Hämophagozytäre Lymphohistiozytose

Was ist hämophagozytische Lymphohistiozytose?

Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist eine Erkrankung, die auftritt, wenn Ihr Immunsystem ungewöhnlich überreagiert. Ihr Immunsystem schützt Ihren Körper vor Dingen, die Sie krank machen, wie Bakterien und Viren. Zellen, Proteine, Organe und Gewebe arbeiten zusammen, um Sie gesund zu halten. Wenn Sie an HLH leiden, kann eine Infektion dazu führen, dass Ihr Immunsystem zu viele Zellen produziert. Anstatt die Infektion zu bekämpfen, greifen diese neuen Zellen Ihren Körper an und machen Sie noch kranker. HLH kann lebensbedrohlich sein.

Welche Arten der hämophagozytischen Lymphohistiozytose gibt es?

Es gibt zwei Arten der hämophagozytischen Lymphohistiozytose:

• Primär (familiär): Primäres HLH tritt auf, wenn eine genetische Mutation die Erkrankung verursacht hat. Sie werden mit einer genetischen Veranlagung für primäres HLH geboren und die Symptome treten normalerweise in den ersten Lebensjahren auf. Selten treten die Symptome später im Erwachsenenalter auf.
• Sekundär: Sekundäres HLH tritt auf, wenn bei Ihnen eine Grunderkrankung vorliegt, die die Funktion Ihres Immunsystems beeinträchtigt. Zu den häufigsten Erkrankungen, die sekundäres HLH verursachen können, gehören Krebs, Infektionen (am häufigsten Epstein-Barr-Virus) oder Autoimmunerkrankungen. Sekundäre HLH kommt häufiger vor als primäre HLH.

Wer ist von der hämophagozytischen Lymphohistiozytose betroffen?

Hämophagozytäre Lymphohistiozytose kann jeden in jedem Alter betreffen, am häufigsten sind jedoch Kinder und Säuglinge betroffen.

Wie häufig kommt eine hämophagozytische Lymphohistiozytose vor?

Hämophagozytäre Lymphohistiozytose ist selten. Die genaue Häufigkeit des Auftretens ist nicht bekannt, da sie häufig falsch oder unterdiagnostiziert wird. Etwa 75 % der Menschen, bei denen HLH diagnostiziert wurde, haben sekundäres HLH. Nur 25 % der mit HLH diagnostizierten Menschen leiden an primärem HLH, was etwa 1 von 50.000 Menschen weltweit entspricht.

Was sind die Symptome einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose?

Die Symptome einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind unterschiedlich stark ausgeprägt und von Person zu Person unterschiedlich. Zu den häufigsten Symptomen könnten gehören:

• Fieber, das nicht auf Antibiotika anspricht.
• Ein Ausschlag.
• Eine große Leber (Hepatomegalie).
• A large spleen (splenomegaly).
• Vergrößerte Lymphknoten.

Weitere Symptome könnten sein:

• Anämie.
• Thrombozytopenie.
• Schwäche.
• Benommenheit oder Schwindel.
• Reizbarkeit.
• Kopfschmerzen.
• Blasse Haut.
• Gelbsucht.

Zu den lebensbedrohlichen Anzeichen von HLH gehören:

• Atembeschwerden (Dyspnoe).
• Anfälle.
• Netzhautblutungen.
• Bewusstlosigkeit.
• Koma.

Besuchen Sie sofort die Notaufnahme, wenn Sie eines dieser lebensbedrohlichen Symptome haben. Besuchen Sie Ihren Arzt, wenn Sie häufige Symptome von HLH haben, denn eine frühzeitige Diagnose und Behandlung führen zu den besten Ergebnissen bei HLH.

Was verursacht eine hämophagozytische Lymphohistiozytose?

