Sehnervenhypoplasie (einschließlich septooptischer Dysplasie)

Was ist eine Sehnervenhypoplasie?

Sehnervenhypoplasie (ONH) ist eine bereits bei der Geburt vorhandene (angeborene) Erkrankung, bei der Ihr Sehnerv klein oder unterentwickelt ist. Sehnerven helfen Ihnen beim Sehen, indem sie Nachrichten zwischen Ihren Augen und Ihrem Gehirn senden. ONH kann zu Sehstörungen wie Sehverlust und unregelmäßigen Augenbewegungen führen.

Neben einem unterentwickelten Sehnerv kann diese Erkrankung auch die Entwicklung anderer Teile Ihres Gehirns beeinträchtigen, darunter:

• Anomalien des Gehirns in der Mittellinie: Das Septum pellucidum und das Corpus callosum sind Gewebe und Nervenfasern, die die beiden Hälften Ihres Gehirns trennen. Sie entwickeln sich möglicherweise nicht vollständig oder überhaupt nicht.
• Hypoplasie der Hypophyse: Ihre Hypophyse befindet sich an der Basis Ihres Gehirns (unterhalb des Hypothalamus). Es reguliert viele Körperfunktionen, einschließlich der Hormonproduktion. Eine unterentwickelte Hypophyse produziert möglicherweise nicht genügend oder gar keine Hormone.

Manchmal wird ONH als septooptische Dysplasie (SOD oder De-Morsier-Syndrom) identifiziert. Der Grund dafür ist, dass Untersuchungen zeigen, dass alle Fälle von SOD die Entwicklung des Sehnervs beeinträchtigen, aber nur 5 bis 10 % der ONH-Fälle die Entwicklung des Mittelhirns (Septum pellucidum) beeinträchtigen.

Wie häufig ist eine Sehnervenhypoplasie?

Schätzungsweise 1 von 10.000 Kindern in den Vereinigten Staaten ist von einer Sehnervenhypoplasie betroffen. ONH ist in den Vereinigten Staaten die häufigste Ursache für Erblindung bei Kindern unter 3 Jahren.

Ist eine Hypoplasie des Sehnervs schwerwiegend?

Ja, eine Hypoplasie des Sehnervs kann schwerwiegend sein. Der Schweregrad variiert von Person zu Person, kann jedoch die Sehfähigkeit eines Kindes beeinträchtigen. Wenn es mit Hypophysenproblemen einhergeht, kann es die Fähigkeit des Körpers zur Hormonproduktion beeinträchtigen. Die Symptome können lebensbedrohlich sein, wenn sie die Hypophyse betreffen. Informieren Sie sofort den Arzt Ihres Kindes, wenn Sie Symptome einer ONH oder bedenkliches Verhalten bemerken.

Was sind die Symptome einer Sehnervenhypoplasie?

Zu den Symptomen einer Sehnervenhypoplasie, die ein oder beide Augen betrifft, können gehören:

• Sehbehinderung (leicht bis schwer).
• Schnelle Augenbewegungen (Nystagmus).
• Schielender Blick (Strabismus) oder Augenfehlstellung (Esotropie).
• Schwierigkeiten, sich auf Objekte zu konzentrieren.

Mittellinien- und andere Anomalien der Gehirnentwicklung können Folgendes verursachen:

• Probleme mit der kognitiven Entwicklung (geistige Behinderung).
• Anfälle.

Eine Hypophysenhypoplasie beeinflusst die Art und Weise, wie der Körper Ihres Kindes Hormone freisetzt. Dies kann dazu führen:

• Schwierigkeiten bei der Regulierung von Körperfunktionen wie Durst und Hunger, Schlaf und Körpertemperatur.
• Langsameres Wachstum (Höhe) als erwartet und geringe Statur.
• Hypothyreose.
• Verzögerte Geschlechtsreife.
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie).
• Diabetes insipidus.
• Gelbsucht.

