Spondyloepiphysäre Dysplasie Congenita

Was ist eine spondyloepiphysäre Dysplasie congenita?

Die spondyloepiphysäre (ausgesprochen spon-di-lō-ep-i-fiz-ē-al) Dysplasia congenita (SEDC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Anomalien in Ihren Knochen, Gelenken und Augen verursacht. Die Anomalien beginnen während der Entwicklung des Fötus und machen sich bei der Geburt bemerkbar.

Menschen mit SEDC haben oft:

• Abnormal geformte Gelenke in Wirbelsäule, Hüfte und Knien.
• Skelettdysplasie, ein Problem mit Knochen und Knorpel, das das Wachstum beeinträchtigt.
• Kleinwüchsigkeit (Höhe), einschließlich auffallend kurzem Rumpf, Hals und Gliedmaßen.
• Seh- und Hörprobleme.

Es heißt auch:

• Aber geboren
• SED, angeborener Typ.
• SEDc.
• Spondyloepiphysäre Dysplasie, angeborener Typ.

Wie häufig ist die Spondyloepiphysäre Dysplasie congenita?

Diese Erkrankung ist selten und tritt bei etwa 1 von 100.000 Lebendgeburten auf. Es wurden etwa 175 Fälle gemeldet.

Was ist der Unterschied zwischen der spondyloepiphysären Dysplasie congenita und der spondyloepiphysären Dysplasie tarda?

SEDC ähnelt der spondyloepiphysären Dysplasie tarda (SEDT). Aber Anzeichen von SEDT treten normalerweise erst im Alter von 6 bis 8 Jahren auf. „Congenita“ bedeutet „bei der Geburt“ und „tarda“ bedeutet „spät“.

Zu den weiteren Unterschieden zwischen den beiden Bedingungen gehören die folgenden:

• SEDT kommt nur bei Männern vor, SEDC kommt jedoch bei beiden Geschlechtern gleichermaßen vor.
• Bei SEDT geht es normalerweise nicht um eine Netzhautablösung, die bei Menschen mit SEDC ein Risiko darstellt.

Was verursacht eine spondyloepiphysäre Dysplasie congenita?

Eine Mutation in derCOL2A1Gen verursacht SEDC. Dieses Gen ist an der Bildung von Kollagen Typ II beteiligt. Kollagen ist ein Protein, das zur Bildung von Bindegewebe im gesamten Körper beiträgt. Es verleiht Ihrem Gewebe Form und Stärke.

Kollagen Typ II kommt im Knorpel und im Glaskörper vor. Knorpel ist ein starkes, aber flexibles Bindegewebe im gesamten Körper, beispielsweise in Ihren Gelenken und Ohren. Glaskörper ist eine gelartige Flüssigkeit, die die Augäpfel füllt.

In den meisten Fällen von SEDC handelt es sich um eine de novo (neue) Genmutation bei Menschen, bei denen die Störung in der Familiengeschichte nicht vorkommt. Eine De-novo-Mutation entsteht, wenn ein Spermium auf eine Eizelle trifft. Es betrifft nur dieses Kind, nicht seine Geschwister.

Aber dieCOL2A1Eine Genmutation kann auch von einem Elternteil vererbt werden.

Was sind die Symptome einer spondyloepiphysären Dysplasie congenita?

Die Anzeichen und Symptome von SEDC sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Zu den körperlichen Anzeichen können gehören:

• Ein auffallend kurzer Rumpf, Hals und Gliedmaßen.
• Kleinwüchsig (Höhe), erreicht im Erwachsenenalter 3 bis 4 Fuß (0,91 bis 1,2 Meter).
• Eine breite, tonnenförmige Brust, möglicherweise mit hervorstehendem Brustbein oder Rippen.
• Klumpfuß (wenn sich die Füße nach innen drehen), obwohl Hände und Füße durchschnittliche Größe und Form haben.
• Gekrümmte Wirbelsäule, wie Skoliose (seitliche Krümmung), Kyphose (nach außen gerichtete Krümmung), Lordose (nach innen gerichtete Krümmung) oder eine Kombination von Krümmungen.
• Unterschiedliche Gesichtszüge, wie weit auseinanderstehende Augen, abgeflachte Wangenknochen oder eine Gaumenspalte.
• Abgeflachte oder instabile Wirbel (Knochen in Ihrer Wirbelsäule).
• Hüftgelenke oder Kniegelenke, die sich nach innen drehen.

Zu den Symptomen, die aus diesen Entwicklungsproblemen resultieren können, gehören:

• Arthritis.
• Verminderte Mobilität (Bewegung).
• Hörverlust.
• Gelenksteifheit, Schmerzen und Luxationen.
• Ischias, Druck auf einen Nerv im unteren Rücken, im Gesäß und auf der Rückseite Ihrer Beine.
• Atembeschwerden (wenn die Erkrankung die Brust- oder Rippenentwicklung beeinträchtigt).
• Sehstörungen, insbesondere schwere Kurzsichtigkeit und Netzhautablösung.
• Watschelgang (Gehen) oder Schwierigkeiten beim Laufenlernen.
• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie).

