Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Ihr Herz betrifft. Fett- und/oder faseriges (Narben-)Gewebe ersetzt den beschädigten Herzmuskel in Ihrer rechten Herzkammer. Diese Herzkammer dehnt sich aus, wird dünn und zieht sich schlecht zusammen. Infolgedessen kann Ihr Herz nicht so gut Blut pumpen. Dies erschwert das Atmen und kann dazu führen, dass Sie ohnmächtig werden oder Ihr Herz flattert.

Das Fett- oder Fasergewebe kann die Herzschlagsignale stören und Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) verursachen. Dies kann Ihr Risiko eines plötzlichen Herzstillstands oder Todes erhöhen. Möglicherweise benötigen Sie Medikamente oder ein Verfahren, um diese zu vermeiden.

ARVC hat andere Namen, wie arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) oder rechtsventrikuläre Dysplasie. Da es auch Ihre linke Herzkammer betreffen kann, wird es oft als arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) bezeichnet.

ARVC tritt bei etwa 1 von 2.000 bis 1 von 5.000 Menschen auf. Es kommt häufig in der Familie vor, kann aber auch ohne familiäre Vorgeschichte auftreten.

Symptome einer ARVC

Möglicherweise haben Sie nicht schon früh Symptome einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie. Die Symptome können vor dem 40. Lebensjahr oder bereits im Teenageralter auftreten. Es besteht jedoch immer noch das Risiko eines plötzlichen Herztodes, und es kann das erste Anzeichen einer ARVC sein. Dies liegt daran, dass viele Menschen mit ARVC unregelmäßige Herzrhythmen haben, die in ihren Ventrikeln beginnen (ventrikuläre Arrhythmien).

Zu den ARVC-Symptomen können gehören:

• Supraventrikuläre Arrhythmien, am häufigsten Vorhofflimmern
• Herzklopfen oder Flattern in der Brust
• Schwindel, Benommenheit oder Ohnmacht
• Ermüdung
• Brustschmerzen
• Kurzatmigkeit
• Schwellungen an Beinen, Knöcheln, Füßen oder Bauch
• Herzinsuffizienz

ARVC-Ursachen

Eine genetische Variante verursacht häufig eine arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie. Experten haben mindestens 13 Gene mit Varianten gefunden, die diese Erkrankung verursachen.

Diese abnormalen Gene schädigen Proteine, die den Herzmuskelzellen helfen, sich miteinander zu verbinden und zu kommunizieren. Aus diesem Grund können sich Herzmuskelzellen in Ihrer rechten Herzkammer trennen und absterben. Dies kann häufiger in Zeiten von Stress oder Anstrengung passieren.

Eine familiäre Vorgeschichte von ARVC liegt in bis zu 1 von 2 Fällen vor. Aus diesem Grund sollte ein Gesundheitsdienstleister alle Familienmitglieder ersten und zweiten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder, Enkel, Onkel, Tanten, Neffen und Nichten) einer Person mit ARVC untersuchen. Angehörige im Teenageralter oder älter sollten einen Arzt aufsuchen, auch wenn sie keine Symptome haben.

Sie können eine arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie auf folgende Weise erben:

• Autosomal-dominant: Ein Elternteil hat eine genetische Variante. Ihre Kinder haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben. Die Symptome und das Erkrankungsalter können jedoch je nach Familienmitglied unterschiedlich sein.
• Autosomal-rezessiv: Bei diesem selteneren Muster haben beide Elternteile die genetische Variante, aber keine Symptome. Eine Form, die Naxos-Krankheit, kann zu dicker Haut an den Handflächen und Fußsohlen sowie zu dichtem, „wollartigem“ Haar führen.

Risikofaktoren

Gesundheitsdienstleister erkennen in der Regel eine arrhythmogene Kardiomyopathie bei Teenagern oder jungen Erwachsenen. Sie diagnostizieren ARVC typischerweise bei Menschen im Alter zwischen 20 und 40 Jahren.

Dieser Zustand ist der Grund dafür, dass einige junge Sportler einen plötzlichen Herzstillstand erleiden. ARVC tritt häufiger bei Männern auf.

So senken Sie Ihr Risiko

Eine frühzeitige Untersuchung auf ARVC ist der beste Weg, das Risiko zu verringern, wenn ein Verwandter an dieser Erkrankung leidet. Nichtinvasive Tests können Ihnen Aufschluss darüber geben, ob bei Ihnen das Risiko von Herzrhythmusstörungen besteht. Wenn bei Ihnen ein Risiko besteht, kann Ihr Arzt gemeinsam mit Ihnen einen Behandlungsplan erstellen.

Wie Ärzte ARVC diagnostizieren

Ihr Arzt kann eine arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie anhand Ihrer Krankengeschichte, körperlichen Untersuchung und Tests diagnostizieren.

Sie suchen nach einer Mischung bestimmter Probleme, die die ARVC-Diagnosekriterien ausmachen:

• Abnormale Funktion des rechten Ventrikels (Echokardiogramm, MRT)
• Fettiges oder faseriges Fettgewebe in Ihrem rechten Ventrikel-Herzmuskel (MRT)
• Abnormales Elektrokardiogramm (EKG/EKG)
• Bestimmte Herzrhythmusstörungen, insbesondere bei Anstrengung
• Familiengeschichte von ARVC

Je nachdem, wie viele davon Sie haben, kann Ihr Arzt eine eindeutige, grenzwertige oder mögliche Diagnose stellen. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise einen Gentest, wenn Ihre Familie gefährdet ist.

