Cohen-Syndrom

Was ist das Cohen-Syndrom?

Das Cohen-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft, darunter Sehvermögen, Wachstum, Muskeltonus und kognitive Funktionen. Es kann auch zu körperlichen Merkmalen wie kleiner Kopfgröße, dichtem Haar und Kleinwuchs beitragen.

Bei Kindern, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wird, kommt es zu Entwicklungsverzögerungen. Fertigkeiten wie Umdrehen, Gehen und Sprechen können später als erwartet erfolgen. Trotz Verzögerungen sind Kinder oft ausdrucksstark, fröhlich und kontaktfreudig.

Eine genetische Veränderung verursacht diese Erkrankung und es gibt keine Heilung. Die meisten Menschen, bei denen das Cohen-Syndrom diagnostiziert wurde, haben eine normale Lebenserwartung, benötigen jedoch ein Leben lang Unterstützung.

Wie häufig ist das Cohen-Syndrom?

Das Cohen-Syndrom ist nicht häufig. Einige Studien berichten, dass weltweit weniger als 1.000 Menschen mit dieser Erkrankung diagnostiziert werden. Diese Schätzung könnte niedriger ausfallen als erwartet, da viele Fälle nicht diagnostiziert werden.

Was sind die Symptome des Cohen-Syndroms?

Zu den Anzeichen und Symptomen des Cohen-Syndroms gehören:

• Probleme mit der kognitiven Entwicklung.
• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie).
• Sehr flexibel (Hypermobilität).
• Kurzsichtigkeit (Myopie), die mit zunehmendem Alter schlimmer wird.
• Netzhautschädigung (Netzhautdystrophie oder Chorioretinitis).

Bei Neugeborenen kann Folgendes auftreten:

• Schwierigkeiten beim Füttern.
• Schwacher oder hoher Schrei.
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Schwierigkeiten beim Zunehmen.

Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen hat, rufen Sie sofort die Notrufnummer 911 oder die örtliche Notrufnummer an.

Kinder brauchen möglicherweise mehr Zeit als ihre Altersgenossen, um zu lernen und zu wachsen. Eine Entwicklungsverzögerung kann bereits im Säuglingsalter mit frühen Anzeichen wie dem Umdrehen oder dem selbstständigen Aufrechtsitzen beginnen. Ihr Kind beginnt möglicherweise erst nach dem 2. Lebensjahr, aber vor dem 5. Lebensjahr zu laufen.

Dieser Zustand kann zu Verhaltensstörungen führen, aber die meisten Kinder sind kontaktfreudig und ausdrucksstark.

Diese Anzeichen und Symptome variieren von Person zu Person. Bei vielen Kindern treten nicht alle dieser Symptome auf.

Merkmale des Cohen-Syndroms

Zu den Gesichtsmerkmalen und körperlichen Merkmalen, die häufig beim Cohen-Syndrom auftreten, gehören:

• Kleiner Kopf (Mikrozephalie).
• Dicke Haare und Augenbrauen und lange Wimpern.
• Nach unten geneigte Augen (wellenförmige Lidspalten).
• Runde Nasenspitze.
• Kurzer Abstand zwischen Nase und Oberlippe (Philtrum).
• Vorstehende obere Zähne.
• Große Ohren.

Einige dieser Merkmale werden mit zunehmendem Alter Ihres Kindes deutlicher, normalerweise nach dem 5. Lebensjahr.

Zusätzliche körperliche Merkmale entwickeln sich normalerweise im Kindesalter und später und können Folgendes umfassen:

• Abnormale Fettverteilung im Rumpf bei schlanken Armen und Beinen.
• Kleinwüchsig.
• Verzögerte Pubertät.
• Hodenhochstand beim Mann.
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose oder Kyphose).

Begleiterkrankungen beim Cohen-Syndrom

Bei Kindern, bei denen das Cohen-Syndrom diagnostiziert wurde, besteht möglicherweise ein höheres Risiko für andere Erkrankungen, die ihr Immunsystem beeinträchtigen, darunter:

• Neutropenie.
• Autoimmunerkrankungen wie Diabetes mellitus, Schilddrüsenerkrankungen und Zöliakie.

Was verursacht das Cohen-Syndrom?

Eine genetische Veränderung (Mutation) derVPS13BGen (COH1Gen) verursacht das Cohen-Syndrom.

DerVPS13BDas Gen ist Teil des Golgi-Apparats. Dies ist wie eine Proteinverpackungsfabrik in Ihrem Körper. Bei einem neuen Protein sendet Ihr Körper dieses Rohmaterial an den Golgi-Apparat, um Aktualisierungen oder Modifikationen zu erhalten und mit anderen ähnlichen Proteinen sortiert zu werden. Nach Modifikationen verpackt der Golgi-Apparat Proteine ​​mit ihren Bedienungsanleitungen, bevor sie an einen bestimmten Ort versandt wird.

DerVPS13BDas Gen arbeitet gezielt mit Proteinen, indem es Zuckermoleküle an sie bindet (Glykosylierung). Es hilft auch bei der Organisation und Aussendung von Nervenzellen (Neuronen) und Fettzellen (Adipozyten).

Eine genetische Veränderung derVPS13BDas Gen beeinflusst die Fähigkeit der Fabrik, Qualitätsprodukte herzustellen. Dies führt zu Symptomen des Cohen-Syndroms.

Wird das Cohen-Syndrom vererbt?

Ja, Sie können das Cohen-Syndrom erben. Die Erkrankung verläuft autosomal-rezessiv. Dies geschieht, wenn ein Kind zwei Kopien der genetischen Variante erhält, die die Erkrankung verursacht. Die leiblichen Eltern können Träger sein, leiden aber selbst nicht an der Krankheit, da sie nur eine genetische Variante haben.