Menschen mit SEDC haben im Allgemeinen keine Lernbehinderungen. Bis zu einem bestimmten Alter erreichen sie jedoch möglicherweise keine körperlichen Entwicklungsmeilensteine ​​wie Sitzen oder Gehen.

Wie wird eine spondyloepiphysäre Dysplasie congenita diagnostiziert?

A healthcare provider can diagnose SEDC based on the presence of physical signs and results of the following tests:

• Gentests zur IdentifizierungCOL2A1Genmutation.
• Röntgenaufnahmen des gesamten Skelettsystems.
• Andere bildgebende Verfahren wie CT-Scans (Computertomographie-Scans) und MRT (Magnetresonanztomographie).

Gibt es eine Heilung für die Spondyloepiphysäre Dysplasie congenita?

Es gibt keine Heilung für SEDC. Stattdessen zielt die Behandlung darauf ab:

• Lindern Sie Ihre Symptome.
• Wenn möglich, Skelettanomalien beheben.
• Vermeiden Sie Komplikationen wie Verletzungen und Sehverlust.
• Verbessern Sie Ihre Kraft und Beweglichkeit.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für SEDC?

Die Behandlung variiert stark und hängt von Ihren spezifischen Problemen und deren Schwere ab.

Sie sollten regelmäßig überwacht werden, um etwaige Probleme frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Zu Ihrem Gesundheitsteam könnten gehören:

• Genetische Berater.
• Augenärzte, die Augenerkrankungen behandeln.
• Orthopädische Chirurgen, die sich auf Knochen- und Gelenkchirurgie spezialisiert haben.
• Physiotherapeuten, die Menschen dabei helfen, Kraft, Bewegung und Gang zu verbessern.
• Rheumatologen, die Knochen-, Muskel- und Gelenkerkrankungen wie Arthritis behandeln.

Zu den Interventionen könnten gehören:

• Hilfsmittel zur Unterstützung der Mobilität (z. B. Beinstützen).
• Brillen zur Korrektur von Sehproblemen.
• Medikamente zur Linderung von Gelenkschmerzen.
• Physiotherapie.
• Operation zur Korrektur der Krümmung Ihrer Wirbelsäule.
• Operation zur Korrektur anderer Gelenkprobleme, einschließlich Gelenkersatz.
• Operation zur Reparatur einer Netzhautablösung.
• Behandlungen zur Verbesserung der Atmung.

Wie sind die Aussichten bei der Spondyloepiphysären Dysplasie congenita?

Die Ergebnisse bei SEDC variieren stark, abhängig von den Anzeichen und Symptomen und deren Schweregrad.

Die Erkrankung kann Ihre Mobilität und Fähigkeit, körperliche Aufgaben auszuführen, erheblich beeinträchtigen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung benötigen schließlich chirurgische und medizinische Behandlungen. Aber Menschen mit SEDC haben im Allgemeinen eine normale geistige Entwicklung und eine normale Lebenserwartung.

Wie kann ich einer spondyloepiphysären Dysplasie congenita vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, SEDC zu verhindern. Einige Familien, die wissen, dass sie das tragenCOL2A1Mutation kann sich dafür entscheiden, keine Kinder zu bekommen.

Wie sorge ich mit SEDC für mich selbst oder mein Kind?

Wenn Sie oder Ihr Kind an SEDC leiden, sollten Sie die folgenden Strategien zur Behandlung der Erkrankung in Betracht ziehen:

• Nehmen Sie an allen Folgeterminen und Tests teil.
• Vermeiden Sie Kontaktsportarten und andere Aktivitäten, die zu Verletzungen führen können, insbesondere im Kopf- und Nackenbereich. Instabile Gelenke können leicht verletzt werden.
• Seien Sie vorsichtig, wenn Sie eine Narkose erhalten. Informieren Sie alle Ihre Gesundheitsdienstleister über Ihre SEDC-Diagnose. Einige Ihrer körperlichen Merkmale können während der Operation zu Komplikationen führen.
• Erwägen Sie, mit einem Berater zu sprechen oder eine Selbsthilfegruppe zu besuchen, die Ihnen zeigen kann, wie Sie mit der Erkrankung umgehen können.

Was sollte ich meinen Arzt sonst noch zum Thema Spondyloepiphysäre Dysplasie congenita fragen?

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind SEDC diagnostiziert wurde, sollten Sie Ihrem Arzt die folgenden Fragen stellen:

• Welche Teile meines Körpers sind von SEDC betroffen?
• Welche Spezialisten sollte ich aufsuchen?
• Wie oft sollte ich Nachsorgetermine und Tests wahrnehmen?
• Welche Behandlungen werde ich benötigen?
• Ist die Anästhesie für mich sicher?
• Kann ich das an meine Kinder weitergeben?
• Sollten andere Mitglieder unserer Familie einen Gentest durchführen lassen?
• Kennen Sie Selbsthilfegruppen, die uns bei der Bewältigung helfen könnten?