Thanatophore Dysplasie

Was ist thanatophore Dysplasie?

Thanatophore Dysplasie ist eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung der Knochen und Lunge eines Fötus beeinträchtigt.

Der Begriff „thanatophorisch“ ist altgriechisch und bedeutet „den Tod ertragen“. Dies liegt daran, dass viele Kinder tot geboren werden oder während oder kurz nach der Geburt aufgrund von Atemproblemen/Atemversagen aufgrund einer Unterentwicklung der Lunge vor der Geburt sterben.

In seltenen Fällen kann ein Kind mit dieser Erkrankung mit einer umfassenden Behandlung zur Behandlung von Atemversagen bis ins Kindesalter überleben. Atemversagen tritt auf, wenn im Körper Ihres Kindes nicht genügend Sauerstoff oder zu viel Kohlendioxid vorhanden ist.

Welche Arten der thanatophoren Dysplasie gibt es?

Es gibt zwei Arten der thanatophoren Dysplasie, die durch die Art und Weise der Knochenbildung gekennzeichnet sind:

• Typ 1: Mit Typ 1 geborene Babys haben sehr kurze Gliedmaßen, eine schmale Brust, gebogene Oberschenkelknochen und eine flache Wirbelsäule (Platyspondylie) und selten eine Craniosynostose (Schädelknochen schließen sich zu früh). Die Thanatophore Dysplasie Typ 1 kommt häufiger vor als Typ 2.
• Typ 2: Mit Typ 2 geborene Babys haben sehr kurze Gliedmaßen, eine schmale Brust, gerade Oberschenkelknochen und Gelenke im Schädel, die sich zu früh schließen und zu Ausbuchtungen an der Vorderseite und an den Seiten des Kopfes führen (Kleeblattschädel).

Wie häufig kommt eine thanatophore Dysplasie vor?

Thanatophore Dysplasie ist selten und tritt schätzungsweise bei 1 von 20.000 Geburten auf.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer thanatophoren Dysplasie?

Die Thanatophore Dysplasie beeinflusst das Wachstum und die Entwicklung der Lunge, Knochen und Gelenke eines Fötus in der Gebärmutter. Dies kann zu folgenden Anzeichen führen:

• Unterentwickelte Lungen aufgrund kurzer Rippen und eines schmalen Brustkorbs, der das vollständige Wachstum der Lungen verhindert.
• Zusätzliche Hautfalten an Armen und Beinen.
• Ein großer Kopf mit markanter Stirn und flachem Gesicht.
• Kleinwuchs (Skelettdysplasie) und sehr kurze Arme und Beine (Mikromelie).
• Weit auseinanderstehende Augen.

Die häufigste Todesursache bei Säuglingen mit diagnostizierter thanatophorer Dysplasie ist Atemversagen. Dies erschwert dem Baby das Atmen.

Bei Babys, die das Säuglingsalter überleben, können zusätzliche Symptome auftreten, darunter:

• Abnormales Knochenwachstum.
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Hörverlust.
• Anfälle.

Was verursacht thanatophore Dysplasie?

Eine Mutation (genetische Veränderung) derFGFR3Das Gen verursacht die thanatophore Dysplasie. DerFGFR3Das Gen ist dafür verantwortlich, dem Fötus Anweisungen zur Entwicklung und Erhaltung der Knochen zu geben. Ihr Körper weist dieses Gen an, seine Aufgabe zu erfüllen, indem er einen Lichtschalter betätigt. Eine Mutation desFGFR3Das Gen verlässt den Lichtschalter des Gens dauerhaft, um in der Ein-Position zu bleiben. Wenn dies geschieht, sind die Proteine, aus denen das Gen besteht, überaktiv. Dies begrenzt das Wachstum und die Bildung von Knochen aus Knorpel (Ossifikation) in den langen Knochen des Körpers.

Fast alle Fälle von thanatophorer Dysplasie sind auf eine Mutation zurückzuführenFGFR3Das ist neu für den Fötus und wird nicht von einem leiblichen Elternteil geerbt. In der biologischen Familie einer Person kommt es normalerweise nicht vor. Obwohl selten, kann die Genveränderung autosomal-dominant von einem leiblichen Elternteil auf den Fötus übertragen werden.

Wer ist von der thanatophoren Dysplasie betroffen?

Thanatophore Dysplasie kann bei jedem Kind auftreten, da die Genveränderung zufällig erfolgt. Sehr selten kann ein Kind die Mutation von einem leiblichen Elternteil erben.

Genetische Veränderungen sind nicht das Ergebnis einer Handlung, die ein leiblicher Elternteil während der Schwangerschaft verursacht hat.

Wie wird eine thanatophore Dysplasie diagnostiziert?

Die Diagnose einer thanatophoren Dysplasie beginnt während der Schwangerschaft und wird typischerweise im pränatalen Ultraschall festgestellt. Ihr Arzt wird Ihnen Tests anbieten, um mögliche genetische Erkrankungen während der Schwangerschaft zu erkennen. Sie suchen bei pränatalen Ultraschalluntersuchungen nach Symptomen wie zu viel Fruchtwasser um den Fötus herum (Polyhydramnion) und Knochenwachstumssymptomen.

Wenn Ihr Arzt eine Mutation feststelltFGFR3Nach einem Test werden sie Maßnahmen ergreifen, um mögliche Schwangerschaftskomplikationen zu vermeiden.

Nach der Geburt Ihres Babys kann eine Röntgenaufnahme der Knochen Ihres Babys und eine Ultraschalluntersuchung der inneren Organe, insbesondere der Lunge, angeordnet werden, um festzustellen, ob eine Behandlung der Atmung hilfreich sein könnte.

