Fanconi-Anämie (AF)

Was ist Fanconi-Anämie (FA)?

Fanconi anemia (FA) is a rare inherited condition that affects your bone marrow and many other parts of your body. Your bone marrow is the spongy tissue in the center of your bones that creates stem cells that become red and white blood cells and platelets. If you have Fanconi anemia, your bone marrow doesn’t create healthy blood cells and platelets. People with FA have an increased risk of developing blood disorders and some kinds of cancer. FA also causes physical abnormalities that can affect people’s organs and appearances. Menschen mit FA, die Bluterkrankungen verursacht haben, leben länger und haben weniger medizinische Probleme, da sie sich einer Knochenmarktransplantation unterziehen können.

Welche Auswirkungen hat die Fanconi-Anämie auf meinen Körper oder den meines Kindes?

Fanconi-Anämie kann sich auf viele verschiedene Arten auf Ihren Körper oder den Ihres Kindes auswirken:

• Etwa 75 % der mit FA geborenen Kinder weisen körperliche Anomalien auf, die ihr Aussehen und einige ihrer inneren Organe beeinträchtigen können.
• Etwa 90 % der Menschen mit FA leiden an Knochenmarkversagen oder -funktion. Das bedeutet, dass ihr Knochenmark nicht genügend gesunde Blutzellen produziert. Menschen mit Knochenmarkversagen können Bluterkrankungen wie aplastische Anämie und myelodysplastisches Syndrom (MDS) entwickeln. MDS ist eine Form der Präleukämie.
• Zwischen 10 und 30 % der Menschen mit FA entwickeln bestimmte Krebsarten, einschließlich Leukämie. Sie können früher an Krebs erkranken als Menschen ohne Fanconi-Anämie.

Ist Fanconi-Anämie ein Krebs?

FA ist per se kein Krebs. Menschen mit FA entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit bestimmte Krebsarten, darunter akute myeloische Leukämie, Hautkrebs, Krebs im Kopf- und Halsbereich sowie in anderen Körperteilen.

Wer ist von Fanconi-Anämie betroffen?

Fanconi-Anämie ist sehr selten. Weltweit ist einer von 160.000 Menschen davon betroffen. Meistens wird FA im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter diagnostiziert.

Was sind häufige FA-Symptome?

Die Fanconi-Anämie wirkt sich auf viele verschiedene Arten auf den Menschen aus, angefangen bei der Entwicklung unseres Körpers während der Schwangerschaft. FA kann unterschiedliche Symptome verursachen, die mit vielen verschiedenen Erkrankungen verbunden sind, darunter Anämie, Knochenmarksversagenssyndrom (aplastische Anämie), Krebs und körperliche Anomalien. Beispielsweise kann jemand mit FA sehr klein sein oder Probleme mit der Knochenstruktur haben. Viele Menschen leiden an FA, haben aber keine offensichtlichen Anzeichen oder Symptome.

Was sind Anämiesymptome?

Anämie ist ein häufiges Zeichen von FA. Zu den Symptomen gehören:

• Ermüdung. Menschen mit Anämie fühlen sich möglicherweise zu müde, um ihren täglichen Aktivitäten nachzugehen.
• Blasse Hautfarbe.
• Schwierigkeiten, wieder zu Atem zu kommen.
• Es ist, als würde ihr Herz rasen.
• Kopfschmerzen.

Was sind die Symptome eines Knochenmarksversagenssyndroms?

Die Symptome des Knochenmarkversagenssyndroms (aplastische Anämie) ähneln den Symptomen einer Anämie. Weitere Symptome sind:

• Bakterielle oder Pilzinfektionen: FA kann zu einer niedrigen Anzahl weißer Blutkörperchen führen, was das Infektionsrisiko erhöht.
• Übermäßige Blutung:FA beeinflusst Blutplättchen, was die Blutgerinnung unterstützt und Blutungen kontrolliert. Menschen können aus jedem Teil ihres Körpers bluten, einschließlich Zahnfleisch, Nase und Magen-Darm-Trakt.

