Lebersche kongenitale Amaurose (LCA): Symptome und Ursachen

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist eine seltene Erkrankung, die die Netzhaut in den Augen von Babys betrifft. „Angeboren“ bedeutet, dass es bei der Geburt vorhanden ist. Mit LCA geborene Babys haben eine Sehschwäche, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert. Sie verlieren oft ihr Augenlicht ganz oder teilweise. Jedes dritte Baby mit Leberscher angeborener Amaurose wird mit Blindheit geboren.

Symptome der Leberschen angeborenen Amaurose

Einige Babys mit LCA werden mit Blindheit geboren. Andere Babys mit dieser Erkrankung entwickeln Symptome, wenn sie etwa 6 Monate alt sind. Möglicherweise bemerken Sie Veränderungen im Sehvermögen Ihres Babys nicht sofort. Beispielsweise reiben sich Babys oft die Augen, wenn sie müde sind. Aber wenn sich Ihr Baby häufig die Augen reibt oder stochert, kann dies ein Frühsymptom einer LCA sein. Weitere Symptome sind:

• Fehlstellung der Augen (Strabismus)
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Zitternde Augen (Nystagmus)
• Die Pupillen Ihres Kindes passen sich nicht an Lichtveränderungen an (langsame oder fehlende Pupillenreaktion).

LCA-Ursachen

Lebersche angeborene Amaurose tritt auf, wenn Ihr Baby bestimmte genetische Variationen erbt, die sich auf die Entwicklung seiner Netzhaut auswirken.

Die genetischen Variationen beeinflussen den Prozess, der Bilder erzeugt, die Ihr Baby sieht. Normalerweise wandeln lichtempfindliche Zellen (Photorezeptoren) in der Netzhaut Ihres Babys Licht in elektrische Signale um. Das Gehirn Ihres Babys wandelt die Signale in Bilder um, die es sieht. Lebers angeborene Amaurose beeinträchtigt diesen Prozess, sodass es weniger elektrische Aktivität (Signale) gibt. Je weniger elektrische Aktivität vorhanden ist, desto schlechter ist die Sehfähigkeit Ihres Babys.

Variationen in fast 30 verschiedenen Genen können Lebersche angeborene Amaurose verursachen. Die Variationen betreffen folgende Gene:

• CEP290
• CRB1
• GUCY2D
• RPE65

LCA ist normalerweise eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass beide leiblichen Eltern eines oder mehrere der veränderten Gene haben, die Lebers angeborene Amaurose verursachen können.

Wie Ärzte LCA diagnostizieren

Ein Augenarzt wird die Lebersche angeborene Amaurose diagnostizieren. Sie führen eine Augenuntersuchung durch, um die Augen Ihres Kindes (auch das Innere) zu untersuchen. Sie führen einen Elektroretinographie-Test (ERG) durch, um die elektrische Aktivität in der Netzhaut Ihres Kindes zu messen. Sie können eine optische Kohärenztomographie (OCT) durchführen. Dieser Test verwendet reflektiertes Licht, um Bilder von der Rückseite der Augen Ihres Babys zu erstellen.

Der Augenarzt Ihres Kindes führt möglicherweise Tests durch, um andere Erkrankungen auszuschließen, die die Augen Ihres Kindes beeinträchtigen können. Dies könnte man als Differenzialdiagnose bezeichnen. Zu den Bedingungen, auf die sie prüfen, gehören:

• Farbenblindheit
• Schlupflider (Ptosis)
• Joubert-Syndrom
• Retinitis pigmentosa
• Zellweger-Syndrom

Behandlung der Leberschen angeborenen Amaurose

Es gibt keine Heilung für Lebers angeborene Amaurose. Der Augenarzt Ihres Kindes wird Sehhilfen empfehlen, wenn Ihr Kind sehen kann. Zu Sehhilfen zählen Brillen, Lupen und Leseprismen.

Ihr Kind könnte ein Kandidat für eine Gentherapie sein, wenn Gentests zeigen, dass es eine veränderte Version davon hatRPE65Gen. Bei der Gentherapie werden erkrankte oder inaktive Gene durch Kopien gesunder Gene ersetzt. In einigen Fällen führt die Gentherapie neue Gene in Ihren Körper ein, um eine bestimmte Krankheit zu behandeln.

Wann sollte mein Kind seinen Augenarzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Augenarzt auf, wenn das Licht Ihren Augen weh tut. Babys reiben sich die Augen, wenn sie müde sind. Aber ein Baby mit LCA kann sich die Augen reiben oder stechen, auch wenn es nicht müde ist. Dies sind Symptome einer Leberschen angeborenen Amaurose oder einer anderen Augenerkrankung.

Lebersche angeborene Amaurose ist eine fortschreitende Erkrankung. Das bedeutet, dass es mit der Zeit schlimmer wird. Bitten Sie den Augenarzt Ihres Kindes, zu erklären, welche Veränderungen im Sehvermögen Ihres Babys bedeuten, dass sich der Zustand verschlimmert.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind Lebersche angeborene Amaurose hat?

Ihr Kind benötigt regelmäßige Augenuntersuchungen, um etwaige Veränderungen an seinen Augen festzustellen. Ein Augenarzt wird Ihnen sagen, wie oft die Augen Ihres Kindes untersucht werden müssen.

Ihr Kind kann von Frühförderungsdiensten profitieren. Diese Dienste unterstützen Kinder mit Problemen wie Blindheit und Sehbehinderung. Schauen Sie sich auch Selbsthilfegruppen für Eltern und Familienmitglieder an. LCA ist eine seltene Krankheit. Möglicherweise kennen Sie nicht viele Menschen mit Kindern, die blind oder sehbehindert sind. Es kann hilfreich sein, mit Menschen in Kontakt zu treten, die dies tun.