Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP): Symptome und Behandlung

Hypokaliämische periodische Paralyse (hypoPP) verursacht plötzliche Episoden (Anfälle) extremer Muskelschwäche oder Lähmungen. Diese Angriffe können Stunden oder sogar Tage dauern. Diese seltene genetische Erkrankung kann im Kindes-, Teenager- oder Erwachsenenalter auftreten. Die meisten Menschen erleiden ihren ersten Anfall vor dem 35. Lebensjahr.

Hypokaliämie bedeutet, dass der Kaliumspiegel in Ihrem Blut zu niedrig ist. Kalium ist ein Mineral, das die Muskelarbeit unterstützt. Während der Anfälle kann es sein, dass Sie einen niedrigen Kaliumspiegel im Blut haben.

Wenn es zu einem Angriff kommt, kann es sich überwältigend anfühlen. Möglicherweise bewegt sich Ihr Körper nicht so, wie Sie es erwarten, und das kann Angst oder Frustration hervorrufen. Es kann einige Zeit dauern, eine eindeutige Diagnose zu stellen. Aber sobald Sie es haben, können Sie und Ihr Arzt einen Plan zur Behandlung der Symptome ausarbeiten.

Die Behandlung stoppt möglicherweise nicht alle Anfälle, kann aber die Häufigkeit und Schwere der Anfälle verringern.

Arten der hypokaliämischen periodischen Lähmung

Es gibt zwei Haupttypen. Jedes ist mit einem anderen Gen verknüpft. Diese beeinflussen die Funktionsweise Ihrer Muskeln:

• Typ 1: Dies ist der häufigste Typ. Eine genetische Veränderung in derCACNA1SGen verursacht es. Diese Veränderung wirkt sich auf Kalziumkanäle aus, die bei Muskelkontraktionen eine Rolle spielen. Wenn diese Kanäle nicht so funktionieren, wie sie sollten, reagieren Ihre Muskeln möglicherweise nicht richtig.
• Typ 2: Eine genetische Veränderung in derSCN4AGen verursacht diesen Typ. Diese Änderung betrifft Natriumkanäle. Diese Kanäle steuern die elektrischen Signale, die Ihren Muskeln sagen, wann sie sich bewegen sollen. Probleme mit diesen Kanälen können dazu führen, dass Angriffe plötzlich beginnen.

Hypokaliämische periodische Lähmungserscheinungen

Das Hauptsymptom von HypoPP ist eine plötzliche Muskelschwäche oder -lähmung. Es betrifft normalerweise Ihre Arm- oder Beinmuskulatur. Es betrifft normalerweise auch Ihre Beine, bevor Ihre Arme und Ihr Nacken.

Möglicherweise bemerken Sie diese Schwäche:

• Kann täglich, wöchentlich, monatlich oder nur gelegentlich auftreten
• Hält Minuten bis zu 72 Stunden an
• Kann mit oder ohne Auslöser auftreten
• Beginnt plötzlich, oft beim Aufwachen oder mitten in der Nacht

Vor einem Angriff bemerken Sie möglicherweise auch Folgendes:

• Stimmungsschwankungen
• Kribbeln in Armen und Beinen
• Reduzierte oder fehlende Reflexe
• Müdigkeit

Zwischen den Angriffen erhalten Sie normalerweise Ihre Muskelkraft zurück. Möglicherweise verspüren Sie zeitweise eine leichte Schwäche, die sich jedoch durch leichte Bewegung verbessern lässt.

Auslöser hypokaliämischer periodischer Lähmungsanfälle

Bestimmte Dinge können Anfälle auslösen, wenn Sie an HypoPP leiden. Dazu gehören:

• Ruhen Sie sich nach hartem Training aus
• Essen Sie große Mahlzeiten mit vielen Kohlenhydraten
• Zu viel Salz essen
• Alkohol trinken
• Bei kalten Temperaturen sein
• Stress, Angst oder Aufregung spüren
• Einnahme bestimmter Medikamente wie Anästhetika oder Kortikosteroide

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise, diese Auslöser zu vermeiden, um das Risiko von Anfällen zu verringern.

Hypokaliämische periodische Lähmung verursacht

Eine genetische Veränderung (Mutation) verursacht eine hypokaliämische periodische Lähmung. Diese beeinflussen die Funktionsweise von Natrium- oder Kalziumkanälen. Die Kanäle steuern, wie sich Ihre Muskeln bewegen.

