Costello-Syndrom: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Was ist das Costello-Syndrom?

Das Costello-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Organe betrifft, darunter Gehirn, Knochen, Herz, Magen, Muskeln, Nieren und Haut. Eine genetische Veränderung führt dazu, dass Proteine ​​den Zellen anweisen, häufiger zu wachsen und sich zu teilen, als nötig. Da sich die Zellen beim Costello-Syndrom zu schnell vermehren, besteht ein höheres Risiko, krebsartige oder nicht krebsartige Tumoren zu entwickeln.

Wie häufig ist das Costello-Syndrom?

Das Costello-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, von der weltweit mindestens 100 bis 1.500 Menschen betroffen sind.

Was sind die Symptome des Costello-Syndroms?

Die Symptome des Costello-Syndroms variieren in ihrer Schwere. Die Symptome betreffen verschiedene Teile Ihres Körpers, einschließlich Gehirn, Knochen, Herz, Muskeln und Haut. Zu den Symptomen können gehören:

• Herzprobleme (Arrhythmie, hypertrophe Kardiomyopathie).
• Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, die manchmal eine Ernährungssonde erfordern.
• Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose).
• Geistige Behinderung (leicht bis mittelschwer) und Wachstumsstörungen des Gehirns (Chiari-Malformation).
• Seh- und Zahnprobleme.
• Strukturelle Unterschiede in den Nieren.
• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie).

Körperliche Eigenschaften

Menschen, bei denen das Costello-Syndrom diagnostiziert wurde, weisen ausgeprägte körperliche Merkmale auf wie:

• Flexible Finger- und Handgelenke.
• Straffe Bänder an der Rückseite Ihrer Ferse (Achillessehne).
• Großer Kopf, Mund und volle Lippen mit breiten Nasenlöchern und groben Gesichtszügen.
• Lose Hautfalten an Händen und Füßen (Cutis laxa).
• Langsames Wachstum im Kindesalter und Kleinwuchs im Erwachsenenalter.
• Hautbereiche, die dunkler sind als die umgebende Haut (Hyperpigmentierung).

Tumor

Die genetische Veränderung, die für die Diagnose eines Costello-Syndroms verantwortlich ist, führt dazu, dass Zellen kontinuierlich wachsen und sich teilen. Dadurch bilden sich Tumore. Tumore können krebsartig oder nicht krebsartig (gutartig) sein. Zu den häufigsten Tumorarten gehören:

• Papillom(nicht krebsartig): Um Ihre Nase, Ihren Mund oder Ihren Anus bilden sich kleine Wucherungen, die wie Warzen aussehen.
• Rhabdomyosarkom (krebsartig): Ein Krebs im Kindesalter, der sich im Muskelgewebe bildet.
• Neuroblastom (krebsartig): Ein bei Kindern und Jugendlichen häufiger Tumor, der sich in Nervenzellen bildet.
• Übergangszellkarzinom (krebsartig): Eine Art von Blasenkrebs, der bei Erwachsenen entsteht.

Was verursacht das Costello-Syndrom?

Eine genetische Veränderung (Mutation) derHRAS HRASGen verursacht das Costello-Syndrom. DerHRAS HRASDas Gen erzeugt das H-Ras-Protein, das für Zellwachstum und Zellteilung verantwortlich ist. Wenn dieHRAS HRASWenn das Gen eine Mutation aufweist, lässt sich der Netzschalter des Proteins nicht ausschalten. Dies führt zu einer Überlastung des Proteins, indem zu viele Proteine ​​gebildet werden, die den Zellen mitteilen, dass sie häufiger wachsen und sich teilen müssen, als sie sollten.

Kann man das Costello-Syndrom erben?

Obwohl Sie das Costello-Syndrom von einem Elternteil erben können, sind fast alle Fälle des Costello-Syndroms das Ergebnis einer neuen genetischen Veränderung, die bei Menschen auftritt, die in ihrer biologischen Familie keine Vorgeschichte dieser Erkrankung hatten.

In seltenen Fällen wird das Costello-Syndrom autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass nur ein leiblicher Elternteil die Genveränderung haben muss, um sie an sein Kind weiterzugeben, das eine 50-prozentige Chance hat, sie zu erben.

