Zapfen-Stäbchen-Dystrophie: Symptome und Ursachen

Was ist eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?

Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CRD) ist eine Art Netzhauterkrankung, die zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens führt. Letztendlich kommt es zum völligen Verlust der Sehkraft (Blindheit). Der Sehverlust tritt auf, weil die Erkrankung die Photorezeptoren (Zapfen und Stäbchen) in Ihrer Netzhaut beeinträchtigt. CRD ist selten und in der Regel genetisch bedingt. Sie beginnt typischerweise früh im Leben, entweder in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Durch die Dystrophie der Zapfen und Stäbchen beginnen diese zu zerfallen. Wenn die Zapfen zusammenbrechen, nehmen Ihr Farbsehen und die zentrale Sehschärfe (Klarheit und Schärfe) ab. Wenn die Stäbchen kaputt gehen, beeinträchtigt das die Nachtsicht und das periphere Sehen. Normalerweise beginnen die Zapfen zuerst zu zerfallen (obwohl manchmal Zapfen und Stäbchen etwa gleichzeitig zerfallen).

Was sind die Symptome?

Zu den möglichen CRD-Symptomen gehören (im Allgemeinen vom frühen zum späten Stadium gegliedert):

• Schwächung des Sehvermögens in der Mitte Ihres Gesichtsfeldes (dies beginnt normalerweise in der Kindheit).
• Ausgeprägte Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
• Schwierigkeiten beim Unterscheiden von Farben und schließlich Farbenblindheit.
• Nachtblindheit (Nyktalopie).
• Peripherer Sehverlust
• Vollständiger Sehverlust (Blindheit – das am weitesten fortgeschrittene Stadium).

Was verursacht eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?

CRD ist in der Regel genetisch bedingt, das heißt, sie entsteht aufgrund von DNA-Veränderungen. Bisherige Untersuchungen zeigen, dass mindestens 28 verschiedene Mutationen die Erkrankung verursachen können. Diese Mutationen können sein:

• Autosomal-dominant (Sie können es vererben, wenn nur ein leiblicher Elternteil die Mutation an Sie vererbt).
• Autosomal-rezessiv (Sie können es nur vererben, wenn beide leiblichen Eltern die Mutation an Sie weitergeben).
• X-chromosomal (variables Risiko, abhängig davon, welcher leibliche Elternteil die Mutation aufweist).

Zu den vier Genmutationen, die am wahrscheinlichsten eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie verursachen, gehören:

• ABCA4.
• CRX.
• GUCY2D.
• RPGR.

Wie wird eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie diagnostiziert?

Ein Augenarzt kann die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie mithilfe einer Kombination von Methoden und Werkzeugen diagnostizieren. Dazu gehört die Erhebung einer detaillierten Anamnese, einschließlich der Befragung Ihrer Krankengeschichte und etwaiger Sehverluste oder Veränderungen, die Sie erlebt haben. Sie führen außerdem eine Augenuntersuchung durch, die Folgendes umfassen kann:

• Sehschärfetest.
• Farbsehtest.
• Spaltlampenuntersuchung.

Obwohl diese Methoden hilfreich sind, ist der Haupttest zur Diagnose der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ein spezieller ophthalmologischer elektrophysiologischer Test namens Elektroretinographie. Dieser Test misst die Netzhautaktivität direkt und kann bestimmte Aktivitätsmuster (oder deren Fehlen) erkennen, die eine CRD bestätigen oder ausschließen können.

Ihr Augenarzt oder ein Gesundheitsdienstleister empfiehlt möglicherweise auch einen Gentest, um festzustellen, ob bei Ihnen eine Mutation vorliegt, die bekanntermaßen eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie verursacht. Ihr Arzt wird diesen Test wahrscheinlich empfehlen, wenn ein nahes Familienmitglied (ein leiblicher Elternteil, ein leibliches Geschwisterkind oder ein leibliches Kind) an CRD erkrankt oder wenn die Möglichkeit besteht, dass Sie die CRD an Ihre leiblichen Kinder weitergeben.

Wie wird eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie behandelt?

Leider gibt es keine Behandlung für CRD. Im Moment besteht der einzige Ansatz darin, das Fortschreiten zu verlangsamen (wie schnell es schlimmer wird). Ihr Augenarzt kann einige der Symptome oder Komplikationen behandeln. Dazu gehört oft:

