Turcot-Syndrom

Das Turcot-Syndrom (ausgesprochen „tur-KOH“) ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung. Es verursacht kleine Wucherungen (Polypen) im Magen-Darm-Trakt und Gehirntumore.

Wucherungen in Ihrem Darm können rektale Blutungen, Durchfall und Magenschmerzen verursachen. Abhängig von der Größe und Lage der Gehirn- oder Rückenmarkstumoren können neurologische Symptome wie Kopfschmerzen, verschwommenes Sehen oder Gleichgewichtsstörungen auftreten.

Zusätzlich zur Behandlung Ihrer Symptome wird Ihr Arzt Sie engmaschig überwachen, wenn Sie an dieser Erkrankung leiden. Das Turcot-Syndrom erhöht Ihr Krebsrisiko, insbesondere das Risiko für Darmkrebs und bösartige Hirntumore. Ihr Arzt wird daran arbeiten, Tumore frühzeitig zu erkennen, wenn die Behandlungen am besten wirken.

Arten dieser Erkrankung

Es gibt zwei Arten:

• Typ 1:Dieser Typ entsteht aufgrund von Veränderungen (Mutationen) in derMMRGene. Diese Gene reparieren beschädigte DNA. Probleme beim Reparaturprozess können das Krebsrisiko einer Person erhöhen. 
• Typ 2:Dieser Typ tritt auf, weilAPCGenmutationen. DerAPCDie Aufgabe des Gens besteht darin, die Bildung oder das Wachstum von Tumoren zu verhindern. Es neigt dazu, mehrere kleinere Polypen zu verursachen – mehr als bei Typ 1.

Mutationen inMMRUndAPCGene kommen auch bei den beiden häufigsten vererbten Darmkrebsarten vor:

• Hereditärer nicht-polypöser kolorektaler Karzinom (HNPCC)beinhaltetMMRMutationen. Dies wird auch als Lynch-Syndrom bezeichnet.
• Es handelt sich um eine familiäre adenomatöse Polyposis (FAP).APCMutationen. Das Gardner-Syndrom ist eine Form von FAP. Wie das Turcot-Syndrom verursacht es viele Polypen. 

Das Turcot-Syndrom ist nicht dasselbe wie diese Erkrankungen. Sie sind jedoch aufgrund der gemeinsamen Genmutationen und Symptome miteinander verwandt.

Symptome des Turcot-Syndroms

Die häufigsten Anzeichen dieser Erkrankung sind Polypen in Ihrem Darm und ein oder mehrere Tumoren im Gehirn oder Rückenmark. Menschen mit Turcot-Syndrom können bereits in jungen Jahren Dutzende Polypen entwickeln.

Anzeichen von Polypen beim Turcot-Syndrom

Wie viele Polypen Sie haben, kann variieren. Polypen in Ihrem Darm können Folgendes verursachen:

• Bauchschmerzen
• Blutiger Stuhlgang
• Verstopfung
• Durchfall
• Gewichtsverlust

Symptome von Hirntumoren aufgrund des Turcot-Syndroms

Gehirn- oder Rückenmarkstumoren können folgende Symptome verursachen:

• Gleichgewichtsprobleme
• Kopfschmerzen
• Übelkeit oder Erbrechen
• Taubheitsgefühl in Händen, Füßen oder Gliedmaßen
• Anfälle
• Sehprobleme, einschließlich Doppeltsehen oder verschwommenes Sehen
• Schwäche auf einer Körperseite

Die häufigsten Arten von Hirntumoren im Zusammenhang mit dem Turcot-Syndrom sind:

• Astrozytom
• Ependymoma
• Gliom
• Medulloblastom

Andere Tumore und Hautprobleme

Dieser Zustand kann zu fettigen, nicht krebsartigen Wucherungen führen, die als Lipome bezeichnet werden. Manchmal entstehen kleine braune Flecken auf der Haut (Café-au-lait-Flecken). Das Turcot-Syndrom erhöht auch das Risiko für ein Basalzellkarzinom (eine Form von Hautkrebs).

Turcot-Syndrom verursacht

Das Turcot-Syndrom ist eine vererbte genetische Störung. Dies bedeutet, dass es sich um eine von Ihren leiblichen Eltern vererbte Genmutation handelt. Je nach Art des Turcot-Syndroms handelt es sich um die Vererbung von MutationenMMR Gene (Typ 1) oderAPCGene (Typ 2). 

