Cockayne-Syndrom

Was ist das Cockayne-Syndrom?

Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die Folgendes verursacht:

• Vorzeitiges Altern (Progerie).
• Lichtempfindlichkeit.
• Kleinwuchs (Zwergwuchs).
• Progressive Demenz.

Welche verschiedenen Arten des Cockayne-Syndroms gibt es?

Es gibt drei Arten:

• Typ 1 (klassisch):Die Symptome treten auf, nachdem ein Kind ein Jahr alt ist, und verschlimmern sich mit der Zeit.
• Typ 2 (angeboren):Die Symptome sind bereits bei der Geburt vorhanden. Dies ist der schwerste Typ.
• Typ 3:Die Symptome sind mild und treten später im Leben auf. Dieser Typ ist selten.

Wie häufig ist das Cockayne-Syndrom?

Das Cockayne-Syndrom tritt in den USA und Europa bei etwa 2 bis 3 pro Million Neugeborener auf.

Was verursacht das Cockayne-Syndrom?

Das Cockayne-Syndrom ist eine DNA-Reparaturstörung. Die Erkrankung entsteht durch Mutationen im ERCC6- oder ERCC8-Gen. Diese Defekte beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, beschädigte DNA zu reparieren. Stattdessen reichert es sich in Zellen an und beeinträchtigt deren Funktionsfähigkeit.

DNA-Schäden können folgende Ursachen haben:

• Strahlung.
• Giftige Chemikalien.
• Ultraviolettes Licht.
• Instabile Moleküle (freie Radikale).

Was sind die Symptome des Cockayne-Syndroms?

Das Cockayne-Syndrom verursacht ein breites Spektrum an Symptomen, die Folgendes betreffen:

Augen

• Abnormale Netzhautfärbung.
• Trübung der Augenlinse (Katarakt).
• Schielende Augen (Strabismus).
• Augenlider, die sich nicht vollständig schließen.
• Weitblick.
• Mangel an Tränen.
• Nervenfasern verkümmern (Optikusatrophie).
• Degeneration der Netzhaut.
• Kleine Augen (Mikrophthalmie).
• Eingesunkene Augen (Enophthalmus).

Gesicht

• Abnormale Zahnpositionierung, die die Wahrscheinlichkeit von Karies erhöht.
• Große, unförmige Ohren.
• Kleiner Kopf (Mikrozephalie).
• Dünne Nase.
• Abstehender Ober- und Unterkiefer (Prognathie).

Hormone

• Verzögerte Pubertät.
• Fruchtbarkeitsprobleme.
• Hodenhochstand bei Jungen.

Neurologische Fähigkeiten und Entwicklung

• Ungewöhnlich verspannte Muskeln (Spastik).
• Rückgang der intellektuellen Fähigkeiten.
• Entwicklungsverzögerungen.
• Schwierigkeiten beim Sprechen (Aphasie).
• Essentieller Tremor.
• Probleme mit Bewegung und Koordination (Ataxie).
• Lernbehinderungen.
• Anfälle.

Haut

• Verminderte Schweißfähigkeit (Anhidrose).
• Es entstehen leicht Narben.
• Haut, die sich kalt anfühlt.
• Haut mit Blaustich (Zyanose).

Andere Bereiche

• Ungewöhnlich hoher Blutdruck.
• Ansammlung von Fettablagerungen in der Nähe des Herzens (Atherosklerose).
• Vergrößerte Leber.
• Haare, die vorzeitig ergrauen.
• Größe und Gewicht liegen deutlich unter dem Normalbereich (Zwergwuchs).
• Hörverlust.
• Große Gelenke.
• Muskelschwund (Atrophie).
• Wirbelsäule mit seitlicher Krümmung (Kyphose).
• Im Verhältnis zur Kleinwüchsigkeit ungewöhnlich lange Arme und Beine.

Wie wird das Cockayne-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Ihren Zustand anhand einer Kombination aus klinischen Merkmalen und Testergebnissen diagnostizieren. Zu den Tests, die Gesundheitsdienstleistern bei der Diagnose des Cockayne-Syndroms helfen, gehören:

• Gentest:Anhand einer Blutprobe prüfen Gesundheitsdienstleister, ob Mutationen im ERCC6- oder ERCC8-Gen vorliegen.
• Hautbiopsie:Durch die Auswertung einer Gewebeprobe in einem Labor können Gesundheitsdienstleister die DNA-Reparaturfähigkeiten messen. Menschen mit Cockayne-Syndrom haben niedrigere Reparaturraten als normal.

Was ist sonst noch wichtig zur Diagnose des Cockayne-Syndroms zu wissen?

