Brachydaktylie-Typen

Was ist Brachydaktylie?

Brachydaktylie (brack-ee-dack-til-ee) bedeutet „kurze Finger“ und ist ein allgemeiner Begriff zur Identifizierung von Fingern und Zehen, die kürzer als normal sind. Brachydaktylie ist eine genetische Erkrankung und entsteht aufgrund einer Genmutation, die das Knochenwachstum beeinträchtigt.

Welche Arten von Brachydaktylie gibt es?

Es gibt verschiedene Arten von Brachydaktylie, die nach den betroffenen Knochen und der Lokalisation gruppiert werden.

Wer ist von Brachydaktylie betroffen?

Brachydaktylie kann jeden treffen. Die Erkrankung ist genetisch bedingt und tritt in der Familie auf (vererbt) oder kann zufällig auftreten, ohne dass die Erkrankung in der Familiengeschichte einer Person vorhanden ist.

Wie häufig ist Brachydaktylie?

Die meisten Arten von Brachydaktylie sind selten, mit Ausnahme von Typ A3 und Typ D. Diese beiden Ausnahmen kommen häufiger vor und betreffen etwa 2 % der Bevölkerung.

Wie wirkt sich Brachydaktylie auf meinen Körper aus?

Die meisten Fälle von Brachydaktylie beeinträchtigen nicht die Fähigkeit, Ihre Finger oder Zehen zu benutzen. Vielmehr handelt es sich lediglich um eine kosmetische Erkrankung. In seltenen Fällen haben manche Menschen Schwierigkeiten beim Gehen und beim Benutzen ihrer Finger.

Was sind die Symptome einer Brachydaktylie?

Das Hauptsymptom der Brachydaktylie sind kurze Knochen an Händen und Füßen, die dazu führen, dass Ihre Finger und Zehen im Verhältnis zum Rest Ihres Körpers kürzer als normal erscheinen. Zu den Knochen, die kurz sein könnten, gehören:

• Phalangen: Phalangen sind die Finger- und Zehenknochen der Hände und Füße, die intern durch Gelenke (unterhalb der Knöchel) verbunden sind. Es gibt zwei Fingerglieder im Daumen und im großen Zeh und jeweils drei im Finger und im anderen Zeh (Zeige-, Mittel-, Ring- und kleiner Finger). Die Phalanx unter Ihrem Nagel ist die distale Phalanx, wobei die mittlere Phalanx zwischen dem Knöchel unter dem Nagel und dem zweiten Knöchel Ihres Fingers und die proximale Phalanx zwischen dem zweiten Knöchel und dem Knöchel Ihrer Faust liegt.
• Mittelhandknochen: Die Mittelhandknochen sind die Knochen unterhalb der Fingerglieder, aus denen die Handfläche besteht. Diese Knochen sitzen zwischen den Knöcheln Ihrer Faust und der Basis Ihrer Handfläche an Ihrem Handgelenk.
• Mittelfußknochen: Ähnlich wie die Mittelhandknochen sind die Mittelfußknochen die Knochen unterhalb der Phalangen, die die Basis Ihres Fußes vor Ihrer Ferse bilden.

Brachydaktylie könnte ein Symptom einer größeren genetischen Erkrankung sein. Es kann sich um Zustände handeln, die zu Kleinwuchs (Kleinwuchs) führen.

Was verursacht Brachydaktylie?

Eine genetische Mutation verursacht Brachydaktylie. Verschiedene Gene verursachen unterschiedliche Arten von Brachydaktylie.

Medikamente, die ein Elternteil während der Schwangerschaft einnimmt, einschließlich Antiepileptika zur Behandlung von Epilepsie, können Brachydaktylie verursachen.

Eine geringe Durchblutung Ihrer Hände und Füße im Säuglingsalter kann das Wachstum Ihrer Knochen beeinträchtigen.

Brachydaktylie könnte ein Symptom einer größeren genetischen Erkrankung wie dem Down-Syndrom sein.

