Craniodiaphysäre Dysplasie (CDD)

Was ist eine kraniodiaphysäre Dysplasie?

Craniodiaphysäre Dysplasie (CDD), früher als Lionitis bekannt, ist eine seltene Erkrankung, die zu einer Fehlentwicklung des Schädels und der Gesichtsknochen eines Kindes führt. CDD ist eine angeborene Erkrankung. Es ist bei der Geburt vorhanden. Dadurch produziert der Körper Ihres Kindes zu viel Kalzium und speichert es im Schädel.

In gesunden Mengen spielt Kalzium eine wichtige Rolle für die Stabilität Ihrer Knochen. Aber bei Kindern mit CDD führt das zusätzliche Kalzium dazu, dass ihre Schädelknochen zu dick und zu groß werden. Der zusätzliche Knochen verformt ihr Gesicht und übt zusätzlichen Druck auf das Gewebe und die Organe in ihrem Kopf aus. Dies kann Folgendes schädigen:

• Gehirn
• Augen
• Innenohren
• Nasengänge
• Nerven

CDD kann manchmal andere Knochen im Körper Ihres Kindes beeinträchtigen, darunter:

• Rippchen
• Wirbelsäulenknochen

Das zusätzliche Knochenwachstum kann schwerwiegende Komplikationen und Schäden verursachen. Es gibt keine Heilung für die kraniodiaphysäre Dysplasie. Mit der Zeit wird es schlimmer und verkürzt die Lebenserwartung eines Kindes erheblich. Die meisten mit CDD geborenen Kinder leben etwa 20 Jahre. Behandlungen können Ihrem Kind helfen, die Symptome in den Griff zu bekommen und sich wohler zu fühlen.

Symptome einer kraniodiaphysären Dysplasie

CDD-Symptome machen sich am deutlichsten an den Gesichtszügen Ihres Kindes bemerkbar, darunter:

• Ein größerer, vollerer Unterkiefer als üblich
• Ein auffallend langer Kopf
• Eine breite Nase, besonders zwischen den Augen
• Vorquellende Augen
• Weiter auseinanderstehende Augen

Die verdickten Knochen und der erhöhte Druck im Schädelinneren können Folgendes verursachen:

• Verschwommenes Sehen
• Augenschmerzen
• Kopfschmerzen
• Anfälle
• Sinusdruck oder Schmerzen
• Schwierigkeiten beim Atmen
• Hörprobleme

Craniodiaphysäre Dysplasie verursacht

CDD ist eine genetische Störung. Eine genetische Veränderung, die sich auf das auswirktSUBGen verursacht es.

CDD wird autosomal-dominant vererbt. Wenn ein leiblicher Elternteil einen Wechsel hatSUBhaben ihre leiblichen Kinder eine 50-prozentige Chance, mit CDD geboren zu werden.

Was sind Komplikationen einer kraniodiaphysären Dysplasie?

Je dicker und größer die Schädelknochen Ihres Kindes werden, desto stärker wird der Druck auf das darunter liegende Gewebe ausgeübt. Dies kann zu schwerwiegenden Komplikationen führen, darunter:

• Entwicklungsstörungen und Lernbehinderungen
• Epilepsie
• Hörverlust (einschließlich Taubheit)
• Lähmung
• Sehverlust

Der erhöhte Druck kann auch zu tödlichen Hirnschäden führen.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Ein Gesundheitsdienstleister wird CDD anhand einer körperlichen Untersuchung und einiger Tests diagnostizieren. Sie untersuchen Ihr Kind und seine Gesichtsknochen. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie zum ersten Mal Symptome oder Veränderungen bei Ihrem Kind bemerken.

Ihr Arzt wird Röntgenaufnahmen machen, um den Schädel und andere Knochen Ihres Kindes zu fotografieren. Sie könnten auch Gentests durchführen, um zu bestätigen, dass bei Ihrem Kind eine Veränderung vorliegtSUBGen.

Was sind Behandlungen für kraniodiaphysäre Dysplasie?

Ihr Arzt wird Ihnen Behandlungen vorschlagen, um die Symptome Ihres Kindes zu lindern.

Ihr Kind benötigt möglicherweise eine Kranioplastik. Hierbei handelt es sich um eine Operation zur Neuformung ihrer Gesichtsknochen. Aber nicht jedes Kind mit CDD kann sich einer solchen Operation unterziehen. Es besteht oft ein hohes Risiko für Komplikationen. Und es besteht eine gute Chance, dass das Knochengewebe danach nachwächst.

Ihr Arzt schlägt möglicherweise Behandlungen zur Behandlung bestimmter Symptome oder Komplikationen vor, darunter:

• Brillen oder andere Sehhilfen helfen bei Sehbehinderung
• Hörgeräte zur Bewältigung einer Hörminderung
• Ergotherapie, um Ihrem Kind bei der Bewältigung alltäglicher Aufgaben zu helfen
• Spezialisierte Zahnbehandlungen zur Verbesserung von Mund und Zähnen

Gibt es eine Heilung für diesen Zustand?

Es gibt keine Heilung für CDD. Viele der Behandlungen sind palliativ. Das bedeutet, dass sich Ihr Anbieter darauf konzentrieren wird, dass es Ihrem Kind gut geht und seine Lebensqualität verbessert wird. Sie können CDD nicht stoppen oder rückgängig machen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Ihr Arzt teilt Ihnen mit, wie oft Ihr Kind Nachuntersuchungen benötigt. Sie überwachen die Knochen und den allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes auf etwaige Veränderungen. Ihr Kind benötigt möglicherweise regelmäßige Röntgenaufnahmen, um das Wachstum seiner Knochen zu verfolgen.

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie Veränderungen in den Gesichtszügen Ihres Kindes bemerken. Sprechen Sie mit einem Arzt, wenn neue Schmerzen auftreten oder Probleme beim Hören oder Sehen auftreten.

Wie ist die Prognose einer kraniodiaphysären Dysplasie?

CDD ist eine fortschreitende Erkrankung. Mit der Zeit wird es schlimmer. Es gibt keine Möglichkeit, das falsche Wachstum der Knochen Ihres Kindes rückgängig zu machen oder zu verhindern.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit kraniodiaphysärer Dysplasie?

Mit CDD geborene Kinder sterben oft im Kindesalter. Die voraussichtliche Lebenserwartung Ihres Kindes hängt davon ab, wie schnell seine Schädelknochen wachsen. Eventuelle Komplikationen können sich auch auf ihre Lebensdauer auswirken.

Ist die kraniodiaphysäre Dysplasie eine Behinderung?

Ja, CDD kann als Behinderung betrachtet werden. In den USA garantiert der Americans with Disabilities Act (ADA) Menschen mit einer Behinderung gesetzliche und bürgerliche Rechte. Die Abteilung für Bürgerrechte des US-Justizministeriums stellt online Informationen zu Unterkünften bereit.

Ihr Anbieter kann Ressourcen oder Selbsthilfegruppen für Familien mit CDD vorschlagen.