Was sind die Risikofaktoren für das Cohen-Syndrom?

Das Cohen-Syndrom kann jeden treffen. Dieser Zustand tritt häufiger bei bestimmten Abstammungen auf, wie zum Beispiel:

• Amisch.
• Finnisch.
• Griechisch (im Mittelmeerraum).
• Irisch.

Was sind die Komplikationen des Cohen-Syndroms?

Das Cohen-Syndrom kann zu folgenden Komplikationen führen:

• Häufige Infektionen wie eine Mittelohrentzündung (Otitis media).
• Zahn- und Mundprobleme wie Gingivitis und Krebsgeschwüre.
• Sehprobleme.
• Geistige Behinderung.

Wie wird das Cohen-Syndrom diagnostiziert?

Ein Arzt wird das Cohen-Syndrom nach einer körperlichen Untersuchung und Tests diagnostizieren. Als Eltern oder Betreuer wenden Sie sich möglicherweise an den Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes, wenn es die für sein Alter erforderlichen Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreicht. Dies ist ein frühes Anzeichen der Erkrankung.

Die Diagnose eines Cohen-Syndroms kann schwierig zu stellen sein, da die Symptome denen vieler anderer Erkrankungen ähneln können. Tests können Ihrem Anbieter dabei helfen, diese auszuschließen. Ein genetischer Bluttest kann die für die Symptome verantwortliche Genveränderung identifizieren.

Wie wird das Cohen-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Cohen-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und kann Folgendes umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:

• Bildungsprogramme zur Frühförderung.
• Beschäftigungstherapie.
• Physiotherapie.
• Logopädie.
• Tragen einer Brille oder Training für Sehbehinderte.

Die Behandlung einer Neutropenie im Zusammenhang mit dem Cohen-Syndrom umfasst normalerweise Injektionen des Granulozytenkolonie-stimulierenden Faktors (G-CSF) in Ihre Haut. Dadurch wird Ihr Knochenmark stimuliert, sodass es mehr weiße Blutkörperchen produziert.

Wenn bei Ihrem Kind häufig Infektionen auftreten, wird Ihnen ein Arzt bei Bedarf Antibiotika verschreiben, um diese zu behandeln.

Wie hoch ist die Lebenserwartung beim Cohen-Syndrom?

Da das Cohen-Syndrom nicht häufig vorkommt, gibt es nicht genügend Beweise, um festzustellen, wie es sich auf die Lebenserwartung einer Person auswirkt. Viele Menschen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, haben eine normale Lebenserwartung, aber nicht alle haben eine normale Lebenserwartung, insbesondere wenn Ihr Kind an einer damit verbundenen Erkrankung leidet, die sein Immunsystem beeinträchtigt.

Wie ist die Prognose beim Cohen-Syndrom?

Das Cohen-Syndrom kann sich auf viele Aspekte des Lebens Ihres Kindes auswirken, die Behandlung hat jedoch wahrscheinlich eine gute Prognose.

Ein Gesundheitsdienstleister wird Ihnen verschiedene Behandlungsoptionen zur Behandlung Ihrer Symptome empfehlen. Diese variieren von Person zu Person. Die Behandlung umfasst in der Regel Therapien und Bildungsprogramme, die Ihrem Kind helfen sollen, die für sein Alter erforderlichen Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen.

Sehbeschwerden und Zahnkomplikationen können sich auf Ihr Kind auswirken und beginnen in der Regel im schulpflichtigen Alter. Vereinbaren Sie regelmäßig Termine mit einem Augenarzt, Zahnarzt und anderen empfohlenen Gesundheitsdienstleistern, um die Symptome Ihres Kindes während des Wachstums zu überwachen.

Kann das Cohen-Syndrom verhindert werden?

Es gibt keine Möglichkeit, das Cohen-Syndrom zu verhindern. Wenn Sie planen, Ihre Familie zu vergrößern und mehr über das Risiko erfahren möchten, ein Kind mit einer Erbkrankheit wie dem Cohen-Syndrom zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Schwangerschaftsbetreuer oder Gesundheitsdienstleister über Gentests.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Als Betreuer Ihres Kindes kennen Sie es am besten. Wenn irgendetwas an ihrem Wachstum oder ihrer Entwicklung nicht stimmt, wenden Sie sich an ihren Anbieter.

Achten Sie genau auf die Entwicklungsmeilensteine ​​Ihres Kindes. Es ist üblich, dass Kinder, bei denen das Cohen-Syndrom diagnostiziert wurde, zusätzliche Zeit benötigen, um diese Meilensteine ​​wie das Umdrehen oder das Sprechen der ersten Worte zu erreichen. Ein Gesundheitsdienstleister kann Sie beraten, wie Sie Ihrem Kind in dieser Zeit helfen können.

Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen hat oder eine blasse oder bläuliche Verfärbung der Haut und der Nägel aufweist, wenden Sie sich sofort an den Rettungsdienst.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Was soll ich tun, wenn mein Kind Entwicklungsmeilensteine ​​verfehlt?
• Auf welche Symptome sollte ich achten?
• Welche Art der Behandlung empfehlen Sie?
• Gibt es Nebenwirkungen der Behandlung?
• Wie helfe ich meinem Kind, in der Schule erfolgreich zu sein?

Ist das Cohen-Syndrom Autismus?

Nein. Die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine neurologische Entwicklungsstörung. Das Cohen-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Sie sind nicht gleich. Bei vielen Kindern, bei denen das Cohen-Syndrom diagnostiziert wurde, treten ähnliche Symptome auf wie bei ASD oder sie können an ASD mit Cohen-Syndrom leiden.