Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Wie spricht man Fibrodysplasia ossificans progressiva aus?

Die Aussprache für die genetische Erkrankung Fibrodysplasia ossificans progressiva lautet „fi-bro-dis-play-see-ah os-sif-eh-cans pro-gres-see-vah“.

Was ist Fibrodysplasia ossificans progressiveiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine genetische Erkrankung, bei der Menschen mit Ballenzehen geboren werden und sich Muskelgewebe und Bindegewebe ihres Körpers, wie Sehnen und Bänder, an der Außenseite ihres Skeletts in Knochen verwandeln. Diese Erkrankung schränkt die Bewegungsfreiheit ein und kann bei Menschen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, im Laufe der Zeit zu einem Verlust der Mobilität führen. FOP-Symptome treten im Kindesalter auf und beginnen meist am Hals und an den Schultern, bevor sie sich auf andere Körperbereiche ausbreiten.

Wer ist von der Fibrodysplasia ossificans progressiva betroffen?

Fibrodysplasia ossificans progressiva kann jeden betreffen, da sie meist das Ergebnis einer neuen genetischen Mutation ist, die nicht von einem Elternteil geerbt wurde. Genetische Mutationen sind unvorhersehbar. Sie entstehen während der Befruchtung aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung und -replikation. Äußere Faktoren wie Rauchen und Chemikalienexposition können Ihr Risiko erhöhen, ein Kind mit einer genetischen Mutation zu bekommen. Wenn Sie jedoch planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, um Ihr Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, abzuschätzen.

Wie häufig ist Fibrodysplasia ossificans progressiveiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine sehr seltene Erkrankung, die schätzungsweise bei 1 von 2 Millionen Menschen weltweit auftritt.

Wie wirkt sich Fibrodysplasia ossificans progressiva auf meinen Körper aus?

Menschen, bei denen Fibrodysplasia ossificans progressiva diagnostiziert wird, haben aufgrund der allmählichen Umwandlung ihrer Muskeln und ihres Bindegewebes in Knochen einen eingeschränkten Bewegungsbereich. Die Anzeichen der Erkrankung beginnen im Kindesalter im Nacken und an den Schultern, bevor sie sich auf andere Körperteile ausbreiten. Jede Art von Trauma des Körpers kann zu einem Aufflammen der Erkrankung führen. Dies kann nach einer Operation, einem Sturz oder einer Krankheit (z. B. Grippe) der Fall sein. Diese lösen Schwellungen und Entzündungen der Muskeln (Myositis) aus, die Tage bis Monate im betroffenen Bereich anhalten.

Bei Kindern kann es zu Schwierigkeiten beim Essen (Mangelernährung) und beim Sprechen kommen, da ein unregelmäßiges Knochenwachstum dazu führt, dass sich der Mund nicht vollständig öffnet. Zusätzliches Knochenwachstum um den Brustkorb herum kann die Ausdehnung der Lunge einschränken und zu Atembeschwerden führen.

Wer hat die Fibrodysplasia ossificans progressiveiva entdeckt?

Frühe Fälle von Fibrodysplasia ossificans progressiva traten im 17. und 18. Jahrhundert auf, als Ärzte ihre Ergebnisse erstmals dokumentierten. Anfang des 20. Jahrhunderts erhielt die Erkrankung den Namen „Myositis ossificans progressiva“, was „Muskel verwandelt sich zunehmend in Knochen“ bedeutet. Nach umfangreichen genetischen Untersuchungen durch Dr. Victor McKusick von der Johns Hopkins University School of Medicine wurde der Name der Erkrankung in Fibrodysplasia ossificans progressiva geändert, um besser darzustellen, wie sich Weichgewebe und Muskeln in Knochen verwandeln. Im Jahr 2006 identifizierte ein Forschungsteam der University of Pennsylvania School of Medicine die spezifische genetische Mutation, die die Erkrankung verursacht.

Was verursacht Fibrodysplasia ossificans progressiveiva?

Eine Mutation desACVR1Das Gen verursacht Fibrodysplasia ossificans progressiva. DerACVR1Das Gen gibt Ihrem Körper Anweisungen, Typ-1-Rezeptoren für ein Protein namens Bone Morphogenic Protein (BMP) zu bilden, das sich in Ihren Muskeln und Ihrem Knorpel befindet. BMP steuert, wie Knochen und Muskeln wachsen und sich entwickeln. Die Mutation vonACVR1verursacht Symptome einer Fibrodysplasia ossificans progressiva, da der Rezeptor wie ein Lichtschalter immer eingeschaltet ist, wenn er ausgeschaltet werden sollte.

Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass nur ein leiblicher Elternteil das veränderte Gen an das Kind weitergeben muss, damit es es vererbt. Wenn ein Elternteil das Gen trägt, das Fibrodysplasia ossificans progressiva verursacht, besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind die Krankheit erbt.

Die meisten Fälle von Fibrodysplasia ossificans progressiva treten aufgrund einer neuen Mutation aufACVR1Gen (de novo). Dies geschieht zufällig und es gibt keinen Zusammenhang damit, dass das Gen in der Familiengeschichte einer Person vorhanden ist.