Ein überaktives oder unregelmäßig funktionierendes Immunsystem verursacht eine hämophagozytische Lymphohistiozytose. Es gibt zwei Formen von HLH mit unterschiedlichen Ursachen. Beides führt zu einer Überproduktion von Zellen Ihres Immunsystems, sogenannten Histiozyten und T-Zellen, die Ihren Körper angreifen, anstatt einen fremden Eindringling wie ein Virus anzugreifen. Diese weißen Blutkörperchen verfügen nicht über die richtigen Anweisungen in Ihrer DNA, um ihre Aufgabe ordnungsgemäß zu erfüllen, was zu HLH-Symptomen führt.

Ursachen der primären HLH

Eine genetische Mutation verursacht primäres HLH. Zu den genetischen Mutationen, die primäres HLH verursachen, gehören:

• CD27.
• ERSTE.
• WUNSCH.
• PRF1.
• RAB27.
• SH2D1A.
• STX11.
• STXBP2.
• UNC13D.

Diese Gene geben Ihren Zellen Anweisungen zur Bildung von Proteinen. Proteine ​​helfen Ihrem Immunsystem dabei, fremde Eindringlinge wie Bakterien und Viren zu zerstören, damit Sie gesund bleiben. Wenn eine Mutation auf eines dieser Gene abzielt, verfügen Ihre Zellen nicht über die vollständigen Anweisungen zur Produktion dieser Proteine. Alle Proteine, die Ihre Zellen produzieren, sind unvollständig oder können ihre Funktion in Ihrem Körper nicht erfüllen.

Diese genetischen Mutationen werden während der Empfängnis autosomal-rezessiv von beiden leiblichen Eltern auf das Kind übertragen.

Ursachen für sekundäres HLH

Sekundäres HLH ist eine erworbene Erkrankung. Sie werden nicht mit einer genetischen Veranlagung für HLH geboren und es kommt auch nicht in Ihrer Familienanamnese vor. Stattdessen entwickeln Sie die Erkrankung nach einer abnormalen Reaktion des Immunsystems. Es wird derzeit geforscht, um mehr darüber zu erfahren, warum dies geschieht.

Manchmal kann eine Erkrankung eine sekundäre HLH auslösen. Zu diesen Bedingungen gehören:

• Epstein-Barr-Virus.
• Bakterien-, Virus- und Pilzinfektionen.
• Ein geschwächtes Immunsystem.
• Eine Autoimmunerkrankung.
• Eine autoinflammatorische Erkrankung.
• Rheumatologische Erkrankungen (juvenile idiopathische Arthritis).
• Stoffwechselstörungen.
• Krebs (Non-Hodgkin-Lymphom).

Wie wird eine hämophagozytische Lymphohistiozytose diagnostiziert?

Ein Arzt wird nach einer körperlichen Untersuchung und der Anordnung von Tests eine Diagnose einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose stellen, um mehr über Ihre Symptome zu erfahren. Ein Anbieter testet die folgenden Diagnosekriterien, darunter:

• Ein Fieber.
• Eine große Milz.
• Niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen oder niedrige Blutplättchenzahl (Zytopenie).
• Hoher Triglycerid-Fettspiegel in Ihrem Blut (Hypertriglyceridämie) oder niedriger Spiegel eines Blutgerinnungsproteins (Hypofibrinogenämie).
• Beschädigte oder zerstörte Blutzellen (Hämophagozytose) in Ihrem Knochenmark.
• Geringe T-Zell-Aktivität in Ihrem Blut.
• Hoher Ferritinspiegel in Ihrem Blut (Ferritinämie).
• Hohe Konzentration des löslichen Interleukin-2-Rezeptors (sCD25) in Ihrem Blut.

Wenn Sie mindestens fünf dieser Symptome haben, vermutet Ihr Arzt HLH.

Tests zur Diagnose einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose

Zu den Tests, die zu einer HLH-Diagnose führen, könnten gehören:

• Ein Gentest.
• Ein komplettes Blutbild.
• Zusätzliche Blutuntersuchungen zur Bestimmung von Ferritin, Triglyceriden, Anzeichen einer Infektion und der Qualität Ihrer Blutgerinnung.
• Ein Leberfunktionstest.
• Eine Knochenmarkbiopsie.

Wie wird eine hämophagozytische Lymphohistiozytose behandelt?

