Motoneuronerkrankung (MND): Symptome und Typen

Motoneuronerkrankungen (MND) sind eine Gruppe neurologischer Erkrankungen, die Ihre Motoneuronen nach und nach zerstören. Ihre Motoneuronen sind Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern, die an Aktivitäten wie Atmen, Sprechen, Schlucken und Gehen beteiligt sind.

Nachrichten von Neuronen in Ihrem Gehirn (obere Motoneuronen) werden normalerweise an Neuronen in Ihrem Rückenmark (untere Motoneuronen) übertragen. Von dort wandern sie zu den Muskeln Ihres Körpers. Ihre oberen Motoneuronen weisen Ihre unteren Motoneuronen an, Muskelbewegungen zu erzeugen.

Wenn Ihre Muskeln diese Nachrichten von Ihren unteren Motoneuronen nicht empfangen können, werden sie schwächer und schrumpfen (Muskelatrophie). Wenn Ihre unteren Motoneuronen keine Signale von Ihren oberen Motoneuronen empfangen können, kann dies zu Muskelsteifheit und überaktiven Reflexen (Hyperreflexie) führen. Dies kann willkürliche Bewegungen erschweren und verlangsamen. Mit der Zeit verlieren Sie möglicherweise die Fähigkeit, zu gehen und andere Bewegungen zu kontrollieren.

Es gibt keine Heilung für Motoneuronerkrankungen. Es handelt sich um fortschreitende Krankheiten, die mit der Zeit schlimmer werden. Es stehen jedoch Behandlungen zur Verfügung, die dazu beitragen können, die Auswirkungen der Erkrankung auf Ihr Leben zu verringern.

Arten von Motoneuron-Erkrankungen

Gesundheitsdienstleister klassifizieren MNDs danach, ob sie Ihre oberen Motoneuronen, unteren Motoneuronen oder beide betreffen. Zu den MND-Krankheitstypen gehören:

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist die häufigste MND. Es betrifft sowohl Ihre oberen als auch unteren Motoneuronen. ALS, auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt, führt zu einem schnellen Verlust der Muskelkontrolle und schließlich zu einer Lähmung. Viele Gesundheitsdienstleister verwenden die Begriffe ALS und Motoneuronerkrankung synonym.

Progressive Bulbarparese (PBP)

Die progressive Bulbarparese (PBP) greift die unteren Motoneuronen an, die mit Ihrem Hirnstamm verbunden sind. Ihr Hirnstamm (Bulbärregion) steuert die Muskeln, die Sie zum Sprechen, Kauen, Schlucken und für andere Funktionen benötigen. Ein anderer Name für PBP ist progressive Bulbaratrophie.

Primäre Lateralsklerose (PLS)

Primäre Lateralsklerose (PLS) betrifft nur Ihre oberen Motoneuronen. Die Erkrankung betrifft häufig zuerst Ihre Beine. Dann betrifft es Ihre Arme, Hände und Ihren Rumpf. Schließlich betrifft es die Muskeln, die Sie zum Sprechen, Schlucken und Kauen nutzen.

Progressive Muskelatrophie (PMA)

Progressive Muskelatrophie (PMA) betrifft nur Ihre unteren Motoneuronen. Die Erkrankung betrifft hauptsächlich Männer und typischerweise in einem jüngeren Alter als die meisten anderen MNDs, die im Erwachsenenalter auftreten. Schwäche in Ihren Händen ist normalerweise das erste Symptom und breitet sich dann auf Ihren Unterkörper aus. Es kann sich auch auf Ihren Oberkörper und Ihre Atmung auswirken.

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erbkrankheit, die Ihre unteren Motoneuronen betrifft. Es ist die häufigste genetische Todesursache bei Säuglingen. Änderungen in derSMN1Gen verursachen einen Verlust des SMN-Proteins. Dieser Verlust zerstört langsam die unteren Motoneuronen, was zu Muskelschwund und Schwäche führt, die schließlich zum Tod führen.

Kennedy-Krankheit

Die Kennedy-Krankheit hängt mit einem Gen auf dem X-Chromosom bei Männern zusammen. Veränderungen im Gen für den Androgenrezeptor verursachen die Krankheit. Im Laufe der Zeit entwickeln Menschen eine Schwäche in Armen und Beinen, oft beginnend im Becken- oder Schulterbereich. Sie können auch Schmerzen und Taubheitsgefühle in Händen und Füßen entwickeln.

