Pränatale Gentests

Was ist ein pränataler Gentest?

Pränatale Gentests geben Eltern Aufschluss über genetische Störungen oder Geburtsanomalien, die der Fötus haben könnte. Im Gegensatz zu einigen routinemäßigen vorgeburtlichen Tests wie Blutgruppen-, Blutbild- oder Glukose-Screening sind diese Tests optional. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und entscheiden Sie, welche Tests für Sie geeignet sind.

Manche Menschen entscheiden sich zusätzlich zu den routinemäßigen Schwangerschaftstests für einen vorgeburtlichen Gentest. Pränatale Gentests sind optional. Die Chromosomen oder Gene einer Person verursachen genetische Störungen. Ein Gen ist ein Teil Ihrer Körperzellen, der Anweisungen für die Funktionsweise Ihres Körpers speichert. Ein Chromosom enthält Ihre Gene. Angeborene Störungen liegen bereits bei der Geburt vor und Gesundheitsdienstleister können einige dieser Erkrankungen bereits vor der Geburt diagnostizieren.

Es gibt zwei verschiedene Arten von Tests: Screening-Tests und diagnostische Tests.

Welche Arten von pränatalen Screening-Tests stehen möglicherweise zur Verfügung?

Screening-Tests diagnostizieren keine genetischen Erkrankungen und ein abnormales Ergebnis bedeutet nicht, dass der Fötus an einer Erkrankung leidet. Dies bedeutet, dass ein höheres Risiko für eine genetische Störung besteht. Ihr Arzt kann Ihnen bei der Interpretation der Ergebnisse genetischer Screening-Tests behilflich sein und Ihnen die nächsten Schritte erklären. In einigen Fällen empfehlen sie möglicherweise diagnostische Tests.

Einige Beispiele für vorgeburtliche genetische Screening-Tests sind:

Carrier-Screening

Das Trägerscreening ist ein Bluttest, den Schwangerschaftsbetreuer Ihnen und Ihrem Partner anbieten können. Mit dieser Art von Tests können kleine Veränderungen in den Genen identifiziert werden, die das Risiko erhöhen, dass der Fötus schwerwiegende Erkrankungen erben könnte. Diese werden oft als Einzelgenerkrankungen bezeichnet. Beispiele hierfür sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und spinale Muskelatrophie. Wenn Ihr Bluttest zeigt, dass Sie Träger eines genetischen Risikos sind, sollte sich auch Ihr Partner einem Screening unterziehen. Wenn beide Elternteile Träger des gleichen genetischen Risikos sind, könnte der Fötus an einer schwereren Form der Krankheit leiden. Sie müssen nur einmal im Leben einen Carrier-Screening-Test absolvieren.

Screening auf eine abnormale Chromosomenzahl

Chromosomen sollten paarweise vererbt werden – eine Hälfte des Paares von jedem Elternteil. Manchmal macht die Natur bei der Befruchtung Fehler, was dazu führt, dass Teile des Chromosomenpaares fehlen oder überzählig sind. Beispiele hierfür sind das Down-Syndrom (ein zusätzliches Chromosom 21) und das Turner-Syndrom (ein fehlendes X-Chromosom). Diese Testergebnisse werden für jede Schwangerschaft unterschiedlich sein. Zu den Testarten gehören:

• Zellfreies fetales DNA-Screening:Dies wird im Volksmund als nicht-invasiver pränataler Test (NIPT) bezeichnet. Anbieter suchen nach einigen häufigen Formen abnormaler Chromosomenzahlen in kleinen Stücken fetaler DNA, die in Ihrem Blut gefunden werden. Da fetale DNA in sehr geringen Mengen vorhanden ist, können Gesundheitsdienstleister den Test erst in der 10. Schwangerschaftswoche durchführen.
• Serumscreening:Diese Art von Test wird auch anhand Ihrer Blutprobe durchgeführt. Es befasst sich nicht direkt mit der fetalen DNA. Stattdessen analysieren diese Tests verschiedene Proteinspiegel in Ihrem Blut, um das Risiko für abnormale Chromosomenzahlen zu bestimmen. Beispiele für diese Art von Tests sind das sequentielle Screening, das Quad-Screening und das Ersttrimester-Serumscreening. Jeder dieser Tests muss zu ganz bestimmten Zeitpunkten während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Erkundigen Sie sich daher bei Ihrem Arzt, welche Tests für Sie geeignet sein könnten. Ihr Arzt kann keinen dieser Tests bis zur 11. Schwangerschaftswoche durchführen.