• Lichtschutz. Die Verwendung lichtblockierender Accessoires (wie Sonnenbrillen, getönte Brillen oder Kontaktlinsen) kann den Abbau von Netzhautzellen durch Lichteinwirkung verlangsamen.
• Sehkorrektur. Brillengläser mit Sehstärke können dabei helfen, eine nachlassende Sehkraft frühzeitig auszugleichen.
• Hilfsmittel für Sehbehinderte. Werkzeuge, Geräte und Technologie – von Low-Tech-Artikeln wie Lupen bis hin zu High-Tech-Artikeln wie Bildschirmlese-Computerprogrammen – können Ihnen helfen, den Sehverlust zu umgehen.
• Visuelle Rehabilitation. Diese Form der Reha-Therapie hilft Ihnen dabei, Möglichkeiten zu erlernen, den Sehverlust auszugleichen oder zu umgehen.
• Nahrungsergänzungsmittel. Einige Mikronährstoffe (Vitamine oder Mineralien) können dazu beitragen, das Fortschreiten der CRD zu verlangsamen. Ihr Augenarzt kann Ihnen mehr darüber erzählen und Ihnen sagen, welche Nahrungsergänzungsmittel Sie verwenden oder nicht verwenden sollten.
• Unterstützung der psychischen Gesundheit. Der Verlust Ihrer Sehkraft kann eine stressige und beängstigende Erfahrung sein. Viele Menschen mit CRD leiden unter Angst- oder Depressionssymptomen im Zusammenhang mit den Veränderungen durch ihren Sehverlust. Psychische Gesundheitsversorgung und Unterstützung können Ihnen helfen, Ihre Emotionen zu verarbeiten und Wege zu entwickeln, mit ihnen umzugehen.

Forschung und zukünftige Behandlungsmöglichkeiten

Forscher untersuchen derzeit, ob Gentherapien die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie behandeln können. Diese Behandlungen befinden sich jedoch noch in der sehr frühen Testphase des Forschungsprozesses. Das bedeutet, dass es (mindestens) mehrere Jahre dauern wird, bis diese Behandlungen verfügbar sind. Das hängt auch davon ab, ob die Forschung zeigt, dass sie sicher und wirksam sind. Das bedeutet zwar, dass diese Behandlungen derzeit keine Option sind, aber sie könnten Menschen mit CRD Hoffnung für die Zukunft geben.

Was kann ich erwarten, wenn ich an einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie leide?

Die Auswirkungen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie beginnen bereits im Kindesalter. Kinder mit CRD leiden in der Regel vor dem 10. Lebensjahr unter Sehstörungen, sodass Lehrer oder andere pädagogische Fachkräfte die Auswirkungen möglicherweise als erste bemerken.

Bei vielen Menschen mit Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ist der Sehverlust häufig so schwerwiegend, dass er mit 20 Jahren die Kriterien für eine gesetzliche Erblindung erfüllt. Manchmal verläuft der Schaden jedoch langsamer und/oder weniger schwerwiegend, wodurch der Verlust des Sehvermögens hinausgezögert wird. Menschen mit einer langsamer fortschreitenden CRD erfüllen die gesetzlichen Blindheitskriterien möglicherweise erst im Alter von 30 oder 40 Jahren.

Wie sind die Aussichten für die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?

CRD ist nicht lebensbedrohlich, aber es ist eine störende – und letztendlich behindernde – Erkrankung. Sie können lernen, mit Sehverlust zu leben, insbesondere mit der Unterstützung von medizinischem Fachpersonal, Unterstützungsprogrammen und anderen Ressourcen.

Kann man dieser Zapfen-Stäbchen-Dystrophie vorbeugen?

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ist eine Erkrankung, die meist auf genetische Mutationen zurückzuführen ist. Daher gibt es – zumindest im Moment – ​​keine Möglichkeit, CRD zu verhindern oder das Risiko, daran zu erkranken, zu verringern. Forscher suchen immer noch nach anderen Ursachen oder beitragenden Faktoren.

Wie pflege ich mich, wenn ich an einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie leide?

Wenn Sie an CRD leiden, ist es wichtig, regelmäßig einen Augenarzt aufzusuchen, damit dieser Ihre Augen auf Veränderungen überwachen und Ihnen helfen kann, die Behandlungen entsprechend anzupassen. Sie können Sie auch über Änderungen der Behandlungsoptionen oder andere Dinge, die Sie wissen müssen, auf dem Laufenden halten.

Ihr Augenarzt und andere Gesundheitsdienstleister können Ihnen beim Fortschreiten der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie sehr helfen. Sie können Ihnen dabei helfen, zu lernen, wie Sie damit umgehen können, und Sie auf die Zukunft vorbereiten. Zu ihren Aufgaben gehört es auch, sich über Fortschritte in der Forschung auf dem Laufenden zu halten, damit Sie über neue Behandlungsmethoden informiert bleiben können, die Ihnen helfen könnten.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Einige wichtige Fragen, die Sie möglicherweise stellen möchten, sind:

• Wie weit ist mein Sehverlust fortgeschritten?
• Wie wird die CRD voranschreiten und was ist der wahrscheinlichste Zeitplan?
• Sollten ich und/oder andere Familienmitglieder einen Gentest durchführen lassen, um die DNA-Mutation(en) hinter der CRD festzustellen?
• Was kann ich jetzt tun, um das Fortschreiten zu verzögern?
• Gibt es Programme oder Ressourcen, die mir helfen können, mich an aktuelle Veränderungen anzupassen oder mich auf zukünftige Veränderungen vorzubereiten?