Treacher-Collins-Syndrom

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine äußerst seltene erbliche Gruppe von Erkrankungen, die sich auf die Größe, Form und Position der Ohren, Augen, Wangenknochen und Kiefer Ihres Kindes auswirken. Das Syndrom kann eine oder mehrere Erkrankungen verursachen, die die Fähigkeit Ihres Kindes beeinträchtigen, zu stillen oder mit der Flasche zu trinken, leicht zu atmen oder zu hören. Ein anderer Name für das Treacher-Collins-Syndrom ist mandibulofaziale Dysostose.

Die Symptome Ihres Kindes können von mild und fast unbemerkt bis zu sehr schwerwiegend reichen. Die meisten Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom werden operiert, um Gesichtsunterschiede wie eine Gaumenspalte zu korrigieren. Einige benötigen möglicherweise auch eine Behandlung wegen Hörverlust.

Mit Behandlung und routinemäßigen Nachsorgeuntersuchungen können Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom ein langes, gesundes Leben führen. Frühzeitiges Eingreifen ist jedoch der Schlüssel. Ohne Behandlung können bei Kindern mit Treacher-Collins-Syndrom Komplikationen auftreten, die eine lebenslange medizinische Versorgung erfordern.

Etwa eines von 50.000 Kindern weltweit ist vom Treacher-Collins-Syndrom betroffen.

Symptome des Treacher-Collins-Syndroms

Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom haben charakteristische Gesichtsmerkmale wie:

• Augenlider nach unten geneigt.
• Kleine, abgeflachte Wangenknochen.
• Kleiner Unterkiefer.
• Kleine oder unterschiedlich geformte Ohren.
• Eingekerbte Augenlider.

Ursachen des Treacher-Collins-Syndroms

Forscher bringen das Treacher-Collins-Syndrom mit genetischer Variation in Verbindung. Etwa die Hälfte aller Kinder, die an dem Syndrom leiden, haben ein leibliches Familienmitglied, das daran erkrankt ist. Es kommt aber auch sporadisch vor, ohne ersichtlichen Grund.

Was sind die Komplikationen?

Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom können Folgendes haben:

• Hörverlust aufgrund enger oder fehlender Gehörgänge.
• Atembeschwerden aufgrund unterentwickelter Gesichtsstrukturen.
• Gaumenspalte, die bei Babys zu Problemen beim Füttern und bei Kleinkindern zu Sprachschwierigkeiten führen kann.

Wie Ärzte das Treacher-Collins-Syndrom diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister können auf der Grundlage regelmäßiger Neugeborenenuntersuchungen eine vorläufige Diagnose stellen. Wenn die Symptome Ihres Kindes auf das Treacher-Collins-Syndrom hinweisen, überweist Ihr Arzt Sie möglicherweise zur weiteren Untersuchung und Diagnose an einen Genetikspezialisten.

Wie wird das Treacher-Collins-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Treacher-Collins-Syndroms hängt von der spezifischen Situation und den medizinischen Bedürfnissen Ihres Kindes ab. Nicht alle mit dieser Erkrankung geborenen Kinder benötigen die gleiche Pflege.

Vom Säuglings- bis zum Kindesalter ist das Ziel der Behandlung die Verbesserung von Gesundheit und Funktion. Schon früh im Leben muss Ihr Kind möglicherweise operiert werden, damit es besser atmen kann. Manchmal kann dies auch eine Tracheotomie umfassen. Darüber hinaus benötigen viele Kinder eine rekonstruktive Operation. Sobald sie ihr Wachstum abgeschlossen haben (normalerweise im späten Teenager- oder frühen Erwachsenenalter), entscheiden sich manche Menschen möglicherweise auch für die Möglichkeit einer Schönheitsoperation.

Rekonstruktive Chirurgie

Gesundheitsdienstleister nutzen rekonstruktive Chirurgie, um strukturelle Anomalien zu behandeln, Symptome zu lindern und die Gesundheit Ihres Kindes zu verbessern. Abhängig von der Situation Ihres Kindes muss möglicherweise Folgendes operiert werden:

