Anenzephalie: Was es ist, Ursachen, Anzeichen und Vorbeugung

Was ist Anenzephalie?

Anenzephalie ist ein Geburtsfehler (angeborene Störung), bei dem ein Baby ohne Teile seines Gehirns und Schädels geboren wird.

Dieser Zustand betrifft das Nervensystem eines Babys, zu dem Gehirn, Wirbelsäule und Nerven gehören. Dies geschieht, wenn sich das Neuralrohr (das für das Wachstum von Gehirn, Schädel, Rückgrat und Rückenmark verantwortlich ist) im ersten Monat der Schwangerschaft nicht entwickelt oder nicht so schließt, wie es sollte. Aus diesem Grund handelt es sich bei der Anenzephalie um eine Form der Kopfstörung, die als Neuralrohrdefekt bezeichnet wird.

Das Gehirn ist überlebenswichtig. Es steuert Körperfunktionen, Emotionen und Gedächtnis. Da Anenzephalie die Entwicklung des Gehirns beeinflusst, leben mit Anenzephalie geborene Babys normalerweise nur wenige Minuten, Stunden oder Tage. Die meisten Schwangerschaften mit Anenzephalie enden mit einer Fehl- oder Totgeburt.

Welche Arten von Anenzephalie gibt es?

Es gibt drei Arten von Anenzephalie und alle drei sind für den Fötus tödlich:

• Meroanenzephalie: Der Hirnstamm und das Mittelhirn entwickeln sich nur teilweise. Etwas Haut und Schädel bedecken das Gehirn.
• Holoanenzephalie: Das Gehirn hat sich überhaupt nicht entwickelt. Dies ist der häufigste Typ.
• Craniorachischisis: Gehirn, Schädel und Wirbelsäule haben sich nicht entwickelt. Dies ist der schwerwiegendste Typ.

Wie häufig ist Anenzephalie?

Anenzephalie ist eine häufige Form von Neuralrohrdefekten. Studien gehen davon aus, dass es bei einer von 1.000 Schwangerschaften vorkommt. Da die meisten Anenzephalie-Schwangerschaften jedoch mit einer Fehlgeburt enden, betrifft die Erkrankung in den Vereinigten Staaten schätzungsweise nur eines von 10.000 Neugeborenen.

Was sind die Anzeichen einer Anenzephalie?

Zu den Anzeichen einer Anenzephalie gehören:

• Hohe Werte an Alpha-Fetoprotein (einem fötalen Protein) bei einer Blutuntersuchung oder einer Fruchtwasserprobe der leiblichen Mutter. Dieser Bluttest wird normalerweise im zweiten Schwangerschaftstrimester durchgeführt.
• Bei einer vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung kann zu viel Flüssigkeit in der Fruchtblase (Polyhydramnion) sichtbar sein.
• Es fehlen Teile des Schädels und des Gehirns.
• Freiliegende Bereiche des Gehirngewebes (keine Haut oder Schädel, die es bedecken).
• Kleinerer Kopf als erwartet.

Ein Gesundheitsdienstleister bietet Tests an, um Erkrankungen wie Anenzephalie während der Schwangerschaft zu erkennen.

Was sind die Symptome einer Anenzephalie?

Die leibliche Mutter bemerkt möglicherweise erst bei einer Blutuntersuchung oder einer Ultraschalluntersuchung irgendwelche Symptome.

Neugeborene mit Anenzephalie haben nicht:

• Bewusstsein (Bewusstsein).
• Vision.
• Anhörung.
• Die Fähigkeit, Schmerz zu empfinden.

Nicht alle Neugeborenen mit Anenzephalie entwickeln einen Hirnstamm. Wenn dies der Fall ist, verfügen sie möglicherweise über Reflexe und reagieren automatisch auf Berührungen. Die Reaktion Ihres Neugeborenen auf diese Weise könnte Ihnen Hoffnung geben. Dies ist jedoch kein Zeichen dafür, dass sie sich Ihrer Berührung bewusst sind oder dass sie langfristig mit dieser Erkrankung leben können.

Was verursacht Anenzephalie?

Ein Problem bei der Bildung und Schließung des Neuralrohrs verursacht Anenzephalie. Das Neuralrohr ist ein flaches Gewebestück, das röhrenförmig wächst. Jeder Teil des Neuralrohrs hilft Teilen des Körpers eines Babys beim Wachstum:

• Gehirn und Schädel (Oberseite des Neuralrohrs).
• Rückenmark (Mitte des Neuralrohrs).
• Rückgrat (Unterseite des Neuralrohrs).

Anenzephalie tritt auf, wenn sich der obere Teil des Neuralrohrs während der Embryonalentwicklung nicht schließt. Dies geschieht in der dritten und vierten Schwangerschaftswoche. Der Fötus entwickelt sich weiter, außer dass die Vorderseite des Gehirns (Vorderhirn) und die Oberseite des Gehirns (Großhirn) nicht wachsen. Andere Teile des Gehirns können sich wie erwartet entwickeln, aber weder Haut noch Schädel bedecken sie.

Wird Anenzephalie vererbt?

