf die Ansammlung von Kalzium im Gewebe Ihres Bewegungsapparates.

Welche Teile Ihres Körpers sind von Tumorkalzinose betroffen?

Klumpen aufgrund von Tumorkalzinose bilden sich typischerweise direkt unter der Haut in der Nähe von Gelenken. Möglicherweise haben Sie mehrere Knoten in verschiedenen Gelenken. Von der häufigsten bis zur seltensten Erkrankung betrifft die Tumorkalzinose am häufigsten:

• Hüften.
• Ellenbogen.
• Schultern.
• Füße.
• Handgelenke.
• Rückenmark.
• Kiefer.

Wie häufig kommt eine Tumorkalzinose vor?

Medizinische Experten sind sich nicht sicher, wie viele Menschen an Tumorkalzinose leiden. Der Zustand ist selten. Es tritt hauptsächlich bei Schwarzen und Menschen mit nahöstlicher Abstammung auf. Es betrifft alle Geschlechter gleichermaßen.

Welche Arten von Tumorkalzinose gibt es?

Die häufigste Form ist die hyperphosphatämische bekannte Tumorkalzinose. Zu den weniger verbreiteten Typen gehören:

• Hyperphosphatämie-Hyperostose-Syndrom (HHS),Dies führt zu übermäßigem Knochenwachstum und nicht krebsartigen Knochenläsionen.
• Normophosphatämische Tumorkalzinose,Dies betrifft häufig Menschen mit Nierenversagen. Es kann zu Hyperparathyreoidismus, einer Überfunktion der Nebenschilddrüse, kommen.

Was verursacht Tumorkalzinose?

Tumorkalzinose ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Schätzungsweise erbt jeder Dritte mit dieser Erkrankung eine Genveränderung (Mutation).FGF23Gen. Dieses Gen hilft Zellen in Ihren Knochen, ein Protein namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor (FGF) 23 herzustellen. Manche Menschen erben Veränderungen an diesemGALNT3UndKLGene, die die Produktion von FGF23 regulieren. Menschen mit normophosphatämischer Tumorkalzinose erben eine MutationSAMD9Gen.

Typischerweise teilt das FGF23-Protein Ihren Nieren mit, wie viel Phosphat sie aus Ihrem Blut resorbieren müssen. Die Genmutation stört diesen Prozess und führt dazu, dass Ihre Nieren zu viel Phosphat aufnehmen. Normalerweise scheiden Ihre Nieren überschüssiges Phosphat aus, wenn Sie pinkeln. Wenn Sie an einer Tumorkalzinose leiden, verbindet sich das Phosphat mit Kalzium und bildet Klumpen im Weichgewebe.

Für wen besteht das Risiko einer Tumorkalzinose?

Tumorkalzinose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie entwickeln die Krankheit nur, wenn Sie von jedem Ihrer Eltern die gleiche Genmutation erben. Deine Eltern sind Träger des mutierten Gens, aber sie haben die Krankheit nicht.

Wenn beide Elternteile Träger sind, hat jedes ihrer Kinder Folgendes:

• Die Wahrscheinlichkeit, dass das mutierte Gen nicht auftritt, liegt bei 1 zu 4 (kein Krankheitsrisiko).
• Die Wahrscheinlichkeit, eine Tumorkalzinose zu entwickeln, liegt bei 1 zu 4.
• Die Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein und keine Tumorkalzinose zu entwickeln, liegt bei 1 zu 2.

Was sind die Symptome einer Tumorkalzinose?

Bei einer Tumorkalzinose bilden sich Klumpen unterschiedlicher Größe in der Nähe eines oder mehrerer Gelenke. Diese Knoten treten typischerweise in der frühen Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf. Aber auch Säuglinge und ältere Erwachsene können sie bekommen. Es kann sein, dass Sie im Laufe Ihres Lebens nur ein paar Knoten entwickeln. Oder Sie entwickeln plötzlich mehrere Knoten.

Möglicherweise haben Sie diese Symptome:

• Schwierigkeiten beim Bewegen des betroffenen Gelenks.
• Feste Knoten, die keine Schmerzen verursachen (einige Knoten können empfindlich bei Berührung sein).
• Muskel-Skelett-Schmerzen in Knochen oder Gelenken.

Wie wird eine Tumorkalzinose diagnostiziert?

Ein Orthopäde diagnostiziert und behandelt Erkrankungen des Bewegungsapparates. Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen und Ihre Symptome beurteilen. Möglicherweise lassen Sie einen oder mehrere dieser bildgebenden Untersuchungen durchführen, um nach Tumoren oder anderen Knochenproblemen zu suchen:

• Röntgen.
• CT-Scan.
• MRT.

Welche Erkrankungen verursachen ähnliche Symptome wie eine Tumorkalzinose?

