Ahallie

Ahallie ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich der Penis während der fetalen Entwicklung nicht entwickelt. Es kommt von altgriechischen Wörtern, die „abwesend“ und „Penis“ bedeuten. Es wirkt sich auch auf die Öffnung aus, durch die der Urin aus Ihrem Körper austritt (Harnröhrenöffnung oder Gehörgang). Typischerweise bildet sich die Harnröhrenöffnung an der Spitze des Penis. Wenn Sie jedoch an einer Aphalie (ausgesprochen „uh-FAL-ee-uh“) leiden, befindet sich diese oft im Raum zwischen Ihrem Anus und Ihren Genitalien (Perineum).

Ahallien sind selten. Es kommt bei etwa 1 von 10 bis 30 Millionen Geburten vor.

Ein anderer Name für Aphalie ist Penisagenesie.

Was ist Ahallie bei Frauen?

Einige Experten glauben, dass sich „Aphalie“ auf jedes Baby beziehen sollte, das ohne Körpergewebe geboren wird – das schwammige Gewebe, das sich bei sexueller Erregung mit Blut füllt. Sowohl der Penis als auch die Klitoris enthalten dieses Gewebe, sodass die Erkrankung sowohl Männer als auch Frauen betreffen kann. Experten finden es jedoch häufiger bei Männern.

Symptome einer Ahallie

Zu den Ahallie-Symptomen gehören:

• Kein Penis, aber Hodensack und Hoden
• Karyotyp-Testergebnisse, die typischerweise mit männlichen (46, XY) oder weiblichen (46, XX) Chromosomen übereinstimmen

Ahallie kann auch Ihr emotionales und geistiges Wohlbefinden beeinträchtigen. Es kann Einfluss darauf haben, wie Sie sich selbst sehen oder wie Sie mit anderen interagieren. Einige Menschen mit Ahallie-Erfahrung:

• Geringes Selbstwertgefühl
• Angst
• Depression
• Stress

Ahallie verursacht

Experten sind sich nicht sicher, was Ahallie verursacht. Es tritt während der Entwicklung des Fötus aus Gründen auf, die wir noch nicht verstehen. Nichts, was du getan hast, hat es verursacht.

Komplikationen

Babys mit Aphalie können andere Probleme im Harnsystem haben. Dazu können eine abnormale Nierenfunktion und Harnblasenprobleme gehören. Möglicherweise entwickeln sie auch häufiger Harnwegsinfektionen (HWI). Harnwegsinfekte erhöhen das Risiko einer Sepsis.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister können eine Ahallie vor der Geburt (pränatal) diagnostizieren. Allerdings kann es vorkommen, dass sie einen Mann aufgrund der Ahallie vor der Geburt fälschlicherweise als Frau einstufen.

Sie können es auch während einer körperlichen Untersuchung nach der Geburt diagnostizieren. Möglicherweise empfehlen sie auch Blut- oder Bildgebungsuntersuchungen, um ihre Diagnose zu bestätigen.

Wie wird eine Ahallie behandelt?

Der erste Schritt besteht darin, nach anderen schwerwiegenden angeborenen Problemen zu suchen und diese zu behandeln. Diese Probleme können lebensbedrohlich sein.

Der nächste Schritt besteht darin, sicherzustellen, dass Ihr Baby pinkeln kann. Manchmal muss ein Chirurg möglicherweise eine Vesikostomie durchführen. Wenn Ihr Baby den Urin nicht selbstständig ableiten kann, schafft diese Operation einen neuen Weg für den Urin, den Körper zu verlassen.

In den ersten Lebensjahren kann es sein, dass Ihr Kind operiert wird, um einen Penis (Phalloplastik) und eine Harnröhre (Urethroplastik) zu schaffen. Ein spezialisierter Urologe hilft Ihnen bei der Entscheidung über die besten Methoden für diese Operationen.

Ein multidisziplinäres Team hilft bei allen chirurgischen Entscheidungen. Ein multidisziplinäres Team ist eine Gruppe von Gesundheitsdienstleistern, die sich auf Erkrankungen spezialisiert haben, die verschiedene Teile Ihres Körpers betreffen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Möglicherweise haben Sie das Gefühl, dass Sie viele wichtige Entscheidungen treffen müssen, wenn Ihr Kind an Ahallie leidet. Aber es ist wichtig, Schritt für Schritt vorzugehen. Ihr Kind wird im Laufe seines Erwachsenwerdens viele körperliche, emotionale und intellektuelle Veränderungen durchmachen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Betreuungsteam können Ihnen und Ihrem Kind dabei helfen, diese Veränderungen zu bewältigen.

Während Ihrer Termine möchten Sie möglicherweise Fragen stellen wie:

• Wann sollte ich mit meinem Kind über Ahallie sprechen?
• Wie soll ich mit meinem Kind darüber sprechen?
• Wie soll ich mit unserer Familie und unseren Freunden darüber sprechen?
• Wie treffe ich Entscheidungen über ihre medizinische Versorgung?
• Können Sie einen Berater empfehlen?
• Können Sie Selbsthilfegruppen empfehlen?

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an dieser Krankheit leidet?

Wenn Ihr Kind eine Ahallie ohne weitere Komplikationen hat, sind die Aussichten gut. Wenn jedoch andere Komplikationen auftreten, kann dies sehr schwerwiegend sein. Dazu können Atembeschwerden oder das Fehlen lebenswichtiger Organe gehören. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird Ihnen eine bessere Vorstellung davon geben, was Sie erwartet.

Können sich Menschen mit Ahallie fortpflanzen?

In den meisten Fällen können Sie trotzdem leibliche Kinder bekommen, wenn Sie über funktionierende Hoden verfügen. Möglicherweise benötigen Sie jedoch ein Verfahren zur Entfernung von Spermien aus Ihren Hoden, wie z. B. microTESE.

Was ist der Unterschied zwischen vergrabenem Penis und Ahallie?

In manchen Fällen hat Ihr Kind zwar einen Penis, dieser ist jedoch nicht leicht zu erkennen. Um eine Ahallie zu diagnostizieren, kann der Arzt Ihres Kindes andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausschließen. Dazu gehören:

• Vergrabener Penis
• Hypospadie
• Mikropenis

Sie können auch Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung (DSD) diagnostizieren. Von DSD spricht man, wenn Babys Genitalien haben, die nicht typisch männlich oder weiblich aussehen und/oder nicht dem chromosomalen Geschlecht entsprechen.