Bei HypoPP können Natriumkanäle zu lange offen bleiben. In diesem Fall gelangt zu viel Natrium in die Muskelzellen. Es stört die normalen elektrischen Signale. Dadurch wird verhindert, dass Ihre Muskeln Signale in die richtige Richtung abgeben.

Probleme mit dem Kalziumkanal wirken sich darauf aus, wie sich Ihre Muskeln anspannen (beugen) und bewegen. Wenn einer der Kanäle nicht ordnungsgemäß funktioniert, können sich Ihre Skelettmuskeln nicht richtig zusammenziehen. Dies führt zu plötzlichen Episoden von Muskelschwäche oder -lähmung.

Forscher haben mehrere Genvarianten gefunden, die die meisten HypoPP-Fälle verursachen, darunter:

• CACNA1S
• SCN4A
• KCNJ2

Sie erben diese Genveränderungen autosomal-dominant. Das heißt, wenn nur einer Ihrer leiblichen Eltern die Variante hat, können Sie die Krankheit entwickeln.

Risikofaktoren

Ihr Risiko ist höher, wenn jemand in Ihrer biologischen Familie an HypoPP leidet. Die meisten Fälle treten aufgrund einer genetischen Mutation auf, daher gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern.

Wenn Sie oder Ihr Partner an HypoPP leiden und planen, leibliche Kinder zu bekommen, möchten Sie möglicherweise einen genetischen Berater aufsuchen. Ein Berater kann Ihr Risiko einer Weitergabe der Krankheit erläutern und Ihre Fragen beantworten.

Komplikationen einer hypokaliämischen periodischen Lähmung

In seltenen Fällen kann dieser Zustand die Muskeln beeinträchtigen, die Sie zum Atmen verwenden. Dies kann jedoch lebensbedrohlich sein und erfordert sofortige ärztliche Hilfe.

In manchen Fällen kann ein Kaliummangel während eines Anfalls auch zu Herzrhythmusstörungen führen.

Möglicherweise entwickeln Sie später im Leben eine anhaltende Muskelschwäche. Aufgrund von Muskelschäden kommt es häufiger in den Beinen und Hüften vor. Manche Menschen haben nur eine leichte Schwäche. Bei anderen kann es jedoch zu einer schweren Schwäche kommen, die die täglichen Aktivitäten einschränkt oder einen Rollstuhl erfordert.

Wie Ärzte eine hypokaliämische periodische Lähmung diagnostizieren

Ein Gesundheitsdienstleister wird zunächst nach Ihren Symptomen und Ihrer biologischen Familienanamnese fragen. Sie bieten Tests an, um mehr über Ihre Symptome zu erfahren. Tests helfen dabei, Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen. Dazu könnten gehören:

• Kalium-Bluttest: Ihr Arzt kann diesen Test verwenden, um während Lähmungsepisoden zu überprüfen, ob der Kaliumspiegel niedrig ist.
• Gentest: Mit diesem Test können die genetischen Varianten identifiziert werden, die HypoPP verursachen.
• Elektromyographie (EMG): Dieser Test prüft, wie Ihre Muskeln und die Nerven, die sie steuern, funktionieren. Dies kann während oder zwischen Angriffen erfolgen.
• Schilddrüsenfunktionstest: Dieser Test misst den Schilddrüsenhormonspiegel (TSH, T3 und T4), um eine Schilddrüsenüberfunktion auszuschließen
• Elektrokardiogramm (EKG): Dieser Test untersucht die elektrische Aktivität Ihres Herzens und kann Veränderungen im Zusammenhang mit einem niedrigen Kaliumspiegel aufzeigen.

Einige Anbieter können während eines EMG auch einen Belastungstest durchführen, um nach Muskelveränderungen zwischen den Anfällen zu suchen.

Hypokaliämische periodische Lähmungsbehandlung

Es gibt keine Heilung für hypokaliämische periodische Lähmungen. Aber Behandlungen können Ihnen helfen, die Erkrankung in den Griff zu bekommen und das Risiko von Komplikationen zu senken.