Was sind häufige Krebssymptome im Zusammenhang mit FA?

Menschen mit FA haben ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken. Zu den Symptomen einiger häufiger Krebsarten gehören:

• Myelodysplastisches Syndrom und akute myeloische Leukämie (AML): Zu den Symptomen gehören Müdigkeit, leichte Blutergüsse oder Blutungen, blasse Haut und Anämie, Kurzatmigkeit und schwere Infektionen.
• Plattenepithelkarzinom: Rough-feeling bumps or growths and sores that don’t heal.

Was sind häufige Symptome körperlicher Anomalien im Zusammenhang mit FA?

FA kann das Aussehen von Menschen und die Funktionsweise ihres Körpers beeinflussen. Beispielsweise sind manche Menschen mit FA kleiner und kleiner als normal. Manchmal beeinflusst FA die Größe und Form der Ohren, Füße, Arme und Hände von Menschen. In anderen Fällen beeinträchtigt es die Form und Funktion ihrer inneren Organe wie Herz, Leber und Nieren. Einige Symptome sind:

• Sie haben seltsam geformte Daumen, zwei Daumen an einer Hand oder keine Daumen.
• Habe einen deutlich kleineren Kopf. Dies ist ein Symptom der Mikrozephalie. Mit Mikrozephalie geborene Babys haben möglicherweise Probleme beim Erlernen des Sprechens, Stehens und Gehens.
• Hat einen ungewöhnlich großen Kopf. Dies ist ein Symptom der Hydrozephalie. Mit Hydrozephalie geborene Babys können Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen und Probleme beim Erlernen des Sprechens, Stehens und Gehens entwickeln.
• Hörverlust oder Hörschwierigkeiten. Manchmal verursacht FA ungewöhnlich kleine Ohren, die das Hörvermögen der Menschen beeinträchtigen.
• Haut mit großen hellbraunen Flecken. Hellbraune Flecken auf der Haut, manchmal auch Café-au-lait-Flecken genannt.
• Ungewöhnliche Wirbelsäulenkrümmungen. Dies ist ein Symptom einer Skoliose.

Was verursacht Fanconi-Anämie?

FA ist eine genetische Störung, die durch vererbte Mutationen (diskrete Veränderungen im genetischen Code) in einer Gruppe von Genen (genetische Baupläne) für Proteine ​​verursacht wird. Wir haben etwa 20 FA-Gene, aber nicht alle davon sind betroffen, wenn Gene mutieren. FA-Gene schützen uns vor DNA-Schäden, die ein Leben lang auftreten. Wenn FA-Gene mutieren, funktionieren Proteine, die normalerweise routinemäßige DNA-Schäden reparieren, nicht richtig und können beschädigte DNA nicht reparieren. Folgendes passiert:

• Der DNA-Schaden breitet sich weiter aus und führt zu abnormalem Zellwachstum oder Zelltod.
• Ein abnormaler Zelltod kann zu FA-bedingten körperlichen Anomalien führen und die Menge an Blutzellen verringern, die unser Körper zum Funktionieren benötigt.
• Abnormales Zellwachstum kann zu akuter myeloischer Leukämie oder anderen Krebsarten führen.

Kann jemand, der abnormale FA-Gene hat, diese an seine Kinder weitergeben?

Es besteht eine 25-prozentige Chance, dass Eltern, die abnormale FA-Gene tragen, ein Kind bekommen, das Symptome entwickelt. Und es besteht eine 25-prozentige Chance, dass Eltern, die abnormale FA-Gene tragen, diese abnormalen Gene nicht an ihr Kind weitergeben.

Wie diagnostizieren Ärzte eine Fanconi-Anämie?