Untersuchung auf körperliche Auffälligkeiten

Manchmal führen fehlende oder zusätzliche Chromosomen zu Veränderungen in der körperlichen Struktur Ihres Babys. Beispielsweise sind die Chromosomen normal, aber Ihr Baby hat einen körperlichen Defekt. Während der Schwangerschaft können Ultraschall- und Blutuntersuchungen dabei helfen, das Risiko des Fötus für körperliche Anomalien zu ermitteln und zu beurteilen, ob diese möglicherweise auf genetische Anomalien zurückzuführen sind.

• Nackentransparenz:Mithilfe von Ultraschall wird die Dicke des Nackens des Fötus gemessen. Eine dicke Nackentransparenz gibt uns Hinweise auf das Risiko einer abnormalen Chromosomenzahl und körperlicher Anomalien wie einer abnormalen fetalen Herzbildung. Anbieter führen diesen Ultraschall in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche durch.
• AFP-Screening (mütterliches Serumscreening):Ihr Arzt entnimmt Ihnen etwas Blut, um den AFP-Spiegel in Ihrem Blut zu messen. Hohe Werte können auf körperliche Probleme mit dem Bauch, dem Gesicht oder der Wirbelsäule des Fötus hinweisen. Dies geschieht in der 15. bis 22. Schwangerschaftswoche.
• Quad-Bildschirm:Misst die Konzentration von vier Substanzen in Ihrem Blut und bestimmt das Risiko, dass der Fötus Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte aufweist. Dieser Test wird auch als Multiple-Marker-Screening bezeichnet. Es wird auch in der 15. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• Scan der fetalen Anatomie:Verwendet Ultraschall zur Beurteilung der physischen Strukturen des Fötus, einschließlich des sich entwickelnden Gehirns, Skeletts, Herzens, der Nieren, des Bauches, des Gesichts, der Arme und Beine. Dieser Ultraschall wird normalerweise in der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Denken Sie daran, dass pränatale Untersuchungen Aufschluss über eine Erkrankung gebenkönntesein. Es diagnostiziert keinen Zustand.

Welche Arten pränataldiagnostischer Tests gibt es?

Pränatale Diagnostiktests können bestätigen, ob beim Fötus eine genetische Erkrankung vorliegt. Bei diesen Tests werden Zellen aus dem Fruchtwasser oder der Plazenta entnommen und auf bestimmte Erkrankungen untersucht. Diagnostische Tests werden nur durchgeführt, wenn ein Screening-Test abnormal ist oder wenn ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Die häufigsten diagnostischen Tests sind Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS).

• Amniozentese:Ihr Arzt führt eine Nadel durch Ihre Haut in Ihre Gebärmutter ein, um eine Fruchtwasserprobe aus der Fruchtblase zu entnehmen. Die Amniozentese findet zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche statt.
• CVS:Ihr Arzt führt eine Nadel in Ihre Gebärmutter ein, um eine kleine Zellprobe aus der Plazenta zu entnehmen. Der Arzt wird entscheiden, ob es sicherer ist, die Nadel durch Ihren Bauch oder Ihre Vagina einzuführen. CVS tritt etwa in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche auf.

Anschließend schickt der Anbieter die Proben zur Analyse an das Labor. Das Labor kann verschiedene Arten von Diagnosetests durchführen, darunter Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Standard-Karyotypisierung sowie Microarray- oder Spezialpanels. Einige diagnostische Testergebnisse können innerhalb von 72 Stunden vorliegen, während es bei anderen mehr als zwei Wochen dauern kann, bis sie vorliegen.

Wer sollte sich einem Gentest unterziehen?

