Hämophilie B

Hämophilie B, früher als Weihnachtskrankheit bekannt, ist eine seltene erbliche Blutkrankheit. Es verursacht übermäßige oder ungewöhnliche Blutungen. Menschen mit dieser Krankheit verfügen nicht über die übliche Menge an Faktor IX, einem Blutprotein, das die Blutgerinnung unterstützt. Es kann Faktor 9 oder FIX genannt werden.

Symptome von Hämophilie B

Das Hauptsymptom sind übermäßige Blutungen, da Ihr Blutplasma nicht die normale Menge an Faktor 9 enthält. Faktor 9 wird in internationalen Einheiten pro Deziliter (IU/dl) gemessen.

Gesundheitsdienstleister klassifizieren Hämophilie (ausgesprochen „hee-muh-FIL-ee-uh“) B und Symptome nach Faktor 9-Stufen. Art und Symptome der Erkrankung reichen von leicht bis schwer.

Bei Menschen mit milden Formen der Erkrankung treten möglicherweise erst im Erwachsenenalter Symptome auf. Bei Menschen mit mittelschwerer oder schwerer Hämophilie B können die Symptome erstmals im Säuglingsalter auftreten. Zu den häufigen Symptomen können gehören:

• Blutungen, die stärker als erwartet oder länger als üblich sind, nach einer Operation, nach einer Zahnentfernung oder bei einer schweren Verletzung
• Sehr leicht blaue Flecken
• Blutungen ohne ersichtlichen Grund, etwa plötzliches Nasenbluten
• Große Klumpen, wenn Ihr Baby mit dem Kopf stößt
• Blutungen nach leichten Verletzungen, beispielsweise wenn Ihr Baby mit dem Mund an einem Spielzeug stößt
• Nach der Impfung sammelt sich Blut unter der Haut Ihres Babys
• Prellungen und geschwollene Stellen am Körper, die Ihrem Kind weh tun, wenn Sie die Stelle berühren (was bedeuten kann, dass es in ein Gelenk oder einen Muskel blutet)
• Atembeschwerden, wenn die Zunge Ihres Kindes durch Blutungen anschwillt

Hämophilie B verursacht

Hämophilie B tritt typischerweise auf, wenn Sie ein verändertes F9-Gen erben. Dieses Gen trägt die Anleitung zur Herstellung des Gerinnungsfaktors 9. Veränderungen im Gen führen zu niedrigen oder fehlenden Werten des Gerinnungsfaktors 9. Sie vererben diese Erkrankung X-chromosomal-rezessiv. So passiert das:

• Die veränderten Gene, die Hämophilie B verursachen, liegen auf den X-Chromosomen. Chromosomen entscheiden über Ihr Geschlecht.
• Frauen haben zwei X-Chromosomen. Sie erben eines von ihrer leiblichen Mutter und eines von ihrem leiblichen Vater. Männer erben ein X-Chromosom von ihrer leiblichen Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem leiblichen Vater.
• Eine leibliche Mutter mit einem veränderten Faktor-9-Gen auf einem Chromosom kann dieses Chromosom an ein leibliches Kind weitergeben.
• Ein männliches Kind, das ein Chromosom mit dem veränderten Faktor-9-Gen erbt, leidet an Hämophilie B.
• Ein weibliches Kind, das das veränderte Gen erbt, trägt die Krankheit, hat aber keine Hämophilie-Symptome. Das liegt daran, dass das zweite Chromosom das veränderte Gen nicht trägt.

Hämophilie B kann auch durch spontane Mutation auftreten. Bei der spontanen Mutation beginnt der Embryo, der entsteht, wenn sich eine Eizelle und ein Sperma verbinden, sich zu teilen und mehr Zellen zu produzieren. Die neuen Zellen enthalten Kopien der Gene der einzelnen Zelle. Während des Genkopiervorgangs können Fehler oder Veränderungen auftreten. Wenn beim Kopieren des F9-Gens ein Fehler aufgetreten ist, kann es sein, dass Ihr Kind an Hämophilie B leidet oder Träger der Hämophilie B ist.

Wie Ärzte Hämophilie B diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister führen eine körperliche Untersuchung durch. Sie werden nach Symptomen wie Blutergüssen und geschwollenen oder schmerzenden Gelenken suchen. Sie werden fragen, ob jemand in Ihrer biologischen Familie an Hämophilie oder einer anderen Bluterkrankung leidet.

Sie können einen Bluttest durchführen, um Ihren Faktor-9-Spiegel zu überprüfen. Andere Tests können Folgendes umfassen:

• CBC
• Test der Prothrombinzeit (PT).
• Teilweiser Thromboplastintest
• Fibrinogentest
• Gentests zur Überprüfung der genetischen Veränderung, die die Erkrankung verursacht

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise ein Trägerscreening, wenn Sie schwanger sind. Sie können mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, um zu verstehen, wie sich Hämophilie B auf Ihre Familie auswirken kann.

