Karyotyp-Test: Test und was ist das?

Was ist ein Karyotyp-Test?

Bei einem Karyotyptest werden Blut oder Körperflüssigkeiten zur Analyse Ihrer Chromosomen verwendet. Chromosomen sind die Teile unserer Zellen, die Gene enthalten, die aus DNA bestehen. Sie erben Gene von Ihren Eltern. Gene bestimmen Ihre Merkmale wie Augen- und Hautfarbe.

Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46 Chromosomen). Jeder leibliche Elternteil trägt die Hälfte bei. Aber manchmal fehlen den Menschen Chromosomen oder sie haben zusätzliche Chromosomen. Oder ihre Chromosomen könnten eine abnormale Größe, Form oder Reihenfolge (Reihenfolge) aufweisen. Ungewöhnliche Chromosomen können darauf hinweisen, dass Sie an einer genetischen Krankheit oder Störung leiden.

Wann ist ein Karyotyptest erforderlich?

Erwachsene benötigen möglicherweise diese Art von Gentest, wenn sie:

• Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden oder ihre Partnerin schwanger zu machen.Manchmal ist männliche oder weibliche Unfruchtbarkeit die Folge einer genetischen Störung.
• Bestimmte Krebsarten oder Bluterkrankungen haben.Krankheiten wie Anämie, Leukämie, Lymphom oder multiples Myelom können Ihre Chromosomen verändern. Das Auffinden dieser Anomalien mithilfe der Karyotypisierung kann als Leitfaden für Ihre Behandlung dienen.
• In der Familie gibt es bestimmte genetisch bedingte Erkrankungen.Eine Chromosomenanalyse kann feststellen, ob Sie abnormale Chromosomen haben und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Sie diese an Ihre Kinder weitergeben.

Ein sich entwickelnder Fötus muss möglicherweise einer Karyotypisierung unterzogen werden, wenn bei ihm ein höheres Risiko für genetische Störungen besteht, und zwar aus folgenden Gründen:

• Gebärende Eltern, die zum Zeitpunkt der Schwangerschaft über 35 Jahre alt sind.
• Eltern mit genetischen Störungen oder genetischen Störungen in der Familiengeschichte.

Wenn ein Fötus spät in der Schwangerschaft oder während der Geburt stirbt, kann ein Karyotyptest feststellen, ob möglicherweise eine genetische Störung die Todesursache war.

Bei Säuglingen oder Kleinkindern kann eine Chromosomenanalyse erforderlich sein, wenn sie Anzeichen einer genetischen Störung aufweisen. Es gibt viele genetische Störungen mit jeweils unterschiedlichen Symptomen.

Wer führt einen Karyotyptest durch?

Je nachdem, welchen Karyotyp-Test Sie benötigen, können verschiedene Arten von Gesundheitsdienstleistern Blut- oder Flüssigkeitsproben entnehmen. Pathologen (Gesundheitsdienstleister, die Blut und Gewebe untersuchen) oder Genetiker mit einer Ausbildung in Chromosomenanalyse untersuchen das Blut oder die Flüssigkeit in einem Labor.

Wie bereite ich mich auf einen Karyotyp-Test vor?

Die meisten Menschen müssen nichts tun, um sich auf einen Karyotypisierungstest vorzubereiten. Wenn Sie kürzlich Bluttransfusionen erhalten haben, fragen Sie unbedingt Ihren Arzt, ob Sie mit der Durchführung des Tests warten müssen.

In manchen Fällen möchte Ihr Arzt möglicherweise, dass Sie vor dem Test fasten (nicht essen oder trinken). Fragen Sie unbedingt Ihren Arzt, ob Sie vor dem Test Anweisungen befolgen oder Medikamente meiden sollten.

Manche Menschen entscheiden sich dafür, vor einem Karyotyptest mit einem genetischen Berater zu sprechen. Die Ergebnisse eines Tests können tiefgreifende emotionale Auswirkungen haben. Dies gilt insbesondere für Eltern, die möglicherweise feststellen, dass der Fötus eine genetische Störung hat. Es liegt ganz bei Ihnen, diese Art von Test durchzuführen. Daher ist es wichtig, die Risiken und Vorteile abzuwägen, bevor Sie eine Entscheidung treffen.

