Retinoblastom

Was ist ein Retinoblastom?

Das Retinoblastom ist eine Art von Augenkrebs, der in Ihrer Netzhaut beginnt, der lichtempfindlichen Zellschicht im hinteren Teil Ihres Auges. Es ist der häufigste Augenkrebs bei Kindern.

Ein Retinoblastom kann in einem oder beiden Augen auftreten. Etwa jeder vierte Fall betrifft beide Augen. Experten vermuten, dass dies auf eine Fehlfunktion junger, sich entwickelnder Netzhautzellen zurückzuführen ist. Die Diagnose erfolgt in 4 von 5 Fällen vor dem 3. Lebensjahr. In seltenen Fällen kann die Erkrankung auch bei Erwachsenen nach einer Pause in der frühen Tumorentwicklung auftreten.

Arten von Retinoblastomen

Es gibt drei Arten von Retinoblastomen:

• Einseitig: Dies bedeutet „einseitig“, betrifft also nur ein Auge.
• Bilateral: Dies bedeutet „zweiseitig“, betrifft also beide Augen.
• Trilateral: Das bedeutet, dass Sie an drei Stellen Krebs haben. Jedes Auge spiegelt einen dieser Orte wider. Der dritte Ort befindet sich in der Zirbeldrüse in Ihrem Gehirn. (Krebs, der diese Drüse befällt, wird Pineoblastom genannt.)

Etwa 60 % der Retinoblastomfälle sind einseitig. Bilaterale und trilaterale Fälle machen die restlichen 40 % aus.

Wie häufig kommt ein Retinoblastom vor?

Retinoblastome sind selten. Auf eine Million Menschen unter 20 Jahren kommen etwa 3,3 Fälle. In dieser Altersgruppe gibt es in den USA jährlich etwas mehr als 300 neue Fälle und weltweit etwas weniger als 9.000 neue Fälle.

Was sind die Symptome eines Retinoblastoms?

Da die Erkrankung typischerweise vor dem dritten Lebensjahr diagnostiziert wird, können Kinder ihre Symptome oder das, was sie erleben, oft nicht beschreiben. Stattdessen handelt es sich bei den Symptomen um sichtbare Veränderungen im Aussehen der Augen oder Unterschiede im Verhalten Ihres Kindes.

Leukokorie

Das früheste und häufigste Symptom eines Retinoblastoms ist, dass die Pupille Ihres Auges in bestimmten Umgebungen weiß (Leukokorie) oder blass erscheint, insbesondere auf Fotos, die an dunklen Orten aufgenommen wurden, bei denen auch ein Blitz zur Beleuchtung verwendet wird. Es kann in einem oder beiden Augen auftreten.

Andere Symptome eines Retinoblastoms

Während ein Retinoblastom häufig bei Kindern auftritt, bevor sie sprechen können, gibt es auch andere Anzeichen und Symptome, die auf seine Entwicklung hinweisen können, darunter:

• Augen, die Schwierigkeiten haben, Bewegungen zu folgen, oder ihnen überhaupt nicht folgen.
• Fehlstellung der Augen (Strabismus).
• Schmerzen (diese können dazu führen, dass Ihr Kind mehr weint oder unruhiger als sonst ist, oder dass es Probleme beim Schlafen oder Füttern hat).
• Vergrößertes Auge (Buphthalmus).
• Vorwölbendes Auge (Proptose).
• Blut in der vorderen Augenkammer (Hyphema).
• Infektion, Schwellung oder Entzündung Ihres Auges oder des umliegenden Gewebes (Orbitalcellulitis).

Was verursacht ein Retinoblastom?

Das Retinoblastom ist eine Krebsart, bei der Netzhautzellen versagen und sich unkontrolliert vermehren. Dabei können sie Tumore bilden und umliegendes Gewebe schädigen. Wenn sie unkontrolliert weiter wachsen, breiten sich diese fehlerhaft funktionierenden Zellen schließlich über den ursprünglichen Tumor hinaus aus (metastasieren), und Krebs entsteht an anderen Stellen in Ihrem Körper.

Die Fehlfunktion, die dazu führt, dass sich gesunde Zellen in ein Retinoblastom verwandeln, beginnt in Ihrer DNA.

Ihre Zellen nutzen DNA wie ein Kochbuch. Sie erben DNA von Ihren beiden leiblichen Eltern, es ist also so, als würden sie Ihnen jeweils einen Teil ihres Kochbuchs geben, sodass Sie selbst ein vollständiges Kochbuch erstellen können.

