Thalassämien

Was ist Thalassämie?

Thalassämie (thal-uh-SEE-me-uh) ist eine angeborene Blutkrankheit. Es beeinträchtigt die Fähigkeit Ihres Körpers, normales Hämoglobin zu produzieren. Hämoglobin ist ein Protein in roten Blutkörperchen. Es ermöglicht Ihren roten Blutkörperchen, Sauerstoff durch Ihren Körper zu transportieren und so die anderen Zellen Ihres Körpers zu nähren.

Wenn Sie an Thalassämie leiden, produziert Ihr Körper weniger gesunde Hämoglobinproteine ​​und Ihr Knochenmark produziert weniger gesunde rote Blutkörperchen. Der Zustand, dass weniger rote Blutkörperchen vorhanden sind, wird Anämie genannt. Da rote Blutkörperchen die lebenswichtige Aufgabe haben, das Gewebe in Ihrem Körper mit Sauerstoff zu versorgen, kann ein Mangel an gesunden roten Blutkörperchen den Zellen Ihres Körpers den Sauerstoff entziehen, den sie zur Energiegewinnung und zum Gedeihen benötigen.

Wie wirkt sich Thalassämie auf meinen Körper aus?

Thalassämie kann im Laufe der Zeit zu leichter oder schwerer Anämie und anderen Komplikationen (z. B. Eisenüberladung) führen. Zu den Symptomen einer Anämie gehören:

• Ermüdung.
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Kältegefühl.
• Schwindel.
• Blasse Haut.

Wer ist von Thalassämie bedroht?

Die Genmutationen, die Thalassämie verursachen, entstanden bei der Menschheit als teilweiser Schutz vor Malaria. Thalassämie betrifft also Menschen, deren Vorfahren Verbindungen zu Teilen der Welt haben, in denen Malaria weit verbreitet ist, wie etwa Afrika, Südeuropa sowie West-, Süd- und Ostasien. Thalassämie wird vererbt, was bedeutet, dass die Erkrankung von einem leiblichen Elternteil an sein Kind weitergegeben wird.

Was verursacht Thalassämie?

Hämoglobin besteht aus vier Proteinketten, zwei Alpha-Globinketten und zwei Beta-Globinketten. Jede Kette – sowohl Alpha als auch Beta – enthält genetische Informationen oder Gene, die von Ihren Eltern weitergegeben wurden. Stellen Sie sich diese Gene als den „Code“ oder die Programmierung vor, die jede Kette und (infolgedessen) Ihr Hämoglobin steuert. Wenn eines dieser Gene defekt ist oder fehlt, liegt eine Thalassämie vor.

• Alpha-Globin-Proteinkettenbestehen aus vier Genen, zwei von jedem Elternteil.
• Beta-Globin-Proteinkettenbestehen aus zwei Genen, eines von jedem Elternteil.

Welche Thalassämie Sie haben, hängt davon ab, ob Ihre Alpha- oder Betakette den Gendefekt enthält. Das Ausmaß des Defekts bestimmt, wie schwerwiegend Ihr Zustand ist.

Welche Arten von Thalassämie gibt es?

Thalassämie wird in die Kategorien „Trait“, „Minor“, „Intermedia“ und „Major“ eingeteilt, um zu beschreiben, wie schwerwiegend die Erkrankung ist. Diese Bezeichnungen stellen einen Bereich dar, in dem ein Thalassämie-Merkmal bedeutet, dass bei Ihnen leichte oder gar keine Anämiesymptome auftreten können. Möglicherweise benötigen Sie keine Behandlung. Die Thalassämie Major ist die schwerste Form und erfordert in der Regel eine regelmäßige Behandlung.

Es gibt zwei Arten von Thalassämie – Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie – benannt nach Defekten in diesen Ketten.

Alpha-Thalassämie

Sie erben vier Gene, zwei von jedem Elternteil, die Alpha-Globin-Proteinketten bilden. Wenn ein oder mehrere Gene defekt sind, entsteht eine Alpha-Thalassämie. Die Anzahl der defekten Gene, die Sie erben, bestimmt, ob bei Ihnen Anämiesymptome auftreten und (falls ja) wie schwerwiegend diese sein werden.

• Ein defektes oder fehlendes Alpha-Genbedeutet, dass bei Ihnen keine Symptome auftreten. Ein anderer Name für diese Erkrankung ist Alpha-Thalassämie-Minima.
• Zwei defekte oder fehlende Alpha-GeneDas heißt, wenn bei Ihnen Symptome auftreten, sind diese wahrscheinlich mild. Ein anderer Name ist Alpha-Thalassämie Minor.
• Drei defekte oder fehlende Alpha-Genebedeutet, dass bei Ihnen mittelschwere bis schwere Symptome auftreten. Ein anderer Name für diese Erkrankung ist Hämoglobin-H-Krankheit.
• Vier defekte oder fehlende Alpha-Geneführt in der Regel zum Tod. In den seltenen Fällen, in denen ein Neugeborenes überlebt, ist es wahrscheinlich lebenslang auf Bluttransfusionen angewiesen. Ein anderer Name für diese Erkrankung ist Hydrops fetalis mit Hämoglobin Barts.