Um eine genaue Diagnose zu erhalten, ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen, der mit dieser Erkrankung vertraut ist. Sie haben die Erfahrung, Probleme mit ähnlichen Symptomen auszuschließen, darunter:

• Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.
• Laron-Syndrom.
• Seckel-Syndrom.

Woraus besteht die Behandlung des Cockayne-Syndroms?

Es gibt keine Heilung für das Cockayne-Syndrom. An der Behandlung ist ein Team von Spezialisten beteiligt, um Komplikationen vorzubeugen und zu behandeln. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

Zahnpflege

Zur Vorbeugung und Behandlung von Karies sind regelmäßige zahnärztliche Kontrollen notwendig.

Augenpflege

• Katarakte müssen möglicherweise operiert werden.
• Augenmasken trainieren schwache Augenmuskeln, die zu Schielen führen.
• Brillen für Weitsichtigkeit.
• Sonnenbrillen schützen die Augen vor hellem Licht.

Fütterungshilfe

Eine Magensonde oder eine perkutane endoskopische Gastrostomie zur Versorgung des Magens mit Nährstoffen.

Sprach-, Physio- und Ergotherapie

• Hilfsmittel, die dem Körper dabei helfen, seine natürliche Haltung beizubehalten, beispielsweise ein Korsett.
• Physiotherapie und Ergotherapie zur Bewältigung von Herausforderungen wie Gehschwierigkeiten.
• Sprachtherapie zur Maximierung der Sprech- und Schluckfähigkeit.

Andere Behandlungen

• Bildungsprogramme für Entwicklungsverzögerungen.
• Herzpflege, einschließlich Medikamenten oder einer speziellen Diät, um die Bildung von Fettablagerungen im Herzen zu verlangsamen.
• Hörgeräte bei Hörverlust.
• Medikamente zur Kontrolle von Spastik, Zittern, Bluthochdruck und Krampfanfällen.
• Sonnenschutz, einschließlich Begrenzung der Sonneneinstrahlung oder Tragen von Hüten und langärmeligen Oberteilen.

Wie ist die Prognose für Kinder mit Cockayne-Syndrom?

Das Cockayne-Syndrom beeinflusst die Lebenserwartung. Die Prognose Ihres Kindes hängt von der Art ab:

• Typ 1:Die Lebenserwartung beträgt 10 bis 20 Jahre.
• Typ 2:In der Regel überleben Menschen die Kindheit nicht.
• Typ 3:Viele Kinder erreichen das mittlere Erwachsenenalter.

Kann man dem Cockayne-Syndrom vorbeugen?

Da es sich um eine genetische Störung handelt, können Sie nichts tun, um das Cockayne-Syndrom zu verhindern. Sobald ein Kind damit geboren wird, hat es es ein Leben lang.

Wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen oder zu erweitern, und in der Familie das Cockayne-Syndrom vorkommt, können Gentests hilfreich sein. Durch Tests erfahren Sie und Ihr Partner, ob Sie Träger der ERCC6- oder ERCC8-Genmutation sind. Wenn ja, kann Ihnen ein genetischer Berater die Wahrscheinlichkeit erklären, ein Kind mit Cockayne-Syndrom zu bekommen.

Wie ist es, mit dem Cockayne-Syndrom zu leben?

Der Alltag Ihres Kindes hängt von der Art des Cockayne-Syndroms ab. Unterstützungsangebote für Kinder mit geistiger und entwicklungsbedingter Behinderung können ihnen das Leben ein wenig erleichtern. Dazu können häusliche und gemeindenahe Dienste zur Unterstützung alltäglicher Aktivitäten gehören. Es können auch spezielle soziale Aktivitäten angeboten werden.

Manche Kinder gehen zur Schule, bis ihre geistigen Fähigkeiten nachlassen. Individuelle Bildungspläne und Lehrerhilfen erleichtern Ihrem Kind das gemeinsame Lernen mit anderen Kindern. Kinder mit schweren Formen der Krankheit profitieren möglicherweise nicht vom Schulbesuch. Stattdessen können sich die täglichen Aktivitäten auf medizinische Versorgung und Therapien konzentrieren, um ihnen zu helfen, sich wohl zu fühlen.

Was ist sonst noch wichtig über das Cockayne-Syndrom zu wissen?

Das Leben mit dem Cockayne-Syndrom kann ungewöhnliche Reaktionen auf bestimmte Medikamente hervorrufen. Bei Infektionen ist es wichtig, Metronidazol, ein Antibiotikum, zu meiden. Dieses Medikament kann bei Menschen mit Cockayne-Syndrom zu lebensbedrohlichem Leberversagen führen.