Die Entscheidung für einen vorgeburtlichen Gentest ist eine persönliche Entscheidung. Fragen Sie Ihren Arzt, was er empfiehlt, wenn Sie sich nicht sicher sind. Die Ergebnisse liefern wichtige Informationen über die Gesundheit des Fötus. Gesundheitsdienstleister bieten allen schwangeren Familien im Rahmen ihrer Schwangerschaftsvorsorge ein genetisches Screening an.

Einige der Gründe, warum Familien sich während der Schwangerschaft für diagnostische Gentests entscheiden, sind:

• Unregelmäßiges Ergebnis eines genetischen Screening-Tests.
• Familiäre oder persönliche Vorgeschichte genetischer Erkrankungen.
• Schwangerschaft über 35.
• Vorgeschichte von Fehlgeburten oder Totgeburten.

Ist ein Gentest während der Schwangerschaft notwendig?

Nein, das ist nicht notwendig. Es ist eine persönliche Entscheidung, die auf Ihren eigenen Überzeugungen oder Ihrer Krankengeschichte basiert. Manche Eltern möchten wissen, ob ihr Baby mit einer Krankheit auf die Welt kommt, um ihre Pflege zu planen. Leider kommt es bei einigen Familien zu verheerenden Ergebnissen und sie müssen sich entscheiden, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen wollen. Die Entscheidung, mit einem pränatalen Screening oder einem diagnostischen Test fortzufahren, liegt ganz bei Ihnen und Ihrem Arzt.

Wie führen sie vorgeburtliche Gentests durch?

Bei den meisten vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen wird das Blut der schwangeren Frau verwendet. Wenn die Ergebnisse des Screening-Tests auf ein hohes Risiko für eine angeborene Erkrankung hinweisen, führt Ihr Arzt invasivere Tests durch, um bestimmte Erkrankungen zu diagnostizieren. Zu den invasiven diagnostischen Tests gehören Amniozentese und CVS.

Welche Untersuchungen werden im ersten Trimester durchgeführt?

Das Serum-Screening im ersten Trimester, das Screening auf zellfreie fetale DNA und die NT-Ultraschalluntersuchung finden alle in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche statt. Die Kombination der Informationen aus den Blutuntersuchungen und den Ultraschallbefunden zeigt, wie hoch das Risiko für einige häufige Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom ist.

Sie können zu jedem Zeitpunkt Ihrer Schwangerschaft ein Trägerscreening durchführen lassen, sogar bereits in der 6. bis 10. Schwangerschaftswoche. Diese Tests prüfen, ob genetische Erkrankungen „einzelner Gene“ vorliegen, die möglicherweise auf den Fötus übertragen werden können. Durch das Trägerscreening werden Erkrankungen aufgrund abnormaler Chromosomenzahlen wie das Down-Syndrom nicht erkannt.

Beim zellfreien fetalen DNA-Test (nichtinvasives pränatales Screening oder Testen) wird Ihr Blut auf fetale DNA untersucht. Es sucht nach Chromosomenerkrankungen wie dem Down-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18. Ihr Arzt kann dieses Screening bereits in der 10. Schwangerschaftswoche oder später während der Schwangerschaft durchführen.

Welche Untersuchungen werden im zweiten Trimester durchgeführt?

Untersuchungen im zweiten Trimester finden zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche statt. Zu den Blutscreening-Tests im zweiten Trimester gehören der Alpha-Fetoprotein-Screening (AFP) im mütterlichen Serum und der Quad-Screen. Es wird Quad-Screen genannt, weil es vier Proteine ​​misst: Alpha-Fetoprotein (AFP), Östriol, humanes Choriongonadotropin (hCG) und Inhibin-A. Mithilfe dieser Tests kann Ihr Arzt feststellen, ob beim Fötus ein erhöhtes Risiko für genetische oder körperliche Anomalien besteht. Die Ultraschalluntersuchung der fetalen Anatomie ist eine weitere Methode zur Untersuchung auf genetische oder körperliche Anomalien des Fötus.

Können genetische Screening-Tests beim Down-Syndrom falsch sein?

