Chorionzottenbiopsie (CVS): Was es ist, Vorteile und Risiken

Was ist ein Chorionzottenbiopsie-Test (CVS)?

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist eine Art pränataler Test, mit dem die Ursache für einige Geburtsfehler (angeborene Störungen) oder genetische Erkrankungen bei einem Fötus diagnostiziert werden kann. Ihr Schwangerschaftsbetreuer bietet Ihnen möglicherweise CVS an, wenn bei Ihnen ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Der CVS-Test ist optional – nur Sie können sich für den Test entscheiden, nachdem Sie die Risiken und Vorteile mit Ihrem Anbieter besprochen haben. Gesundheitsdienstleister empfehlen CVS-Tests zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche. Es kann Ihnen auch das Geschlecht des Fötus verraten.

Beim CVS-Test wird eine kleine Probe von Zellen, sogenannten Chorionzotten, aus der Plazenta entnommen. Chorionzotten entstehen aus der befruchteten Eizelle und haben daher in der Regel die gleiche genetische Ausstattung wie der Fötus. Ihr Anbieter schickt die Zellen zur Analyse an ein Labor.

Was sind Gründe für CVS während der Schwangerschaft?

CVS-Tests sind kein Standardbestandteil Ihrer Schwangerschaftsvorsorge. Ihr Arzt bietet es nur an, wenn bei Ihnen bestimmte Risikofaktoren vorliegen oder wenn bei einem nichtinvasiven pränatalen Screening oder Schwangerschaftsultraschall Anomalien festgestellt werden. Sie können den Test aber auch überspringen. Es liegt an Ihnen.

Anbieter können CVS-Tests anbieten, wenn Sie:

• Sie haben bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung.
• Sie sind am Geburtstermin mindestens 35 Jahre alt.
• Hatte eine frühere Vorsorgeuntersuchung oder einen Test, der auf ein höheres Risiko hinwies, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.
• Eine genetische Störung ist in Ihrer persönlichen oder familiären Vorgeschichte aufgetreten (oder bei Ihrem Partner).

Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise, diesen Test zu überspringen, wenn Sie:

• Hatten Sie während Ihrer Schwangerschaft vaginale Blutungen?
• Sie haben eine Infektion, beispielsweise eine STI.

Auf welche Erkrankungen wird bei der Chorionzottenbiopsie getestet?

CVS kann dabei helfen, bestimmte genetische Krankheiten, einschließlich Chromosomenproblemen, zu identifizieren. Chromosomen enthalten die DNA und die genetische Ausstattung eines Fötus. CVS kann erkennen, ob zusätzliche oder fehlende Chromosomen (einschließlich fehlender Teile) vorhanden sind oder ob Chromosomen erhebliche Veränderungen in ihrer Struktur aufweisen. Solche Chromosomenveränderungen können zu angeborenen Störungen und anderen Gesundheitsproblemen führen.

Zu den Bedingungen für CVS-Tests gehören:

• Down-Syndrom (oder Trisomie 21).
• Mukoviszidose.
• Sichelzellenanämie.
• Tay-Sachs-Krankheit.
• Trisomie 18 (oder Edward-Syndrom).
• Trisomie 13 (oder Patau-Syndrom).

Erkennt der CVS-Test alle Geburtsfehler?

CVS erkennt bestimmte Geburtsfehler wie Neuralrohrdefekte (NTDs), die die Wirbelsäule oder das Gehirn eines Fötus betreffen, nicht. Spina bifida ist ein Beispiel für einen Neuralrohrdefekt. Verschiedene Tests, wie zum Beispiel ein Alpha-Fetoprotein (AFP)-Test oder eine Amniozentese, können nach NTDs suchen.

CVS kann auch keine strukturellen Geburtsfehler wie Herzerkrankungen oder Lippen- oder Gaumenspalten erkennen. Eine Ultraschalluntersuchung in der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche prüft, ob diese und andere angeborene Störungen vorliegen.

Was passiert vor dem CVS-Test?

Vor dem Test erhalten Sie eine genetische Beratung entweder bei einem zertifizierten genetischen Berater oder einem Spezialisten für mütterlich-fetale Medizin. Ein genetischer Berater bespricht mit Ihnen die Risiken und Vorteile des Verfahrens. Sie haben auch einen Ultraschall, um zu bestätigen, wie viele Wochen Sie schwanger sind. Dies hilft Ihrem Anbieter dabei, den richtigen Zeitpunkt für die Planung von CVS-Tests zu bestimmen.

