Usher-Syndrom

Was ist das Usher-Syndrom?

Das Usher-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die zu Sehverlust, Hörverlust und manchmal auch zu Gleichgewichtsstörungen führt. Dies geschieht, weil Mutationen (Veränderungen) in bestimmten Genen die Entwicklung des Hör- und Sehvermögens während der Entwicklung des Fötus beeinträchtigen. Die Symptome des Usher-Syndroms sind häufig angeboren (bei der Geburt vorhanden) oder entwickeln sich im Kindesalter. Selten entwickeln Menschen mit dieser Erkrankung im Erwachsenenalter Symptome. Es gibt keine Heilung für das Usher-Syndrom, aber es gibt viele Möglichkeiten, seine Symptome zu lindern.

Arten des Usher-Syndroms

Es sind 10 Mutationen bekannt, die zu dieser Störung führen, und die Syndromtypen variieren je nach den verschiedenen Kombinationen genetischer Mutationen. Aber alle Arten des Usher-Syndroms verursachen Probleme mit dem Hören, Sehen und Gleichgewicht. Der Unterschied besteht darin, wann die Symptome auftreten und wie schwerwiegend diese Symptome sind.

Die drei Arten des Usher-Syndroms sind:

• Typ 1:Bei diesem Typ treten bereits bei der Geburt Hörverlust und Gleichgewichtsstörungen auf. Wenn Ihr Baby an dieser Form des Usher-Syndroms leidet, hat es einen schweren oder vollständigen Hörverlust. Sie haben Gleichgewichtsprobleme, die sich darauf auswirken, wann sie mit dem Gehen beginnen. Später in der Kindheit kann es bei Ihrem Kind zu Sehproblemen kommen, beginnend mit einem Verlust der Nachtsicht, der sich mit zunehmendem Alter verschlimmert.
• Typ 2:Babys mit Usher-Syndrom Typ 2 werden mit mittelschwerem bis schwerem Hörverlust geboren. Sie haben jedoch keine Gleichgewichtsprobleme, die sich auf das Laufenlernen auswirken könnten. Als Teenager können sie Sehprobleme entwickeln, die mit zunehmendem Alter schlimmer werden.
• Typ 3:Dieser Typ ist sehr selten. Menschen mit Typ-3-Usher-Syndrom haben bei der Geburt ein typisches Hör- und Sehvermögen. Sie beginnen im späten Kindesalter einen Hörverlust und im frühen bis mittleren Erwachsenenalter einen Sehverlust zu entwickeln. Die Hälfte der Menschen mit Usher-Syndrom Typ 3 haben auch Gleichgewichtsprobleme.

Kommt das Usher-Syndrom häufig vor?

Nein, das ist es nicht. Es betrifft zwischen 3 und 6 von 100.000 Menschen.

Was sind die Symptome des Usher-Syndroms?

Die Symptome variieren und entwickeln sich im Laufe der Zeit je nach Art des Usher-Syndroms. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Hörverlust: Einige Kinder mit Usher-Syndrom werden taub oder mit schwerem Hörverlust geboren. Andere erleiden später im Leben einen mittelschweren Hörverlust.
• Sehverlust:Kinder mit Usher-Syndrom erleiden einen Sehverlust aufgrund einer Erkrankung namens Retinitis pigmentosa (RP). Das erste Anzeichen einer Retinitis pigmentosa sind Sehstörungen bei schlechten Lichtverhältnissen (Nachtblindheit). Wenn sich der Zustand verschlimmert, entwickeln sie einen Tunnelblick (peripherer oder seitlicher Sehverlust). Retinitis pigmentosa kann zur Erblindung führen.
• Gleichgewichtsprobleme: Kinder mit Usher-Syndrom Typ 1 haben möglicherweise Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten, sodass es länger dauern kann, bis sie laufen lernen.

Was verursacht das Usher-Syndrom?

Das Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die auftritt, wenn beide leiblichen Eltern eine oder mehrere der genetischen Mutationen tragen, die das Usher-Syndrom verursachen. Untersuchungen zeigen, dass sich diese Mutationen auf unterschiedliche Weise auf Menschen auswirken. Zum Beispiel:

• Zu einem Hörverlust beim Usher-Syndrom kommt es, wenn genetische Mutationen Nervenzellen in der Cochlea des Innenohrs Ihres Kindes beeinträchtigen, sodass Nervenzellen Schall nicht wie vorgesehen übertragen.
• Retinitis pigmentosa tritt auf, wenn Gene, aus denen Netzhautzellen bestehen, mutieren. Diese Mutation wirkt sich auf die lichtempfindlichen Zellen (Stäbchen und Zapfen) der Netzhaut Ihres Kindes aus.

Wie wird das Usher-Syndrom vom Elternteil auf das Kind vererbt?

Alle Arten des Usher-Syndroms werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide leiblichen Eltern die genetischen Mutationen haben, die das Usher-Syndrom verursachen, und diese an ihr Kind weitergeben. Allerdings zeigen nicht alle Kinder, die das Usher-Syndrom erben, Symptome.

Risikofaktoren

Der wichtigste Faktor ist die Vererbung einer oder mehrerer genetischer Mutationen, die das Usher-Syndrom verursachen:

• Wenn beide leiblichen Eltern die genetische Mutation tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an dem Syndrom leidet, bei 1 zu 4.
• Wenn ein Kind ein normales Gen von einem leiblichen Elternteil und ein mutiertes Gen von dem anderen leiblichen Elternteil erhält, trägt dieses Kind die genetische Mutation, die das Syndrom verursacht, aber wahrscheinlich keine Symptome.