Post-Polio-Syndrom (PPS)

Das Post-Polio-Syndrom (PPS) betrifft Polio-Überlebende bis zu vier Jahrzehnte nach der Genesung von ihrer Ersterkrankung, was zu schweren Schäden an Motoneuronen führen kann. Zu den Symptomen gehören Muskel- und Gelenkschwäche, Müdigkeit, Schmerzen, die mit der Zeit allmählich schlimmer werden, Muskelzuckungen und -atrophie sowie Kälteunverträglichkeit.

Symptome einer Motoneuronerkrankung

MND-Symptome treten schleichend auf und sind zunächst möglicherweise nicht offensichtlich. Zu den frühen MND-Symptomen können gehören:

• Schwäche in Ihren Beinen oder Knöcheln, die das Treppensteigen erschwert oder dazu führt, dass Sie häufig stolpern
• Undeutliche Sprache (Dysarthrie)
• Schwierigkeiten beim Schlucken
• Schwacher Griff, der das Zuknöpfen eines Hemdes oder das Öffnen eines Glases erschwert, oder dass Sie leicht Dinge fallen lassen können
• Muskelzuckungen und Krämpfe
• Gewichtsverlust aufgrund der mit der Zeit dünner werdenden Arme und Beine
• Schwierigkeiten, in unangemessenen Situationen nicht zu lachen oder zu weinen (pseudobulbärer Affekt)

Weitere MND-Symptome können sein:

• Atemlosigkeit
• Atembeschwerden, die beim Liegen auftreten
• Wiederholte (wiederkehrende) Brustinfektionen
• Gestörter Schlaf
• Schlechte Konzentration und/oder Gedächtnis
• Verwirrung
• Morgendliche Kopfschmerzen
• Ermüdung

Ursachen von MND

Probleme mit Ihren Motoneuronen verursachen Erkrankungen der Motoneuronen. Mit der Zeit hören diese Zellen langsam auf, richtig zu funktionieren. Forscher wissen nicht, warum dies geschieht.

Einige Fälle von MND werden vererbt, das heißt, sie werden über biologische Familien weitergegeben. In diesen Fällen ist eine einzelne genetische Veränderung die Ursache der Erkrankung. Sie werden normalerweise auf eine von mehreren Arten vererbt:

• Autosomal-dominant bedeutet, dass Sie nur eine Kopie eines veränderten Gens von einem leiblichen Elternteil mit der Störung benötigen, um ein Krankheitsrisiko zu haben.
• Autosomal-rezessivbedeutet, dass Sie von jedem Elternteil eine Kopie des veränderten Gens erben müssen, um einem Krankheitsrisiko ausgesetzt zu sein.
• X-chromosomale Vererbungbedeutet, dass ein weiblicher Elternteil das Gen auf einem X-Chromosom trägt und die Störung an männliche Kinder weitergibt.

In nicht vererbten Fällen können verschiedene Faktoren bei der Entstehung einer MND eine Rolle spielen. Dazu gehören virale, toxische, genetische und/oder umweltbedingte Faktoren.

Risikofaktoren

MND betrifft am häufigsten Menschen in den 60ern und 70ern, kann aber auch Kinder und Erwachsene jeden Alters betreffen. Es ist wahrscheinlicher, dass Sie eine MND entwickeln, wenn Sie einen nahen Verwandten haben, der an dieser Erkrankung leidet, oder einen nahen Verwandten, der an einer verwandten Erkrankung, der sogenannten frontotemporalen Demenz, leidet.

Wie Ärzte MND diagnostizieren

Im Frühstadium kann es schwierig sein, eine MND-Diagnose zu stellen. Es gibt keinen einheitlichen Test für die Bedingungen. Ihr Arzt könnte eine MND vermuten, wenn Sie unter fortschreitender Muskelschwäche ohne Schmerzen oder Gefühlsverlust leiden. Sie stellen Ihnen möglicherweise Fragen wie:

• Welche Körperteile sind betroffen?
• Wann begannen Ihre Symptome?
• Welche Symptome traten zuerst auf?
• Haben sich die Symptome im Laufe der Zeit verändert?

Ihr Arzt kann mehrere Tests anfordern, um die Diagnose zu erleichtern. Dazu können gehören:

• Elektromyographie (EMG).Die Elektromyographie zeichnet die elektrische Aktivität in Ihren Muskeln auf. Es kann dabei helfen, festzustellen, ob das Problem in Ihren Muskeln, Nerven oder der neuromuskulären Verbindung liegt.
• Studien zur Nervenleitung.Studien zur Nervenleitung messen, wie schnell Nerven Impulse übertragen.
• Magnetresonanztomographie (MRT)-Scan.Eine MRT des Gehirns und manchmal auch eine MRT des Rückenmarks kann auf Anomalien prüfen, die ähnliche Symptome verursachen können.