Welche Tests diagnostizieren eine thanatophore Dysplasie?

Während der Schwangerschaft bietet Ihr Arzt verschiedene Tests zur Diagnose genetischer Erkrankungen an. Zu diesen Tests gehören:

• Amniozentese: Ihr Arzt wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche eine kleine Fruchtwasserprobe entnehmen, um mögliche Gesundheitszustände zu identifizieren.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Ihr Arzt wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche eine kleine Zellprobe aus Ihrer Plazenta entnehmen, um nach genetischen Erkrankungen zu suchen.

Wie wird die thanatophore Dysplasie behandelt?

Babys, die die Geburt überleben, erhalten sofort eine Behandlung zur Unterstützung der unterentwickelten Lunge. Dies hilft ihnen, besser zu atmen. Zur Atemunterstützung könnten gehören:

• Einführen eines Schlauchs in die Luftröhre (Tracheotomie).
• Erhalten Sie zusätzlichen Sauerstoff durch die Nasenlöcher (kontinuierlicher positiver Atemwegsdruck oder CPAP).
• Einnahme von Medikamenten zur Öffnung der Atemwege (Bronchodilatatoren).
• Verwendung eines Beatmungsgeräts, einer Maschine, die dabei hilft, Luft in ihre Lungen zu bringen.

Zusätzliche Behandlungen lindern die Symptome der Erkrankung, darunter:

• Verwendung von Hörgeräten bei Hörverlust.
• Einnahme von Antiepileptika gegen Anfälle.
• Sich einer Operation unterziehen, um Knochenwachstumsstörungen auszugleichen.

Während die meisten Babys, bei denen eine thanatophore Dysplasie diagnostiziert wird, nicht überleben, wird Ihr Betreuungsteam Ressourcen und Unterstützung empfehlen, um Sie und Ihre Lieben über diese Diagnose hinweg zu trösten. Trauerbegleitung oder Trauerbegleitung hilft Einzelpersonen, mit Verlusten umzugehen und herausfordernde Erfahrungen zu bewältigen, die mit einem Verlust einhergehen. Es stehen Ihnen auch Anbieter für psychische Gesundheit zur Verfügung, die Ihnen bei der Bewältigung der Trauer helfen.

Was kann ich erwarten, wenn bei meinem Baby eine thanatophore Dysplasie diagnostiziert wird?

Die Prognose (Aussichten) für Babys, bei denen eine thanatophore Dysplasie diagnostiziert wurde, ist schlecht. Dies ist auf die Unterentwicklung ihrer Lunge zurückzuführen. Ihre Lebenserwartung ist kurz. Viele Babys werden tot geboren oder überleben die ersten Lebenswochen nicht.

Überlebende Babys werden intensivmedizinisch betreut, um ihre Lunge zu unterstützen und ihre Atmung zu stabilisieren. Der Einsatz von Beatmungsgeräten ist während der gesamten Kindheit notwendig.

Ein Kind zu verlieren ist äußerst schwer und schmerzhaft. Dieses Ergebnis kann erhebliche Auswirkungen auf Ihr emotionales Wohlbefinden und Ihre geistige Gesundheit haben. Für trauernde Eltern und Angehörige stehen Unterstützungsangebote zur Bewältigung des Verlustes zur Verfügung.

Wie kann ich mein Risiko verringern, ein Kind mit thanatophorer Dysplasie zu bekommen?

Es gibt keine Möglichkeit, die thanatophore Dysplasie zu verhindern, da sie oft das Ergebnis einer neuen genetischen Mutation ist, die zufällig auftritt. Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, um Ihr Risiko zu ermitteln, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Wie kann ich für mich selbst sorgen, wenn bei meinem Kind eine thanatophore Dysplasie diagnostiziert wird?

Zu erfahren, dass Ihr Baby an einer thanatophoren Dysplasie leidet, ist herausfordernd und schwierig. Ihr Pflegeteam unterstützt Sie und Ihre Lieben beim Abschied. Sie kümmern sich auch um die Nachsorge, um sicherzustellen, dass es Ihnen und Ihrer Familie nach dem Verlust Ihres Kindes so gut wie möglich geht.

Wenn Sie traurig, ängstlich, deprimiert oder hoffnungslos sind und es Ihnen schwerfällt, über den Verlust Ihres Kindes zu trauern, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Sie können Sie mit einem Psychologen oder einer Selbsthilfegruppe für Trauerfälle verbinden, wo Sie Ihre Gefühle mit anderen teilen können, die ähnliche Verluste erlitten haben. Wenn Sie sich mit einem Netzwerk an Unterstützung umgeben, können Sie die Trauer, die Sie empfinden, besser bewältigen.

Wann sollte ich die Notaufnahme aufsuchen?

Wenn Ihr mit thanatophorer Dysplasie geborenes Kind Schwierigkeiten beim Atmen hat, einen unregelmäßig schnellen Herzschlag hat oder sich die Haut um Lippen, Mund und Finger blau, violett oder blass verfärbt, zeigt es Anzeichen von Atemnot und Sauerstoffmangel. Rufen Sie 911 (oder die Nummer Ihres örtlichen Notdienstes) an oder suchen Sie sofort die Notaufnahme auf.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Kann ich einen Gentest durchführen lassen, wenn ich eine Schwangerschaft plane?
• Wenn ich versuche, ein weiteres Kind zu bekommen, ist es dann wahrscheinlich, dass es eine thanatophore Dysplasie hat?
• Können Sie Ressourcen empfehlen, die mir helfen, über den Verlust meines Kindes zu trauern?