Beta-Thalassämie

Sie erben zwei Beta-Globin-Gene, eines von jedem Elternteil. Ihre Anämiesymptome und die Schwere Ihrer Erkrankung hängen davon ab, wie viele Gene defekt sind und welcher Teil der Beta-Globin-Proteinkette den Defekt aufweist.

• Ein defektes oder fehlendes Beta-Genbedeutet, dass bei Ihnen leichte Symptome auftreten. Ein anderer Name für diese Erkrankung ist Beta-Thalassämie Minor.
• Zwei defekte oder fehlende Beta-Genebedeutet, dass bei Ihnen mittelschwere bis schwere Symptome auftreten. Die mittelschwere Variante wird als Thalassämie intermedia bezeichnet. Eine schwerere Beta-Thalassämie mit zwei Genmutationen wird Beta-Thalassämie Major oder Cooley-Anämie genannt.

Was sind die Symptome einer Thalassämie?

Ihre Erfahrung hängt von der Art Ihrer Thalassämie und deren Schwere ab.

Asymptomatisch (keine Symptome)

Wenn Ihnen ein Alpha-Gen fehlt, treten wahrscheinlich keine Symptome auf. Wenn Ihnen zwei Alpha-Gene oder ein Beta-Gen fehlen, sind Sie möglicherweise asymptomatisch. Oder Sie haben leichte Anämiesymptome wie Müdigkeit.

Leichte bis mittelschwere Symptome

Beta-Thalassämie intermedia kann leichte Anämiesymptome verursachen, oder sie kann die folgenden Symptome verursachen, die mit einer mittelschwereren Erkrankung einhergehen:

• Wachstumsprobleme.
• Verzögerte Pubertät.
• Knochenanomalien wie Osteoporose.
• Eine vergrößerte Milz (das Organ in Ihrem Bauch, das bei der Bekämpfung von Infektionen eine Rolle spielt).

Eventuell müssen Sie sich einer Operation unterziehen, um Skelettprobleme zu beheben. Ihr Arzt muss möglicherweise Ihre Milz entfernen, wenn sie zu groß wird.

Schwere Symptome

Das Fehlen von drei Alpha-Genen (Hämoglobin-H-Krankheit) verursacht häufig Anämiesymptome bei der Geburt und führt zu einer schweren lebenslangen Anämie. Beta-Thalassämie Major (Cooley-Anämie) führt häufig zu schweren Anämiesymptomen, die sich bereits im Alter von 2 Jahren bemerkbar machen.

Zu den Symptomen einer schweren Anämie zählen solche, die mit einer leichten bis mittelschweren Erkrankung einhergehen. Weitere Symptome können sein:

• Schlechter Appetit.
• Blasse oder gelbliche Haut (Gelbsucht).
• Urin, der dunkel oder teefarben ist.
• Unregelmäßige Knochenstruktur in Ihrem Gesicht.

Wie wird Thalassämie diagnostiziert?

Eine mittelschwere und schwere Thalassämie wird häufig im Kindesalter diagnostiziert, da die Symptome normalerweise innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Ihres Kindes auftreten.

Ihr Arzt kann zur Diagnose einer Thalassämie verschiedene Blutuntersuchungen anordnen:

• Ein vollständiges Blutbild (CBC), das Messungen des Hämoglobins sowie der Menge (und Größe) der roten Blutkörperchen umfasst. Menschen mit Thalassämie haben weniger gesunde rote Blutkörperchen und weniger Hämoglobin als normal. Sie können auch kleinere rote Blutkörperchen als normal haben.
• Eine Retikulozytenzahl (ein Maß für junge rote Blutkörperchen) kann ein Hinweis darauf sein, dass Ihr Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert.
• Eisenstudien geben Aufschluss darüber, ob die Ursache Ihrer Anämie ein Eisenmangel oder eine Thalassämie ist.
• Zur Diagnose von Beta-Thalassämie wird die Hämoglobin-Elektrophorese eingesetzt.
• Zur Diagnose einer Alpha-Thalassämie werden genetische Tests eingesetzt.

Wie wird Thalassämie behandelt?

Standardbehandlungen bei Thalassämie Major sind Bluttransfusionen und Eisenchelatbildung.