Wie funktionieren CVS-Tests?

Die Entnahme einer Chorionzottenbiopsie ist nicht schmerzhaft, Sie können jedoch ein gewisses Unbehagen verspüren. Es gibt zwei Möglichkeiten, wie Gesundheitsdienstleister den Test durchführen:

• Transzervikal (durch Ihre Vagina): Ihr Arzt führt ein Spekulum in Ihre Vagina ein. Dieses glatte Gerät hat die Form eines Entenschnabels und wird auch für Pap-Tests verwendet. Es ermöglicht Ihrem Arzt, Ihre Vaginalwände zu erweitern. Ihr Arzt führt dann einen dünnen Kunststoffschlauch in Ihren Gebärmutterhals ein. Mithilfe von Ultraschall führt Ihr Arzt den Schlauch zur Plazenta und entnimmt eine kleine Zottenprobe.
• Transabdominal (durch Ihren Bauch oder Bauch): Mithilfe von Ultraschall führt Ihr Arzt eine dünne Nadel durch die Haut Ihres Bauches bis zur Plazenta ein, um die Zellen zu entfernen. Wenn Ihr Arzt die Bauchmethode anwendet, erhalten Sie möglicherweise eine Lokalanästhesie, um etwaige Beschwerden zu lindern.

Beide Methoden dauern vom Anfang bis zum Ende weniger als 30 Minuten.

Was passiert nach einem CVS-Test?

Sie können nach Hause gehen, kurz nachdem Ihr Anbieter den CVS-Test abgeschlossen hat. Möglicherweise möchten Sie sich danach mehrere Stunden ausruhen. Die meisten Menschen können am nächsten Tag ihre normalen Aktivitäten wieder aufnehmen. Ihr Arzt kann Ihnen raten, 48 bis 72 Stunden lang Sex, Sport oder andere anstrengende Aktivitäten zu vermeiden.

Benötige ich mehr als einen CVS-Test?

Es kann Gründe geben, warum Sie einen zweiten CVS-Test benötigen. In seltenen Fällen kann es sein, dass der Anbieter während des Eingriffs nicht genügend Zellen gesammelt hat. Möglicherweise benötigen Sie eine zweite, um genügend Plazentazellen zu erhalten.

Wenn Sie außerdem Zwillinge erwarten und jeder Fötus seine eigene Plazenta hat, benötigen Sie möglicherweise zwei CVS-Tests, einen für jeden Fötus.

Welche Risiken und Nebenwirkungen gibt es beim CVS-Test?

Möglicherweise verspüren Sie nach dem Test Krämpfe. Leichte vaginale Schmierblutungen sind normal. Wenn Ihr Arzt einen transabdominalen Ansatz anwendet, verspüren Sie möglicherweise auch Schmerzen im Bauch.

CVS-Tests sind sicher, bergen jedoch einige Risiken. Sie sollten die Risiken mit Ihrem Arzt besprechen und sicherstellen, dass Sie sie verstehen. Einige Risiken sind:

• Fehlgeburt:Das Risiko einer Fehlgeburt bei CVS beträgt weniger als 1 zu 100 oder 1 %.
• Infektion: Wie bei den meisten medizinischen Eingriffen besteht ein geringes Infektionsrisiko.
• Deformation der Gliedmaßen: In seltenen Fällen kann ein CVS-Test dazu führen, dass ein Baby mit einer Deformierung der Gliedmaßen geboren wird (insbesondere, wenn CVS vor der 10. Woche durchgeführt wird).
• Blutung: Leichte Blutungen sind normal, es besteht jedoch ein geringes Risiko für starke Vaginalblutungen nach CVS.
• Austretendes Fruchtwasser: Es kann sein, dass zu viel Fruchtwasser austritt, was zu Schwangerschaftskomplikationen führen kann.
• Rh-Sensibilisierung: Dies ist der Fall, wenn Sie Rh-negatives Blut haben und der Fötus Rh-positives Blut hat und sich das Blut vermischt.

Was sind die Vorteile einer Chorionzottenbiopsie?