Aber manchmal kann ein Fehler in Ihrer DNA vorliegen. Ihre Zellen wissen nur, wie sie die Rezepte im Buch genau befolgen müssen. Ein DNA-Fehler bedeutet also, dass Ihre Zellen nur wissen, wie das Rezept falsch zuzubereiten ist. Dies kann dazu führen, dass diese Zellen unkontrolliert wachsen und sich vermehren.

Experten empfehlen Gentests und Beratung für Kinder mit Retinoblastom, unabhängig davon, ob es vererbt wurde oder nicht. Sie empfehlen auch Tests für leibliche Geschwister und andere Familienmitglieder.

Die Mutation, die ein Retinoblastom verursacht, wirkt sich ausRB1, ein Tumorsuppressorgen. Tumorsuppressorgene sind für die normale Entwicklung des Gewebes (Netzhaut) verantwortlich. Sie wirken wie Bremsen und steuern Zellreproduktions- und Wachstumsprozesse. Eine Mutation inRB1bedeutet, dass Ihre Netzhautzellen unkontrolliert zu einem Tumor heranwachsen können. Ein Retinoblastom kann auch mit einer „Deletion“ des Chromosoms 13p auftreten, wo sich das Chromosom befindetRB1Gen.

In seltenen Fällen kann es bei Menschen zu einer gutartigen Netzhautwucherung, einem sogenannten Retinom, kommen. Diese sind wie Vorläufer des Retinoblastoms, hören aber aus irgendeinem Grund auf zu wachsen. Später im Leben kann ein Retinom erneut wachsen und sich in ein Retinoblastom verwandeln.

Es gibt zwei Hauptursachen für DNA-Fehler, die ein Retinoblastom verursachen:

• Sporadisch: Dies ist der Fall, wenn ein Fehler auftritt, während Ihre Zellen die DNA eines Elternteils kopieren. Es ist, als würde man beim manuellen Abschreiben eines Rezepts versehentlich einen Tippfehler einbauen. Das Rezept, von dem Sie kopiert haben, war einwandfrei, aber der neue Fehler bedeutet, dass Ihr Rezept jetzt falsch ist. Sporadische Fälle von Retinoblastomen betreffen nur ein Auge.
• Geerbt: Dies ist der Fall, wenn einer oder beide leibliche Eltern DNA mit dem Fehler aufweisen. Ihre Zellen kopieren ihre DNA korrekt, aber dazu gehört auch der bereits vorhandene Tippfehler. Das Retinoblastom wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, das Gen zu erben, bei etwa 50 % liegt, wenn ein Elternteil es trägt, und bei 75 %, wenn beide Elternteile es haben. Aber leibliche Eltern haben möglicherweise kein Retinoblastom, selbst wenn ihr Kind die vererbte Form hat. Das liegt daran, dass einige Menschen Träger der Mutation sind, ohne dass sie dadurch an der Krankheit erkranken.

Die Vererbung einer Genmutation bestimmt auch, welche Form des Retinoblastoms Ihr Kind hat. Vererbte Fälle sind in der Regel bilateral und seltener unilateral.

Ein Geschwisterkind eines Kindes mit Retinoblastom hat ebenfalls ein erhöhtes Risiko, daran zu erkranken. Wenn beide Elternteile nicht von einem Retinoblastom betroffen sind, besteht für die leiblichen Geschwister des betroffenen Kindes ein Risiko von 4 bis 7 %, ebenfalls an einem Retinoblastom zu erkranken.

Was sind die Komplikationen eines Retinoblastoms?

Ein Retinoblastom kann das umliegende Gewebe schädigen. Es kann zur teilweisen oder vollständigen Erblindung des/der betroffenen Auge(s) kommen.

Da es sich um eine Krebsart handelt, besteht auch das Risiko, dass sich das Retinoblastom auf andere Körperteile ausbreitet (metastasiert). Sobald dies der Fall ist, wird es noch gefährlicher, weshalb die Verhinderung einer Ausbreitung ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung ist. Eine gefährliche Ausbreitungsmöglichkeit besteht über den Sehnerv in Ihr Gehirn, wo daraus ein neuer Hirntumor entsteht.