Die Behandlung einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose könnte Folgendes umfassen:

• Einnahme von Medikamenten zur Behandlung einer Infektion (Antibiotika oder Virostatika) oder zur Verringerung der Aktivität Ihres Immunsystems (Immunsuppressiva oder Zytokinhemmer).
• Management oder Behandlung von Grunderkrankungen wie Chemotherapie bei Krebserkrankungen.
• Bluttransfusion.

Ein Gamma-blockierendes Antikörpermedikament namens Emapalumab (Gamifant®) wurde zur Behandlung der Erkrankung sowohl für Säuglinge als auch für Erwachsene mit der Diagnose HLH zugelassen.

Wenn Medikamente oder die Behandlung der Erkrankung nicht erfolgreich sind, können Anbieter eine allogene Stammzelltransplantation in Betracht ziehen. Bei diesem Verfahren werden Spenderstammzellen aus dem Knochenmark verwendet, um Ihre Stammzellen zu ersetzen. Normalerweise zerstören hohe Dosen einer Chemotherapie oder Bestrahlung Ihre ungesunden Stammzellen, um Platz für gesunde Spenderstammzellen zu schaffen. Dieses Verfahren birgt ein hohes Risiko und viele mögliche Nebenwirkungen, die Ihr Arzt mit Ihnen besprechen wird, damit Sie eine Entscheidung über Ihre Gesundheit treffen können.

Wie ist die Prognose einer hämophagozytären Lymphohistiozytose?

Bei einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung können Sie je nach Schwere Ihrer Symptome eine gute bis gute Prognose haben. Unbehandelt ist HLH lebensbedrohlich und kann bereits nach wenigen Monaten zu Organversagen und schließlich zum Tod führen.

Ihr Arzt wird Ihnen helfen, Ihre Diagnose zu verstehen und herauszufinden, welche Behandlungen für Ihre Symptome verfügbar sind. Sie erklären Ihnen auch die Risiken und Nebenwirkungen Ihrer Behandlungen, um Ihnen das Verständnis der Verfahren oder Medikamente zu erleichtern.

Viele Menschen, bei denen HLH diagnostiziert wurde, entscheiden sich für eine unterstützende Behandlung für sich und ihre Familien. Dazu könnte ein Gespräch mit einem Psychologen, einem genetischen Berater oder einem Sozialarbeiter gehören, um ihn bei der Planung und Bewältigung der potenziellen Risiken und Folgen dieser Erkrankung zu unterstützen.

Gibt es eine Heilung für hämophagozytische Lymphohistiozytose?

Bei richtiger Behandlung und Pflege kann HLH verschwinden, aber es kann wieder auftreten, wenn etwas die Erkrankung auslöst. Eine Stammzelltransplantation hat erfolgreich verhindert, dass HLH erneut auftritt und bei manchen Menschen lebensbedrohliche Folgen hat. Die Forschung ist im Gange, um mehr zu erfahren.

Wie kann ich einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose vorzubeugen, da Sie keine Kontrolle über die Ursachen haben. Sie können das Risiko einer Infektion, die sekundäres HLH auslösen könnte, verringern, indem Sie:

• Ernähren Sie sich ausgewogen und treiben Sie regelmäßig Sport.
• Vermeiden Sie den Kontakt mit Menschen, die an einem Virus erkrankt sind.
• Tragen Sie Schutzausrüstung, um Verletzungen vorzubeugen.
• Verletzungen richtig reinigen und pflegen, um Infektionen vorzubeugen.
• Verwalten aller zugrunde liegenden Bedingungen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Besuchen Sie Ihren Arzt, wenn Sie Symptome von HLH haben. Warten Sie nicht mit dem Arztbesuch, denn eine frühzeitige Diagnose und Behandlung führt zu einem besseren Ergebnis. Wenn Sie Atembeschwerden, Bewusstlosigkeit oder Krampfanfälle haben, suchen Sie sofort die Notaufnahme auf.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Welche Tests benötige ich?
• Welche Behandlung empfehlen Sie?
• Welche Nebenwirkungen hat die Behandlung?
• Wie hoch ist meine Lebenserwartung?