Wer ist vom Costello-Syndrom betroffen?

Das Costello-Syndrom kann jeden treffen. Obwohl Sie die Erkrankung erben können, treten die meisten Fälle zufällig oder sporadisch auf, ohne dass die Erkrankung in der Familiengeschichte einer Person bekannt ist (de novo).

Wie wird das Costello-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose eines Costello-Syndroms erfolgt in der frühen Kindheit. Ihr Arzt wird das Costello-Syndrom nach einer körperlichen Untersuchung der Symptome Ihres Kindes und anschließendem Gentest diagnostizieren, um die verantwortliche Genveränderung zu bestätigen. Ihr Arzt wird Sie auch fragen, ob in Ihrer Familie genetische Erkrankungen aufgetreten sind, da Ihr Kind das Costello-Syndrom erben könnte.

Der diagnostische Ansatz Ihres Arztes eliminiert Erkrankungen, die dieselben Symptome aufweisen. Die körperlichen Symptome des Costello-Syndroms sind den Symptomen des kardiofaziokutanen Syndroms (CFC-Syndrom) und des Noonan-Syndroms sehr ähnlich. Ein Gentest zur Identifizierung des für die Symptome verantwortlichen Gens unterscheidet jede Erkrankung und führt zu einer vollständigen Diagnose.

Wie wird das Costello-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Costello-Syndroms behebt die Symptome der Erkrankung, da es keine Heilung gibt. Die Behandlung könnte Folgendes umfassen:

• Operation zur Behandlung von Herzproblemen, Ernährungsproblemen, Wirbelsäulenverkrümmung usw.
• Einnahme von Medikamenten zur Behandlung von Herzbeschwerden (Betablocker, Kalziumkanalblocker, Antiarrhythmika).
• Das Tragen von Korrekturlinsen oder eine Augenoperation zur Verbesserung des Sehvermögens.
• Tragen einer Zahnspange oder Teilnahme an Physio- und Ergotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft und Knochenwachstumsstörungen.
• Anmeldung zu Sonderpädagogikprogrammen in der Schule.
• Operation oder Chemotherapie zur Behandlung von Krebstumoren oder zum Einfrieren (mit Trockeneis) von nicht krebsartigen Tumoren.

Was kann ich erwarten, wenn ich am Costello-Syndrom leide?

Das Costello-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung ohne Heilung. Menschen, bei denen das Costello-Syndrom diagnostiziert wurde, haben eine unterschiedliche Lebenserwartung, die von der Schwere ihrer Symptome abhängt, insbesondere von Symptomen, die das Herz betreffen. Die Behandlung behandelt sowohl Symptome als auch Tumore, die durch zu häufige Teilung Ihrer Körperzellen entstehen. Bei frühzeitiger Behandlung sind die Aussichten positiv.

Wie kann ich dem Costello-Syndrom vorbeugen?

Es ist schwierig, das Costello-Syndrom zu verhindern, da die Erkrankung zufällig auftritt und unvorhersehbar ist. Wenn Sie wissen, dass genetische Erkrankungen wie das Costello-Syndrom in Ihrer biologischen Familie auftreten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, um Ihr Risiko zu verstehen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Besuchen Sie Ihren Arzt, wenn bei Ihrem Kind, bei dem das Costello-Syndrom diagnostiziert wurde, Symptome auftreten, die seine Gedeihfähigkeit beeinträchtigen, insbesondere wenn es Probleme beim Essen hat.

Besuchen Sie sofort die Notaufnahme, wenn bei Ihrem Kind Symptome auftreten, die das Herz betreffen, darunter:

• Ein ungewöhnlich langsamer oder schneller Herzschlag.
• Kurzatmigkeit.
• Brustschmerzen.
• Ohnmacht oder Schwindelgefühl.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?
• Muss mein Kind operiert werden?
• Wie oft benötigt mein Kind Vorsorgeuntersuchungen zur Überwachung seiner Symptome?
• Muss mein Kind einen Spezialisten aufsuchen?