Was ist ein Gen?

Was ist ein Gen?

Gene sind DNA-Abschnitte, die Ihrem Körper Anweisungen für eine bestimmte Eigenschaft (Merkmal) oder einen bestimmten Prozess geben. DNA sind die Moleküle, aus denen diese Anweisungen bestehen. Es ist in Chromosomen in Ihren Zellen verpackt. Wenn DNA wie eine Bibliothek ist und Ihre Chromosomen Bücher sind, sind Ihre Gene wie bestimmte Kapitel in diesen Büchern, die Sie und die Funktionsweise Ihres Körpers beschreiben.

Wenn Sie etwas hören wie „Es liegt in Ihren Genen“, denken die meisten Menschen an das Lächeln Ihrer Mutter oder die Augen Ihres Vaters. Aber Gene haben viele Aufgaben, die über die sichtbaren Merkmale hinausgehen. Ihre Gene geben auch Anweisungen dafür, wie Ihre verschiedenen Körperteile funktionieren und miteinander interagieren. Gene schreiben beispielsweise nicht nur Anweisungen für Ihre Haarfarbe, Augenfarbe und Körpergröße, sondern auch dafür, wie Ihre Muskeln Sie bei der Bewegung unterstützen und wie Ihr Immunsystem auf Keime reagiert.

Obwohl Experten die genaue Zahl nicht kennen, wird geschätzt, dass der Mensch über etwa 20.000 Gene verfügt. Dabei werden die Gene gezählt, die Ihren Zellen Anweisungen (Code) für die Herstellung von Proteinen geben. Es gibt auch nicht-kodierende Abschnitte Ihrer DNA, die andere Aufgaben haben. Es gibt einige Debatten darüber, ob diese als Gene betrachtet werden sollten.

Gene und Allele

Ihre Chromosomen kommen paarweise vor, ebenso wie Ihre Gene. Sie erhalten eine Kopie von Ihrer leiblichen Mutter und eine von Ihrem leiblichen Vater. Ihre beiden Gensätze stimmen also nicht genau überein. Darüber hinaus können Chromosomen bei der Zellteilung Teile austauschen (überkreuzen), sodass jedes Ihrer Chromosomen eine einzigartige Mischung aus den Genen beider Eltern ist – und völlig einzigartig für Sie. Dies ist einer der Gründe, warum die meisten Menschen weder ihren Eltern noch ihren Geschwistern ähneln.

Verschiedene Versionen eines Gens werden Allele genannt. Beispielsweise könnte in einem Kapitel über die Augenfarbe ein Allel den Satz für braune Augen und ein Allel den Satz für blaue Augen haben. Die in Ihrer DNA eingeschriebenen Allele werden Ihr Genotyp genannt. Das Merkmal, das Sie am Ende tatsächlich haben (in diesem Beispiel braune oder blaue Augen), ist Ihr Phänotyp.

Wie funktionieren Gene?

Gene geben Ihrem Körper Anweisungen, Proteine ​​herzustellen, die jeden Teil Ihres Körpers bilden und jedem Teil sagen, wie er funktionieren soll. Sie sagen der Maschinerie Ihrer Zelle:

• Welche Aminosäuren (einzelne Teile von Proteinen) zur Herstellung eines bestimmten Proteins verwendet werden sollen
• Wo in der DNA soll mit der Herstellung des Proteins begonnen werden?
• Wo in der DNA soll die Produktion des Proteins gestoppt werden?

Gene können ein- oder ausgeschaltet werden oder unterschiedliche Anweisungen senden. Dies hängt davon ab, wo in Ihrem Körper sie sich befinden oder was in Ihrem Körper passiert (z. B. ob Sie verletzt oder krank sind). Auch Ihre Umgebung kann Einfluss darauf haben, was Ihre Gene tun (sogenannte Epigenetik).

Jedes Gen besteht aus einem DNA-Strang. Die DNA verfügt über eine eigene Sprache, mit der sie Ihren Zellen sagt, welches Protein sie herstellen sollen. mRNA kopiert (transkribiert) die Anweisungen der DNA für jedes Gen. Es bringt die Anweisungen aus dem Zellkern zu organähnlichen Strukturen (Ribosomen), um sie zu lesen (zu übersetzen). Jede Gruppe aus drei Buchstaben der DNA-Sprache (Codon genannt) weist das Ribosom an, eine bestimmte Aminosäure hinzuzufügen. Es kann dem Ribosom auch mitteilen, dass es mit der Produktion des Proteins beginnen oder aufhören soll. Auf diese Weise spricht das Ribosom die Sprache der DNA.

Es gibt 20 Aminosäuren, die in nahezu endlosen Kombinationen aneinandergereiht werden können. Das bedeutet, dass unsere Gene über Proteine ​​eine nahezu unendliche Anzahl von Merkmalen und Funktionen kodieren können (Wissenschaftler schätzen, dass es beim Menschen über 100.000 Arten von Proteinen gibt).

Arten von Geninteraktionen (Vererbungsmuster)

Gene und ihre Allele können auf unterschiedliche Weise miteinander interagieren. Diese Interaktionen werden als Vererbungsmuster bezeichnet. Wenn Ihre Zellen zwei unterschiedliche Allele für ein bestimmtes Gen haben, hängt es von diesen Wechselwirkungen ab, welches Merkmal Sie tatsächlich erhalten.