Verursacht eine Sehnervenhypoplasie Blindheit?

Einige Fälle von Sehnervenhypoplasie führen zu schwerer Sehbehinderung oder Blindheit. In anderen Fällen kann es nur zu leichten Sehbeschwerden kommen, die sich mit zunehmendem Alter Ihres Kindes leicht verbessern können. Der Arzt Ihres Kindes wird Sie darüber informieren, wie sich diese Erkrankung auf das Sehvermögen Ihres Kindes auswirkt.

Was verursacht eine Sehnervenhypoplasie?

Forscher sind sich nicht sicher, was genau eine Sehnervenhypoplasie verursacht. Studien deuten darauf hin, dass eine Kombination aus Umweltfaktoren und Genetik eine Rolle spielen könnte. Bei einem fetalen Alkoholsyndrom kann es zu einer Hypoplasie des Sehnervs kommen.

Nicht alle Fälle haben eine bekannte genetische Ursache, bei einigen jedoch. Zu den seltenen genetischen Veränderungen (Mutationen), die während der Empfängnis in einem autosomal-rezessiven Muster (von beiden leiblichen Eltern) auf ein Kind übertragen werden und zu ONH führen, gehören die folgenden Gene:

• HESX1.
• SOX2.
• SOX3.
• OTX2.
• PROKR2.
• Andere Gene sind noch nicht identifiziert.

Was sind die Risikofaktoren für eine Sehnervenhypoplasie?

Risikofaktoren für eine Hypoplasie des Sehnervs betreffen die Mutter während der Schwangerschaft und können Folgendes umfassen:

• Unter 19 Jahre alt sein.
• Eine erste Schwangerschaft.
• Eine biologische Familiengeschichte der Erkrankung.

Wenn Sie vorhaben, Ihre Familie zu vergrößern, suchen Sie regelmäßig einen Schwangerschaftsbetreuer auf. Sie können sicherstellen, dass es Ihnen und dem Fötus gut geht.

Was sind die Komplikationen einer Sehnervenhypoplasie?

Die Komplikationen einer Sehnervenhypoplasie variieren je nach betroffenem Teil des Gehirns und können Folgendes umfassen:

• Unfähigkeit, die Körpertemperatur zu regulieren.
• Hyperphagie (starker Hunger und Durst) und Fettleibigkeit.
• Hypophagie (eingeschränkte Nahrungsaufnahme) und Nahrungsmittelaversion.
• Abnormale Schlaf-/Wachzyklen.
• Entwicklungsverzögerung (motorische Fähigkeiten und Kommunikationsfähigkeiten).
• Autismus-Spektrum-Störung (ASD).

Einige Komplikationen, insbesondere die Regulierung der Körpertemperatur und der Nahrungsaufnahme, können in bestimmten Situationen lebensbedrohlich sein.

Wie wird eine Sehnervenhypoplasie diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister, oft ein Augenarzt, wird nach einer Augenuntersuchung und einem Test eine Sehnervenhypoplasie diagnostizieren. Normalerweise sind abnormale Augenbewegungen das erste Anzeichen einer ONH. Dieses Symptom kann sich innerhalb der ersten Monate eines Kindes entwickeln, es kann jedoch sein, dass es erst im schulpflichtigen Alter oder im Heranwachsendenalter auftritt.

ONH kann allein auftreten, ohne dass andere Teile des Gehirns betroffen sind. Bei Ihrem Kind kann eine ONH-Diagnose mit ein oder zwei zusätzlichen Entwicklungsproblemen außerhalb des Sehnervs, wie z. B. Anomalien in der Mittellinie des Gehirns und der Hypophyse, auftreten.

Um eine Diagnose zu bestätigen, führt ein Gesundheitsdienstleister einen bildgebenden Test durch, beispielsweise eine MRT (Magnetresonanztomographie) oder einen CT-Scan (Computertomographie). Bildgebende Tests geben Ihrem Arzt einen besseren Einblick in die Entwicklung des Gehirns Ihres Kindes.