Gesundheitsdienstleister bevorzugen zur Diagnose eine Herz-MRT. Weitere Tests zur Diagnose einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie umfassen:

• Elektrokardiogramm (EKG/EKG)
• Echokardiogramm
• Herzmonitor
• Herz-Computertomographie (CT)
• Stresstest
• Elektrophysiologische Tests
• Gewebeprobe (Biopsie)

Wie wird es behandelt?

Arrhythmogene Kardiomyopathie ist nicht heilbar. Aber Ihr Arzt wird sich um die Behandlung Ihrer Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz kümmern. Sie helfen Ihnen auch dabei, Blutgerinnseln vorzubeugen.

Möglicherweise benötigen Sie im Laufe Ihres Lebens mehr als eine Behandlung für diese Erkrankung. Zu den ARVC-Behandlungen gehören die folgenden Medikamente und Verfahren:

• Antiarrhythmika: Diese verhindern anhaltende ventrikuläre Arrhythmien und/oder einen plötzlichen Tod.
• Blutdruckmedikamente: Dazu gehören Diuretika oder Betablocker, die Ihr Herz entlasten.
• Antikoagulanzien: Arzneimittel wie Warfarin (Coumadin® oder Jantoven®) können Blutgerinnsel verhindern.
• Katheterablation: Dieses Verfahren ist für häufige Herzrhythmusstörungen vorgesehen, die sich durch Medikamente nicht bessern lassen.
• Kardioversion: Dieses Verfahren bringt Ihr Herz wieder in einen normalen Rhythmus.
• Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD): Dieses Gerät ist für Personen gedacht, bei denen das Risiko eines plötzlichen Todes besteht.
• Herztransplantation: Ein gespendetes Herz ist eine Option, wenn andere Behandlungen nicht wirken. Menschen mit dieser Erkrankung benötigen selten neue Herzen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an ARVC leiden, benötigen Sie für den Rest Ihres Lebens regelmäßige Termine. Die Teilnahme an Nachuntersuchungen wird Ihrem Arzt dabei helfen, alle Probleme zu erkennen, die sich im Zusammenhang mit Ihrer Erkrankung entwickeln. Ihr Arzt möchte sicherstellen, dass Sie die richtige Behandlung und die richtige Medikamentendosis erhalten. Sie müssen auch Ihren ICD regelmäßig überprüfen, falls Sie einen haben.

Zu den Fragen, die Sie Ihrem Anbieter stellen sollten, gehören möglicherweise:

• Kann ich körperlich aktiv sein oder Sport treiben? Wenn ja, welche Sportarten?
• Was ist die beste Behandlung für mich?
• Brauche ich zu diesem Zeitpunkt einen ICD?

Was kann ich erwarten, wenn ich ARVC habe?

Die Lebenserwartung einer ARVC variiert je nachdem, wann Sie die Diagnose erhalten. Es ist am besten, frühzeitig eine Diagnose zu stellen und sich einer Behandlung zu unterziehen, die Herzrhythmusstörungen vorbeugt. Der Zustand verschlechtert sich mit der Zeit. Bei körperlicher Aktivität mit hoher Intensität oder Ausdauer kann es zu schnelleren Fortschritten kommen.

Ohne Behandlung einer arrhythmogenen Kardiomyopathie kann Ihr rechter Ventrikel versagen. Dann kann es später zu einem Ausfall Ihrer linken Herzkammer kommen. Dies kann zu Herzversagen und Vorhofflimmern führen. Ihre Aussichten können sich verschlechtern, wenn dieser Zustand beide Ventrikel betrifft.

Mit einer Behandlung können Sie die Hilfe erhalten, die Sie benötigen, um Ihr Herz zu entlasten und gefährlichen Herzrhythmusstörungen vorzubeugen.

Heute sind die langfristigen Aussichten für Menschen mit ARVC gut. Dies ist auf fortschrittliche Bildgebungsverfahren wie CT und MRT zurückzuführen, die eine frühere Diagnose und Behandlung ermöglichen.

Aber plötzlicher Tod kann bei Menschen passieren, die nicht wissen, dass sie an dieser Krankheit leiden oder nicht die Behandlung erhalten, die sie brauchen. ARVC steht auf der Liste der häufigsten Ursachen für plötzlichen Herztod bei Menschen unter 35 Jahren an zweiter Stelle.

Kann ich irgendetwas tun, um mich besser zu fühlen?

Um es Ihrem Herzen zu erleichtern, können Sie einige Änderungen in Ihrer Lebensweise vornehmen. Zu den Dingen, die Sie tun können, gehören:

• Begrenzen Sie, wie viel Alkohol Sie trinken
• Verzicht auf Tabakprodukte
• Nahrhafte Lebensmittel essen
• Begrenzen Sie die Menge an Koffein, die Sie essen und trinken
• Bleiben Sie bei einem Gewicht, das für Sie normal ist
• Nehmen Sie Ihre Medikamente wie verordnet ein
• Beschränken Sie anstrengende körperliche Aktivitäten auf 30 Minuten pro Tag

Da Anstrengung die ARVC verschlimmert, sollten Sie vor körperlicher Aktivität Ihren Arzt konsultieren. Sie sollten keinen Leistungssport betreiben, außer möglicherweise solche mit geringer Intensität.