Pendred-Syndrom

Was ist das Pendred-Syndrom?

Das Pendred-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die dazu führen kann, dass Ihr Kind mit dauerhaftem Hörverlust geboren wird. Typischerweise betrifft der Hörverlust beide Ohren und verschlimmert sich allmählich. Bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Pendred-Syndrom kann es auch zu einer Struma (einer vergrößerten Schilddrüse) und (selten) zu einer Unterfunktion der Schilddrüse als Folge der Struma kommen.

Wenn Ihr Kind an einem Pendred-Syndrom und Hörverlust leidet, werden die medizinischen Betreuer mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Symptome Ihres Kindes so gut wie möglich in den Griff zu bekommen und zu behandeln. Sie können Ihrem Kind Hörtechnologien und Kommunikationsstrategien empfehlen, damit der Hörverlust seine Fähigkeit, Sprache zu lernen und zu verwenden, nicht beeinträchtigt.

Was sind die Symptome des Pendred-Syndroms?

Das Hauptsymptom des Pendred-Syndroms ist ein Hörverlust, dessen Schweregrad von mäßig bis hochgradig reicht. Bei einem mäßigen Hörverlust kann Ihr Kind möglicherweise Menschen reden hören, aber nicht verstehen, was sie sagen. Hochgradiger Hörverlust ist dasselbe wie Taubheit.

Beim Pendred-Syndrom ist in der Regel bereits bei der Geburt ein Hörverlust vorhanden. Es kann sich aber auch später im Säuglings- oder Kindesalter entwickeln.

Zu den Anzeichen eines Hörverlusts aufgrund des Pendred-Syndroms können gehören:

• Ein Baby, das nicht erschreckt, wenn es ein lautes Geräusch hört.
• Ein Baby, das nicht reagiert, wenn Sie seinen Namen sagen.
• Ein Baby, das im Alter von einem Jahr noch nicht das erste Wort sagt.
• Ein Kind, das erst später als seine Altersgenossen zu sprechen beginnt.
• Ein Kind, das Sie auffordert, sich oft zu wiederholen.

Weitere Anzeichen des Pendred-Syndroms sind:

• Gleichgewichtsprobleme, z. B. dass es länger dauert, das Laufen zu lernen (selten).
• Ein Kropf (der am häufigsten im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auftritt).
• Hypothyreose (gelegentlich).

Was verursacht das Pendred-Syndrom?

Beim Pendred-Syndrom handelt es sich typischerweise um eine vererbte genetische Mutation (Veränderung).SLC26A4Gen. Dieses Gen hilft Ihrem Körper bei der Herstellung von Pendrin, einem Protein, das für Ihr Gehör und Ihre Schilddrüsenfunktion eine Rolle spielt. Ihre Schilddrüse schüttet Hormone aus, die dabei helfen, die Energienutzung Ihres Körpers (Stoffwechsel) zu regulieren.

Probleme mit Pendrin können dazu führen, dass sich die Hörstrukturen im Innenohr Ihres Kindes abnormal entwickeln. Dies kann zu einem sensorineuralen Hörverlust führen. „Sensorineural“ bedeutet, dass der Hörverlust insbesondere mit Problemen der Hörstrukturen im Innenohr einhergeht und dauerhaft ist. Zu den Problemen können gehören:

• Vergrößerte Vestibularwasserleitungen (EVAs): Ihre Vestibularwasserleitungen sind knöcherne Kanäle, die Ihr Innenohr mit Ihrem Schädel verbinden. Viele Menschen mit vergrößerten Aquädukten leiden unter Hörverlust.
• Eine Cochlea mit zu wenigen „Windungen“: Ihre Cochlea ist der innerste Teil Ihres Hörsystems. Es handelt sich um eine spiralförmige Struktur, die typischerweise 2 und 3/4 Windungen aufweist. Beim Pendred-Syndrom hat Ihr Kind möglicherweise weniger Windungen in der Spirale als jemand mit einer normalen Cochlea. Dies kann mit einem Hörverlust einhergehen.

Pendrin spielt auch eine Rolle bei der Funktion Ihrer Schilddrüse. Probleme mit Ihrer Schilddrüse können dazu führen, dass sie sich vergrößert (Kropf) und nicht mehr genügend Hormone produziert.

Wie wird das Pendred-Syndrom vererbt?

Kinder erben die genetische Mutation für das Pendred-Syndrom autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien der Mutation erben müsste, um Symptome zu zeigen – eine von jedem leiblichen Elternteil.

Beim Pendred-Syndrom sind die Eltern Überträger. Beide tragen ein mutiertes Gen und ein normales Gen. Während das normale Gen verhindert, dass die Eltern das Pendred-Syndrom haben, besteht eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.

Wie wird das Pendred-Syndrom diagnostiziert?

Hörscreenings sind Routinetests, die Gesundheitsdienstleistern dabei helfen können, Hörprobleme bei Neugeborenen zu erkennen. Wenn bei einem Hörscreening Anzeichen eines Hörverlusts festgestellt werden, sind bei Ihrem Neugeborenen zusätzliche Tests zur Diagnose des Hörverlusts und weitere Tests zur Diagnose des Pendred-Syndroms erforderlich. Oder vereinbaren Sie einen Termin mit einem Anbieter, wenn Ihr Kind Symptome eines Hörverlusts aufweist. Für eine Diagnose müssen Sie wahrscheinlich einen HNO-Arzt oder einen Genetikspezialisten aufsuchen.