Es besteht immer die Möglichkeit, dass das pränatale Screening falsch ist. Ihr Arzt kann Ihnen Einzelheiten zu den Genauigkeitsraten aller Screening-Tests, die Sie während der Schwangerschaft erhalten, mitteilen.

Gibt es Risiken bei Gentests während der Schwangerschaft?

Vorsorgeuntersuchungen bergen kein Risiko. Es ist eine Blutprobe. Es besteht ein etwas höheres Risiko, wenn Sie mit diagnostischen Tests wie Amniozentese oder CVS fortfahren. Zu den Risiken dieser Tests gehören Infektionen, Blutungen oder Fehlgeburten.

Wann sollte ich meine Testergebnisse erhalten?

Die Ergebnisse genetischer Screening-Tests dauern mehrere Tage. Es kann mehrere Tage oder sogar Wochen dauern, bis die Ergebnisse diagnostischer Tests vorliegen. In den meisten Fällen werden sie zum Testen an ein Labor geschickt. Ihr Arzt erhält zunächst Ihre Testergebnisse und teilt Ihnen die Ergebnisse dann mit.

Was bedeuten die Ergebnisse genetischer Screening-Tests?

Genetische Screening-Tests messen nur das Risiko. Sie sagen Ihnen nicht sicher, ob der Fötus eine genetische Erkrankung hat. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass beim Fötus ein höheres Risiko für diese Erkrankung besteht als bei der Allgemeinbevölkerung. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass das Risiko für diese Störung beim Fötus geringer ist als bei der Allgemeinbevölkerung.

Ihr Arzt schlägt möglicherweise diagnostische Tests wie CVS oder Amniozentese vor. Sie verweisen Sie möglicherweise an einen genetischen Berater, der auf Risikoschwangerschaften und genetische Erkrankungen spezialisiert ist. Scheuen Sie sich nicht, mit Ihren Anbietern über die Bedeutung Ihrer Testergebnisse und die Risiken und Vorteile diagnostischer Tests zu sprechen.

Sind genetische Screening-Tests schlecht für Sie?

Nein, sie sind nicht schlecht für dich. Diagnostische Tests wie Amniozentese oder CVS bergen ein gewisses Risiko. Aus diesem Grund werden diagnostische Tests nur dann durchgeführt, wenn der Arzt eine genetische Erkrankung vermutet, und nicht im Rahmen routinemäßiger pränataler genetischer Untersuchungen.

In welcher Schwangerschaftswoche werden Gentests durchgeführt?

Es kommt auf den Test an. Die meisten Anbieter führen Gentests nach der 10. Schwangerschaftswoche und vor der 22. Schwangerschaftswoche durch. Derzeit können vor der 10. Schwangerschaftswoche weder Screening- noch Diagnosetests durchgeführt werden.

Können genetische Screening-Tests Aufschluss über das Geschlecht des Babys geben?

Das zellfreie DNA-Screening (NIPT) kann zusätzlich zu den Risiken für genetische Erkrankungen Aufschluss über das Geschlecht des Fötus geben. Ultraschall kann Ihnen möglicherweise auch Aufschluss über Sex geben. Die Möglichkeit, die Geschlechtszuordnung des Fötus zu bestimmen, ist ein Bonus und nicht der Hauptgrund für die Durchführung des Tests.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt zu Gentests stellen?

Schwangerschaftsuntersuchungen und diagnostische Tests sind eine persönliche Entscheidung. Sie werden wahrscheinlich Fragen dazu haben, welche Screening-Tests Sie durchführen lassen sollten oder was Ihre Testergebnisse bedeuten. Scheuen Sie sich nicht, Fragen zu stellen. Denken Sie daran, dass nur Sie und Ihre Familie entscheiden können, wie mit positiven Ergebnissen beider Arten von Gentests umgegangen wird.

Einige häufig gestellte Fragen sind:

• Welche Screening-Tests empfehlen Sie aufgrund meiner Krankengeschichte?
• Was sind die nächsten Schritte, wenn mein Screening-Test positiv ausfällt?
• Sind Gentests gefährlich für den Fötus?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit falsch positiver Ergebnisse?