Zyklische Neutropenie

Bei einer zyklischen Neutropenie liegt die Konzentration an Neutrophilen (einer Art weißer Blutkörperchen) im Blut unter dem Normalwert. Die niedrigen Werte treten jedoch periodisch und nicht ständig auf. Neutrophile sind wichtig, weil sie bei der Bekämpfung von Infektionen helfen. Ein Mangel an Neutrophilen oder Neutropenie erschwert es Ihrem Immunsystem, Bakterien oder Viren zu bekämpfen, die Sie krank machen können.

Die zyklische Neutropenie unterscheidet sich von anderen Formen der Neutropenie dadurch, dass der Neutrophilenspiegel nach einem ziemlich konsistenten, vorhersehbaren Zeitplan abfällt und dann wieder auf den Normalwert zurückkehrt. Der Neutrophilenspiegel sinkt etwa drei bis fünf Tage lang, bevor er wieder auf den Normalwert zurückkehrt. Sie fallen etwa alle drei Wochen erneut ab.

Forscher schätzen, dass nur etwa einer von einer Million Menschen an dieser seltenen Erkrankung leidet. Wenn Sie einer von ihnen sind, arbeiten Sie mit einem Spezialisten für Blutkrankheiten namens Hämatologen zusammen. Sie überwachen Ihre Neutrophilenwerte, um Ihre Sicherheit zu gewährleisten.

Symptome einer zyklischen Neutropenie

Bei der zyklischen Neutropenie treten die Symptome regelmäßig auf. Wenn Ihre Neutrophilenzahl niedrig ist, hat Ihr Immunsystem Schwierigkeiten, Infektionen zu bekämpfen. Dann treten Symptome auf. Dazu gehören:

• Ermüdung
• Fieber
• Kopfschmerzen
• Zahnprobleme (wie entzündetes, blutendes oder geschwollenes Zahnfleisch)
• Wunden im Mund
• Hautschmerzen oder Hautausschlag
• Halsschmerzen
• Geschwollene Lymphknoten

Ihre Symptome – einschließlich ihrer Schwere – können sich im Laufe der Zeit ändern. Oftmals werden die Symptome nach der Pubertät milder. Jugendliche und junge Erwachsene leiden häufiger unter Zahnproblemen wie Zahnfleischerkrankungen und Wunden im Mund. Erwachsene leiden häufiger unter Kopfschmerzen und häufigen Nebenhöhlenentzündungen.

Zyklische Neutropenie verursacht

Die meisten Menschen mit zyklischer Neutropenie erben eine Variante davonELANEGen. Sie müssen das Gen nur von einem leiblichen Elternteil erben, um an dieser Krankheit zu leiden. DerELANEDas Gen sagt Neutrophilen, wie sie ein Enzym herstellen sollen, das Infektionen bekämpft. Aber das Variantengen funktioniert nicht immer so gut.

Ihr Körper produziert immer noch Neutrophile, die Sie schützen. Aber dieELANEEine Genvariante führt dazu, dass einige von ihnen zu früh sterben. Dadurch entsteht eine Lücke, in der Ihre Werte niedrig sind, während Ihr Körper neue Neutrophile bildet. Dies ist wahrscheinlich der Grund, warum in einem Zyklus niedrige Werte auftreten. 

Manche Menschen mit zyklischer Neutropenie werden normal geborenELANEGen. Aber dann verändert (mutiert) es sich irgendwann im Laufe ihres Lebens. Forscher sind sich nicht sicher, warum.

Komplikationen dieser Erkrankung

Ein geschwächtes Immunsystem erhöht das Risiko aller Infektionen. Kleinere Infektionen können schwerwiegend werden, wenn nicht genügend Neutrophile vorhanden sind, um Sie zu schützen.

Eine Behandlung, die Ihre Neutrophilenzahl auf einem sicheren Niveau hält, hilft, dies zu verhindern.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren die meisten Menschen im Säuglingsalter. Ihr Arzt könnte eine zyklische Neutropenie vermuten, wenn Sie in der Familie davon betroffen sind.

Sie benötigen eine Blutuntersuchung, um festzustellen, ob Ihre Neutrophilenzahl niedrig ist. Niedrige Werte liegen bei weniger als 200 Neutrophilen pro Mikroliter Blut. Möglicherweise benötigen Sie einen Gentest, um festzustellen, ob Sie eine atypische Erkrankung habenELANEGen.

Aber auch bei anderen Formen der Neutropenie können niedrige Neutrophilenwerte und die Genmutation auftreten. Um festzustellen, ob Sie an der zyklischen Form dieser Erkrankung leiden, kann Ihr Arzt Ihre Neutrophilenzahl zwei- bis dreimal pro Woche messen. Sie können dies etwa sechs Wochen lang tun. Sie werden sehen, ob Ihre Symptome in einem Zyklus auftreten und verschwinden.