Was sind die Komplikationen des Usher-Syndroms?

Die Komplikationen variieren je nach Art des Syndroms. Beispielsweise wird ein Baby mit Usher-Syndrom Typ 1 bei der Geburt einen vollständigen oder schweren Hörverlust haben. In diesem Fall kann ein Gesundheitsdienstleister Cochlea-Implantate empfehlen, damit das Baby hören kann. Aber ein Baby mit Usher-Syndrom Typ 2 und mittelschwerem Hörverlust kann möglicherweise gut mit Hörgeräten zurechtkommen. Kinder, die mit zunehmendem Alter beginnen, ihr Sehvermögen zu verlieren, benötigen Unterstützung bei der Anpassung an den Sehverlust.

Wie wird das Usher-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose hängt von der spezifischen Art des Syndroms ab. Wenn beispielsweise bei einem routinemäßigen Neugeborenen-Hörscreening festgestellt wird, dass Ihr Baby einen Hörverlust hat, werden bei Ihrem Baby weitere Tests durchgeführt, um den Verlust zu bestätigen. Ein Gesundheitsdienstleister kann eine genetische Beratung empfehlen oder Gentests anordnen, um nach genetischen Mutationen zu suchen, die das Usher-Syndrom verursachen.

Wenn Ihr Kind Probleme mit dem Sehen oder Hören zu haben scheint, kann der Kinderarzt Sie an Spezialisten verweisen, die Tests anordnen, darunter:

• Hörtests: Ein Hals-Nasen-Ohrenarzt und ein Audiologe messen das Gehör Ihres Kindes. Sie verwenden Tests, die die Hörfähigkeit verschiedener Geräusche und Frequenzen überprüfen und das Ohr Ihres Kindes untersuchen.
• Sehtests: Ein Augenarzt überprüft das Sehvermögen Ihres Kindes. Sie suchen nach Schäden an der Netzhaut, die bei Menschen mit Retinitis pigmentosa häufig auftreten. Sie können auch Tests durchführen, die das periphere Sehvermögen messen. Und sie können visuelle Symptome analysieren, die zu Gleichgewichtsstörungen führen können.

Wie wird das Usher-Syndrom behandelt?

Gesundheitsdienstleister passen die Behandlung an die Situation Ihres Kindes an. Zu den Behandlungen des Usher-Syndroms können gehören:

• Cochlea-Implantate:Oft empfehlen Gesundheitsdienstleister ein Cochlea-Implantat für Babys, die mit schwerem Hörverlust zur Welt kommen.
• Hörgeräte:Wenn Ihr Kind einen leichten bis mittelschweren Hörverlust hat, kann es von Hörgeräten oder anderen hörunterstützenden Technologien profitieren. Diese können besonders nützlich sein, wenn Ihr Kind am Usher-Syndrom Typ 2 oder 3 leidet und im Laufe des Heranwachsens Hörprobleme entwickelt.
• Sehhilfen:Der Betreuer Ihres Kindes kann Ihnen Hilfsmittel verschreiben, um Ihrem Kind bei der Bewältigung seiner Sehprobleme zu helfen. Beispielsweise empfehlen sie möglicherweise Brillen mit Gläsern, die Licht filtern oder Objekte vergrößern.
• Frühinterventionsdienste:Einige Kinder mit Usher-Syndrom können von Frühinterventionsdiensten profitieren, die ihnen bei der Bewältigung von Seh-, Hör- und Gleichgewichtsproblemen helfen.

Wie ist die Prognose für das Usher-Syndrom?

In den meisten Fällen verschlimmern sich die Symptome des Usher-Syndroms mit der Zeit weiter. In schweren Fällen kann es zu Taubheit und Blindheit kommen. Menschen mit weniger schweren Formen der Krankheit können nur einen mäßigen Hör- und Sehverlust erleiden. Bei Babys, die mit dem Usher-Syndrom Typ 1 geboren werden, können Gleichgewichtsstörungen auftreten.

Es gibt keine Heilung für die Symptome des Usher-Syndroms. Es gibt jedoch Behandlungen und Dienstleistungen, die Babys und Kindern dabei helfen können, ihr Hör- und Sehvermögen optimal zu nutzen. Jedes Kind ist anders und seine Situation unterscheidet sich möglicherweise von der anderer Kinder mit Usher-Syndrom. Fragen Sie beim Sammeln von Informationen das Betreuungsteam Ihres Kindes, was Sie erwarten können.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Usher-Syndrom hat?

Wenn Ihr Kind am Usher-Syndrom leidet, hat es einige Arten von Hör- und Sehproblemen, die durch eine Behandlung behandelt, aber nicht geheilt werden können. Diese Probleme können bereits bei der Geburt vorhanden sein oder im Laufe des Heranwachsens Ihres Kindes auftreten. Ihr Kind kann von frühzeitigen Interventionsdiensten und der kontinuierlichen Unterstützung durch seinen Kinderarzt und Fachärzte profitieren.

Welche Fragen sollte ich den Gesundheitsdienstleistern meines Kindes stellen?

Das Usher-Syndrom ist selten. Sofern die Erkrankung in Ihrer Familie nicht bekannt ist, wissen Sie möglicherweise nicht viel darüber. Wenn Tests ergeben, dass Ihr Kind am Usher-Syndrom leidet, möchten Sie möglicherweise die folgenden Fragen stellen:

• Welche Art von Usher-Syndrom hat mein Kind?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• Wird mein Kind sein Sehvermögen verlieren?
• Kann ich mich auf genetische Mutationen testen lassen, die das Usher-Syndrom verursachen?