Um Lähmungsattacken sofort zu behandeln, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Folgendes:

• Orales Kaliumchlorid: Dies kann die Muskelschwäche während eines Angriffs verbessern. Möglicherweise benötigen Sie mehr als eine Dosis.
• Übung auf niedrigem Niveau: Dies gilt für leichte Anfälle. Sanfte Bewegung kann manchmal die Symptome lindern.
• IV Kalium in einem Krankenhaus: Dies gilt nur, wenn Sie an Herzrhythmusstörungen, Schluckbeschwerden oder Atemmuskellähmungen leiden.

Ihr Provider empfiehlt möglicherweise auch Optionen, um zukünftige Angriffe zu verhindern:

• Änderungen des Lebensstils: Sie sollten bekannte Auslöser nach Möglichkeit vermeiden. Ein Ernährungsberater kann Ihnen dabei helfen, Mahlzeiten mit mehr kaliumreichen Lebensmitteln und weniger kohlenhydratreichen oder salzreichen Lebensmitteln zu planen.
• Medikamente: Langzeitmedikamente können dazu beitragen, den Kaliumspiegel stabil zu halten und die Anfallshäufigkeit zu verringern.
• Physiotherapie: Dies hilft Ihnen, Ihre Muskelkraft und -funktion aufrechtzuerhalten.

Hypokaliämische periodische Lähmungsmedikamente

Die Medikamente variieren je nach den Bedürfnissen Ihres Körpers. Ihr Behandlungsplan kann Folgendes umfassen:

• Kaliumpräparate: Diese helfen, den Kaliumspiegel stabil zu halten.
• Carboanhydrasehemmer (Acetazolamid): Diese können die Angriffshäufigkeit verringern und die Muskelkraft verbessern. Sie funktionieren tendenziell besser, wenn Sie eine habenCACNA1SGenvariante.
• Dichlorphenamid: Dies ist von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) als Erstlinienoption oder für Menschen zugelassen, die nicht gut auf Acetazolamid ansprechen. Es kann die Häufigkeit und Schwere von Anfällen verringern.
• Kaliumsparende Diuretika (Spironolacton, Triamteren): Sie können es allein oder zusammen mit anderen Arzneimitteln zur Regulierung des Kaliumspiegels anwenden.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an einer hypokaliämischen periodischen Lähmung leiden, müssen Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen. Sie überprüfen Ihre Symptome und Ihren Kaliumspiegel, um sicherzustellen, dass Ihr Behandlungsplan funktioniert.

Rufen Sie sofort Ihren Anbieter an, wenn:

• Die Anfälle werden häufiger oder schwerwiegender.
• Sie haben während eines Anfalls Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken.
• Sie bemerken zwischen den Angriffen eine neue oder anhaltende Schwäche.
• Sie haben unregelmäßigen Herzschlag, Schmerzen in der Brust oder ein Gefühl der Ohnmacht.

Der Umgang mit HypoPP kann manchmal stressig sein. Wenn die Erkrankung Ihre Stimmung oder Ihr tägliches Leben beeinträchtigt, sollten Sie darüber nachdenken, mit einem Psychologen zu sprechen. Sie können Ihnen helfen, die Herausforderungen zu bewältigen, die das Leben mit dieser Erkrankung mit sich bringt.

Wie ist die Prognose einer hypokaliämischen periodischen Lähmung?

Die Einstellung ist bei jedem Menschen anders. Bei manchen Menschen treten nur wenige leichte Anfälle auf, bei anderen kann es zu häufigeren oder schwereren Anfällen kommen. Mit zunehmendem Alter (nach dem 30. Lebensjahr) treten die Anfälle möglicherweise seltener auf, bei manchen Menschen kann es jedoch zu einer dauerhaften Schwäche kommen.

Die meisten Menschen können die Erkrankung mit Medikamenten und der Vermeidung von Auslösern in den Griff bekommen. Dennoch können schwere Anfälle manchmal schwerwiegend sein und eine Krankenhausbehandlung erfordern. Das Leben mit häufigen Episoden kann sich auch auf Ihre Arbeit, Ihr soziales Leben und Ihr emotionales Wohlbefinden auswirken. Es stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die Ihnen helfen, die physischen und emotionalen Auswirkungen dieser Erkrankung zu bewältigen.

Lebensbedrohliche Komplikationen sind nicht häufig. In seltenen Fällen können schwerwiegende Probleme wie Atembeschwerden oder Lungenentzündung zum frühen Tod führen. Ihr Arzt kann mit Ihnen zusammenarbeiten, um diese Risiken zu verringern und Ihnen dabei zu helfen, die Symptome sicher zu bewältigen.