• Bei einer Bluttransfusion werden rote Blutkörperchen über eine Vene injiziert, um den normalen Spiegel an gesunden roten Blutkörperchen und Hämoglobin wiederherzustellen. Bei mittelschwerer oder schwerer Thalassämie erhalten Sie alle vier Monate Transfusionen, bei Beta-Thalassämie Major alle zwei bis vier Wochen. Bei einer Hämoglobin-H-Erkrankung oder Beta-Thalassämie intermedia können gelegentlich Transfusionen erforderlich sein (z. B. während einer Infektion).
• EisenchelatbildungDabei wird überschüssiges Eisen aus Ihrem Körper entfernt. Eine Gefahr bei Bluttransfusionen besteht darin, dass sie zu einer Eisenüberladung führen können. Zu viel Eisen kann Organe schädigen. Wenn Sie häufig Transfusionen erhalten, erhalten Sie eine Eisenchelat-Therapie (die Sie als Tablette einnehmen können).
• Folsäurepräparate können Ihrem Körper dabei helfen, gesunde Blutzellen zu bilden.
• Knochenmark- und Stammzelltransplantationvon einem kompatiblen verwandten Spender ist die einzige Behandlung zur Heilung von Thalassämie. Kompatibilität bedeutet, dass der Spender die gleichen Arten von Proteinen, sogenannte humane Leukozytenantigene (HLA), auf der Oberfläche seiner Zellen aufweist wie die Person, die das Transplantat erhält. Ihr Arzt wird Ihnen während des Eingriffs Knochenmarkstammzellen Ihres Spenders in Ihren Blutkreislauf injizieren. Die transplantierten Zellen beginnen innerhalb eines Monats, neue, gesunde Blutzellen zu bilden.
• Luspaterceptist eine Injektion, die alle drei Wochen verabreicht wird und Ihrem Körper dabei helfen kann, mehr rote Blutkörperchen zu bilden. Es ist in den USA für die Behandlung transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie zugelassen.

Was sind die Komplikationen einer Thalassämie?

Ihr Körper erhält möglicherweise zu viel Eisen (Eisenüberladung), entweder durch häufige Bluttransfusionen oder durch die Krankheit selbst. Zu viel Eisen kann Ihr Herz, Ihre Leber und Ihr endokrines System schädigen. Ihr endokrines System umfasst Drüsen, die Hormone produzieren, die Prozesse im gesamten Körper regulieren.

Insbesondere wenn Sie viele Bluttransfusionen erhalten, kann es häufig zu schweren Infektionen kommen. Die Infektionen können im Blut, das Sie während einer Transfusion erhalten, übertragen werden. Gesundheitsdienstleister überprüfen Spenderblut während Transfusionen sorgfältig, um dies zu verhindern.

Kann Thalassämie geheilt werden?

Eine Knochenmarktransplantation von einem kompatiblen Geschwisterkind bietet die besten Chancen auf eine Heilung von Thalassämie. Leider fehlt den meisten Menschen mit Thalassämie ein geeigneter Geschwisterspender. Außerdem ist eine Knochenmarktransplantation ein risikoreicher Eingriff, der zu schweren Komplikationen bis hin zum Tod führen kann.

Treffen Sie sich mit einem Thalassämie-Spezialisten, um festzustellen, ob Sie für eine Transplantation in Frage kommen. Die Wahl eines Krankenhauses mit hohem Patientenaufkommen, das regelmäßig Knochenmarktransplantationen durchführt, erhöht Ihre Heilungschancen und verringert gleichzeitig das Risiko von Komplikationen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Thalassämie?

Wenn Sie an einer leichten Thalassämie leiden, können Sie mit einer normalen Lebenserwartung rechnen. Selbst wenn Ihre Erkrankung mittelschwer oder schwer ist, haben Sie gute Chancen auf ein langfristiges Überleben, wenn Sie Ihr Behandlungsprogramm (Transfusionen und Eisenchelat-Therapie) befolgen.

Herzerkrankungen aufgrund einer Eisenüberladung sind die häufigste Todesursache bei Menschen mit Thalassämie. Daher ist es äußerst wichtig, die Eisenchelat-Therapie einzuhalten.

Kann Thalassämie verhindert werden?

Sie können Thalassämie nicht verhindern, aber Gentests können Aufschluss darüber geben, ob Sie oder Ihr Partner Träger des Gens sind. Die Kenntnis dieser Informationen kann Ihnen bei der Planung Ihrer Schwangerschaft helfen, wenn Sie planen, schwanger zu werden.

Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, um Ratschläge zur Familienplanung zu erhalten, wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder Ihr Partner Genmutationen für Thalassämie tragen könnten.

Welche Art von fortlaufender Pflege benötige ich?

Sie benötigen häufige große Blutbild- und Bluteisentests. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise jährliche Herzfunktions- und Leberfunktionstests. Sie empfehlen möglicherweise auch Tests auf Virusinfektionen (da eine Thalassämie das Risiko für bestimmte schwere Infektionen erhöht). Sie müssen außerdem einmal jährlich einen Eisenüberladungstest in Ihrer Leber durchführen lassen.