Soweit wir wissen, wird Anenzephalie nicht vererbt (in Familien weitergegeben). In den meisten Fällen tritt die Erkrankung ohne familiäre Vorgeschichte auf (sporadische genetische Mutation). Wenn Sie jedoch zuvor ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt (NTD) wie Spina bifida hatten, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Ihr Kind an Anenzephalie leidet. Dieses Risiko beträgt etwa 2 bis 3 % und ist damit 20-mal höher als bei jemandem, der noch kein Kind mit Spinal bifida bekommen hat.

Was sind die Risikofaktoren für Anenzephalie?

Bestimmte Medikamente und Risikofaktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Anenzephalie oder einem anderen Neuralrohrdefekt (NTD) zu bekommen, darunter:

• Mangel an Folsäure: Wenn Sie während der Schwangerschaft nicht genügend Folsäure (Vitamin B9) zu sich nehmen, besteht ein höheres Risiko, ein Kind mit Anenzephalie zu bekommen. Ein Arzt kann Ihnen empfehlen, vor und während der Schwangerschaft ein pränatales Vitamin mit 400 Mikrogramm (mcg) Folsäure einzunehmen.
• Diabetes: Veränderungen des Blutzuckerspiegels (Blutzucker) können für einen sich entwickelnden Fötus gefährlich sein. Ein Gesundheitsdienstleister kann Ihnen bei der Bewältigung einer Diabetesdiagnose helfen, um das Risiko von Komplikationen zu verringern.
• Medikamente: Medikamente gegen Krampfanfälle wie Phenytoin (Dilantin®), Carbamazepin (Tegretol®) und Valproinsäure (Depakote®) können Ihr Risiko erhöhen, ein Kind mit NTDs zu bekommen. Einige dieser Medikamente behandeln auch Migräne und bipolare Störungen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Medikamente, die Sie derzeit einnehmen, wenn Sie eine Schwangerschaft planen. Brechen Sie die Einnahme von Medikamenten nicht ab, es sei denn, Ihr Arzt genehmigt dies.
• Opioidkonsum: Die Einnahme von Opioiden während der ersten beiden Monate der Schwangerschaft kann NTDs verursachen. Zu den Opioiden können Heroin und verschreibungspflichtige Schmerzmittel wie Hydrocodon gehören.

Wie wird eine Anenzephalie diagnostiziert?

Wenn Sie schwanger sind, werden bei Ihnen bestimmte pränatale Screening-Tests durchgeführt, mit denen Geburtsfehler und andere Erkrankungen erkannt werden können, die die Gesundheit des Fötus beeinträchtigen könnten. Zu den pränatalen Tests, die eine Anenzephalie diagnostizieren können, gehören:

• Quad-Marker-Bildschirm: Dieser Bluttest prüft auf Neuralrohrdefekte und andere genetische Erkrankungen. Ihr Arzt entnimmt eine Blutprobe und sendet sie an ein Labor. Einer der Tests im Quad-Marker-Screen (bei dem vier Marker in Ihrem Blut getestet werden) ist das Alpha-Fetoprotein (AFP). Der AFP-Test erkennt höhere Konzentrationen dieses Proteins. Die fetale Leber produziert AFP und bei Vorliegen einer Anenzephalie gelangen hohe Mengen in Ihr Blut. AFP kann auch alleine ohne weitere Tests erstellt werden.
• Ultraschall: Mithilfe von Schallwellen erstellt dieser bildgebende Test Bilder des Fötus. Ihr Arzt verwendet einen Ultraschall (Sonogramm), um den Schädel, das Gehirn und die Wirbelsäule des Fötus zu untersuchen.
• Fetale Magnetresonanztomographie (MRT): Um das Gehirn und die Wirbelsäule detaillierter zu sehen, kann Ihr Arzt diesen bildgebenden Test anordnen. Bei einer MRT werden mithilfe leistungsstarker Magnete Bilder von Gewebe und Knochen erstellt.
• Amniozentese: Ihr Arzt führt eine dünne Nadel in die Fruchtblase (die mit Flüssigkeit gefüllte Blase um den Fötus in Ihrer Gebärmutter) ein und entnimmt etwas Flüssigkeit. Ein Labor untersucht die Fruchtwasseruntersuchung auf hohe AFP-Werte und ein Enzym namens Acetylcholinesterase. Jede dieser Substanzen kann bedeuten, dass ein Fötus einen Neuralrohrdefekt hat.

Ein Arzt kann nach der Geburt eines Kindes eine Anenzephalie diagnostizieren, wenn Sie sich von vorgeburtlichen Screening-Tests, einschließlich Ultraschalluntersuchungen, abmelden. Dies geschieht während der körperlichen Untersuchung Ihres Neugeborenen.

Wie früh kann eine Anenzephalie erkannt werden?

Ein Arzt kann möglicherweise nach acht bis zwölf Wochen im ersten Trimester eine Anenzephalie feststellen. Im Durchschnitt finden Vorsorgeuntersuchungen auf Anenzephalie etwa in der 18. bis 20. Woche statt.

Wie wird Anenzephalie behandelt?

