Retinitis pigmentosa (RP): Was es ist, Symptome und Behandlung

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe erblicher Augenerkrankungen, die Ihre Netzhaut betreffen. Sie führen dazu, dass Ihre Netzhaut nicht mehr funktioniert, was zu Sehverlust führt. Ihre Netzhaut besteht aus Zellschichten im hinteren Teil Ihres Auges. Sie wandeln Licht in elektrische Signale um, die Ihr Gehirn als Bilder liest. Es ist wie der Film in einer Kamera. Wenn Ihr Film beschädigt ist, werden Ihre Bilder nicht gelingen, egal wie gut Ihre Kamera funktioniert.

RP ist eine angeborene Erkrankung. Die Symptome treten normalerweise im späten Kindesalter auf und verschlimmern sich allmählich. Möglicherweise verliert Ihr Kind zunächst sein Nachtsichtvermögen und später auch sein peripheres (seitliches) Sehvermögen. Ihr Blickfeld wird sich bis ins Erwachsenenalter immer weiter verengen. Die meisten Menschen mit Retinitis pigmentosa haben im Alter von 40 Jahren eine Sehbehinderung, und einige sind gesetzlich blind. Aber es kann so langsam passieren, dass es kaum zu bemerken ist.

Warum heißt es Retinitis pigmentosa?

„Retinitis pigmentosa“ ist eine falsche Bezeichnung für diese Erkrankung. Unter „Retinitis“ versteht man eine Entzündung der Netzhaut. Aber Retinitis pigmentosa verursacht keine Entzündung. Ein besserer Begriff wäre „Netzhautdystrophie“. Dies bedeutet eine Degeneration oder „Abnutzung“ der Netzhaut. „Pigmentosa“ passiert jedoch bei RP. Wenn Ihre Photorezeptorzellen abgenutzt sind, hinterlassen sie eine Pigmentansammlung auf Ihrer Netzhaut.

Symptome einer Retinitis pigmentosa

Die Symptome beginnen meist im späten Kindes- oder Jugendalter und schreiten schleichend fort. Dazu können gehören:

• Sehstörungen bei schlechten Lichtverhältnissen (Nachtblindheit)
• Blinde Flecken an den Rändern Ihres Sichtfelds
• Einengung Ihres Sichtfeldes (Tunnelblick)

Wenn Ihr zentrales Sichtfeld abnimmt, können folgende Probleme auftreten:

• Lesen oder Naharbeit leisten
• Sich nähernde Gesichter erkennen
• Verschiedene Farben erkennen

Die Symptome können so subtil sein und so langsam fortschreiten, dass Sie das Problem zunächst nicht erkennen. Während einige bereits im Kindesalter ihren Arzt aufsuchen, um sich testen zu lassen, erhalten andere die Diagnose erst viel später.

Retinitis pigmentosa verursacht

Genetische Variationen verursachen Retinitis pigmentosa. Ihre Gene liefern den Bauplan für Ihre Zellen, um Ihren Körper aufzubauen und zu betreiben. Veränderungen in diesem Bauplan können zu Veränderungen in der Entwicklung oder Funktionsweise Ihres Körpers führen, die als genetische Störungen bezeichnet werden. Forscher haben fast 100 verschiedene Genvariationen identifiziert, die RP verursachen können. Möglicherweise erben Sie eine Mutation von einem leiblichen Elternteil oder Sie haben eine spontane Mutation.

Verschiedene Genvariationen können Ihre Netzhaut auf unterschiedliche Weise beeinflussen. Aus diesem Grund betrachten Wissenschaftler Retinitis pigmentosa eher als eine Gruppe von Erkrankungen als als eine einzelne Erkrankung. Dies ist auch der Grund, warum manche Menschen einen stärkeren oder schnelleren Sehverlust haben als andere. Manche Menschen entwickeln eine Retinitis pigmentosa mit anderen Symptomen als Teil eines größeren vererbten Syndroms, wie dem Usher-Syndrom, das viele Organe betrifft.

Was passiert, wenn Sie an Retinitis pigmentosa leiden?

Wenn Sie an Retinitis pigmentosa leiden, beginnen die Zellen in Ihrer Netzhaut nach und nach zu versagen. Diese Zellen werden Photorezeptoren genannt, was „Lichtempfänger“ bedeutet. Sie nehmen Licht auf und wandeln es in Signale um, die Ihr Gehirn als Bilder liest. Zu den Photorezeptoren gehören Stäbchen und Zapfen. Stäbchen sorgen für Sicht bei schlechten Lichtverhältnissen, während Zapfen bei hellem Licht Farben und feine Details erkennen. RP wirkt sich normalerweise zuerst auf Ihre Stäbchen und später auf Ihre Zapfen aus.

Wie wird eine Retinitis pigmentosa diagnostiziert?

Ein Augenarzt wird bei einer Standard-Augenuntersuchung Anzeichen einer Retinitis pigmentosa erkennen. Der Gesichtsfeldtest zeigt Verluste in Ihrem peripheren Sehvermögen. Die Spaltlampenuntersuchung und die Fundoskopie zeigen Anzeichen einer Netzhauterkrankung. Ihr Arzt führt möglicherweise anschließend eine Netzhautbildgebung durch, um Ihre Netzhaut genauer zu untersuchen, oder einen ERG-Test, um die elektrische Aktivität zu messen. Sie könnten Gentests für verwandte Genvarianten vorschlagen.

Wie wird Retinitis pigmentosa behandelt?

Es gibt keine Heilung für Retinitis pigmentosa. Aber es gibt viele Ressourcen, die Menschen mit Sehbehinderung das Leben erleichtern können. Fragen Sie Ihren Anbieter nach Sehrehabilitationsdiensten, die Folgendes umfassen können:

• Sehhilfen und Hilfsmittel
• Beschäftigungstherapie
• Sonderpädagogische oder berufliche Dienstleistungen
• Beratungs- oder Selbsthilfegruppen

Unterdessen erforschen Forscher weiterhin mögliche Behandlungsmöglichkeiten für Retinitis pigmentosa. Es hat sich nicht gezeigt, dass eine einzelne Behandlung bei jedem Patienten mit RP wirksam ist, aber einige Menschen könnten von Folgendem profitieren:

• Gentherapie: Die Gentherapie ist eine vielversprechende Forschungsrichtung. Doch bisher hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) nur eine Behandlung für eine RP-Variante zugelassen (RPE65).
• Vitamin-A-Ergänzungsmittel: Vitamin A kann das Fortschreiten einiger Formen von RP verlangsamen. Aber auch zu viel Vitamin A kann für manche Menschen schädlich sein. Ihr Arzt kann Sie beraten.
• Prothese: Ein künstliches Netzhautimplantat (Netzhautprothese) kann zu einer gewissen Sehfähigkeit beitragen, die Ergebnisse variieren jedoch. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie ein guter Kandidat für eine Netzhautimplantation sind.

Was kann ich erwarten, wenn ich an Retinitis pigmentosa leide?

Die meisten Menschen mit Retinitis pigmentosa erleiden im Laufe der Zeit einen erheblichen Sehverlust – genug, um ihr tägliches Leben zu beeinträchtigen. Obwohl niemand vorhersagen kann, wie stark und wie schnell Sie Ihr Sehvermögen verlieren werden, können Sie davon ausgehen, dass Sie neue Vorgehensweisen erlernen müssen. Sich an den Verlust der Sehkraft zu gewöhnen, kann schwierig sein, besonders in der Lebensmitte. Aber sobald Sie die notwendigen Änderungen vorgenommen haben, werden sie zu Ihrer neuen Normalität.