Kann man Brachydaktylie erben?

Ja, Sie können Brachydaktylie erben. Die Erkrankung ist genetisch bedingt, was bedeutet, dass einer Ihrer Eltern die Erkrankung an Sie vererben kann (autosomal-dominant). In vielen Fällen gibt es eine Vorgeschichte der Erkrankung in der Familie einer Person.

Um zu verstehen, wie hoch das Risiko ist, eine genetische Erkrankung an Ihre Kinder weiterzugeben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wie wird Brachydaktylie diagnostiziert?

Die Diagnose einer Brachydaktylie kann früh im Säuglingsalter oder später im Kindes- oder Jugendalter gestellt werden, wenn die verkürzten Knochen deutlicher sichtbar werden.

Ihr Arzt wird eine Brachydaktylie nach einer vollständigen Anamnese, einer körperlichen Untersuchung Ihrer Symptome und der Anordnung einer Röntgenaufnahme und möglicherweise eines Gentests diagnostizieren. Eine Röntgenaufnahme zeigt Ihrem Arzt, welche Knochen kurz sind. Ein Gentest hilft dabei, das Gen zu identifizieren, das für Ihre Symptome verantwortlich ist.

Wie wird Brachydaktylie behandelt?

In den meisten Fällen beeinträchtigt die Brachydaktylie die Funktion Ihrer Finger und Zehen an Händen und Füßen nicht, sodass keine Behandlung erforderlich ist.

Wenn die verkürzten Knochen in Ihren Fingern und Zehen die Bewegung beeinträchtigen, verbessert eine rekonstruktive Operation Ihre Fähigkeit, Ihre Hände und Füße zu benutzen.

Manche Menschen mit der Diagnose Brachydaktylie entscheiden sich für eine Schönheitsoperation, wenn ihnen das Aussehen ihrer verkürzten Finger oder Zehen nicht gefällt.

Was kann ich erwarten, wenn ich Brachydaktylie habe?

Die meisten Fälle von Brachydaktylie haben keinen Einfluss auf das Wohlbefinden oder die Lebensweise einer Person, da Sie die Fähigkeit, Ihre Finger oder Zehen zu benutzen, nicht verlieren. In selteneren Fällen kann die Erkrankung dazu führen, dass Sie Ihre Hände und Finger nur eingeschränkt nutzen können und Probleme beim Gehen haben.

Brachydaktylie ist meist ein kosmetischer Unterschied, der Sie einzigartig macht.

Wie kann ich einer Brachydaktylie vorbeugen?

Es ist schwierig, Brachydaktylie zu verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die vererbt werden kann. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und wissen möchten, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Da einige Arten von Brachydaktylie als Nebenwirkung eines Medikaments auftreten können, das die Eltern während der Schwangerschaft einnehmen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Medikamente, die Sie derzeit einnehmen, wenn Sie planen, schwanger zu werden. Brechen Sie die Einnahme eines Medikaments nicht ab, es sei denn, Ihr Arzt fordert Sie dazu auf.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie nach einer Brachydaktylie-Diagnose Ihre Hände oder Füße nicht mehr benutzen können oder Schmerzen oder Beschwerden in den betroffenen Fingern oder Zehen verspüren, suchen Sie Ihren Arzt auf.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Brauche ich eine Operation, um die Beweglichkeit meiner Finger oder Zehen zu verbessern?
• Besteht für mich das Risiko, eine genetische Erkrankung an meine zukünftigen Kinder weiterzugeben?
• Werden die Medikamente, die ich derzeit einnehme, den Ausgang meiner Schwangerschaft beeinflussen?

Ist Brachydaktylie eine Behinderung?

Die allgemeine Diagnose Brachydaktylie stellt keine Behinderung dar. Es gibt bestimmte Ausprägungen der Erkrankung, die als Behinderung gelten würden, darunter das Brachydaktylie-Mesomelie-Geistesbehinderung-Herzfehler-Syndrom, das mehrere schwere Symptome aufweist.