In den meisten Fällen diagnostizieren Gesundheitsdienstleister eine Fanconi-Anämie, während sie damit verbundene Erkrankungen untersuchen oder behandeln, darunter Krebs, fortschreitendes Knochenmarkversagen oder körperliche Anomalien.

• Körperliche Anomalien:Etwa 60 % der mit FA diagnostizierten Menschen weisen körperliche Anomalien auf, die sich auf die Form und Größe von Körperteilen und Organen auswirken.
• Fortschreitendes Knochenmarkversagen:Etwa die Hälfte der Kinder und Erwachsenen mit FA haben Symptome eines Knochenmarkversagens. Die meisten Kinder mit FA entwickeln im Alter von 10 Jahren Symptome eines Knochenmarkversagens. Fast alle Erwachsenen mit FA entwickeln diese Symptome im Alter von 50 Jahren.
• Krebs:Menschen mit FA entwickeln häufig eine akute myeloische Leukämie (AML) oder Tumoren im Kopf, Hals, der Haut, dem Magen-Darm-System oder dem Genitaltrakt. Etwa 30 % der Erwachsenen mit FA befanden sich zum Zeitpunkt der FA-Diagnose in einer Krebsbehandlung.

Daher diagnostizieren Gesundheitsdienstleister in der Regel die durch FA verursachten Erkrankungen und stellen dann die Diagnose FA. Zu den Tests, die Gesundheitsdienstleister zur Diagnose von Bluterkrankungen, Blutkrebs und soliden Tumoren verwenden können, gehören:

• Komplettes Blutbild (CBC): Gesundheitsdienstleister verwenden diesen Test, um die Gesundheit und Aktivität der Blutzellen zu beurteilen.
• Retikulozytenzahl: Eine Retikulozytenzahl misst die Anzahl der unreifen roten Blutkörperchen (Retikulozyten) in Ihrem Knochenmark. Gesundheitsdienstleister messen Retikulozyten, um herauszufinden, ob Ihr Knochenmark genügend gesunde rote Blutkörperchen produziert.
• Basic Metabolic Panel (BMP): Dieser Test liefert Informationen über das chemische Gleichgewicht und den Stoffwechsel Ihres Körpers (wie Ihr Körper die Nahrung, die Sie zu sich nehmen, in Energie umwandelt).
• Knochenmarkbiopsie: Gesundheitsdienstleister untersuchen Knochenmarkzellen, um bestimmte Krankheiten zu diagnostizieren.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Dieser Test erstellt detaillierte Bilder Ihrer Organe.
• Ultraschall: Dies ist ein bildgebender Test, bei dem Schallwellen zur Beurteilung von Symptomen und Gesundheitszuständen verwendet werden.

Sobald Ihr Arzt die Erkrankung diagnostiziert hat, stellt er fest, ob FA die Erkrankung verursacht hat.

Zu den Gentests, die Gesundheitsdienstleister möglicherweise verwenden, gehören:

• Chromosomenbruchtest, verwendet bestimmte Chemikalien, um zu sehen, wie Chromosomen im Blut und in Hautzellen reagieren.
• Genetisches Screeninguntersucht bestimmte Gene, um festzustellen, ob sie Anomalien aufweisen, die FA verursachen.

Ich bin schwanger und habe in der Familie eine FA-Erkrankung. Welche Tests zeigen, ob der Fötus FA hat?

Gesundheitsdienstleister können FA mit zwei gängigen vorgeburtlichen Tests testen:

• Amniozentese: Gesundheitsdienstleister untersuchen Chromosomen aus einer Flüssigkeitsprobe Ihrer Fruchtblase (der mit Flüssigkeit gefüllten Blase um den Fötus).
• Chorionzottenbiopsie: Gesundheitsdienstleister entnehmen eine Gewebeprobe aus Ihrer Plazenta, um nach Anzeichen genetischer Veränderungen im Zusammenhang mit FA zu suchen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Fanconi-Anämie (FA)?

