Harnstoffzyklusstörung

Was ist der Harnstoffzyklus?

Der Harnstoffzyklus ist ein Filterprozess, um giftige Substanzen aus Ihrem Körper zu entfernen und andere Substanzen, die gut für Sie sind, in Ihrem Körper in Bewegung zu halten.

Harnstoff (Carbamid) ist eine Substanz, die von Ihrer Leber hergestellt wird. Der Harnstoffzyklus beginnt, wenn Sie essen. Ihr Körper zerlegt (verstoffwechselt) Proteine, die aus der Nahrung in Ihrer Ernährung stammen, und wandelt sie in Aminosäuren um, die die Bausteine ​​von Proteinen sind. Aminosäuren helfen Ihrem Körper, Muskeln aufzubauen, Nährstoffe zu transportieren und die Funktion Ihrer Organe aufrechtzuerhalten. Bei der Verdauung von Proteinen entstehen Abfallprodukte, die in Ammoniak umgewandelt werden. Ammoniak ist giftig für Ihren Körper. Um Ammoniak zu entfernen, wandeln Enzyme, bei denen es sich um Proteine ​​handelt, die chemische Reaktionen hervorrufen, Ammoniak in Harnstoff um. Die folgenden Aminosäuren sind zusammen mit Ammoniak in Harnstoff enthalten:

• Arginin.
• Ornithin.
• Citrullin.

Enzyme transportieren Harnstoff durch Ihr Blut und Ihre Nieren. Der letzte Schritt des Harnstoffprozesses besteht darin, Harnstoff aus Ihrem Körper mit Ihrem Urin (Urin) auszuscheiden.

Was ist eine Harnstoffzyklusstörung?

Eine Harnstoffzyklusstörung ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Prozess, der Harnstoff durch Ihren Körper transportiert, nicht so funktioniert, wie er sollte. Es ist normalerweise das Ergebnis eines fehlenden Proteins oder Enzyms. Eine Harnstoffzyklusstörung ist eine genetische Erkrankung, auch bekannt als angeborener Stoffwechselfehler, der zur Ansammlung von Ammoniak in Ihrem Blut führt (Hyperammonämie), das für Ihren Körper giftig ist. Die Symptome dieser Erkrankung wirken sich auf die Gehirn- und Organfunktion aus.

Welche Arten von Harnstoffzyklusstörungen gibt es?

Es gibt acht Arten von Harnstoffzyklusstörungen, die durch das Fehlen oder die Fehlfunktion (Mangel) bestimmter Enzyme und Proteine ​​in Ihrem Stoffwechsel, die Harnstoff verarbeiten, gekennzeichnet sind:

• Mangel an N-Acetylglutamat-Synthase (NAGS).
• Mangel an Carbamoylphosphat-Synthetase I (CPS1).
• Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel.
• Mangel an Argininosuccinat-Synthase 1 (ASS1) oder Citrullinämie Typ I.
• Citrinmangel oder Citrullinämie Typ II.
• Argininobernsteinsäurelyase (ASL)-Mangel.
• Arginase (ARG)-Mangel.
• Ornithin-Translokase-Mangel.

Wer ist von einer Harnstoffzyklusstörung betroffen?

Eine Harnstoffzyklusstörung kann jeden treffen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Neugeborene können einige Tage nach der Geburt durch allgemeine Bluttests zur Neugeborenen-Vorsorgeuntersuchung eine Diagnose erhalten. Manchmal machen sich Symptome erst später im Leben bemerkbar und ein Erwachsener kann eine Diagnose erhalten, wenn Symptome sichtbar werden.

Kann ich eine Harnstoffzyklusstörung erben?

Ja, die Störung des Harnstoffzyklus ist eine Erbkrankheit. Um eine Diagnose zu erhalten, müssen beide Elternteile während der fetalen Entwicklung eine genetische Mutation durchlaufen (autosomal-rezessiv). Einige Arten von Harnstoffzyklusstörungen werden durch Bindung an ein Geschlechtschromosom (X-chromosomal) nach der Empfängnis auf Kinder übertragen.

Wie häufig kommt eine Störung des Harnstoffzyklus vor?

Eine Störung des Harnstoffzyklus betrifft 1 von 35.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Harnstoffzyklusstörung?

Frühe Anzeichen einer Harnstoffzyklusstörung treten normalerweise kurz nach der Geburt Ihres Babys auf, können aber in jedem Alter auftreten. Zu den Anzeichen einer Harnstoffzyklusstörung gehören:

• Lethargie oder Müdigkeit.
• Unruhe bei Babys.
• Übelkeit oder Erbrechen.
• Kann nicht essen oder füttern.
• Zu schnelles oder zu langsames Atmen.
• Verwirrung.