Es gibt keine verfügbare Heilung oder Behandlung für Anenzephalie. Fast alle mit Anenzephalie geborenen Babys sterben innerhalb weniger Stunden oder Tage nach der Geburt. Die Gesundheitsdienstleister Ihres Neugeborenen werden Sie unterstützen und Ihnen bei der Trauer und dem Abschied helfen.

Wie sind die Aussichten für Anenzephalie?

Anenzephalie ist eine tödliche Erkrankung mit sehr schlechten Aussichten. Die meisten Föten mit Anenzephalie sterben vor der Geburt und die Schwangerschaft endet mit einer Fehlgeburt. Fast alle mit Anenzephalie geborenen Babys sterben innerhalb weniger Minuten, Stunden oder Tage.

Spürt ein Neugeborenes mit Anenzephalie Schmerzen?

Sie machen sich vielleicht Sorgen, dass Ihr Neugeborenes verzweifelt ist, sich unwohl fühlt oder Schmerzen hat, aber Babys mit Anenzephalie können keine Schmerzen spüren. Säuglinge, die die Geburt überleben, scheinen möglicherweise auf Berührungen oder Geräusche zu reagieren. Aber sie reagieren nicht wirklich auf Gefühle oder Geräusche, weil ihnen der größte Teil ihres Gehirns (Großhirn) fehlt, der es ihnen ermöglicht, sich zu bewegen, zu denken, zu fühlen und zu reagieren.

Kann Anenzephalie verhindert werden?

Obwohl es nicht immer möglich ist, einer Anenzephalie vorzubeugen, können Sie möglicherweise Ihr Risiko, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, verringern, indem Sie:

• Reichlich Folsäure zu sich nehmen: Nehmen Sie täglich 400 µg Folsäure ein, auch wenn Sie nicht planen, sofort schwanger zu werden. Neuralrohrdefekte (NTDs) treten im ersten Monat der Schwangerschaft auf – bevor Sie überhaupt wissen, dass Sie schwanger sind. Daher ist es wichtig, mit der Einnahme von Folsäure zu beginnen, bevor Sie versuchen, schwanger zu werden. Wenn Sie ein Kind mit einer NTD bekommen haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Maßnahmen, die Sie ergreifen können, um zukünftige NTDs zu verhindern. Normalerweise wird eine höhere Folsäuredosis empfohlen.
• Besprechen Sie Änderungen Ihrer Medikamente mit einem Gesundheitsdienstleister: Bestimmte Medikamente, die Anfälle und andere Erkrankungen regulieren, können Geburtsfehler wie NTDs verursachen. Fragen Sie Ihren Arzt nach den Medikamenten, die Sie einnehmen, wenn Sie planen, schwanger zu werden.
• Verwalten Sie Ihre Gesundheit: Wenn Sie an einer Grunderkrankung wie Diabetes leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten zur Behandlung der Erkrankung, damit Sie bei guter Gesundheit bleiben können.

Wie pflege ich mich, nachdem ich ein Kind durch Anenzephalie verloren habe?

Zu erfahren, dass Ihr Baby Anenzephalie hat, ist äußerst schwierig. Ihr Betreuungsteam hilft Ihnen und Ihren Angehörigen beim Abschiednehmen und kümmert sich um die Nachsorge, um sicherzustellen, dass es Ihnen und Ihrer Familie nach dem Verlust eines Kindes so gut wie möglich geht.

Möglicherweise benötigen Sie Unterstützung oder jemanden zum Reden. Wenn ja, kann Ihr Gesundheitsteam Sie mit einem Psychologen oder einer Selbsthilfegruppe für Trauerfälle verbinden, wo Sie Ihre Gefühle mit anderen teilen können, die ähnliche Verluste erlitten haben. Es ist verständlich, wenn Sie sich untröstlich und hoffnungslos fühlen, aber wenn Sie sich mit einem Netzwerk an Unterstützung umgeben, kann Ihnen das bei jeder Trauer, die Sie empfinden, helfen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie planen, schwanger zu werden, beginnen Sie mit einer Vorsorgeberatung. Ein Gesundheitsdienstleister kann Ihnen dabei helfen, Ihre Gesundheit aufrechtzuerhalten und das Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen, zu senken.

Wenn Sie Symptome einer Fehlgeburt verspüren, wie starke Blutungen, Krämpfe und/oder starke Rücken- oder Bauchschmerzen, wenden Sie sich sofort an Ihren Schwangerschaftsbetreuer.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Wie bleibe ich während der Schwangerschaft gesund?
• Werden die Medikamente, die ich derzeit einnehme, Auswirkungen auf den Fötus haben, wenn ich schwanger werde?
• Muss ich Folsäure einnehmen und wenn ja, wie viel und wie oft?
• Welche Schritte muss ich unternehmen, wenn ich nach der Geburt eines Kindes mit einem Neuralrohrdefekt wieder schwanger werden möchte?
• Können Sie eine Selbsthilfegruppe oder einen Psychologen empfehlen, der Ihnen bei der Trauer hilft?
• Wie sorge ich für mich selbst, nachdem ich ein Kind verloren habe?