Was sind die Symptome einer Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Das Hauptsymptom der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist der allmähliche Ersatz von Muskeln, Sehnen und Bändern im Knochen (heterotope Ossifikation). Dieser Prozess beginnt in der frühen Kindheit im Nacken und an den Schultern und breitet sich im Laufe der Zeit im gesamten Körper aus. Die Knochenentwicklung kann in einigen Fällen schnell erfolgen, in anderen jedoch sehr langsam. Jeder Fall ist einzigartig.

Symptome treten bei Krankheitsschüben auf, bei denen es sich um die Reaktion Ihres Körpers auf ein Trauma handelt, das durch eine Verletzung, eine Operation oder eine Viruserkrankung wie die Grippe verursacht werden kann. Schwellungen oder eine Vergrößerung oder Formzunahme eines Körperteils können schmerzhaft sein. Wenn es zu Schüben kommt, können die Rezeptoren des knochenmorphogenen Proteins Typ 1 die Produktion von Proteinen nicht stoppen, was dazu führt, dass sich neuer Knochen an Muskeln, Sehnen und Bändern bildet. Nach der Bildung neuer Knochen nimmt die Schwellung ab, was einige Tage bis zu einem Monat dauern kann.

Ein Symptom der Erkrankung, das zur FOP-Diagnose führt, ist ein missgebildeter und kurzer großer Zeh, der manchmal nach innen und über den zweiten Zeh hinauswächst. Wachstumsunterschiede der großen Zehen sind bereits bei der Geburt sichtbar, noch bevor andere Symptome auftreten. Fast 50 % der FOP-Fälle weisen auch Fehlbildungen des Daumens ähnlich der Großzehe auf.

Zu den Symptomen einer Fibrodysplasia ossificans progressiva gehören:

• Knochenbildung an Muskeln, Bändern und Bindegewebe.
• Verminderte Beweglichkeit (Rollen statt Krabbeln, Gelenksteifheit, blockierte Gelenke).
• Schwierigkeiten beim Essen oder Sprechen.
• Hörbehinderung.
• Fehlgebildeter großer Zeh.
• Dauerhafte Immobilität.
• Rote bis violette, schmerzhafte und sich heiß anfühlende Körperstellen, die wie Tumore aussehen.
• Skoliose oder Kyphose.
• Schwellung des Weichgewebes an Nacken, Schultern und Rücken.

Mit fortschreitender Erkrankung kann es bei Menschen mit FOP-Diagnose zu einem dauerhaften Verlust der Bewegungsfähigkeit kommen. Sie können Schmerzen und Steifheit verspüren, die durch Knochenwucherungen verursacht werden, die Nerven einklemmen. Zu diesem Zeitpunkt der Diagnose ist eine Person möglicherweise anfälliger für Atemwegsinfektionen oder Herzversagen.

In schweren Fällen von FOP können die kognitiven Funktionen und die Lernfähigkeit beeinträchtigt sein.

Wie wird eine Fibrodysplasia ossificans progressiva diagnostiziert?

Die Diagnose einer Fibrodysplasia ossificans progressiva beginnt mit einer körperlichen Untersuchung, bei der die Symptome der Erkrankung festgestellt werden. Außerdem erfolgt eine Überprüfung Ihrer Krankengeschichte und die Durchführung eines Gentests, bei dem es sich um einen Bluttest zur Identifizierung der Genmutation handelt, die die Symptome verursacht. Bildgebende Tests wie eine Röntgenaufnahme helfen Ihrem Arzt, das Wachstum neuer Knochen über Muskel- und Bindegewebe zu untersuchen.

Die Diagnose einer Fibrodysplasia ossificans progressiva kann für Gesundheitsdienstleister eine Herausforderung sein. Es ist möglich, die Symptome von FOP fälschlicherweise als Krebs, juvenile Fibromatose (Tumore oder Hautläsionen bilden sich auf Weichgewebe) oder fibröse Dysplasie zu diagnostizieren. Dies liegt daran, dass FOP äußerst selten ist und nur sehr wenige Gesundheitsdienstleister im Laufe ihrer Karriere damit in Berührung kommen. Eine Biopsie eines FOP-Tumors – bei der Ihr Arzt einen kleinen Teil des Tumors entfernt, um die Zellen unter einem Mikroskop zu untersuchen – sieht oft einem Krebstumor ähnlich.

Wenn Ihr Arzt eine FOP-Diagnose vermutet, wird er keine diagnostische Biopsie durchführen, da der Eingriff zu schweren Knochenwachstumsschüben führen kann. Die wichtigsten Symptome, die zu einer FOP-Diagnose führen, sind Fehlbildungen der großen Zehen und Schwellungen des Weichgewebes, die sich im ganzen Körper bilden.

Wie wird Fibrodysplasia ossificans progressiveiva behandelt?