Blutuntersuchungen können dem Betreuer Ihres Kindes auch dabei helfen, Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen. Sie können einen Bluttest durchführen, um das Serumcortisol und die Wachstumshormone zu überprüfen. Diese Komponenten können bei ONH abnormal sein.

Kann eine Sehnervenhypoplasie geheilt werden?

Es gibt keine bekannte Heilung für Sehnervenhypoplasie. Es handelt sich um eine Fehlbildung oder einen Geburtsfehler (angeborener Zustand) und kann nicht rückgängig gemacht oder wiederhergestellt werden.

Wie wird eine Sehnervenhypoplasie behandelt?

Die Behandlung einer Sehnervenhypoplasie befasst sich mit den Symptomen, die Ihr Kind betreffen. Dies variiert und kann Folgendes umfassen:

• Sehtherapie (mit Sehhilfen wie Brillen oder Lupen).
• Hormonersatztherapie (Medikamente).
• Physiotherapie, Ergotherapie und/oder Logopädie.

Ein Gesundheitsdienstleister erstellt einen Behandlungsplan, der auf die Situation Ihres Kindes zugeschnitten ist. Abhängig davon, wie sich die Erkrankung auf Ihr Kind auswirkt, können weitere symptomspezifische Behandlungen erforderlich sein.

Wenn Ihr Kind Medikamente einnehmen muss, sprechen Sie mit dem Arzt darüber, wann und wie oft Sie Ihrem Kind Medikamente verabreichen und auf welche Nebenwirkungen Sie achten müssen.

Wie sind die Aussichten für eine Sehnervenhypoplasie?

Der Schweregrad einer Sehnervenhypoplasie ist von Person zu Person unterschiedlich. Viele Anzeichen und Symptome treten bei Babys auf, während andere später im Kindesalter oder bei Erwachsenen auftreten können. Einige Symptome wie Nystagmus können sich mit zunehmendem Alter leicht bessern. ONH verschlimmert sich mit der Zeit nicht zunehmend.

Kinder mit ONH benötigen eine langfristige Überwachung durch Eltern, Betreuer und Gesundheitsdienstleister, um sicherzustellen, dass es ihnen gut geht. Ihr Kind benötigt mindestens einmal im Jahr eine Sehuntersuchung und bei Bedarf eine fachärztliche Untersuchung.

Schwere Probleme der Hypophyse können lebensbedrohlich sein, aber eine frühzeitige Diagnose und Behandlung führt zu den besten Ergebnissen.

Kann eine Sehnervenhypoplasie verhindert werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, einer Sehnervenhypoplasie vorzubeugen. Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit einem genetischen Berater oder einem Schwangerschaftsbetreuer, um mehr über Ihre Risikofaktoren und wie Sie gesund bleiben können, zu erfahren.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie bemerken, dass die Augen Ihres Kindes Ihnen nicht folgen, sich nicht kreuzen oder sich unerwartet bewegen. Teilen Sie dem Betreuer Ihres Kindes mit, wenn ihm altersgemäße Entwicklungsmeilensteine ​​wie Sitzen, Krabbeln oder das Greifen von Gegenständen fehlen.

Wenn Ihr Kind einen Anfall hat, wenden Sie sich an die Notrufnummer 911 oder die Nummer Ihres örtlichen Notdienstes.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Zu den Fragen, die Sie Ihrem Arzt möglicherweise stellen möchten, gehören:

• Wie kann ich meinem Kind helfen, seine Symptome in den Griff zu bekommen?
• Was soll ich tun, wenn ich bemerke, dass mein Kind Entwicklungsmeilensteine ​​verfehlt?
• Braucht mein Kind eine Brille oder Sehhilfen?
• Wie wirkt sich ONH auf mein Kind aus, wenn es in die Schule kommt?
• Wie oft muss mein Kind Sehtests durchführen lassen?