Hämophilie

Hämophilie ist eine seltene Bluterkrankung, die die Blutgerinnung verhindert. Wenn Sie an Hämophilie leiden, kann eine leichte Verletzung zu starken Blutungen führen. Es kann leicht zu blauen Flecken kommen. Es kann zu lebensbedrohlichen inneren Blutungen kommen.

Dieser Zustand tritt am häufigsten auf, wenn Sie bestimmte genetische Veränderungen erben, die Ihren Körper daran hindern, Gerinnungsfaktoren zu bilden. Dies sind Proteine, die Ihrem Blut bei der Bildung von Blutgerinnseln helfen.

Gesundheitsdienstleister klassifizieren Hämophilie als schwer, mittelschwer oder leicht. Sie basieren die Klassifizierung auf der Anzahl der Gerinnungsfaktoren in Ihrem Blut. Es gibt keine Heilung dafür, aber neuere Behandlungen verhindern oder verringern die Häufigkeit von Blutungen, die durch Hämophilie verursacht werden.

Hämophilie-Typen

Die Arten dieser Erkrankung sind:

• Hämophilie A: Dies ist die häufigste Form. Sie können diese Erkrankung entwickeln, weil Ihr Blutgerinnungsfaktor 8 (Faktor VIII) zu niedrig ist.
• Hämophilie B:Sie können diesen Typ haben, wenn Sie nicht über genügend Gerinnungsfaktor 9 (Faktor IX) verfügen.
• Hämophilie C: Hämophilie C wird auch als Faktor 11-Mangel (Faktor XI) bezeichnet. Es ist die seltenste Form der Hämophilie.

Hämophilie-Symptome

Die häufigsten Symptome sind ungewöhnliche oder übermäßige Blutungen oder Blutergüsse. Wie stark die Blutergüsse oder Blutungen bei Ihnen auftreten, hängt davon ab, ob Sie an einer schweren, mittelschweren oder leichten Form der Erkrankung leiden. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Blutung: Es kann sein, dass Sie ohne ersichtlichen Grund bluten, etwa plötzliches Nasenbluten. Nach einer schweren Verletzung, einer Operation oder einem Schnitt in den Finger kann es für längere Zeit zu Blutungen kommen. Babys mit dieser Erkrankung, die mit dem Mund an einem Spielzeug stoßen, können aus dem Mund bluten.
• Prellungen: Blutungen unter der Haut verursachen blaue Flecken. Menschen mit Hämophilie können nach kleineren Verletzungen große blaue Flecken entwickeln. Babys und Kleinkinder können Gänseeier haben – große, runde Beulen – die entstehen, wenn sie sich den Kopf stoßen.
• Gelenkschmerzen: Innere Blutungen können dazu führen, dass Ihre Gelenke schmerzen, anschwellen oder sich heiß anfühlen. Babys können blaue Flecken oder geschwollene Stellen an Armen und Beinen haben. Sie sind möglicherweise wählerisch oder weigern sich zu krabbeln.

Sehr selten führt eine schwere Hämophilie zu Gehirnblutungen. Dies ist ein lebensbedrohlicher Zustand. Symptome sind anhaltende Kopfschmerzen, Doppeltsehen oder starke Müdigkeit. Wenn Sie an Hämophilie leiden und diese Symptome haben, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

Hämophilie verursacht

Die Erkrankung tritt am häufigsten auf, weil Sie veränderte Gene von Ihren leiblichen Eltern erben. Gene tragen die Gebrauchsanweisung für den Gerinnungsfaktor. Wenn sich Gene verändern, produzieren sie nicht genügend Gerinnungsfaktoren und Ihr Blut gerinnt nicht. Menschen vererben die Veränderung X-chromosomal-rezessiv. So passiert das:

• Die veränderten Gene liegen auf X-Chromosomen. Chromosomen entscheiden über Ihr Geschlecht.
• Frauen haben zwei X-Chromosomen. Sie erben eines von ihrer leiblichen Mutter und eines von ihrem leiblichen Vater. Männer erben ein X-Chromosom von ihrer leiblichen Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem leiblichen Vater.
• Eine Mutter mit einem veränderten Gen auf einem Chromosom kann dieses Chromosom an ein leibliches Kind weitergeben.
• Ein männliches Kind, das ein Chromosom erbt, das das veränderte Gen trägt, wird an Hämophilie leiden, da es nur ein X-Chromosom hat.
• Ein weibliches Kind, das das veränderte Gen erbt, trägt die Krankheit oder zeigt leichte Symptome wie ungewöhnlich starke Monatsblutungen. Das liegt daran, dass sie ein zweites Chromosom haben, das das veränderte Gen nicht trägt.

Eine spontane Genveränderung kann zu Hämophilie führen. Das bedeutet, dass Sie die Krankheit nicht erben. Stattdessen findet die Genveränderung während der Entwicklung des Fötus statt, wenn sich Zellen teilen und Kopien von sich selbst erstellen. Während des Genkopiervorgangs können Fehler oder Veränderungen auftreten.

Die Erkrankung ist nicht immer mit veränderten Genen verbunden. Gesundheitsdienstleister nennen dies erworbene Hämophilie. Es entsteht, wenn Autoantikörper den Gerinnungsfaktor 8 angreifen. Autoantikörper sind Proteine, die Ihr Immunsystem produziert und die gesunde Zellen, Gewebe und Proteine ​​angreifen.

