Klinefelter-Syndrom

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der Männer ein zusätzliches X-Chromosom in ihrem genetischen Code haben. Die meisten Männer haben 46 Chromosomen (DNA-Pakete). Dazu gehören eine Kopie eines X-Chromosoms und eine Kopie eines Y-Chromosoms (46, XY). Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben insgesamt 47 Chromosomen (47, XXY).

Das Klinefelter-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung. Das bedeutet, dass man damit geboren wird. Die Symptome variieren erheblich von Person zu Person. Möglicherweise erhalten Sie schon früh im Leben eine Diagnose. Viele Menschen bemerken jedoch erst im Erwachsenenalter, dass sie an dieser Krankheit leiden, wenn Symptome wie Unfruchtbarkeit ins Spiel kommen.

Wie häufig ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist recht häufig und tritt bei etwa 1 von 600 Männern auf. Aber viele Menschen (einige Experten sagen, 70 bis 80 %) wissen wahrscheinlich nicht, dass sie an dieser Krankheit leiden.

Was sind die Symptome des Klinefelter-Syndroms?

Die Symptome des Klinefelter-Syndroms sind unterschiedlich stark ausgeprägt. Manche Menschen haben mehrere Symptome, während andere keine offensichtlichen haben. Es gibt zwei allgemeine Arten von Symptomen – körperliche und neurologische.

Körperliche Symptome des Klinefelter-Syndroms

Körperliche Symptome des Klinefelter-Syndroms wirken sich auf Ihren Körper und seine Funktionsweise aus. Zu diesen Symptomen können gehören:

• Ein kleinerer Penis.
• Hodenhochstand.
• Atypische Körperproportionen (z. B. sehr groß sein oder lange Beine und einen kurzen Rumpf haben).
• Plattfüße.
• Radioulnare Synostose (wenn eine abnormale Verbindung zwischen den beiden Hauptknochen Ihres Unterarms besteht).
• Koordinationsprobleme.
• Hodenversagen (nicht genügend Testosteron oder Spermien).
• Vermehrtes Brustgewebe (Gynäkomastie) im Teenager- oder Erwachsenenalter.
• Erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel.
• Schwächere Knochen oder höheres Risiko für Frakturen (im Erwachsenenalter entweder Osteopenie oder Osteoporose genannt).

Menschen mit dem Klinefelter-Syndrom leiden häufig auch unter Unfruchtbarkeit, was bedeutet, dass sie die Fähigkeit verlieren, Spermien zu produzieren. Wenn Sie eine Klinefelter-Diagnose erhalten, sollten Sie einen Fruchtbarkeitsspezialisten aufsuchen (vorzugsweise bevor Sie mit der Testosterontherapie beginnen). Wenn Ihr Arzt Sperma findet, kann er es möglicherweise sammeln und einfrieren, falls Sie später im Leben leibliche Kinder haben möchten. Sie können Ihnen sagen, ob die Erhaltung der Fruchtbarkeit für Sie in Frage kommt.

Neurologische Symptome des Klinefelter-Syndroms

Neurologische Symptome beschreiben Dinge wie Verhaltensprobleme, Lernunterschiede oder psychische Erkrankungen. Zu diesen Symptomen können gehören:

• Depression.
• Angst.
• Soziale, emotionale oder Verhaltensprobleme.
• Impulsives Verhalten.
• Lernunterschiede wie Lese- und Sprachschwierigkeiten.
• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
• Sprachverzögerungen.
• Autismus-Spektrum-Störung.

Was verursacht das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn Ihr genetischer Code ein zusätzliches X-Chromosom enthält. Diese Veränderung findet vor der Geburt statt und kann auf verschiedene Arten erfolgen:

• Eine Samenzelle trägt ein zusätzliches X-Chromosom.
• Eine Eizelle enthält ein zusätzliches X-Chromosom.
• Während der frühen fetalen Entwicklung teilen sich Zellen falsch. Gesundheitsdienstleister nennen dieses Mosaik Klinefelter-Syndrom. (Es tritt auf, wenn einige – aber nicht alle – Ihrer Zellen ein zusätzliches X-Chromosom haben.)

Was sind die Komplikationen des Klinefelter-Syndroms?

Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben ein höheres Risiko, bestimmte metabolische Syndrome zu entwickeln, wie zum Beispiel:

• Fettleibigkeit (Body-Mass-Index größer als 30).
• Hypertonie (Bluthochdruck).
• Typ-2-Diabetes.
• Hoher Cholesterinspiegel.
• Hohe Triglyceride (eine Art Fett in Ihrem Blut).

Darüber hinaus entwickeln Menschen mit Klinefelter-Syndrom häufiger Folgendes:

• Gynäkomastie.
• Brustkrebs.
• Zittern.
• Osteoporose (geschwächte Knochen).
• Autoimmunerkrankungen (einschließlich Typ-1-Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen, Lupus und rheumatoider Arthritis).
• Anfallsleiden.
• Lernunterschiede (insbesondere Sprachkenntnisse).

Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister können das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren bei:

• Entwicklung des Fötus. Anbieter testen Föten nicht oft auf das Klinefelter-Syndrom. Wenn sie die Erkrankung feststellen, geschieht dies normalerweise aus anderen Gründen, wenn Gentests (z. B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) durchgeführt werden.
• Kindheit oder Jugend. Ein Anbieter kann einen Test empfehlen, wenn er in diesen Jahren ein atypisches Wachstum oder eine atypische Entwicklung (im Zusammenhang mit der Pubertät) feststellt.
• Erwachsensein. Ihr Arzt kann einen Klinefelter-Test durchführen, wenn Sie einen niedrigen Testosteronspiegel oder Fruchtbarkeitsprobleme haben (Schwierigkeiten, mit Ihrem Partner schwanger zu werden).

Menschen mit leichten Fällen des Klinefelter-Syndroms – also Menschen ohne Symptome – wissen möglicherweise nie, dass sie an dieser Krankheit leiden. Bei anderen entdecken ihre Ärzte es erst bei Unfruchtbarkeitstests.

Welche Tests können bei der Diagnose des Klinefelter-Syndroms helfen?

Das Ziel des Tests besteht darin, ein zusätzliches X-Chromosom zu erkennen und zu identifizieren. Die gebräuchlichste Methode hierfür ist ein Karyotyptest, bei dem es sich um einen Bluttest handelt, der Ihrem Arzt die Anzahl und Art der vorhandenen Chromosomen mitteilt. Anbieter können die Karyotypisierung bei Kindern, Erwachsenen und sogar bei Föten vor der Geburt anwenden.

Gesundheitsdienstleister empfehlen neuropsychologische Tests für Kinder mit Klinefelter-Syndrom. Am besten testen Sie sie zum Zeitpunkt der Diagnose und alle paar Jahre erneut. Dies kann dabei helfen, etwaige Lernherausforderungen zu erkennen und Pädagogen dabei zu helfen, wie sie Ihrem Kind zum Erfolg verhelfen können.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister das Klinefelter-Syndrom?

Menschen mit Klinefelter-Syndrom werden damit geboren. Da es Teil Ihres genetischen Codes ist, können Sie es nicht heilen oder loswerden. Sie können Ihre Symptome jedoch mit der Behandlung und Anleitung Ihres Arztes in den Griff bekommen.

Zu den Behandlungen des Klinefelter-Syndroms können gehören:

• Hormonersatz.
• Therapie.
• Behandlung anderer Erkrankungen.
• Eine Operation, die bei Menschen mit dieser Erkrankung selten ist.

Hormonersatz

Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben oft weniger Testosteron als Menschen ohne diese Erkrankung. Bei manchen beginnt die Pubertät überhaupt nicht, bei anderen beginnt die Pubertät, hört dann aber auf oder bildet sich zurück.

Dies geschieht, weil die Hoden beim Klinefelter-Syndrom normalerweise „versagen“, was dazu führt, dass sie weder Testosteron noch Spermien produzieren können. Der Ersatz des Testosteronhormons kann dazu beitragen, einige Symptome der Erkrankung zu lindern.

Gesundheitsdienstleister empfehlen in der Regel Testosteroninjektionen bei Kindern und Jugendlichen. Erwachsene können andere Arten der Behandlung erhalten, darunter:

• Testosteron-Gele.
• Testosteronpflaster.
• Subkutane Testosteron-Pellets.