Die Symptome einer Harnstoffzyklusstörung sind das Ergebnis eines zu hohen Ammoniakspiegels im Blut (Hyperammonämie). Die Symptome reichen von leicht bis schwer und können Folgendes umfassen:

• Probleme mit der kognitiven Entwicklung und intellektuellen Herausforderungen.
• Verhaltensänderungen.
• Entwicklungsverzögerungen.
• Die Ansammlung von Flüssigkeit um Ihr Gehirn (Hirnödem).
• Verspannte Muskeln (Spastik).
• Anfälle.
• Koma.

Symptome, die Ihr Gehirn betreffen, können lebensbedrohlich sein.

Was verursacht eine Störung des Harnstoffzyklus?

Eine genetische Mutation verursacht eine Störung des Harnstoffzyklus. Es gibt eine unterschiedliche genetische Mutation, die jeden Typ verursacht, einschließlich:

• N-Acetylglutamat-Synthase, verursacht durch aNörglerGenmutation.
• Carbamoylphosphat-Synthetase I verursacht durch aCPS1Genmutation.
• Ornithin-Transcarbamylase, verursacht durch eineOTCGenmutation.
• Argininosuccinat-Synthase 1, verursacht durch eineASS1Genmutation.
• Citrinmangel verursacht durch einSLC25A13Genmutation.
• Argininobernsteinsäure-Lyase, verursacht durch eineASLGenmutation.
• Arginase verursacht durch einARGGenmutation.
• Ornithin-Translokase verursacht durch anSLC25A15Genmutation.

Diese Gene sind für die Produktion von Proteinen und Enzymen verantwortlich, die Harnstoff durch Ihren Körper transportieren. Eine genetische Mutation führt dazu, dass Ihr Körper nicht genügend Proteine ​​oder Enzyme produziert, die Ihr Körper zum Funktionieren benötigt. Wenn Sie an einer Harnstoffzyklusstörung leiden, ist Ihr Körper nicht in der Lage, giftiges Ammoniak aus Ihrem Körper zu entfernen, wo es sich in Ihrem Blut ansammelt und Symptome verursacht.

Wie wird eine Harnstoffzyklusstörung diagnostiziert?

Ihr Arzt wird nach einer körperlichen Untersuchung eine Harnstoffzyklusstörung diagnostizieren, um Ihre Symptome zu überprüfen und eine vollständige Krankengeschichte zu erstellen. Sie können einen Blut- oder Urintest anordnen, um eine Diagnose zu bestätigen.

Welche Tests zur Diagnose einer Harnstoffzyklusstörung?

Zu den Tests zur Diagnose einer Harnstoffzyklusstörung gehören:

• Aminosäureprofil oder -analyse: Ihr Arzt wird eine kleine Probe Ihres Blutes oder Urins testen, um die Aminosäuren zu messen, die Ihr Körper verarbeitet (metabolisiert).
• Leberbiopsie: Ihr Arzt wird ein sehr kleines Stück Ihrer Leber entnehmen, um es unter dem Mikroskop auf Enzyme zu untersuchen, die mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen.
• Gentest: Ihr Arzt untersucht eine kleine Blutprobe, um nach genetischen Veränderungen zu suchen, die Ihre Symptome verursachen.

Wie wird eine Harnstoffzyklusstörung behandelt?

Die Behandlung einer Harnstoffzyklusstörung konzentriert sich auf die Senkung der Ammoniakmenge in Ihrem Blut. Dazu können gehören:

• Eine eiweißarme Ernährung zu sich nehmen.
• Dialyse zur Reinigung Ihres Blutes von Giftstoffen (Hämodialyse).
• Einnahme von Arzneimitteln, die Natriumphenylacetat und Natriumbenzoat (Ammonul®) enthalten, um Ammoniak aus Ihrem Blut zu entfernen.
• Einnahme von Aminosäurepräparaten (Arginin oder Citrullin), um Ihren Körper zu ermutigen, den Harnstoffzyklus zu vervollständigen.

Schwere Fälle von Hyperammonämie können zu einer Lebertransplantation führen.

Sprechen Sie vor Beginn der Behandlung mit Ihrem Arzt über die möglichen Nebenwirkungen neuer Medikamente und Verfahren. Sprechen Sie außerdem mit Ihrem Arzt über alle Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie derzeit einnehmen, um Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten zu vermeiden.

Welche Lebensmittel sollte ich meiden, wenn ich eine Störung des Harnstoffzyklus habe?