Eine genaue Diagnose ist wichtig, da andere, schwerwiegendere Erkrankungen ähnliche Symptome verursachen können. Zu diesen Bedingungen gehören:

• Gutartige Weichteiltumoren und bösartige Weichteiltumoren.
• Kalkmyonekrose (gutartige verkalkte Masse in der Beinmuskulatur).
• Kalksehnenentzündung.
• Calcinosiscircumscripta (Kalziumablagerungen in der Haut und im Gewebe der Hände und Füße).
• Kalzinose bei chronischem Nierenversagen (Ansammlung von Kalziumablagerungen bei Dialysepatienten).
• Calcinosis universalis (eine Ansammlung von Kalziumsalzen in Haut, Gewebe, Sehnen und Muskeln).
• Erkrankungen des Bindegewebes.
• Gicht.
• Myositis ossificans.
• Osteosarkom und Sarkom.
• Synoviale Chondromatose.

Welche nicht-chirurgischen Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Tumorkalzinose?

Ihr Arzt kann Ihnen phosphatbindende Medikamente verschreiben, um die Phosphatmenge in Ihrem Blut zu senken. Die Kombination von Phosphatbindern mit einem Medikament namens Acetazolamid (typischerweise zur Behandlung von Krampfanfällen und Glaukom) kann die Fähigkeit Ihres Körpers, Phosphor aufzunehmen, blockieren. Möglicherweise müssen Sie sich auch phosphorarm ernähren.

Was ist eine phosphorarme Diät?

Wenn Sie an Tumorkalzinose leiden, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise eine Ernährung mit niedrigem Phosphorgehalt. Fleisch und Milchprodukte enthalten von Natur aus Phosphor. Andere Lebensmittel und Getränke können Phosphor als Konservierungsmittel oder Zusatzstoff enthalten.

Versuchen Sie, die Aufnahme von Nahrungsmitteln und Getränken mit hohem Phosphorgehalt zu reduzieren, wie zum Beispiel:

• Bier, Cola, Eistee und Schokoladengetränke.
• Schokolade und Karamell.
• Milchprodukte wie Milch, Käse, Eis, nicht-griechischer Joghurt und Cremesuppen.
• Austern, Sardinen und Innereien wie Rind- und Hühnerleber.
• Verarbeitetes Fleisch wie Hot Dogs, Lunchmeat, Speck und Wurst.
• Produkte aus Haferkleie.

Welche chirurgischen Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Tumorkalzinose?

Möglicherweise ist eine Operation erforderlich, um große Wucherungen zu entfernen, die die Bewegung und Funktion der Gelenke beeinträchtigen. Allerdings kommen die Wucherungen oft wieder zurück. Ihr Arzt kann eine Biopsie des entnommenen Gewebes anfordern, um die Diagnose zu bestätigen.

Was sind die Komplikationen einer Tumorkalzinose?

In seltenen Fällen beeinträchtigt die Erkrankung Ihre Blutgefäße oder Ihr Gehirn und erhöht das Risiko für Herzinfarkte, Schlaganfälle und andere schwerwiegende Gesundheitsprobleme.

Der Zustand kann auch Folgendes verursachen:

• Hornhautverkalkungen oder angioide Streifen (rote Streifen) in Ihren Augen.
• Zahnprobleme.
• Übermäßiges Knochenwachstum (Hyperostose).
• Entzündung der langen Knochen Ihrer Beine oder Arme (Diaphyse).

Wie sind die Aussichten für jemanden mit Tumorkalzinose?

Die meisten Menschen mit Tumorkalzinose genießen ein erfülltes, aktives Leben. Es kommt selten vor, dass die Erkrankung schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursacht. Dennoch müssen Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, um auf wiederkehrende Wucherungen zu achten.

Kann man einer Tumorkalzinose vorbeugen?

Wenn Sie und Ihr Partner das mutierte Gen tragen, das Tumorkalzinose verursacht, können Sie mit einem genetischen Berater darüber sprechen, wie Sie die Wahrscheinlichkeit verringern können, die Mutation an Ihre Kinder weiterzugeben. Manche Menschen entscheiden sich für die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID), um Embryonen zu identifizieren, die das mutierte Gen nicht tragen. Ihr Arzt setzt die In-vitro-Fertilisation (IVF) ein, um die gesunden Embryonen in das weibliche Fortpflanzungssystem einzuführen. Mit diesen Methoden wird Ihr Kind nicht die Genmutation bekommen, die die Krankheit verursacht.

Wann sollte ich den Arzt anrufen?

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt:

• Verminderter Bewegungsumfang in einem Gelenk.
• Gelenkschmerzen, Knochenschmerzen oder Muskelschmerzen.
• Knoten unter der Haut.

Was soll ich meinen Anbieter fragen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Was verursachte Tumorkalzinose?
• Was ist die beste Behandlung für mich?
• Brauche ich eine Operation?
• Welche Lebensmittel sollte ich meiden?
• Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?
• Sollten sich meine Familienangehörigen einem Gentest unterziehen?

Kann eine Tumorkalzinose krebsartig werden?

Trotz des Tumorbezugs handelt es sich bei den durch Tumorkalzinose verursachten Knoten nicht um Tumore. Es besteht kein Risiko, dass die Knoten krebsartig (bösartig) werden.