Zu den Zielen der Hormonersatztherapie gehören:

• Stärkere Knochen.
• Mehr Körper- und Gesichtsbehaarung.
• Eine tiefere Stimme.
• Stärkere Muskeln.
• Verbesserte Stimmung, Selbstbild und allgemeine psychische Gesundheit.
• Ein gesteigertes sexuelles Verlangen.

Therapie

Wenn Sie am Klinefelter-Syndrom leiden, können Sie von verschiedenen Therapieformen profitieren. Im Rahmen Ihrer Behandlung kann es zu Folgendem kommen:

• Sprachpathologen (SLPs) helfen bei der Sprachentwicklung.
• Physiotherapeuten helfen beim Muskelaufbau.
• Ergotherapeuten helfen bei der Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und der Koordination.
• Emotions-, Verhaltens- und Familientherapeuten zur psychologischen Unterstützung.

Kinder mit Klinefelter-Syndrom benötigen möglicherweise auch Veränderungen in ihren Klassenzimmern oder Lernumgebungen. Wenn Ihr Kind an dieser Krankheit leidet, hat es möglicherweise Anspruch auf besondere Hilfe in der Schule, um den Unterricht so anzupassen, dass es für es funktioniert.

Operation

Etwa die Hälfte aller Jungen im Teenageralter entwickelt zusätzliches Brustgewebe. Bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom ist es jedoch wahrscheinlicher, dass das überschüssige Brustgewebe erhalten bleibt. Wenn Sie das überschüssige Brustgewebe stört, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise eine Gynäkomastie-Operation, um das überschüssige Brustgewebe zu entfernen. Die meisten Gesundheitsdienstleister empfehlen, mit diesem Eingriff bis zum Erwachsenenalter zu warten.

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Klinefelter-Syndrom habe?

Wenn Sie oder Ihr Kind am Klinefelter-Syndrom leiden, ist es wichtig, sich sofort nach Erhalt der Diagnose mit einem genetischen Berater zu treffen. Ein Endokrinologe kann auch den Zeitpunkt der Einleitung einer Testosteronsubstitution besprechen. Da die Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich sind, ist Ihre Behandlung möglicherweise nicht die gleiche wie bei einer anderen Person mit dieser Erkrankung. Aber mit der Hilfe Ihres Arztes können Sie einen Plan ausarbeiten, der für Sie funktioniert.

Wie lange kann ein Mensch mit dem Klinefelter-Syndrom leben?

Menschen mit dem Klinefelter-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Die Behandlung kann Menschen mit dieser Erkrankung dabei helfen, ein erfülltes, glückliches und gesundes Leben zu führen.

Ist das Klinefelter-Syndrom vermeidbar?

Sie können das Klinefelter-Syndrom nicht verhindern, da es sich um eine zufällige Veränderung Ihres genetischen Codes handelt – und sie geschieht bereits vor der Geburt. Sie können diesen Zustand nicht an Ihr Kind weitergeben. Und Eltern können nichts tun, um zu verhindern, dass ihr Kind das Klinefelter-Syndrom entwickelt.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Eltern sind, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Kinderarzt Ihres Kindes, wenn Sie Entwicklungsverzögerungen bemerken. Vielleicht braucht Ihr Kind zum Beispiel länger als seine Altersgenossen, um zu krabbeln, zu laufen oder zu sprechen. Wenn Ihr Kind ein Teenager ist, achten Sie auf körperliche Symptome wie lange Beine, einen kurzen Oberkörper oder eine überdurchschnittliche Statur – oder auf andere Symptome wie mangelnde Energie, Verhaltensprobleme oder Lernschwierigkeiten.

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes kann Ihr Kind untersuchen und nach seinen Symptomen fragen. Sie können Tests durchführen, um festzustellen, ob Ihr Kind am Klinefelter-Syndrom oder anderen genetischen Erkrankungen leidet.

Wenn Sie ein Erwachsener mit Klinefelter-Syndrom sind, informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie neue Symptome oder Veränderungen bestehender Symptome bemerken. Da Menschen mit Klinefelter-Syndrom anfälliger für bestimmte Gesundheitszustände sind, ist es wichtig, Routineuntersuchungen bei Ihrem Hausarzt durchzuführen.