Cutis laxa: Was es ist, Arten, Ursachen und Behandlung

Cutis laxa ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe Ihres Körpers beeinträchtigt. Es führt zu lockerer, schlaffer Haut. Bindegewebe sorgt dafür, dass Ihre Haut und andere Körperteile fest und flexibel bleiben.

Normalerweise dehnen sich die Fasern Ihrer Haut und ziehen sich dann wieder in ihre normale Form zurück. Wenn Sie Cutis laxa haben, funktionieren diese Fasern nicht so, wie sie sollten. Sie bleiben ausgestreckt. Dadurch sieht Ihre Haut faltig oder schlaff aus.

Je nach Art kann Cutis laxa auch Ihre Blutgefäße, Muskeln und Organe befallen. Der Zustand ist sehr selten.

Ein Gesundheitsdienstleister kann Ihnen bei der Bewältigung der Symptome helfen und Behandlungsmöglichkeiten erkunden, um Ihre Gesundheit zu schützen und Ihr Wohlbefinden zu verbessern.

Arten von Cutis laxa

Es gibt zwei Haupttypen, je nachdem, wann es erscheint:

• Erworben: Dieser Typ entwickelt sich später im Leben, normalerweise bei Erwachsenen. Es kann nach einer Krankheit, einer Infektion oder als Reaktion auf bestimmte Medikamente auftreten.
• Geerbt: Dieser Typ ist bei der Geburt vorhanden. Sie wird durch eine Veränderung in einem Gen verursacht, das von einem oder beiden leiblichen Eltern vererbt wird.

Symptome einer Cutis laxa

Anzeichen und Symptome können je nach Typ variieren. Das Hauptsymptom ist jedoch schlaffe, schlaffe Haut, die sich nach Dehnung nicht erholt.

Weitere mögliche Merkmale dieser Erkrankung sind:

• Haut, die älter aussieht als gewöhnlich, insbesondere im Gesicht
• Entwicklungs- oder Lernverzögerungen
• Gesichts- oder Knochenunterschiede
• Langsameres Wachstum im Kindesalter
• Deformationen der Wirbelsäule oder des Brustkorbs
• Sehr flexible oder lockere Verbindungen

Verursacht schlaffe Haut

Eine vererbte Cutis laxa entsteht aufgrund einer Veränderung (Variation) in einem Gen, das Ihrem Körper bei der Elastinproduktion hilft, oder in Genen, die die Elastinfunktion unterstützen, wie z. B. Fibuline. Elastin ist das Protein, das der Haut Elastizität und Festigkeit verleiht. Wenn dieser Prozess nicht so funktioniert, wie er sollte, lockern sich Haut und Bindegewebe.

Es gibt verschiedene vererbte Typen:

• Autosomal-dominante Hautschlaffheit (ADCL): Verursacht durch eine Änderung in einer Kopie desELN(Elastin)-Gen oderFBLN5(Fibulin), von einem leiblichen Elternteil weitergegeben
• Autosomal rezessive Cutis laxa (ARCL): Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien eines Gens, zFBLN5, FBLN4oderATP6V0A2, von beiden Eltern geerbt
• X-chromosomal rezessive Cutis laxa (Occipitalhorn-Syndrom): Verursacht durch eine Veränderung in einem Gen auf dem X-Chromosom (ATP7A)

Manchmal tritt Cutis laxa auf, wenn kein Elternteil die Genveränderung aufweist.

Die erworbene Cutis laxa ist nicht genetisch bedingt. Es kann später im Leben passieren aus folgenden Gründen:

• Eine Immunantwort
• Autoimmunerkrankungen
• Bestimmte Infektionen
• Entzündung
• Reaktionen auf einige Medikamente

Risikofaktoren für Cutis laxa

Es ist möglicherweise wahrscheinlicher, dass Sie an Cutis laxa erkranken, wenn ein leiblicher Elternteil oder ein naher Verwandter Träger der Genveränderung ist, die die Erkrankung verursacht.

Bei erworbener Cutis laxa können verschiedene Gesundheitszustände und Reaktionen Ihr Risiko erhöhen. Dazu gehören:

• Allergische oder schwere Reaktionen auf bestimmte Medikamente (wie Penicillin)
• Amyloidose
• Entzündliche Hautprobleme
• Myelom
• Rheumatoide Arthritis
• Morbus Still
• Syphilis

Komplikationen der Cutis laxa

Komplikationen können je nach Typ variieren. Beispielsweise sind sie bei autosomal-dominanten Formen tendenziell milder und bei autosomal-rezessiven Formen schwerwiegender.

Mögliche Komplikationen sind:

• Vorwölbung Ihrer Blase oder Ihres Darms (Divertikel), was zu Beschwerden oder Problemen bei der Verdauung oder beim Wasserlassen führt
• Organe, die durch eine schwache Stelle im Muskel, der Brust und Bauch trennt, in Ihre Brust eindringen (Zwerchfellhernie)
• Lungenprobleme (Emphysem), die das Atmen erschweren
• Herzanomalien (Aortenaneurysma)
• Herzbelastung durch Lungenerkrankung (Cor pulmonale)
• Reduzierte Organfunktion im Laufe der Zeit
• Geschwächte Gewebeunterstützung in Organen wie Lunge, Herz, Verdauungstrakt oder Harnwegen
• Verzögerungen im Wachstum und in der Entwicklung

Herz- und Lungenprobleme treten meist im frühen Kindesalter auf. Einige Komplikationen können schwerwiegend oder sogar lebensbedrohlich sein. Deshalb ist es wichtig, sich regelmäßig untersuchen zu lassen und den Pflegeplan Ihres Arztes genau zu befolgen.

