Kasabach-Merritt-Syndrom

Das Kasabach-Merritt-Syndrom (KMS) ist eine seltene Komplikation eines von zwei gutartigen (nicht krebsartigen) Tumoren, die Säuglinge betreffen können. Es handelt sich dabei um das kaposiforme Hämangioendotheliom (KHE) und das getuftete Angiom (TA). Es handelt sich um Gefäßtumoren. Das bedeutet, dass sie aus Blutgefäßen bestehen.

Ungefähr 7 von 10 mit KHE geborenen Babys und 1 von 10 mit TA geborenen Babys entwickeln KMS. Ohne Behandlung kann es zu schweren Blutungen kommen, die tödlich sein können. Dies liegt daran, dass die Tumoren bei KMS zu Folgendem führen:

• Niedrige Blutplättchenzahl: Dies erschwert die Bildung von Blutgerinnseln im Blut.
• Niedrige Gerinnungsproteine: Auch ein Mangel an Gerinnungsproteinen kann die Gerinnung beeinträchtigen. KMS kann zu niedrigen Spiegeln des Gerinnungsproteins Fibrinogen führen.
• Niedrige rote Blutkörperchen (Anämie): Anämie entzieht den Körperzellen Sauerstoff.

Es wird auch Kasabach-Merritt-Phänomen (KMP) genannt. Wenn Ihr Baby daran erkrankt ist, wird sein Arzt so schnell wie möglich mit der Behandlung beginnen, um seine Sicherheit zu gewährleisten.

Symptome des Kasabach-Merritt-Syndroms

Dieser Zustand kann zu Anämiesymptomen wie Müdigkeit und Blutungen führen, die nicht aufhören. Aber die offensichtlichsten Anzeichen, die Eltern zuerst bemerken, sind Tumore. Die Tumoren befinden sich normalerweise unter der Haut Ihres Kindes an Armen, Beinen, Rumpf, Hals oder Gesicht. Zu den Zeichen gehören:

• Eine große, wachsende rötliche oder violette Masse mit schlecht definierten Rändern
• Verdunkelte oder gerötete Hautpartien, die wie erhabene, schuppige Stellen aussehen
• Läsionen, die gequetscht oder fleckig erscheinen, mit kleinen roten oder violetten Flecken

Bei etwa einem von zehn Babys bilden sich die Tumoren in einer Körperhöhle oder einem Organ, sodass Sie sie nicht sehen können. 

Die Tumoren tun oft weh, sodass Ihr Kind möglicherweise wählerisch oder gereizt ist.

Ursachen des Kasabach-Merritt-Syndroms

KMS tritt auf, wenn ein kaposiformes Hämangioendotheliom oder ein büscheliges Angiom Probleme mit Blutungen und Blutgerinnseln verursacht.

Der Tumor fängt Blutplättchen und (manchmal) rote Blutkörperchen ein. Die einzelnen Blutgefäße im Tumor können die darin wandernden roten Blutkörperchen schädigen. Dies führt dazu, dass sie zu früh sterben.

Währenddessen bilden sich in den Blutgefäßen winzige Blutgerinnsel. Sie verbrauchen Gerinnungsproteine ​​wie Fibrinogen.

Dies kann dazu führen, dass Ihr Baby zu wenig Blutplättchen und Gerinnungsproteine ​​hat. Daher ist ihr Körper möglicherweise nicht in der Lage, die Blutung zu stoppen, wenn sie verletzt sind. KMS kann zu einem Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie) führen.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Ärzte stellen bei den meisten Kindern eine Diagnose, bevor sie ein Jahr alt sind. Sie werden sichtbare Tumoren beurteilen. Ihr Kind wird wahrscheinlich eine Bildgebung benötigen, um festzustellen, ob sich der Tumor in Gewebe im Inneren seines Körpers ausbreitet. Diese Tumoren breiten sich nicht aus, können aber umliegendes Gewebe schädigen.

Sie benötigen eine Blutuntersuchung, um festzustellen, ob die Anzahl der Blutzellen abnormal ist und ob es zu Gerinnungsproblemen kommt. Zu den Tests können gehören:

• Komplettes Blutbild (CBC)
• Partielle Thromboplastinzeit (PTT)
• Test der Prothrombinzeit (PT).
• Fibrinogentest
• D-Dimer-Test

Wie wird es behandelt?