Eine eiweißarme Ernährung hilft Ihnen am besten bei der Bewältigung einer Harnstoffzyklusstörung. Wenn Ihr Körper Protein in den von Ihnen verzehrten Lebensmitteln abbaut (verstoffwechselt), wandelt er das Protein in Aminosäuren um, die sich weiter in Ammoniak umwandeln. Wenn Sie an einer Störung des Harnstoffzyklus leiden, ist Ihr Körper nicht in der Lage, Ammoniak auf natürliche Weise aus Ihrem Blut zu entfernen. Wenn Sie sich eiweißarm ernähren, verringern Sie das Risiko, dass sich Ammoniak in Ihrem Blut ansammelt.

Zu den häufigsten proteinhaltigen Lebensmitteln, die Sie in Ihrer Ernährung einschränken sollten, gehören:

• Fisch.
• Huhn.
• Eier.
• Rindfleisch.
• Bohnen.
• Lebensmittel auf Tofu- oder Sojabasis.

Da Protein ein wesentlicher Bestandteil Ihrer Ernährung ist, kann der Verzicht auf Proteine ​​aus Ihrer Ernährung Nebenwirkungen wie eine Einschränkung Ihres Wachstums haben. Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise, eng mit einem Ernährungsberater oder Ernährungsberater zusammenzuarbeiten, um Ihre Ernährung so zu gestalten, dass die Menge an Protein, die Sie zu sich nehmen, begrenzt wird. Manchmal empfiehlt Ihr Arzt die Einnahme von Vitaminen, Mineralien oder Aminosäurepräparaten, um eine begrenzte Proteinaufnahme auszugleichen.

Kann ich mein Neugeborenes, bei dem eine Harnstoffzyklusstörung diagnostiziert wurde, stillen?

Ihr Neugeborenes erhält Eiweiß aus der Muttermilch. Es ist zwar möglich, Ihr Kind zu stillen, Ihr Arzt wird jedoch genau überwachen, welche Auswirkungen es auf Ihr Neugeborenes hat. Wenn Ihr Baby seine Proteinaufnahme reduzieren muss, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise die Verwendung spezieller Säuglingsnahrung anstelle von Muttermilch.

Was kann ich erwarten, wenn ich eine Harnstoffzyklusstörung habe?

Die Behandlung beginnt sofort, wenn Ihr Arzt bei Ihnen eine Harnstoffzyklusstörung diagnostiziert, um die Ammoniakmenge in Ihrem Blut zu reduzieren. Neugeborene, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, erhalten sofort nach der Geburt eine Behandlung, um Komplikationen vorzubeugen. Sobald die Behandlung beginnt, überprüft Ihr Arzt Ihren Ammoniakspiegel im Blut, bis Ihr Ammoniakspiegel im Blut einen sicheren Wert erreicht.

Ihr Zustand erfordert eine lebenslange Überwachung und eine spezielle, proteinarme Diät. Zu viel Protein kann Ihre Symptome auslösen.

Schwere Fälle von Hyperammonämie können zu irreversiblen Hirnschäden führen, die zum Koma oder zum Tod führen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Ihre Erkrankung oder die Ihres Neugeborenen in den Griff bekommen können, um diese lebensbedrohlichen Komplikationen zu vermeiden.

Wie ist die Prognose einer Harnstoffzyklusstörung?

Ihre Prognose hängt von der Schwere Ihrer Symptome ab. Wenn Sie eine frühe Diagnose mit Behandlung und lebenslanger Betreuung erhalten, könnte Ihre Lebenserwartung normal sein. Wenn die Erkrankung unbehandelt oder nicht diagnostiziert wird, kann sie tödlich sein.

Wie kann ich einer Störung des Harnstoffzyklus vorbeugen?

Sie können eine Störung des Harnstoffzyklus nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und die Risiken verstehen möchten, die mit der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung einhergehen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Besuchen Sie Ihren Arzt, wenn Sie Symptome der Erkrankung haben, insbesondere wenn Sie extrem müde sind oder nicht essen können.

Es ist wichtig, die Entwicklungsmeilensteine ​​Ihres Kindes im Laufe seines Wachstums zu überwachen, um sicherzustellen, dass es die Erwartungen seines Alters erfüllt. Wenn Ihr Kind seine Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreicht, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Besuchen Sie die Notaufnahme, wenn Sie oder Ihr Neugeborenes einen Anfall haben oder Schwierigkeiten beim Atmen haben.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Wie gehe ich mit der Erkrankung meines Kindes um?
• Muss ich einen Ernährungsberater aufsuchen?
• Welche Nebenwirkungen hat die Behandlung?
• Welche Lebensmittel sollte ich meiden?