Mendelsche Vererbung

Mendelsche Gene haben ein dominantes und ein rezessives Allel. Wenn Sie jeweils eines oder zwei dominante Allele haben, haben Sie das dominante Merkmal. Sie haben das rezessive Merkmal nur dann, wenn Sie von beiden Elternteilen ein rezessives Gen erben. Dominante und rezessive Allele sind wahrscheinlich das, woran die meisten von uns denken, wenn wir an Genetik denken – allerdings sind die meisten menschlichen Gene nicht so einfach herauszufinden.

Die Mendelsche Vererbung ist nach Gregor Mendel benannt, der sie bei Experimenten mit Erbsenpflanzen bemerkte. Ein Beispiel für ein Mendelsches Merkmal beim Menschen ist die Art von Ohrenschmalz, das Sie haben. Nasses Ohrenschmalz ist dominant und trockenes Ohrenschmalz ist rezessiv.

Unvollständige Dominanz

Manchmal kann es vorkommen, dass Sie eine Mischung aus dominanten und rezessiven Allelen aufweisen, wenn Sie jeweils eines haben. Dies wird als unvollständige Dominanz bezeichnet. Lockiges Haarmuster wird oft als Beispiel für unvollständige Dominanz herangezogen. Wenn ein Elternteil lockiges Haar und ein anderer glattes Haar hat, kann es sein, dass Sie welliges Haar haben.

Kodominanz

Kodominante Gene sind weder dominant noch rezessiv zueinander. Beispielsweise sind die Blutgruppen A und B kodominant. Wenn Sie von einem Elternteil ein A und von einem anderen ein B haben, ist Ihre Blutgruppe AB. (Aber sowohl die A- als auch die B-Blutgruppe dominieren die O-Blutgruppe).

Polygene Vererbung

Polygene Merkmale werden von mehr als einem Gen gesteuert, beispielsweise durch das Mischen unterschiedlicher Mengen an Zutaten in einem Rezept. Dabei handelt es sich in der Regel um Merkmale mit vielen möglichen Variationen, wie z. B. Hautfarbe oder Körpergröße.

Epistase

Epistase liegt vor, wenn ein Gen die Funktion (Expression) eines anderen Gens beeinflussen kann. Ein sehr einfaches Beispiel wäre ein Gen, das für ein anderes wie ein Ein-/Ausschalter funktioniert. Stellen Sie sich eine Ampel vor, deren Grün/Rot-Gen auf „Grün“ gesetzt ist. Sie sehen das Licht nur dann grün, wenn ein zweites Ein-/Aus-Gen auf „Ein“ gesetzt ist. Wenn das zweite Gen auf „Aus“ eingestellt ist, sehen Sie die Farbe überhaupt nicht. Epistatische Gene sind oft auch polygen – eine beliebige Anzahl von Genen, die andere beeinflussen, bestimmt das Endergebnis.

Einige der Gene, die die Augenfarbe bestimmen, sind epistatisch. Ein Gen (OCA2) Codes für entweder braune oder blaue Augen. Ein anderer (Herc2) hilftOCA2produzieren das Pigment, das die Augen braun macht. Selbst wenn Ihre OCA2-Gene bestimmen, dass Ihre Augen braun sind, haben Sie in diesem Fall blaue AugenHerc2Gen funktioniert nicht richtig.

X-chromosomale Gene

X-chromosomale Gene sind Gene, die auf dem X-Chromosom erscheinen. Krankheiten, die durch Allele X-chromosomaler Gene verursacht werden, betreffen häufiger Männer, da sie nur ein X-Chromosom haben. Frauen haben zwei, daher kann das andere Allel sie vor den Symptomen der Erkrankung schützen.

Pleiotropie

Gene, die für mehr als ein Merkmal kodieren, werden als pleiotrop bezeichnet. Beispielsweise führt bei Menschen mit Albinismus eine Veränderung beider Allele eines einzelnen Gens zu einem Pigmentmangel in Haaren, Augen und Haut.

Wie ist die Struktur von Genen?

Gene bestehen aus Abschnitten von DNA-Basenpaaren (Molekülen, die DNA-Anweisungen tragen). Jeder Satz aus drei Basenpaaren kodiert für eine bestimmte Aminosäure, die zur Herstellung eines Proteins verwendet wird. Sie haben auch Trios von Basenpaaren, die sagen, wo das Gen beginnt und endet. Gene befinden sich auf Chromosomen im Zellkern der meisten Zellen Ihres Körpers.

Genveränderungen und Krankheiten

Bestimmte Allele, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben, können verschiedene gesundheitliche Probleme verursachen. Beispiele hierfür sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und die Huntington-Krankheit. Beispiele für X-chromosomale genetische Erkrankungen sind Hämophilie, Rot-Grün-Farbenblindheit und Duchenne-Muskeldystrophie.

Mit zunehmendem Alter können auch genetisch bedingte Erkrankungen auftreten. Beispielsweise können Veränderungen in Tumorsuppressorgenen, DNA-Reparaturgenen und Genen, die die Zellteilung steuern (Protoonkogene), Krebs verursachen oder das Risiko erhöhen, an Krebs zu erkranken. In manchen Fällen können Sie diese Änderungen auch erben. Beispiele hierfür sind das Li-Fraumeni-Syndrom, BRCA-Genveränderungen und das Lynch-Syndrom.