Wie wird zyklische Neutropenie behandelt?

Die Behandlung umfasst die Heilung etwaiger Infektionen und die Erhöhung Ihrer Neutrophilen auf ein gesundes Niveau, um künftigen Infektionen vorzubeugen.

Zu den Behandlungen gehören:

• Antibiotika: Antibiotika bekämpfen Bakterien, die Infektionen verursachen.
• Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF): G-CSF-Behandlungen wie Filgrastim (Neupogen®) helfen Ihrem Körper, mehr Neutrophile zu produzieren. G-CSF ist eine sichere, wirksame Langzeitbehandlung für zyklische Neutropenie.
• Stammzelltransplantation: Stammzellen reifen schließlich zu gesunden Blutzellen wie Neutrophilen heran. Bei einer Stammzelltransplantation werden Ihre ungesunden neutrophilen Zellen durch gesunde ersetzt. Fast alle Menschen benötigen keine Stammzelltransplantation zur Behandlung der zyklischen Neutropenie. Dennoch kann es sein, dass Sie dieses Verfahren benötigen, wenn Ihre Symptome schwerwiegend sind und Sie nicht auf G-CSF ansprechen.

Welche Nebenwirkungen haben Behandlungen gegen zyklische Neutropenie?

Antibiotika können geringfügige Nebenwirkungen wie Durchfall oder Übelkeit verursachen.

Die häufigste Nebenwirkung von G-CSF sind vorübergehende Knochenschmerzen. Dies liegt daran, dass der Schuss Ihr Knochenmark (wo Blutzellen gebildet werden) dazu veranlasst, mehr Neutrophile zu bilden. Die Nebenwirkungen von G-CSF variieren jedoch je nach Art des Arzneimittels und der Dosierung.

Häufig behandeln Gesundheitsdienstleister die Erkrankung mit niedrigen G-CSF-Dosen, die nur leichte Nebenwirkungen verursachen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Fieber von 38 Grad Celsius oder mehr haben, das länger als eine Stunde anhält. Fieber kommt bei den meisten Menschen häufig vor und gibt normalerweise keinen Anlass zur Sorge. Sie können jedoch ein Zeichen einer schweren Infektion sein, wenn Sie an Neutropenie leiden.

Suchen Sie einen Notarzt auf, wenn Sie neben Symptomen wie Fieber auch Fieber haben:

• Ein schneller Herzschlag
• Bauchschmerzen oder Druckempfindlichkeit
• Verwirrung oder eine Veränderung des Geisteszustands
• Schnelle und flache Atmung
• Schüttelfrost
• Erbrechen

Dies kann ein Zeichen für eine schwere Infektion sein, die sofortige Behandlung erfordert.

Was kann ich erwarten, wenn ich an zyklischer Neutropenie leide?

Es gibt keine Heilung für zyklische Neutropenie. Aber die Prognose (Aussichten) ist bei richtiger Behandlung ausgezeichnet. Ihr Arzt wird Ihre Neutrophilenzahl wahrscheinlich etwa alle paar Monate überprüfen. Möglicherweise benötigen Sie regelmäßige G-CSF-Injektionen, damit Ihr Körper genügend Neutrophile produziert, um Sie zu schützen.

Aber zyklische Neutropenie muss Sie nicht davon abhalten, ein gesundes Leben zu führen.

Kann ich irgendetwas tun, um mich besser zu fühlen?

Sie können wahrscheinlich die gleichen Dinge tun wie Menschen ohne Neutropenie. Möglicherweise müssen Sie jedoch etwas mehr Vorsicht walten lassen, um nicht krank zu werden.

Es ist wichtig, dass Sie Ihren Behandlungsplan befolgen. Möglicherweise müssen Sie auch Folgendes tun:

• Vermeiden Sie große Menschenansammlungen, wenn Ihre Zahl gering ist.
• Reinigen Sie Oberflächen, die Sie häufig berühren.
• Holen Sie sich empfohlene Impfungen.
• Achten Sie darauf, keine verdorbenen Speisen oder Getränke zu sich zu nehmen.
• Waschen Sie Ihre Hände oft.

Lassen Sie Zahnarztbesuche nicht aus und sparen Sie auch nicht beim Zähneputzen und der Verwendung von Zahnseide. Eine gute Mundhygiene kann dazu beitragen, Symptome einer zyklischen Neutropenie zu verhindern, die Ihre Zähne und Ihr Zahnfleisch beeinträchtigen.