Um andere Erkrankungen auszuschließen, kann Ihr Arzt zusätzliche Tests anfordern, darunter:

• Blutuntersuchungen
• Urintests
• Lumbalpunktion (Lumbalpunktion)
• Genetische Tests

Im Laufe der Zeit verursacht MND Symptome, die so charakteristisch sind, dass die Diagnose auch ohne Tests eindeutig ist.

Wie wird eine Motoneuronerkrankung behandelt?

Es gibt keine spezifische Heilung oder Behandlung für Motoneuronerkrankungen. Forscher untersuchen jedoch weiterhin sichere und wirksame Möglichkeiten zur Behandlung der Erkrankung.

Möglicherweise arbeiten Sie mit einem Team von Gesundheitsdienstleistern zusammen, um Sie bei der Bewältigung der Krankheitssymptome zu unterstützen. Die Behandlung einer Motoneuronerkrankung kann eine Physiotherapie umfassen, die Ihnen hilft, Ihre Muskelkraft zu erhalten und Ihre Gelenke flexibel zu halten.

Wenn Sie Schluckbeschwerden haben, können Sie die Ernährung über einen Schlauch erhalten, der durch Ihre Bauchdecke in Ihren Magen eingeführt wird (Gastrostomiesonde).

Viele Menschen mit MND lindern ihre Symptome durch die Einnahme bestimmter Medikamente, darunter:

• Baclofen, um Muskelverspannungen zu lösen und Muskelkrämpfe zu reduzieren
• Phenytoin oder Chinin, um Muskelkrämpfe zu lindern
• Glycopyrrolat, um das Sabbern zu reduzieren
• Antidepressiva, um bei Depressionen zu helfen
• Benzodiazepine, um Schmerzen bei fortschreitender Krankheit zu lindern

Bei Menschen mit ALS können einige Medikamente dazu beitragen, das Leben zu verlängern und den Funktionsverlust zu verlangsamen, darunter Riluzol und Edaravon.

Viele Menschen nehmen auch an klinischen Studien teil.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie sollten einen Arzt aufsuchen, wenn Sie mögliche frühe Anzeichen einer MND haben, wie z. B. Muskelschwäche. Möglicherweise haben Sie keine MND, aber es ist wichtig, so früh wie möglich eine korrekte Diagnose zu erhalten, um die Pflege und Unterstützung zu erhalten, die Sie benötigen.

Möglicherweise möchten Sie auch einen Arzt aufsuchen, wenn Sie einen nahen Verwandten mit MND oder frontotemporaler Demenz haben und befürchten, dass bei Ihnen ein Krankheitsrisiko besteht. Ihr Arzt wird Sie möglicherweise an einen genetischen Berater verweisen, um über Ihr Risiko zu sprechen.

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Motoneuronerkrankungen sind fortschreitende Erkrankungen, die sich mit der Zeit verschlimmern. Es ist wichtig, dass Sie einen Arzt finden, der Ihre Erkrankung vollständig versteht. Sie können Ihnen dabei helfen, eine geeignete Behandlung zu finden, die Sie bei der Bewältigung Ihrer Krankheit unterstützt.

Es ist auch wichtig, über ein Unterstützungssystem zu verfügen. Mit fortschreitender Erkrankung werden Sie feststellen, dass Sie Hilfe bei immer mehr Aufgaben benötigen, die Ihnen schwerfallen. Wenden Sie sich an Freunde oder Angehörige oder fragen Sie Ihren Anbieter, ob er Ihnen Ressourcen zur Verfügung stellen kann, damit Sie Unterstützung von Ihrer Community erhalten. Denken Sie daran, Sie sind nicht allein.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit einer Motoneuronerkrankung?

Leider verkürzen Motoneuronerkrankungen Ihre Lebenserwartung erheblich. Es handelt sich um fortschreitende Krankheiten, die schließlich zum Tod führen. Aber wie lange es dauert, bis dieses Stadium erreicht ist, ist unterschiedlich. Manche Menschen leben noch einige Jahre oder sogar Jahrzehnte, bevor sie an den Auswirkungen der Krankheiten sterben. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, die Einzelheiten Ihrer Prognose (Ausblick) besser zu verstehen.