Die Behandlung konzentriert sich auf die Vorbeugung von Blutungsproblemen und die Beseitigung des Tumors. KMS ist so selten, dass es keine einheitliche Standardbehandlung gibt, auf die sich Ärzte für alle Menschen einigen können. Stattdessen wird der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes die Behandlung individuell auf die Situation Ihres Kindes abstimmen.

Medikamente

Mehrere Medikamente können KMS behandeln. Dazu gehören:

• Sirolimus: Dieses Arzneimittel entzieht dem Tumor die Nährstoffe, die er zum Überleben benötigt. Ihr Kind kann es mit oder ohne Steroid einnehmen.
• Vincristin: Dieses Chemotherapeutikum kann eine Option sein, wenn Sirolimus nicht ausreichend hilft. Es zerstört Tumore. Es kann aber auch zu Nebenwirkungen kommen, die der Betreuer Ihres Kindes mit Ihnen besprechen wird.

Verfahren

Zu den medizinischen Verfahren gehören:

• Operation: Die Entfernung des Tumors kann eine Option sein, wenn er klein ist. Da die Tumoren aus Blutgefäßen bestehen, die ein Blutungsrisiko darstellen, ist eine Operation nicht in allen Fällen die beste Option.
• Embolisation: Dieses Verfahren blockiert Blutgefäße, die den Tumor mit Nährstoffen versorgen. Dies kann eine gute Option sein, wenn nur wenige Blutgefäße einen Tumor versorgen.
• Strahlentherapie: Strahlung kann Tumore schrumpfen lassen. Allerdings kann es unangenehme Nebenwirkungen haben und das Krebsrisiko Ihres Kindes im Erwachsenenalter erhöhen. Dennoch kann es die beste Option sein, wenn andere Behandlungen nicht ausreichend helfen.

Unterstützende Pflege

Ihr Kind benötigt möglicherweise Blutbestandteile, wenn das Risiko eines größeren Blutverlusts besteht. Sie könnten sie brauchen, wenn sie verletzt sind. Oder ihre Ärzte geben ihnen diese Behandlung möglicherweise vor Operationen oder Eingriffen, die ein Blutungsrisiko bergen. Zu den Behandlungen gehören:

• Bluttransfusionen
• Blutplättchentransfusionen
• Cyropräzipitat
• Frisch gefrorenes Plasma

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Der Arzt Ihres Kindes wird es während der gesamten Behandlung engmaschig überwachen. Sie überprüfen die Anzahl der Blutzellen und die Gerinnungsproteine.

Inzwischen, Suchen Sie eine Notfallversorgung aufwenn Ihr Kind blutet. Achten Sie neben dem sichtbaren Blutverlust auch auf die Anzeichen innerer Blutungen, darunter:

• Herzrhythmusstörung
• Langsame Reflexe oder Bewegung
• Schwierigkeiten beim Atmen

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an dieser Krankheit leidet?

Die Sterblichkeitsrate beim Kasabach-Merritt-Syndrom beträgt 30 %. Dies bedeutet, dass es für drei von zehn Babys, die es bekommen, tödlich ist. Für Babys ohne sichtbare Tumoren sind die Aussichten tendenziell schlechter. Oft wird die Diagnose erst gestellt, wenn sich der Zustand verschlimmert.

Neue Medikamente gegen KMS, wie Sirolimus, helfen mehr Kindern mit KMS zu überleben. Normalerweise beginnen die Blutplättchen innerhalb weniger Tage nach Beginn der Behandlung zuzunehmen. Die Gerinnungsproteine ​​beginnen normalerweise nach einigen Wochen zuzunehmen.

Die Behandlung wird in der Regel so lange fortgesetzt, bis der Tumor abgeklungen ist oder bei Ihrem Kind kein Risiko mehr für Blutungen oder Gerinnungsprobleme besteht.

Kann ich irgendetwas tun, um mich besser zu fühlen?

Eines der besten Dinge, die Sie für Ihr Kind tun können, ist die Zusammenarbeit mit Gesundheitsdienstleistern, die Erfahrung in der Behandlung dieser seltenen Tumoren haben.

Medizinische Experten untersuchen immer noch die besten Behandlungsmöglichkeiten für das Kasabach-Merritt-Syndrom. Es gibt noch viel zu lernen über die langfristigen Auswirkungen der Behandlung.

Deshalb bietet die Zusammenarbeit mit erfahrenen medizinischen Fachkräften die besten Aussichten für Ihr Kind.