Der größte Vorteil von CVS besteht darin, dass Sie die Ergebnisse der Gentests früher in Ihrer Schwangerschaft erhalten. Wenn Sie über diese Informationen verfügen, können Sie Entscheidungen im Gesundheitswesen eher früher als später treffen. Sie können sich beispielsweise auf eine spezielle Behandlung vorbereiten, die Ihr Baby unmittelbar nach der Geburt benötigen könnte. Oder Sie entscheiden sich, die Schwangerschaft nicht fortzusetzen.

Ein weiterer wichtiger Vorteil von CVS besteht darin, dass es zu etwa 99 % genau ist, sodass Sie sich auf die Testergebnisse verlassen können.

Wann erhalte ich die Ergebnisse des CVS-Tests?

Ihr Arzt schickt die Probe der Chorionzotten an ein Labor. Spezialisten im Labor züchten die Zellen in einer Flüssigkeit und testen sie einige Tage später. In der Regel erhalten Sie innerhalb weniger Tage erste vorläufige Ergebnisse. Es dauert jedoch länger, bestimmte Bedingungen zu testen. Die Ergebnisse erhalten Sie ungefähr 10 Tage bis zwei Wochen nach dem Test. Ihr genetischer Berater kontaktiert Sie mit den endgültigen Ergebnissen und bespricht diese mit Ihnen – gegebenenfalls einschließlich Nachuntersuchungen.

Sind CVS-Tests korrekt?

CVS-Tests sind zu etwa 99 % genau. CVS-Tests erkennen jedoch nicht, wie schwerwiegend die Erkrankung ist.

Es gibt auch Fälle, in denen sich die Testergebnisse nur auf die Plazenta beschränken. Dies bedeutet, dass der abnormale Befund die Plazenta und nicht den Fötus betrifft. Dies geschieht in etwa 1 bis 2 % aller Fälle.

Was passiert, wenn CVS positiv ist?

Wenn die Ergebnisse der CVS zeigen, dass der Fötus eine genetische Erkrankung hat, können Sie mit Ihrem Berater, Partner und Anbieter darüber sprechen, wie Sie vorgehen möchten. Ihr Arzt oder genetischer Berater kann Ihnen helfen, die Bedeutung der CVS-Testergebnisse am besten zu verstehen, damit Sie für die Zukunft die besten Entscheidungen treffen können.

Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?

Wenn Krämpfe, Schmerzen oder Blutungen nach dem CVS-Test nicht verschwinden oder sich verschlimmern, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Sie sollten sich auch an Ihren Anbieter wenden, wenn Sie Folgendes haben:

• Austretendes Fruchtwasser, das sich anfühlen kann, als würde Urin austreten.
• Schüttelfrost.
• Kontraktionen.
• Fieber.

Was ist der Unterschied zwischen CVS-Test und Amniozentese?

Sowohl CVS als auch Amniozentese sind Arten von pränatalen Tests, die nach genetischen Erkrankungen bei einem Fötus suchen. Einige der Unterschiede zwischen ihnen sind:

• Anbieter führen sie zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft durch. CVS-Tests finden früher in der Schwangerschaft statt (ca. 10 bis 12 Wochen), was bedeutet, dass Sie früher herausfinden können, ob der Fötus eine genetische Erkrankung hat. Die Amniozentese findet etwa in der 16. Schwangerschaftswoche statt.
• Amniozentese kann auf Neuralrohrdefekte (NTDs) wie Spina bifida testen. CVS kann diese Bedingungen nicht erkennen.
• Bei einer Amniozentese besteht ein etwas geringeres Risiko für einen Schwangerschaftsverlust.
• Eine Amniozentese kann eine Rh-Inkompatibilität prüfen.
• In seltenen Fällen ist möglicherweise eine Amniozentese erforderlich, um die Ergebnisse einer CVS zu bestätigen.

Ihr Arzt kann mit Ihnen über Ihr Risiko sprechen und einen dieser Tests empfehlen, beide oder keinen.

Was sollte ich meinen Arzt zum CVS-Test fragen?

Wenn Sie schwanger sind, sollten Sie Ihren Arzt fragen:

• Sollte ich vorgeburtliche Tests durchführen?
• Besteht bei mir ein hohes Risiko, ein Kind mit einem chromosomalen oder anderen genetischen Problem zu bekommen?
• Ist CVS oder Amniozentese besser für mich?
• Wie hoch ist das Risiko einer Fehlgeburt?
• Auf welche Probleme ist nach CVS zu achten?
• Was sagen mir die Ergebnisse von CVS?