Die genetischen Mutationen, die ein Retinoblastom verursachen können, erhöhen auch Ihr Risiko, an anderen Krebsarten zu erkranken. Es besteht ein kumulatives Risiko von 1 % pro Jahr, an einer weiteren Krebserkrankung zu erkranken (z. B. etwa 20 % nach 20 Jahren).

Die wahrscheinlichsten Krebsarten sind:

• Sarkome: Diese betreffen Knochen und Bindegewebe.
• Melanome: Sie betreffen Haut, Augen und Schleimhäute, beispielsweise in Mund und Nase.
• Lungenkrebs: Aufgrund der komplizierten Blutgefäßverbindungen in der Lunge können sich Krebserkrankungen leicht überall im Körper ausbreiten.

Wie wird ein Retinoblastom diagnostiziert?

Eltern (oder Betreuer) sind möglicherweise die ersten, die eine Leukokorie bemerken und dies dem Kinderarzt ihres Kindes mitteilen, der dann ebenfalls danach suchen kann. Ein Kinderarzt (oder ein anderer Gesundheitsdienstleister mit ähnlicher Funktion) kann Leukokorie während einer Untersuchung bestätigen, oder er kann bei routinemäßigen körperlichen Untersuchungen, die die Entwicklung des Kindes überwachen, Leukokorie feststellen.

Sobald ein Kinderarzt eine Leukokorie feststellt, ist der nächste Schritt in der Regel eine dringende Überweisung an einen Augenarzt oder einen anderen Augenarzt. Ein Augenarzt wird versuchen, das Retinoblastom direkt zu erkennen, indem er in das Innere des Auges schaut. Bei kleinen Kindern kann dies die Verwendung von medikamentösen Tropfen zur Erweiterung der Pupillen oder die Durchführung einer Augenuntersuchung unter Narkose bedeuten.

Bildgebende Untersuchungen sind wahrscheinlich, da diese nach schwerer erkennbaren Tumoren im anderen Auge oder entsprechenden Tumoren im Gehirn (wie Pineoblastom) suchen können.

Zu den Bildscans, die sie möglicherweise verwenden, gehören:

• Ultraschall: Dieser Scan kann Kalziumansammlungen zeigen, die bei einem Retinoblastom häufig auftreten.
• Computertomographie (CT)-Scan: Beim Retinoblastom kommt es häufig zu Kalziumansammlungen, die auch auf CT-Scans sichtbar sind.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Dies ist die beste Untersuchung für detaillierte Bilder der verschiedenen Gewebe und Strukturen in Ihrem Körper. Es dauert länger und ist teurer, daher ist es oft nicht der erste Test. Dennoch ist es eine wichtige Methode, um festzustellen, wie weit sich ein Tumor ausgebreitet hat, oder um Tumore an anderen Stellen im anderen Auge oder Gehirn zu erkennen.
• Positronen-Emissions-Tomographie (PET)-Scan: Dieser Test kann früh im Diagnose- und Behandlungsprozess oder lange danach durchgeführt werden. Dies ist besonders nützlich, um festzustellen, ob der Tumor an anderen Stellen metastasiert ist oder ob sich an anderer Stelle andere Tumoren entwickelt haben.

Wie wird ein Retinoblastom behandelt?

Es gibt mehrere Möglichkeiten, ein Retinoblastom zu behandeln. Oftmals umfasst die Behandlung eine Kombination verschiedener Methoden. Sie können gleichzeitig oder nacheinander auftreten. Zu den Behandlungsmethoden gehören (ohne darauf beschränkt zu sein):