Die Behandlung der Fibrodysplasia ossificans progressiva zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, insbesondere die Krankheitsschübe, die den Knochenwachstumsprozess in Gang setzen. Es gibt keine Heilung für FOP, aber Forschung und klinische Studien schreiten voran, um Menschen zu helfen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde. Die Behandlung ist für jede Person individuell, um ihre spezifischen Symptome zu behandeln.

Die Behandlung von FOP könnte Folgendes umfassen:

• Genetische Beratung zur sozialen, emotionalen und gesundheitlichen Unterstützung.
• Teilnahme an Ergotherapie zur Verbesserung der körperlichen Bedürfnisse.
• Vorbeugende Antibiotikatherapie zur Vermeidung von Atemwegsinfektionen.
• Einnahme von Medikamenten zur Linderung von Schwellungen und Schmerzen im Zusammenhang mit Schüben (Kortikosteroide, nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, Muskelrelaxantien).
• Verwendung von Mobilitätsgeräten wie einem Rollstuhl.
• Tragen einer Zahnspange.

Was kann ich erwarten, wenn ich an Fibrodysplasia ossificans progressiva leide?

Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine lebenslange Erkrankung ohne Heilung. Die Prognose (Aussichten) ist aufgrund der schwerwiegenden Symptome der Erkrankung, einschließlich Atemwegsinfektionen und eingeschränkter Mobilität, die sich mit der Zeit verschlimmern, schlecht. Die Lebenserwartung einer Person, bei der Fibrodysplasia ossificans progressiva diagnostiziert wurde, ist bis ins frühe Erwachsenenalter verkürzt. Die meisten Menschen sind im Alter von 30 Jahren völlig bewegungsunfähig. Die häufigste Todesursache bei Menschen mit einer FOP-Diagnose ist eine Atemwegsinfektion. Derzeit laufen Forschungsarbeiten und klinische Studien zu neuen Behandlungsoptionen, die dazu beitragen sollen, die Symptome zu lindern und das Leben der Menschen, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wurde, zu verlängern.

Wie kann ich das Risiko verringern, Symptome einer Fibrodysplasia ossificans progressiva zu bekommen?

Um den Symptomen einer Fibrodysplasia ossificans progressiva vorzubeugen, müssen Sie Verletzungen Ihrer Muskeln und Ihres Gewebes vermeiden. Die Symptome verstärken sich, wenn Sie ein Ereignis erleben, das Ihren Körper belastet, wie etwa eine Operation, eine Verletzung oder eine Krankheit. Sie können das Risiko eines erneuten Auftretens von Fibrodysplasia ossificans progressiva-Symptomen verringern, indem Sie:

• Vermeiden Sie Situationen, in denen Sie sich verletzen, stürzen oder ein körperliches Trauma wie einen Knochenbruch erleiden könnten.
• Subkutane Injektionen (Nadel dringt in das Fettgewebe der Haut ein) für Impfstoffe statt intramuskulärer Injektionen (Nadel dringt in den Muskel ein).
• Durchführung alternativer diagnostischer Tests anstelle einer Biopsie oder von Verfahren, bei denen Gewebe entfernt werden muss.
• Zahnbehandlungen, bei denen der Kiefer nicht gedehnt wird oder örtliche Betäubungsinjektionen zum Einsatz kommen.
• Ergreifen Sie vorbeugende Maßnahmen, um Viruserkrankungen wie der Grippe vorzubeugen.

Wie kann ich einer Fibrodysplasia ossificans progressiveiva vorbeugen?

Sie können das Auftreten einer Fibrodysplasia ossificans progressiva nicht verhindern, da sie das Ergebnis einer genetischen Mutation ist. Um die Risiken zu verstehen, die mit der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung einhergehen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wie sorge ich für mich?

Arbeiten Sie nach der Diagnose Fibrodysplasia ossificans progressiveiva eng mit Ihrem Arzt zusammen, um einen Behandlungsplan zu finden, der speziell auf Sie und Ihre Symptome zugeschnitten ist. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, die Diagnose zu verstehen und Sie und Ihre Familie emotional zu unterstützen. Schübe der Erkrankung können Schmerzen und Beschwerden verursachen, Ihr Arzt wird Ihnen jedoch Möglichkeiten zur Linderung der Symptome anbieten.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie sollten Ihren Arzt aufsuchen, wenn:

• Sie verspüren starke Schmerzen.
• Die Schwellung verschwindet nicht.
• Sie haben eine eingeschränkte Beweglichkeit, Gelenksteifheit oder blockierte Gelenke.
• Du kannst nicht essen.

Wenn Sie Atembeschwerden haben, rufen Sie 911 an oder suchen Sie sofort die Notaufnahme auf.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Welche Arten von Mobilitätshilfen, Werkzeugen und Geräten helfen mir bei der Bewältigung meiner täglichen Aktivitäten?
• Gibt es ein Medikament, das Sie zur Linderung von Schwellungen und Entzündungen empfehlen?
• Wie gehe ich mit den mit meinen Symptomen verbundenen Schmerzen um?