• Kiefer. Eine Operation zur Ausrichtung der Kiefer Ihres Kindes und zur Korrektur seines Bisses kann bei Ess- und Atemschwierigkeiten helfen.
• Mund. Manche Kinder benötigen eine Gaumenspaltenoperation. Andere benötigen möglicherweise Zahnextraktionen oder Kieferorthopädie, um den Engstand zu reduzieren.
• Nase. Wenn überschüssiges Gewebe in den Nasengängen Ihres Kindes die Atmung behindert, kann eine Operation helfen, die Atemwege zu öffnen.
• Ohren. Abhängig von den spezifischen Symptomen eines Kindes benötigt es möglicherweise Ohrschläuche, Hörgeräte oder eine Operation, um seine Außenohren wieder aufzubauen. Auch Hörgeräte können hilfreich sein.
• Augen. Bei manchen Kindern muss möglicherweise eine Operation durchgeführt werden, um eine Kerbe im unteren Augenlid (Augenlidkolobom) zu korrigieren.
• Wangenknochen. Wenn kleine Wangenknochen Probleme beim Füttern oder Atmen verursachen, kann eine Operation zur Neuformung des Bereichs Abhilfe schaffen.

Kann das Treacher-Collins-Syndrom geheilt werden?

Der Zustand selbst ist nicht heilbar. Durch eine Operation können jedoch Komplikationen wie Gesichtsunterschiede, Atemprobleme und Hörverlust behoben werden.

Wie hoch ist die Lebenserwartung?

Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom haben normalerweise eine normale Lebenserwartung, wenn sie als Kinder die Behandlung erhalten, die sie benötigen. Eine Behandlung und regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen können die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Ohne Behandlung können bei Kindern Komplikationen auftreten, die eine lebenslange medizinische Betreuung erfordern.

Kann das Treacher-Collins-Syndrom verhindert werden?

Genetische Veränderungen verursachen das Treacher-Collins-Syndrom, daher gibt es keine Möglichkeit, es zu verhindern. Wenn in Ihrer Familie das Treacher-Collins-Syndrom vorkommt, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Dies kann dabei helfen, das Risiko einer Weitergabe an Ihre leiblichen Kinder einzuschätzen.

Wie kann ich mein Kind betreuen?

Zu erfahren, dass Ihr Kind das Treacher-Collins-Syndrom hat, kann beängstigend sein. Die Ungewissheit über den weiteren Weg – etwa darüber, welche Behandlungen sie möglicherweise benötigen – kann überwältigend sein. Aber Ihr Arzt ist hier, um Ihnen zu helfen. Sie werden sich regelmäßig mit Ihnen und Ihrem Kind in Verbindung setzen und Ihnen einen grundlegenden Zeitplan für die mögliche Behandlung mitteilen.

Das Wichtigste, woran Sie denken sollten, ist, dass das Treacher-Collins-Syndrom die Lern- und Aktivitätsfähigkeit Ihres Kindes nicht beeinträchtigt. Es hat keinen Einfluss auf das Gesamtwachstum, die Gehirnentwicklung oder die Intelligenz. Wenn Sie Ihr Kind dazu ermutigen, zu spielen, neue Hobbys auszuprobieren und die Welt um sich herum zu erkunden, kann dies zu einer erfolgreichen Entwicklung Ihres Kindes beitragen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Sie haben wahrscheinlich Fragen zur Gesundheit Ihres Kindes sowie Fragen zu seinem Aussehen. Hier sind einige Fragen, die Sie dem Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes stellen könnten:

• Wie wirkt sich dieses Syndrom auf mein Kind aus?
• Welche schwerwiegenden Erkrankungen verursacht es?
• Muss mein Kind operiert werden?
• Wenn ja, welche Art von Operation und wann sollte sie durchgeführt werden?
• Wird dieser Zustand die Entwicklung meines Kindes beeinträchtigen?

Kann das Treacher-Collins-Syndrom vor der Geburt erkannt werden?

Es ist möglich. Gesundheitsdienstleister verfolgen die Entwicklung des Fötus mit regelmäßigen Ultraschalluntersuchungen. Die Gesichtszüge Ihres Kindes sind in der Regel zu Beginn des zweiten Trimesters per Ultraschall sichtbar. Ultraschalluntersuchungen könnten schwerwiegendere Formen des Treacher-Collins-Syndroms aufdecken, dies ist jedoch nicht immer der Fall.

Können Menschen mit Treacher Collins Kinder bekommen?

Ja, Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom können Kinder bekommen. Wenn Sie Treacher Collins haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass auch Ihr Kind daran erkrankt.

Beeinträchtigt das Treacher-Collins-Syndrom das Gehirn meines Kindes?

Es gibt keine Hinweise darauf, dass Treacher Collins die Gehirnentwicklung oder die intellektuellen Fähigkeiten beeinflusst. Bei Kindern mit Hörverlust kann es zu bestimmten Entwicklungsverzögerungen kommen, aber Behandlungen wie Hörgeräte und Sprachtherapie können helfen.