Sie müssen zwei Genmutationen erben (eine von jedem Elternteil), um das Turcot-Syndrom Typ 1 zu entwickeln. Sie müssen nur eine Genmutation erben, um das Turcot-Syndrom Typ 2 zu entwickeln.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Um das Turcot-Syndrom zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Ihre Symptome und Ihre Krankengeschichte berücksichtigen. Eine familiäre Vorgeschichte von Darmkrebs im Frühstadium (vor dem 50. Lebensjahr) oder eine Vorgeschichte von Hirn- oder Rückenmarkstumoren kann Ihren Arzt auf den Verdacht lenken, dass in Ihrer Familie eine genetische Erkrankung vorkommt.

Gentests können zeigen, ob bei Ihnen eine Mutation im Zusammenhang mit dem Turcot-Syndrom vorliegt.

Möglicherweise benötigen Sie auch Tests, damit Ihr Arzt Ihr Gehirn und Ihren Darm auf Wucherungen untersuchen kann. Zu den Tests können gehören:

• Röntgen-, MRT- und CT-Scans zur Suche nach Hirntumoren oder Polypen in Ihrem Darm. In einigen Fällen empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise einen PET-Scan.
• Koloskopie zur Suche nach Unregelmäßigkeiten in Ihrem Dickdarm (Kolon) oder Rektum. 
• Eine Biopsie zur Entnahme und Untersuchung kleiner Gewebestücke aus Ihrem Dickdarm oder Hirntumor. Es kann zeigen, ob eine Wucherung krebsartig ist.

Wie wird das Turcot-Syndrom behandelt?

Die Behandlung hängt von Ihren Symptomen ab.

Wenn Sie Polypen haben, kann ein Gastroenterologe diese entfernen. Möglicherweise ist eine Operation erforderlich, um zu verhindern, dass sich erneut Polypen bilden und sich in Krebs verwandeln. Bei diesen Eingriffen werden Teile Ihres Verdauungssystems entfernt. Abhängig vom Eingriff benötigen Sie möglicherweise einen Stomabeutel, der Ihnen beim Kacken oder Pinkeln hilft. Ihr Anbieter wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um Sie bei der Anpassung zu unterstützen. Zu den Verfahren gehören:

• Kolektomie: Entfernt einen Teil oder den gesamten Dickdarm
• Proktokolektomie: Entfernt Ihren Dickdarm und Ihr Rektum

Die Behandlung von Gehirn- oder Rückenmarkstumoren kann ebenfalls variieren. Neurochirurgen versuchen im Allgemeinen, den Tumor zu entfernen. Während der Behandlung achten sie darauf, Schäden am umliegenden gesunden Gewebe so gering wie möglich zu halten. Möglicherweise haben Sie:

• Operationden Tumor herausschneiden
• Strahlentherapieden Tumor mithilfe starker Röntgenstrahlen zu zerstören
• Immuntherapie Das hilft Ihrem Immunsystem, Tumorzellen abzutöten
• ChemotherapieTumorzellen mit starken Medikamenten abzutöten

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Es gibt keine Heilung für das Turcot-Syndrom. Und es kommt so selten vor, dass Forscher immer noch herausfinden, wie die Aussichten für die meisten Menschen aussehen, die darunter leiden.

Ärzte wissen jedoch, dass die frühzeitige Erkennung abnormaler Wucherungen die Chancen auf ein gutes Ergebnis erhöht. Es ist wichtig, Polypen zu entfernen, die Symptome verursachen oder zu Darmkrebs führen können. Es ist wichtig, Hirntumoren zu behandeln, bevor sie wachsen oder sich ausbreiten.

Ihr Arzt wird Ihnen einen Screening-Plan empfehlen, um eventuell auftretende abnormale Wucherungen zu erkennen. Es ist immer besser, Polypen, Gehirn- oder Rückenmarkstumoren zu entfernen, bevor sie spürbare Symptome verursachen. Zu diesem Zeitpunkt sind die Wucherungen oft kleiner und besser behandelbar.

Lässt sich das verhindern?

Wenn Sie am Turcot-Syndrom leiden oder die Gene dafür tragen, können Sie die Krankheit an ein leibliches Kind weitergeben. In diesem Fall können Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, bevor Sie versuchen, ein Kind zu bekommen. Ein Berater kann Ihnen dabei helfen, einzuschätzen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind die Krankheit erbt. Sie können Optionen vorschlagen, die Ihnen bei der Planung Ihrer Schwangerschaft helfen.

Es gibt keine Möglichkeit, die Mutation zu heilen, wenn Sie sie bereits haben. Regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen können es Ihrem Arzt jedoch ermöglichen, Krebs oder Hirntumoren frühzeitig zu diagnostizieren. Sie können Maßnahmen ergreifen, um zu verhindern, dass gutartige Wucherungen (wie Polypen) zu Krebs werden. Eine frühzeitige Behandlung führt zu besseren Ergebnissen.