Risikofaktoren

Der bedeutendste Risikofaktor besteht darin, dass Ihr leiblicher Vater an Hämophilie leidet oder Ihre leibliche Mutter das veränderte Gen trägt, das die Hämophilie verursacht.

Komplikationen

Dieser Zustand kann Ihre Lebensqualität und Ihre Gesundheit beeinträchtigen. Zu den Komplikationen der Hämophilie gehören:

• Angst und Depression
• Chronischer Schmerz
• Erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen

Eine weitere Komplikation dieser Erkrankung ist die hemmende Hämophilie. Dies ist eine Nebenwirkung der Ersatztherapie, einer häufigen Hämophiliebehandlung. Manche Menschen entwickeln Antikörper (Inhibitoren), die verhindern, dass die Behandlung so wirkt, wie sie sollte.

Wie Ärzte Hämophilie diagnostizieren

Ein Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch. Sie werden nach Ihrem Gesundheitszustand fragen und fragen, ob jemand in Ihrer unmittelbaren Familie an dieser Krankheit leidet. Sie können die folgenden Tests durchführen:

• Komplettes Blutbild (CBC) zur Messung und Untersuchung Ihrer Blutzellen
• Prothrombinzeittest (PT), um zu sehen, wie schnell Ihr Blut gerinnt
• Partieller Thromboplastinzeittest (PTT), ein weiterer Bluttest zur Bestimmung der Blutgerinnselbildung
• Spezifische Gerinnungsfaktortests zur Überprüfung der Gerinnungsfaktorwerte

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister Hämophilie?

Ihre Behandlung hängt von Ihrer Situation ab. Beispielsweise können Menschen mit schweren Formen der Hämophilie A oder Hämophilie B eine Ersatztherapie erhalten. Sie erhalten menschliche Plasmakonzentrate oder im Labor hergestellte Gerinnungsfaktoren. Diese steigern Ihren Gerinnungsfaktor. Eine Ersatztherapie kann Blutungen verhindern oder verlangsamen.

Neuere Behandlungen sind:

• Marstacimab-hncq (Hympavzi^®): Dies ist eine alternative vorbeugende Therapie für Menschen mit schwerer Hämophilie A und B. Sie blockiert ein Protein, das die Blutgerinnung verhindert. Es regt auch ein Enzym an, das die Blutgerinnung unterstützt. Concizumab (Alhemo^®) ist ein ähnliches Medikament.
• Fitusiran (Qfitlia®): Dieses Medikament verhindert, dass Ihre Leber Antithrombin produziert, eine Substanz, die die Blutgerinnung verhindert.
• Gentherapie: Bei dieser Behandlung handelt es sich um ein verändertes Gen, das zu einem Rückgang der Gerinnungsfaktoren führt. Es ersetzt das veränderte Gen durch ein Gen, das Ihren Körper anweist, mehr Gerinnungsfaktoren zu produzieren.

Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise, Schmerzmittel wie Aspirin, Ibuprofen und Naproxen zu meiden, da diese die Blutgerinnung verhindern. Auch Antikoagulanzien wie Heparin oder Warfarin sollten Sie meiden.

Wann sollte ich mich behandeln lassen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Veränderungen an Ihrem Körper bemerken, wie z. B. vermehrte Blutungen oder Blutergüsse. Wenn Sie an Hämophilie leiden, gehen Sie sofort in die Notaufnahme, wenn Sie:

• Sie haben starke Kopfschmerzen oder Doppeltsehen, da diese Symptome auf eine Gehirnblutung hinweisen können
• Sie haben starke Gelenkschwellungen und Gelenkschmerzen, die auftreten können, wenn Sie eine Ersatztherapie anwenden und keinen Zugang zu Ihren Medikamenten haben

Was kann ich erwarten, wenn ich Hämophilie habe?

Hämophilie ist eine chronische Krankheit. Sie benötigen für den Rest Ihres Lebens Medikamente und andere medizinische Versorgung. Aber neuere Behandlungen bedeuten, dass Sie möglicherweise fast die gleiche Lebenserwartung haben wie jemand, der nicht an dieser Krankheit leidet.

Kann ich irgendetwas tun, um mich besser zu fühlen?

Hämophilie kann jeden Aspekt Ihres täglichen Lebens beeinträchtigen und dazu führen, dass Sie sich frustriert und ängstlich fühlen. Hier sind Vorschläge, die helfen könnten:

• Verwalten Sie Ihr Gewicht: Hämophilie kann innere Blutungen verursachen, die Ihre Gelenke schädigen. Das Beibehalten eines für Sie richtigen Gewichts kann Gelenkschmerzen lindern.
• Passen Sie auf Ihre Zähne auf: Das Zähneputzen kann Ihnen helfen, zahnärztliche Behandlungen wie Extraktionen oder Wurzelbehandlungen zu vermeiden, die Blutungen verursachen können.
• Erwägen Sie die Unterstützung Ihrer psychischen Gesundheit: Die Erkrankung kann zu Depressionen und Angstzuständen führen. Fragen Sie Ihren Arzt nach psychiatrischen Diensten, die Ihnen helfen können.
• Seien Sie so aktiv wie möglich: Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie aktiv bleiben können, ohne eine Verletzung zu riskieren. Aktiv zu sein kann Ihnen helfen, den Stress zu bewältigen, der mit einer chronischen Krankheit einhergeht.