Während des Termins stellt der Arzt möglicherweise Fragen zum Hörverlust Ihres Kindes, beispielsweise zu dem Zeitpunkt, an dem Sie ihn zum ersten Mal bemerkt haben. Sie fragen möglicherweise nach der Vorgeschichte von Hörverlust in Ihrer Familie. Da es sich beim Pendred-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, ist es wahrscheinlich, dass ein Verwandter ebenfalls Hörprobleme hatte oder hat.

Zu den Tests zur Diagnose des Pendred-Syndroms gehören:

• Hörtests: Anbieter führen Tests wie otoakustische Emissionen (OAE) und Tests der auditorischen Hirnstammreaktion (ABR) durch, um die Innenohrfunktion und die Hörbahnen zu bewerten. Mit zunehmendem Alter benötigt Ihr Kind möglicherweise weitere Routinetests, um festzustellen, ob ein Hörverlust vorliegt.
• Bildscans: Eine CT-Untersuchung oder MRT kann abnormale Innenohrstrukturen im Zusammenhang mit dem Pendred-Syndrom zeigen, einschließlich vergrößerter Vestibularwasserleitungen und einer atypischen Cochlea.
• Gentests: Bluttests, die die Mutation auf dem Gen erkennenSLC26A4Gen kann eine Diagnose bestätigen.

Möglicherweise muss Ihr Kind auch einen Endokrinologen aufsuchen, um nach Schilddrüsenproblemen zu suchen, wenn es einen Kropf hat.

Wie wird das Pendred-Syndrom behandelt?

Obwohl es keine Heilung für das Pendred-Syndrom gibt, gibt es Möglichkeiten, es zu behandeln. Die Behandlung hängt von vielen Faktoren ab, beispielsweise von der Art der Anomalien im Innenohr Ihres Kindes und der Schwere des Hörverlusts Ihres Kindes. Zu den Behandlungsmöglichkeiten für das Pendred-Syndrom gehören:

• Ausbildung:Möglicherweise muss Ihr Kind lernen, wie es kommunizieren kann, damit es sich bei der Interaktion mit anderen nicht ausschließlich auf sein Gehör verlassen muss.
• Hörgeräte: Ihr Kind benötigt möglicherweise Hörgeräte oder ein Cochlea-Implantat, um besser hören zu können. Diese Geräte helfen erheblich und ermöglichen Ihrem Kind in der Regel zumindest den Zugang zu Ton. Ein Audiologe wird in Zusammenarbeit mit einem HNO-Arzt die geeignete Hörtechnologie für Ihr Kind prüfen und empfehlen.
• Schilddrüsenbehandlungen: Ihr Kind muss möglicherweise Schilddrüsenpräparate einnehmen, wenn es an einer Schilddrüsenunterfunktion leidet. Abhängig von der Größe des Kropfes kann eine Operation zur Entfernung des Kropfes (Thyreoidektomie) erforderlich sein.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Pendred-Syndrom hat?

Das Pendred-Syndrom führt häufig zu einem fortschreitenden Hörverlust. Manche Kinder verlieren schließlich ihr gesamtes oder den größten Teil ihres Gehörs. Dennoch variiert der Schweregrad. Viele Kinder funktionieren gut und können mithilfe von Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten normal hören. Das Betreuungsteam Ihres Kindes kann Sie darüber beraten, welche Behandlungen das Gehör Ihres Kindes verbessern können.

Am wichtigsten ist, dass eine frühzeitige Erkennung und Behandlung Ihrem Kind dabei helfen kann, Wege zu erlernen, mit anderen zu kommunizieren und im gleichen Tempo wie seine Altersgenossen Meilensteine ​​zu erreichen. Das Pendred-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, aber das bedeutet nicht, dass es Ihr Kind daran hindern muss, andere zu verstehen oder sich auszudrücken.

Wie kümmere ich mich um mein Kind?

Wenn Ihr Kind am Pendred-Syndrom leidet, ist es wie bei jedem anderen Kind wichtig, dass Sie Vorkehrungen treffen, um es vor Kopfverletzungen zu schützen. Beispielsweise kann die Verwendung eines Kopfschutzes mit Helmen das Risiko eines plötzlichen Hörverlusts aufgrund eines Traumas beim Radfahren minimieren.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Betreuer Ihres Kindes, wenn Sie Anzeichen eines Hörverlusts bemerken – unabhängig davon, ob die Ursache das Pendred-Syndrom oder etwas anderes ist. Je früher Ihr Kind eine Diagnose erhält, desto eher können Interventionen zur Bewältigung und Behandlung von Hörverlust eingeleitet werden.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

Zu den zu stellenden Fragen gehören:

• Welche Anbieter bilden das Betreuungsteam meines Kindes?
• Welche Anzeichen sollten mich darauf aufmerksam machen, dass sich das Gehör meines Kindes verschlechtert?
• Welche Behandlungen gibt es?
• Welchen Behandlungszeitplan schlagen Sie vor?
• Welche Aktivitäten können das Risiko eines weiteren Hörverlusts für mein Kind erhöhen?
• Welche Ressourcen stehen zur Verfügung, um Kindern und Eltern bei der Bewältigung von Hörverlust im Kindesalter zu helfen?