Bloom-Syndrom

Was ist das Bloom-Syndrom?

Das Bloom-Syndrom ist eine vererbte (genetische) Erkrankung, die zu Veränderungen in vielen Systemen Ihres Körpers führt. Menschen mit Bloom-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Infektionen, erhebliche Wachstumsverzögerungen, Sonnenempfindlichkeit und Krebs.

Wer ist vom Bloom-Syndrom betroffen?

Das Bloom-Syndrom ist in allen Bevölkerungsgruppen selten, tritt jedoch am häufigsten bei Menschen aschkenasischer (osteuropäischer) jüdischer Abstammung auf.

Wie wirkt sich das Bloom-Syndrom auf mich oder mein Kind aus?

Menschen mit Bloom-Syndrom können:

• Seien Sie kürzer als der Durchschnitt.
• Habe schmale Gesichter mit großen Ohren.
• Haben Sie hohe Stimmen.

Sie haben auch ein höheres Risiko, bestimmte Erkrankungen zu entwickeln, darunter:

• Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD).
• Wiederkehrende Infektionen.
• Insulinresistenz und Diabetes.
• Ausschlag bei Sonneneinstrahlung.

Das Bloom-Syndrom erhöht das Risiko für viele Krebsarten, insbesondere in jüngeren Jahren, und auch die Wahrscheinlichkeit, an mehr als einer Krebserkrankung zu erkranken, ist deutlich erhöht. Menschen mit Bloom-Syndrom haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken, einschließlich:

• Wilms-Tumor.
• Magen-Darm-Krebs (Verdauungssystem).
• Leukämie.
• Lymphom.
• Osteosarkom.
• Hautkrebs (insbesondere Plattenepithelkarzinom).

Hat das Bloom-Syndrom noch andere Namen?

Das Bloom-Syndrom ist auch als Bloom-Torre-Machacek-Syndrom und angeborenes teleangiektatisches Erythem bekannt.

Wie häufig ist das Bloom-Syndrom?

Das Bloom-Syndrom ist selten. Gesundheitsdienstleistern ist bekannt, dass weltweit weniger als 300 Menschen an dieser Krankheit leiden.

Was verursacht das Bloom-Syndrom?

Das Bloom-Syndrom ist eine genetische Störung, die Kinder möglicherweise von ihren Eltern erben. Bei Menschen mit Bloom-Syndrom ist dieBLMDas Gen funktioniert nicht so, wie es sollte.

Jeder Elternteil steuert Chromosomen bei, die eine Kopie davon enthaltenBLMGen für ihr Baby. Wenn beide Elternteile eine Veränderung (Mutation) bei einem ihrer beiden habenBLMGene, dann hat ihr Kind eine 1:4-Chance, ein Bloom-Syndrom zu entwickeln, wenn es eine Mutation von beiden Elternteilen erbt.

Was sind die Symptome des Bloom-Syndroms?

Das Bloom-Syndrom verursacht viele verschiedene Symptome. Aber nicht jede Person mit Bloom-Syndrom hat alle Symptome. Zu den Symptomen des Bloom-Syndroms, die von leicht bis schwer reichen können, gehören:

• Anomalien bestimmter Merkmale, einschließlich Kiefer, Gesicht und Ohren.
• Veränderungen Ihres endokrinen Systems und Immunsystems.
• Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Unterschiede.
• Extreme Sonnenempfindlichkeit.
• Häufige Infektionen, insbesondere Ohrenentzündungen und Lungenentzündungen.
• Wachstumsprobleme während der fetalen Entwicklung oder nach der Geburt.
• Probleme mit Ihrer Haut (insbesondere ein roter Ausschlag oder Läsionen nach Sonneneinstrahlung).

Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister das Bloom-Syndrom?

Ärzte diagnostizieren manchmal das Bloom-Syndrom während der Schwangerschaft. Wenn der Fötus nicht so wächst, wie er sollte, können Anbieter eine genetische Amniozentese durchführen, eine Art pränataler Test, um den Zustand zu überprüfen. Oder nach der Geburt Ihres Babys bemerken Sie oder der Gesundheitsdienstleister Ihres Babys möglicherweise Symptome des Bloom-Syndroms.

Welche Tests verwenden Gesundheitsdienstleister zur Diagnose des Bloom-Syndroms?

Gesundheitsdienstleister führen im Rahmen einer Babybetreuung eine körperliche Untersuchung Ihres Babys durch. Sie können Blut abnehmen, um eine Blutuntersuchung durchzuführen, bei der die Zusammensetzung der Chromosomen überprüft wird.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister das Bloom-Syndrom?

Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Erkrankung. Die Behandlung des Bloom-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung und Behandlung jeglicher Symptome.

Bei Babys mit Bloom-Syndrom treten häufig Probleme beim Füttern auf. Ihr Arzt empfiehlt Ihrem Baby möglicherweise zusätzliche Flüssigkeiten und Nahrung, um Dehydrierung und Unterernährung vorzubeugen.

Bei Menschen jeden Alters mit Bloom-Syndrom empfehlen Ärzte verschiedene Krebsvorsorgeuntersuchungen und können Antibiotika zur Behandlung von Infektionen verschreiben.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind oder ich ein Bloom-Syndrom haben?

Wenn Sie am Bloom-Syndrom leiden, erhöht sich Ihr Risiko, im frühen Erwachsenenalter an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Komplikationen durch Krebs sind die häufigste Todesursache bei Menschen mit Bloom-Syndrom. Aber wenn Sie Krebs frühzeitig erkennen, haben Sie die besten Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung. Befolgen Sie die Empfehlungen Ihres Arztes für regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen.

Menschen mit Bloom-Syndrom reagieren empfindlich auf ionisierende Strahlung, die Zellen schädigen kann. Ihr Anbieter empfiehlt Ihnen möglicherweise, die Strahlenexposition zu vermeiden oder zu begrenzen, einschließlich:

• CT-Scan.
• Röntgen.

Wenn Sie an Krebs erkranken, kann das Bloom-Syndrom Ihre Krebsbehandlung beeinträchtigen. Anbieter empfehlen Menschen mit Bloom-Syndrom häufig, eine Strahlentherapie zu vermeiden.

Ist das Bloom-Syndrom heilbar?

Es gibt keine Heilung für das Bloom-Syndrom – Sie oder Ihr Kind werden es immer haben. Viele Menschen mit Bloom-Syndrom erreichen das Erwachsenenalter.

Wie kann ich dem Bloom-Syndrom vorbeugen?

Das Bloom-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Es gibt nichts, was Sie tun können, um die Genmutation zu verhindern oder zu stoppen.

Bevor Sie schwanger werden, können Sie und Ihr Partner einen Gentest durchführen lassen, um herauszufinden, ob bei Ihnen Mutationen vorliegenBLMGen, das mit dem Bloom-Syndrom assoziiert ist.

Wie pflege ich mein Kind oder mich selbst mit Bloom-Syndrom?

Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes, um Ihr Kind oder Sie so gesund wie möglich zu halten. Tragen Sie häufig Sonnenschutzmittel auf und tragen Sie Schutzkleidung und Hüte, wenn Sie sich im Freien aufhalten, um sich oder Ihr Kind vor Sonnenschäden zu schützen.