Gibt es verschiedene Arten von Karyotyptests?

Karyotyptests können verschiedene Formen annehmen:

• Blutprobe,Dies ist die gebräuchlichste Methode zur Durchführung von Chromosomentests bei Erwachsenen, Säuglingen und Kindern.
• Knochenpunktion und Biopsie,Dabei wird eine Knochenmarksprobe bei Menschen mit bestimmten Krebsarten oder Bluterkrankungen untersucht.
• Amniozentese,Dabei wird eine Fruchtwasserprobe entnommen. Dies ist die Schutzflüssigkeit, die den sich entwickelnden Fötus umgibt.
• Chorionzottenbiopsie (CVS), bei der eine Zellprobe aus der Plazenta entnommen wird. Dabei handelt es sich um ein Organ, das sich während der Schwangerschaft in der Gebärmutter entwickelt, um den Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen zu versorgen.

Was passiert bei einer Karyotyp-Blutuntersuchung?

Die Blutentnahme für einen Standard-Karyotyptest dauert nur wenige Minuten. Sie können den Test in der Praxis Ihres Arztes, einem Krankenhaus oder einem Labor durchführen lassen. Normalerweise entnimmt ein Gesundheitsdienstleister, ein sogenannter Labortechniker, Blutproben.

Folgendes können Sie erwarten:

• Der Labortechniker entnimmt mit einer dünnen Nadel Blut aus einer Armvene.
• Möglicherweise verspüren Sie ein leichtes Stechen und ein leichtes Unbehagen.
• Sie füllen ein Sammelröhrchen mit Blut und entfernen dann die Nadel.
• Sie legen einen kleinen Verband um Ihren Arm.

Was passiert bei einer Knochenmarkpunktion und -biopsie?

Ein auf Krebs (Onkologe) oder Blutkrankheiten (Hämatologe) spezialisierter Gesundheitsdienstleister führt normalerweise eine Knochenmarkpunktion und -biopsie durch. Dies kann in einem Krankenhaus, einer Klinik oder der Praxis eines Gesundheitsdienstleisters passieren.

Folgendes können Sie erwarten:

• Manche Menschen erhalten vor einer Knochenmarksuntersuchung eine Sedierung, um sich zu entspannen.
• Sie liegen auf der Seite oder auf dem Bauch.
• Ihr Arzt injiziert in den Bereich (normalerweise die Oberseite Ihres Hüftknochens) ein Lokalanästhetikum, damit Sie während des Eingriffs weniger Schmerzen verspüren.
• Bei der Knochenmarkpunktion führt Ihr Arzt eine dünne Nadel durch den Knochen ein und entnimmt eine Probe der Knochenmarkflüssigkeit.
• Für die Biopsie entnehmen sie eine Probe festen Knochenmarksgewebes.
• Während des Eingriffs können Schmerzen oder Druck auftreten.

Was passiert bei der Amniozentese?

Wenn Sie sich für eine Amniozentese entscheiden, wird diese normalerweise in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ein auf komplexe Schwangerschaften spezialisierter Gesundheitsdienstleister (Facharzt für Mutter-Fötal-Medizin) führt in der Regel eine Amniozentese durch. Es kann in einem Krankenhaus, einer Klinik oder einer Arztpraxis passieren.

Folgendes können Sie erwarten:

• Sie liegen auf dem Rücken und Ihr Arzt führt einen Schwangerschaftsultraschall durch. Der Ultraschall hilft ihnen, das Innere Ihrer Gebärmutter und des Fötus zu sehen.
• Mithilfe von Ultraschall führen sie eine dünne Nadel durch Ihren Bauch und Ihre Gebärmutter und achten dabei darauf, den Fötus nicht zu verletzen. Die Nadel dringt in die Fruchtblase (dünne Membran um den Fötus, die das Fruchtwasser enthält) ein. Möglicherweise erhalten Sie vor dem Einführen der Nadel ein betäubendes Medikament auf Ihre Haut.
• Ihr Arzt entnimmt eine Fruchtwasserprobe und entfernt dann die Nadel.
• Während des Eingriffs können Sie ein leichtes Stechen oder Krämpfe verspüren.