Wie wird Hämophilie B behandelt?

Ärzte behandeln diese Erkrankung mit Medikamenten, die Blutungen reduzieren, indem sie die Blutgerinnung unterstützen. Beispiele sind:

• Faktor-IX-Konzentrat: Diese Behandlung ersetzt fehlende oder niedrige Mengen an Faktor IX.
• Medikamente: Möglicherweise erhalten Sie Medikamente, die Ihrem Körper bei der Bildung von Blutgerinnseln helfen. Blutgerinnsel verlangsamen die Blutung.
• Gentherapie:Bei dieser Behandlung werden im Labor hergestellte normale Kopien der F9-Gene verwendet, um Ihrem Körper bei der Produktion von normalem Faktor IX zu helfen.

Wann sollte ich mich behandeln lassen?

Leichte Formen der Hämophilie B können ungewöhnliche Blutungen verursachen. Frauen mit ungewöhnlich langer Periode sollten sich an ihren Gynäkologen wenden. Und wenden Sie sich an einen Arzt, wenn bei Ihnen Blutergüsse ohne ersichtlichen Grund auftreten oder wenn die Blutergüsse nicht verschwinden.

Sprechen Sie mit dem Kinderarzt Ihres Kindes, wenn Sie bemerken, dass Ihr Baby leicht blaue Flecken bekommt oder ohne ersichtlichen Grund Nasenbluten hat.

Viele Dinge verursachen diese Probleme. Nicht alle von ihnen sind Hämophilie B. Es ist jedoch eine gute Idee, auf ungewöhnliche Blutungen oder Blutergüsse zu achten.

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Es gibt keine Heilung für Hämophilie B. Es gibt jedoch Behandlungen, um Symptome zu verhindern oder zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Die Krankheit kann Probleme verursachen, die Ihre Gesundheit oder Ihr Leben beeinträchtigen. Beispielsweise können Sie Probleme mit Ihren Hüften oder Knien haben, wenn eine schwere Hämophilie zu Blutungen in Gelenken oder Muskeln führt.

Es ist nicht einfach, mit einer chronischen Krankheit wie Hämophilie B zu leben. Es gibt Dinge, die Sie tun können, um Ihre Gesundheit zu schützen:

• Vermeiden Sie Schmerzmittel wie Aspirin oder Ibuprofen, die die Blutgerinnung beeinträchtigen.
• Schützen Sie sich vor Infektionen.
• Verwalten Sie Ihr Gewicht.
• Fragen Sie Ihren Arzt nach den Maßnahmen, die Sie ergreifen sollten, um Verletzungen zu vermeiden, die Blutungen auslösen können.
• Verwalten Sie Ihren Stress.

Sie sollten Ihren Arzt wegen der regelmäßigen Behandlung, ungewöhnlicher Blutungen oder Symptomen wie starken Gelenkschmerzen aufsuchen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an Hämophilie B leidet?

Die Bedürfnisse Ihres Kindes variieren je nach Situation. Folgende Faktoren sollten Sie berücksichtigen, wenn Ihr Kind an mittelschwerer Hämophilie leidet:

• Achten Sie besonders auf Sicherheitsgurte an Hochstühlen und Autositzen. Wenn Sie Ihr Kleines sicher angeschnallt halten, verringert sich das Risiko kleinerer Verletzungen, die zu ungewöhnlichen Blutungen führen können.
• Stellen Sie sicher, dass ihre Betreuer und Lehrer wissen, was zu tun ist, wenn Ihr Kind verletzt ist und zu bluten beginnt.
• Fragen Sie den Kinderarzt Ihres Kindes nach Aktivitäten, die Ihr Kind vermeiden sollte. Fragen Sie nach Dingen, die sie stattdessen tun können.

Kinder mit schwerer Hämophilie B müssen für den Rest ihres Lebens medizinisch behandelt werden. Möglicherweise müssen Sie scharfe Möbelkanten mit einer Schutzabdeckung versehen. Möglicherweise müssen sie zum Spielen Schutzausrüstung wie Knieschoner tragen. Knieschoner und andere Schutzausrüstung können vor Stößen schützen, die innere Blutungen verursachen können.

Möglicherweise hat Ihr Kind Probleme mit einer chronischen Krankheit. Sie sind möglicherweise wütend oder frustriert, wenn sie aufgrund von Arztterminen Aktivitäten oder Zeit mit Freunden verpassen. Ihr Kind kann von der Beratung oder Unterstützung durch einen Kinderlebensspezialisten profitieren.

Wie kam die Hämophilie B zu ihrem Namen Weihnachtskrankheit?

Die Krankheit wurde nach Stephen Christmas benannt, einem 5-jährigen Jungen, bei dem als erster Mensch Hämophilie B diagnostiziert wurde, nachdem in Blutuntersuchungen das heute als Faktor 9 bekannte Protein nachgewiesen wurde.