Typischerweise konzentrieren sich Gesundheitsdienstleister auf Behandlungen zur Behandlung von durch FA verursachten Bluterkrankungen, darunter:

• Knochenmarktransplantation: Ärzte empfehlen möglicherweise eine Knochenmarktransplantation zur Behandlung von Leukämie, Präleukämie oder Knochenmarkversagen.
• Androgentherapie: Diese Behandlung regt die Produktion roter Blutkörperchen an. Gesundheitsdienstleister können diese Behandlung empfehlen, wenn Sie an Anämie leiden.
• Synthetische Wachstumsfaktoren: Wachstumsfaktoren stimulieren Ihr Knochenmark, mehr rote und weiße Blutkörperchen zu bilden. Gesundheitsdienstleister empfehlen möglicherweise synthetische Versionen, um die Blutzellenproduktion im Knochenmark anzukurbeln.
• Operation: Gesundheitsdienstleister können chirurgische Eingriffe durchführen, um körperliche Anomalien zu korrigieren oder beschädigte Organe zu reparieren.

Wie lange leben Menschen mit Fanconi-Anämie?

FA wirkt sich auf unterschiedliche Weise auf Menschen aus. Wenn Sie an FA leiden, ist Ihr Arzt die beste Quelle für Informationen zu Ihrer Prognose.

Wie kann ich mein Risiko, an einer Fanconi-Anämie zu erkranken, verringern?

Die Fanconi-Anämie ist eine Erbkrankheit. Das bedeutet, dass Sie Ihr Risiko, an FA zu erkranken, nicht verringern können. Wenn Sie jedoch in Ihrer Familie an FA erkrankt sind, möchten Sie vielleicht einen Gentest durchführen lassen, um herauszufinden, ob Sie Träger von FA sind. Nicht jeder FA-Träger entwickelt Erkrankungen. Ebenso geben nicht alle Menschen, die FA in sich tragen, diese an ihre Kinder weiter. Gentests helfen Ihnen, Ihre Situation zu verstehen.

Wie könnte sich die Fanconi-Anämie auf mein tägliches Leben auswirken?

Wenn Sie an Fanconi-Anämie leiden, müssen Sie Ihren allgemeinen Gesundheitszustand überwachen und Ihren Arzt informieren, wenn Sie Veränderungen in Ihrem Körper bemerken, die Anzeichen von FA-Symptomen sein könnten. Hier einige Beispiele:

• FA tritt auf, wenn durch etwas normale Gene in abnormale Gene umgewandelt werden. Gesundheitsdienstleister nennen dies intrinsische genetische Instabilität. Eine genetische Instabilität kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass krebserregende Substanzen wie Tabak mehr Schaden anrichten als gewöhnlich.
• FA erhöht Ihr Risiko, an Krebs zu erkranken, insbesondere an Hautkrebs. Während jeder seine Haut schützen und auf Anzeichen von Hautkrebs achten sollte, müssen Menschen mit FA besonders wachsam sein.
• FA verursacht Bluterkrankungen. Wenn Sie FA haben, sollten Sie sich vor Verletzungen schützen, die zu Blutungen führen können. Sie sollten auch auf Veränderungen an Ihrem Körper achten, wie zum Beispiel Blutergüsse und ungewöhnliche Blutungen oder ungewöhnliche Müdigkeit. Dies können Anzeichen von Bluterkrankungen wie Anämie oder Leukämie sein.

Ich hatte eine erfolgreiche Knochenmarktransplantation, mit der meine Bluterkrankungen behandelt wurden. Muss ich meine Gesundheit trotzdem überwachen?

Ja. Fanconi-Anämie kann alle Teile Ihres Körpers betreffen. Während durch Blutmarktransplantationen FA-Bluterkrankungen geheilt werden konnten, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen mit FA an Krebs erkranken, immer noch höher. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Maßnahmen, die Sie zum Schutz Ihrer Gesundheit ergreifen können.