Was passiert bei der Chorionzottenbiopsie?

Wenn Sie sich für eine Chorionzottenbiopsie (CVS) entscheiden, findet der Test normalerweise in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche statt. Ähnlich wie bei der Amniozentese führt ein Spezialist für mütterlich-fetale Medizin den Eingriff in einem Krankenhaus, einer Klinik oder einer Arztpraxis durch.

Basierend auf dem Ergebnis einer Ultraschalluntersuchung kann Ihr Arzt eine transzervikale CVS oder eine transabdominale CVS empfehlen. Beim transzervikalen Zugang gelangt man zu Ihrer Plazenta, indem ein Katheter (dünner, flexibler Schlauch) in Ihren Gebärmutterhals (ein Schlauch zwischen Gebärmutter und Vagina) eingeführt wird. Bei der transabdominalen Technik wird eine Nadel durch Ihren Bauch eingeführt, um Zellen aus der Plazenta zu entnehmen. Dieses Verfahren ähnelt einer Amniozentese.

Folgendes können Sie erwarten:

• Sie liegen auf dem Rücken und Ihr Arzt führt einen Schwangerschaftsultraschall durch. Der Ultraschall hilft ihnen, das Innere Ihrer Gebärmutter und des Fötus zu sehen.
• Mithilfe des Ultraschalls führen sie einen Katheter durch Ihren Gebärmutterhals oder eine Nadel durch Ihren Bauch, um die Plazenta zu erreichen.
• Ihr Arzt entnimmt eine Zellprobe aus der Plazenta.
• Möglicherweise spüren Sie während des Eingriffs einen gewissen Druck.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob CVS oder Amniozentese der richtige pränatale Karyotyptest für Sie ist. Jeder Test hat unterschiedliche Risiken und Vorteile.

Gibt es Risiken bei einem Karyotyp-Test?

Eine Blutuntersuchung birgt keine nennenswerten Risiken, es kann jedoch zu Folgendem kommen:

• Blutergüsse.
• Leichte Blutung an der Stelle, an der die Nadel in Ihre Vene eingeführt wurde.
• Schmerzen an der Innenseite Ihres Arms.

Zu den Risiken einer Knochenmarkpunktion und -biopsie gehören:

• Blutung.
• Blutergüsse.
• Infektion.
• Schmerzen oder Schmerzen an der Injektionsstelle.
• Kribbeln in den Beinen.

Zu den Risiken einer Amniozentese oder CVS gehören:

• Blutung.
• Krämpfe.
• Infektion in der Gebärmutter.
• Fehlgeburt (etwa 1 von 100 Menschen erleiden eine Fehlgeburt nach CVS; weniger als 1 von 200 erleiden eine Fehlgeburt nach einer Amniozentese).
• Virusübertragung (dies kommt selten vor; wenn Sie einen Virus haben und sich Ihr Blut während des Eingriffs mit dem Blut des Fötus vermischt, kann es zu einer Ansteckung mit dem Virus kommen).

Wann erfahre ich die Ergebnisse des Karyotyp-Tests?

Möglicherweise müssen Sie einige Wochen auf das Ergebnis Ihres Karyotyptests warten, es kann jedoch auch mehr oder weniger Zeit in Anspruch nehmen. Fragen Sie Ihren Arzt, wann Sie mit Ergebnissen rechnen können.

Was bedeuten Karyotyp-Testergebnisse?

Abnormale Karyotyp-Testergebnisse könnten bedeuten, dass Sie oder der Fötus ungewöhnliche Chromosomen haben. Dies kann auf genetische Krankheiten und Störungen hinweisen, wie zum Beispiel:

• Down-Syndrom (auch bekannt als Trisomie 21), das zu Entwicklungsverzögerungen und geistigen Behinderungen führt.
• Edwards-Syndrom (auch bekannt als Trisomie 18), das schwere Probleme in Lunge, Nieren und Herz verursacht.
• Patau-Syndrom, das eine schlechte Entwicklung der Gebärmutter und ein niedriges Geburtsgewicht verursacht.
• Turner-Syndrom, das die Entwicklung weiblicher Merkmale verhindert.