Wie Ärzte Cutis laxa diagnostizieren

Ein Arzt kann diesen Zustand häufig anhand der Untersuchung Ihrer Haut erkennen. Bei Babys kann es sein, dass der Kinderarzt bei einem Kinderarztbesuch schlaffe oder schlaffe Haut bemerkt. Sie fragen möglicherweise auch, ob jemand in Ihrer Familie ähnliche Symptome hat. Erwachsene erhalten normalerweise eine Diagnose, wenn ein Arzt bei einer körperlichen Untersuchung Anzeichen einer erworbenen Cutis laxa sieht.

Um die Diagnose zu bestätigen, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Folgendes:

• Eine Hautbiopsie, um zu überprüfen, wie die Elastinfasern in Ihrer Haut unter dem Mikroskop aussehen
• Gentests zur Suche nach Veränderungen in bestimmten Genen

Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass die Erkrankung auch andere Körperteile betrifft – nicht nur Ihre Haut – kann er zusätzliche Tests anordnen, wie zum Beispiel:

• Bildgebende Untersuchungen (wie Röntgenaufnahmen, CT-Scans, Ultraschalluntersuchungen oder Echokardiogramme) zur Überprüfung Ihrer Organe und Blutgefäße
• Lungenfunktionstests, um zu sehen, wie gut Sie atmen

Wie wird Cutis laxa behandelt?

Es gibt keine Behandlung, die die Veränderungen Ihrer Elastinfasern rückgängig machen kann. Es gibt jedoch Möglichkeiten, die Symptome in den Griff zu bekommen und Ihr Wohlbefinden zu verbessern. Ihr Anbieter empfiehlt möglicherweise Folgendes:

• Kosmetische Eingriffe: Diese können lose Haut straffen oder entfernen, um deren Aussehen und Gefühl zu verbessern. Zu den Optionen können Gesichts- oder Körperlifts, Laserbehandlungen oder Botulinumtoxin-Injektionen (Botox®) gehören. Kosmetische Behandlungen sind nicht dauerhaft – Ihre Haut kann sich mit der Zeit wieder lockern.
• Komplikationen bewältigen: Ihr Pflegeteam wird andere Gesundheitsprobleme entsprechend Ihren Bedürfnissen behandeln. Dazu können Medikamente gegen Herz- oder Blutgefäßerkrankungen, eine Sauerstofftherapie bei Lungenproblemen oder eine Operation zur Reparatur von Hernien gehören.

Wenn Sie unter dieser Erkrankung leiden, vermeiden Sie das Rauchen und den Konsum von Tabakprodukten. Rauchen kann Lungenprobleme verschlimmern und Elastin stärker schädigen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Es ist normal, dass die Haut mit zunehmendem Alter oder nach einer Gewichtsabnahme schlaffer wird. Wenn Sie jedoch eine schlaffe oder schlaffe Haut bemerken, die ungewöhnlich erscheint oder plötzlich auftritt, wenden Sie sich an einen Arzt.

Wenn Sie oder Ihr Kind an Cutis laxa leiden, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen wichtig. Ihr Arzt wird auf Veränderungen Ihrer Haut oder Anzeichen dafür achten, dass die Erkrankung andere Teile Ihres Körpers betrifft.

Wenden Sie sich umgehend an Ihren Anbieter, wenn Sie Folgendes bemerken:

• Bauchschmerzen oder Wölbungen im Bauch
• Darm- oder Blasenprobleme
• Brustschmerzen
• Schwierigkeiten beim Atmen

Prognose für eine laxe Haut

Ihre Prognose hängt davon ab, ob die Erkrankung nur Ihre Haut betrifft oder auch Ihre Organe betrifft.

Wenn es nur Ihre Haut betrifft, ist es hauptsächlich kosmetischer Natur und Sie können mit einer normalen Lebensdauer rechnen. Wenn Ihre Organe betroffen sind, können Komplikationen manchmal die Lebenserwartung verkürzen, insbesondere wenn sie schwerwiegend sind.

Mit regelmäßiger Pflege und der richtigen Behandlung können viele Menschen die Symptome in den Griff bekommen und ernsthaften Problemen vorbeugen. Eine kontinuierliche Nachverfolgung ist wichtig, um etwaige Probleme frühzeitig zu erkennen. Ihr Arzt kann Ihnen die beste Beratung zu Ihren spezifischen Aussichten und Ihren Erwartungen geben.

Kann Cutis laxa verhindert werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, diesen Zustand zu verhindern. Die vererbte Form entsteht, wenn sich bestimmte Gene während der fetalen Entwicklung verändern. Sie oder Ihr Partner können nichts tun, um diese Veränderungen zu stoppen.

Wenn Cutis laxa in Ihrer Familie vorkommt, sprechen Sie mit einem Arzt. Sie können die Ursachen erklären und möglicherweise eine genetische Beratung empfehlen, um Risiken und Optionen vor der Schwangerschaft zu besprechen.

Die erworbene Form ist zudem schwer vorherzusagen oder zu verhindern, da sie viele verschiedene Auslöser hat. Das Vermeiden bekannter Auslöser kann das Risiko einer Rückkehr der erworbenen Form verringern.