• Chemotherapie: Bei diesem Ansatz kommen Medikamente zum Einsatz, die die Schwachstellen von Krebszellen direkt angreifen. Dies kann dazu beitragen, eine Operation zu vermeiden, die zu einem Verlust des Sehvermögens führen könnte. Es kann auch dazu führen, dass Tumore so stark schrumpfen, dass andere Behandlungen die verbleibenden Krebszellen zerstören können. Sie kann lokal auftreten, also durch gezielte Injektionen oder Infusionen über die Arterie (intraarteriell) erfolgen. Es kann auch systemisch sein, das heißt, es erfolgt über eine standardmäßige intravenöse (IV) Infusion. Die Art der Verabreichung variiert je nach Ihrem spezifischen Fall und Ihren Bedürfnissen.
• Strahlentherapie: Dabei werden hochfrequente Energie zur Zerstörung von Tumorzellen eingesetzt. Dies kann von außerhalb Ihres Körpers mit Behandlungen wie der externen Strahlentherapie (EBRT) oder innerhalb Ihres Körpers mit Methoden wie der Brachytherapie geschehen. Durch die Behandlung wird dies jedoch aufgrund langfristiger Komplikationsrisiken in der Regel vermieden.
• Fokale Therapien (Kryotherapie, Thermotherapie, Lasertherapie etc.): Fokale Behandlungen haben ihren Namen, weil sie sich auf die direkte Zerstörung von Tumorzellen konzentrieren. Dabei kann es sich um eine Thermotherapie oder eine Lasertherapie handeln, bei der die Zellen durch intensive Wärmeenergie zerstört werden, oder um eine Kryotherapie, bei der die Zellen durch intensive Kälte anstelle von Hitze zerstört werden.
• Operation: Eine Operation ist am wahrscheinlichsten, wenn das Risiko einer Ausbreitung des Retinoblastoms besteht. Dabei handelt es sich in der Regel um eine Operation wie die Enukleation, also die Entfernung Ihres Auges. Dadurch wird verhindert, dass sich der Krebs weiter ausbreitet. Wenn diese Operation notwendig wird, hat der Krebs Ihr betroffenes Auge wahrscheinlich bereits so stark geschädigt, dass es zu einem Sehverlust kommt.
• Weitere Therapien und Behandlungen: Diese können sehr unterschiedlich sein und helfen in der Regel bei den Nebenwirkungen anderer Behandlungen. Ein Beispiel für solche Behandlungen wären Medikamente, die bei Übelkeit und Erbrechen helfen können, die bei einer Chemotherapie häufig auftreten. Da es so viele unterstützende Behandlungen wie diese gibt, ist Ihr Arzt der beste Ansprechpartner, der Ihnen sagen kann, was er für Ihren speziellen Fall und Ihre Bedürfnisse empfiehlt.

Was kann ich erwarten, wenn ich (oder mein Kind) an dieser Krankheit leide?

Die Aussichten für ein Retinoblastom hängen stark davon ab, wie lange es dauert, es zu diagnostizieren und zu behandeln, aber die Chancen stehen im Allgemeinen sehr gut. Die Gesamtüberlebensrate beim pädiatrischen Retinoblastom beträgt 95 %. Die Chancen auf ein gutes Ergebnis – einschließlich der Vermeidung eines Sehverlusts – sind am besten, wenn die Diagnose vor dem 2. Lebensjahr gestellt wird.

Menschen, die ein Retinoblastom überleben, müssen lebenslang auf neue Krebserkrankungen überwacht werden. Dies umfasst in der Regel jährliche Scans oder andere Tests, mit denen neue Tumore erkannt werden können. Ihr Anbieter kann Ihnen sagen, welche Überwachungsmaßnahmen er für Ihren Fall empfiehlt.

Kann ein Retinoblastom verhindert werden?

Ein Retinoblastom entsteht aufgrund genetischer Mutationen, daher gibt es keine Möglichkeit, es vollständig zu verhindern. Wenn in Ihrer Familie ein Retinoblastom aufgetreten ist oder Sie wissen, dass Sie Träger einer genetischen Mutation sind, die das Retinoblastom verursacht, kann Ihnen eine genetische Beratung dabei helfen, das Risiko einer Weitergabe des Retinoblastoms an ein leibliches Kind zu verstehen.

Wann sollte ich meinen Arzt wegen eines Retinoblastoms anrufen?

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Anzeichen eines Retinoblastoms oder Veränderungen in den Augen oder im Sehvermögen Ihres Kindes bemerken. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Partner in der Familie Retinoblastome aufgetreten sind oder Sie wissen, dass Sie an der RB1-Genmutation leiden. Möglicherweise möchten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen, bevor Sie Kinder bekommen.

Was muss ich wissen, wenn in meiner Familie ein Retinoblastom aufgetreten ist?

Wenn in Ihrer Familie ein Retinoblastom aufgetreten ist, planen Sie unbedingt regelmäßige Augenuntersuchungen für Ihr Kind und andere Familienmitglieder ein. Das RB1-Gen, das ein Retinoblastom verursacht, kann auch ein Retinozytom verursachen, einen gutartigen (nicht krebsartigen) Augentumor. Ein Retinozytom kann bei Menschen jeden Alters auftreten.